1例罕见的缺失型β珠蛋白生成障碍性贫血及其家系分析

正珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)是一种遗传性恶性贫血疾病,目前临床实验室主要检测类型包括3种α缺失(--(SEA)/αα,-α~(3.7)/αα,-α~(4.2)/αα)、3种点突变(α~(CS)α/αα,α~(QS)α/αα,α~(WS)α/αα)和17种常见β地贫[-28、-29、-30、-32、CD14-15、CD17、CD26(βE)、CD27-28、CD31、CD41-42、CD43、CD71-72、IVS-Ⅰ-1、IVS-     

胆石症辨证分型的B超观察

笔者自1993～1997年对110例胆石症患者的B超观察所得,进行中医辨证分型探讨,结果报道如下。置资料与方法本组11O例均系门诊或住院病人经服中药或配合推按运经仪进行排石治疗后排出结石、或经手术治疗所见有结石者。其中男32例,女78例;年龄16～78岁,其中38～60岁占50％;病程3个月～10年。中医辨证分型为：①肝胆气滞型40例,见右上腹阵发性绞痛,痛引肩背,低热口苦,纳呆或伴恶心欲吐,右上腹压痛,腹肌轻度紧张,舌淡红,苔白或略黄,脉弦细或弦数;②肝胆湿热型45例,见右上腹持续性胀痛,痛引肩背,高热寒战,日苦咽干,口渴,恶…     

清远市149612例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的通过回顾性分析清远市149 612例新生儿疾病四项筛查结果,了解清远市新生儿疾病筛查情况及召回率,为进一步提高新生儿疾病筛查的质量提供依据。方法应用芬兰Ani Labsystems公司提供的筛查试剂盒,对149 612份标本进行促甲状腺激素(h TSH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症实验检测,应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪测定新生儿血红蛋白,从而检测地中海贫血。结果 2016年1月-2018年9月清远市各分娩单位出生新生儿156 323例,接受新生儿疾病筛查的有149 612例,筛查率为95. 71%,其中PKU可疑阳性1 441例,召回1 387例,确诊3例;先天性甲状腺功能减低可疑阳性5 753例,召回3 380例,确诊1 221例;G6PD可疑阳性10 269例,召回4 210例,确诊2 754例;130 669例新生儿中,α地中海贫血可疑阳性11 582例,召回4 272例,确诊3 305例;β地中海贫血可疑阳性8 606例,召回5 463例,确诊1 041例,其中α地中海贫血复合β地中海贫血220例。结论新生儿疾病四项筛查是先天遗传代谢病早期诊断的有效方法,也是现代预防医学的一项重要内容,可有效避免患儿发生体格和智能不可逆的永久性损伤,对地中海贫血防控、优生优育具有重要深远的意义。     

清远地区育龄人群α地中海贫血筛查及HbA2截断值的确定

目的:调查清远地区育龄人群α地中海贫血的基因携带率,研究本地区血红蛋白A2(Hb A2)对诊断α地贫阳性筛查的截断值。方法:采用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪检测并结合患者临床平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)值,对2016年1-8月基层单位转诊到本院的7 234人次血细胞分析提示夫妇双方或一方疑似为地贫表型阳性的育龄青年进行地贫筛查。把Hb A22.5%、MCV82 f L和Hb A2值介于2.5%~2.8%、MCV82 f L的标本之间进行比较,同时进行三种常见α缺失和非缺失型地贫基因检测。结果:在7 234例育龄青年中Hb A22.5%、MCV82 f L筛查结果中为α地贫表型的1 090例,其中基因检测确诊为α地贫1 073例,符合率为98.4%(1 073/1 090),17例常见α地贫基因型检测结果为阴性,其中5例确诊为罕见α地贫,12例为缺铁性贫血;Hb A2值介于2.5%~2.8%、MCV82 f L筛查结果只有血常规提示为α地贫表型的538例,经基因检测确诊为α地贫的411例,检出率为76.4%(411/538),常见α地贫基因检测阴性的127例,其中3例确诊为罕见α地贫,16例为缺铁性贫血,108例为孕期妇女疑为孕期生理性贫血。结论:清远地区育龄人群α地贫基因携带率高,Hb A2检测结果的参考值在α地贫的筛查应用中存有区域差异,应重新制定本实验室Hb A2的截断值为2.8%,并且要联合血常规的MCV值同时分析,预防出现漏诊、漏防的现象。     

284例珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断结果分析

目的 对284例珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)产前基因诊断结果进行回顾性分析.方法 缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR技术,非缺失型α地贫和β地贫的产前诊断采用反向斑点杂交技术进行检测.产前基因诊断完成6～8个月后,实验室检测的284例样本均由产前诊断科医生进行随访.结果 284例产前诊断样本均来自清远地区,α地贫基因共检测215例,其中产前诊断严重类型地贫47例(21.86％),包括重型α地贫36例(16.74％)和中间型α地贫11例(5.12％),轻型α地贫111例(51.63％),正常基因型αα/αα57例(26.51％);β地贫基因共检测52例,其中严重类型β地贫17例(32.08％),轻型β地贫20例(35.09％),正常基因型αα/αα15例(28.30％).复合型地贫17例,检出重型α地贫1例(6.67％),重型β地贫1例(6.67％),中间型α地贫复合轻型β地贫1例(6.67％),轻型α地贫复合轻型β地贫14例(82.35％).3例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体综合征.37例重型α地贫、9例中间型α地贫、18例严重类型β地贫和3例轻型α地贫伴随18三体综合征,均在知情同意和自愿选择的原则下接受了终止妊娠的处理.结论 地贫高风险夫妇进行产前基因诊断,可有效检出严重类型地贫患儿,并能有效地防止重症地贫患儿的出生.     

罕见和未知基因型珠蛋白生成障碍性贫血的分析与鉴定

目的对珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)血液学表型阳性但未检出常见地贫基因型的疑似个体做进一步分子水平检测,以明确诊断。方法收集2015年5月至2018年8月在清远市妇幼保健院就诊的地贫血液学表型阳性但常见地贫基因型检测为阴性的标本96例(包括疑似α-地贫88例和β-地贫8例),分别采用单管多重PCR、DNA测序法、荧光定量PCR和芯片捕获测序法检测罕见和未知缺失型地贫基因。结果从上述疑似α-地贫标本中共检出罕见α-地贫基因型17例,其中泰国缺失型(--^THAI/αα)5例,菲律宾缺失型(--^FIL/αα)2例,α^ΔCD303例,α珠蛋白基因拷贝数增加(ααα^anti3.7或ααα^anti4.2)5例,并且发现2例新的α-地贫突变,即α^ΔCD272-279delAGCTTCGG和CD167-169insT。在8例β-地贫特征个体中检出罕见β-地贫基因型Poly A(A>G)2例,-90(C>T)3例,CD37(TGG>TAG)1例,IVS-I-2(T>A)1例,另外还鉴定出1例新的缺失型β-地贫基因(缺失位置为ch11:5,246,000-5,250,500,缺失长度为4kb左右)。结论对未检出常见地贫突变但血液学表型阳性个体进行深度分析,既可提高地贫基因的检出率,有利于遗传咨询和产前诊断,又可能发现新的地贫突变,丰富了中国人群的地贫基因突变谱。     

加味四妙散联合别嘌醇片治疗高尿酸血症对肾脏损伤延缓效果观察

目的:观察加味四妙散联合别嘌醇片治疗高尿酸血症对肾脏损伤延缓的效果。方法:选取90例脾肾两虚、湿热内蕴证高尿酸血症患者作为研究对象,分为观察组和对照组各45例。对照组口服别嘌醇片治疗,观察组给予加味四妙散联合别嘌醇片治疗。2组均以30天为1疗程,治疗2疗程。对比2组的疗效,观察血尿酸、血肌酐、尿素氮的变化情况。结果:观察组总有效率为93.33%,对照组为80.00%,2组比较,差异有统计学意义(P0.01)。治疗2疗程后,2组血尿酸、血肌酐、尿素氮水平均较治疗前下降,观察组3项指标值均低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05,P0.01)。结论:加味四妙散联合别嘌醇片治疗高尿酸血症能延缓尿酸对肾脏的损伤,提高痊愈的可能性,临床疗效确切。     

广东清远地区儿童呼吸道感染患者三种病毒RNA 检测结果分析

目的　探讨广东清远地区儿童呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus，RSV)、副流感病毒(parainfluenzavirus, PIV) 和腺病毒(adenovirus,ADV) 的流行特点，为临床诊断和防治儿童呼吸道疾病提供依据。方法　对2017 年3月1 日～ 2019 年2 月28 日在清远市妇幼保健院治疗的7 007 例呼吸道疾病患儿采集咽拭子标本采用核酸双扩增法（doubleamplification method ，DAT）进行RSV，PIV 和ADV 三项病毒RNA 检测，并对结果进行分析。结果　7 007 例患儿三项病毒总阳性率为25.09%（1 758/7 007），其中RSV 11.06%（775/7 007），PIV 8.58%（601/7 007），ADV 3.67%（257/7007）和混合感染1.78%（125/7 007）。RSV 在冬季阳性率最高（16.85%,407/2 415），四季阳性率差异有统计学意义（χ2=141.44,P<0.05），PIV 和ADV 四季阳性率差异无统计学意义（χ2=7.51,4.75，均P>0.05）。三项病毒男、女阳性率差异均无统计学意义（χ2=0.23,0.81,0.60，均P>0.05）。RSV 0~1 岁阳性率最高（15.41%，516/3 348），PIV 6~9 岁阳性率最高（11.89%，34/286），ADV 3~6 岁最高（6.38%，81/1 270），三项病毒各年龄段阳性率差异均有统计学意义（χ2=154.97,29.85,114.99，均P<0.05)。肺炎RSV 阳性率最高（14.68%, 701/4 774），支气管炎PIV 阳性率最高（10.49%,28/267），上呼吸道感染ADV 阳性率最高（10.98%, 48/437），三项病毒在不同呼吸道疾病中阳性率差异有统计学意义（χ2=202.46,34.45,86.15, 均P<0.05）。结论　广东清远地区三种病毒在儿童呼吸道疾病RSA 阳性率最高，PIV 次之，它们在不同年度、季节、年龄和疾病阳性率有差异。     

减少人乳头瘤病毒实验复查率研究

目的 探讨如何减少人乳头瘤病毒(HPV)检测复查率,准确及时地发出报告,做到对HPV感染者早发现、早治疗,减少宫颈癌发生率.方法 选取2018年7月9-20日用反向点杂交方法检测HPV-DNA的229份HPV检测需要复查标本进行原因分析,根据各原因制订相应对策后,统计2018年10月30日至11月17日检测的250份HPV检测的复查率,比较两个时间段的复查率,对实施效果进行分析.结果 2018年7月9-20日进行HPV检测的229例标本复查率为24.02％,制订相应对策后,2018年10月30日至11月17日检测的250例HPV的复查率为6.80％,两时间段需要复查率比较,差异有统计学意义(χ2=129.05,P<0.01),效果显著.结论 通过对HPV检测复查原因进行分析,并对各原因制订相应对策,可以有效减少HPV检测复查率.     

全自动毛细管电泳仪在异常血红蛋白筛查中的应用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳仪在异常血红蛋白筛查中的应用价值。方法采用全自动毛细管血红蛋白电泳仪对我院12257位受检者进行血红蛋白电泳分析,收集异常血红蛋白标本,进行地中海贫血基因检测验证。结果在检测的12257份标本中,共发现异常血红蛋白232例,包括血红蛋白H64例、血红蛋白Bart’s42例、血红蛋白CS60例、血红蛋白E52例、血红蛋白K25例、血红蛋白Q8例、血红蛋白G1例、血红蛋白J2例、血红蛋白F异常增高(10%)31例,异常血红蛋白发生率1.89%。研究发现部分异常血红蛋白合并α地中海贫血或β地中海贫血,这些异常血红蛋白需进一步进行基因测序。结论毛细管血红蛋白电泳在各种常见的异常血红蛋白检出中有重要的应用价值。