惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12%(414例)、CT杂合突变型占38.43%(294例)和TT纯合突变型占7.45%(57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用。方法对115例夫妻双方同类地中海贫血基因携带者进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行基因检测。结果Barts水肿胎5例,血红蛋白H病3例,α珠1杂合子13例,α珠2杂合子6例,静止型α地中海贫血3例,β地中海贫血轻型8例,重型4例,混合型1例。1份羊水标本有母血污染不能准确地作出产前诊断,其后顺娩出一健康女婴,脐血地贫基因型为正常。结论B超引导下羊膜腔穿刺术简易安全,易于患者理解和接受,是产前诊断地中海贫血重要的一种方式。     

当归六黄汤加减治疗骨科术后汗证

当归六黄汤是金元四大家之一的李东垣创制的一首名方,载于其所著的《兰室秘藏》一书中。称它为＂治盗汗之圣药＂,主治阴虚火旺所致的盗汗。骨科手术特别是开放的大、中型手术,有着创伤大,失血较多的特点,大多数患者术后都存在不同程度的出汗、烦热及神疲乏力等症状。临床应用当归六黄汤为基础方加减治疗骨科术后汗证取得了较好的疗效。     

小气道

气管-支气管树分为三个部分:中心气道、大气道和小气道。气管的胸内部分与总支气管的肺外部分合称为中心气道;凡吸气状态下肺内支气管内径大于2毫米者概称大气道(包括叶、段、亚段支气管、小支气管等);内径小于2毫米者称为小气道(包括细支气管、终末细支气管、呼吸性细支气管等)。现略述小气道     

锁骨钩钢板固定治疗锁骨外端骨折和肩锁关节脱位

自2000-2005年，作者采用AO锁骨钩钢板治疗锁骨外端骨折和肩锁关节脱位67例，疗效满意。现总结报告如下。     

脊神经后支封闭治疗急性腰扭伤83例

急性腰扭伤传统的封闭方法 ,多采用主诉痛区局部注射 ,笔者体会这种方法 ,疗效常不甚满意。自 1998年以来 ,我们采用脊神经后支封闭治疗急性腰扭伤 83例 ,取得满意效果 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组男 6 1例 ,女 2 2例 ;平均年龄 16～ 5 2岁 ;病程 0 .5ｄ～ 3周 ;腰痛主要分布在椎旁、腰骶部骶髂部 ,其中单侧疼痛 5 6例 ,双侧疼痛 2 7例 ;以上病例均有明确外伤或搬抬重物史 ,5 2例曾拍腰椎Ｘ片排除了骨折及其它病变。所有诊断均符合《中国人民解放军临床疾病诊断依据》[1] 。1 2　治疗方法　患者俯卧位 ,以主诉痛区平面棘突…     

唾液酸化路易斯-X抗原在人宫颈癌组织的表达及其临床意义

目的 :探讨唾液酸化路易斯 -X抗原 (SLeX)在人宫颈癌组织的表达及其意义。方法 :采用免疫组化染色技术检测 10 0份宫颈癌组织 ,30份不典型增生组织及 10份正常宫颈组织中SLeX 表达 ,应用图像分析系统定量分析其表达水平。结果 :SLeX 在非癌组织中无表达 ,在宫颈癌组织中的表达率为 6 9% ,其表达与宫颈癌的病理类型、癌灶大小和患者年龄无关 (P >0 .0 5 ) ;SLeX 在细胞分化程度低、临床分期晚、有转移、复发及预后差的患者中表达显著增高 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。结论 :SLeX 的表达可作为反映宫颈癌恶性潜能和患者预后的新的指标     

唾液酸在宫颈癌组织中的表达及意义

 目的　探讨唾液酸在宫颈癌组织的表达及意义。方法　采用凝集素组织化学染色技术检测了70例宫颈癌组织、3 0例不典型增生组织和 1 0例正常宫颈组织唾液酸的表达 ,应用图像分析系统定量分析其表达水平。结果　唾液酸在非癌细胞中无表达 ,在宫颈癌组织中的表达与病理类型无关 (P >0 .0 5 ) ,在细胞分化程度低、临床分期晚、发生转移、复发及预后差的患者中高表达 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。结论　唾液酸可作为反映宫颈癌的恶性潜能和预后的一项新指标     

先天性心脏病胎儿的染色体微阵列分析

目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术在全基因组水平分析先天性心脏病(CHD)胎儿的遗传学病因,探索CMA技术在C H D胎儿致病基因检测中的临床应用价值.方法 选取216例经胎儿超声心动图确诊为C H D胎儿的羊水或者脐血标本进行常规染色体核型分析,所有标本同时增加CMA检测,应用相关生物信息学数据库对结果进行分析...