超声软指标在基因组微小异常中的应用价值

目的 探讨超声软指标在基因组微小异常诊断中的价值。方法 收集我院产前检查的335名单胎妊娠高危孕妇,对其中超声软指标有异常表现而染色体核型正常的胎儿利用中高通量的CNVplex技术进行基因组筛查分析,分析超声软指标与基因组微小异常的关系。结果 335胎中,超声检测出软指标阳性227胎（227/335,67.76%）,阴性108胎（108/335,32.24%）;基因组微小异常47胎,包括微缺失17胎,微重复30胎。鼻骨缺失与基因组微小异常关系最为密切,其次为脉络丛囊肿、肠管强回声,也轻度增加基因组微小异常风险。颈项厚度≥ 6 mm、心室强回声与基因组微小异常无关。结论 单胎妊娠的高危孕妇中软指标阳性胎儿基因组微小异常的发生率高于软指标阴性胎儿,胎儿两项超声软指标阳性可增加基因组微小异常的风险。     

中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值

目的 探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757, 26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论 高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。     

孕中期血清学筛查、超声、NIPT联合在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体核型分析检测结果为金标准,分析血清游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)MoM低值、超声、NIPT对胎儿染色体异常的筛查价值。结果195例孕妇行羊水染色体核型分析共检测出染色体异常18例,195例孕妇经超声筛查显示胎儿可能存在染色体异常77例,经NIPT筛查显示高风险24例,经血清学筛查检出AFP MoM值<0.4者64例,经血清学筛查检出游离β-hCG MoM值<0.25者69例。血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常筛查价值明显优于各项单独检查(P<0.05)。结论孕中期血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常具有较高的检出率,能够准确反映胎儿异常。     

超声检出肱骨和股骨短小对筛查胎儿染色体三体的价值

目的 评价超声检出肱骨和股骨短小对诊断胎儿染色体三体的价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的6425名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,常规测量胎儿的双顶径、肱骨和股骨长度,计算肱骨和股骨短小对检出胎儿染色体三体的评价指标。结果 接受穿刺的6425名孕妇中,检出染色体三体胎儿98胎,其中肱骨股骨均短小52胎（52/98,53.06%）,单纯肱骨短小28胎（28/98,28.57%）,单纯股骨短小21胎（21/98,21.43%）。核型正常的6130胎儿中,肱骨股骨均短小1579胎,单纯肱骨短小697胎（697/6130,11.37%）,单纯股骨短小740胎（740/6130,12.07%）。染色体三体胎儿中单纯肱骨、股骨短小检出率明显高于正常胎儿（P<0.05）。超声检出单纯肱骨短小、股骨短小诊断染色体三体的敏感度分别为60.87%（28/46）、45.65%（21/46）,特异度分别为84.68%（3854/4551）、83.74%（3811/4551）,阳性预测值分别为3.86%（28/725）、2.76%（21/761）,阴性预测值99.54%（3854/3872）、99.35%（3811/3836）。结论 产前超声检出肱骨和股骨短小对筛查胎儿染色体三体有重要价值。     

产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

目的 探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎（144/8 792,1.64%）性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎（139/8 792,1.58%）,包括45,X（Turner综合征）32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY（Klinefelter综合征）44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎（5/8 792,0.06%）。超声检出73胎（73/144,50.69%）异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎（75/77,97.40%）性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎（42/112,37.50%）继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。     

周口市孕中期孕妇血清特异性标志物筛查

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用价值。方法检测324例孕中期（14＋5周~21＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（-βHCG）的浓度,测定方法为电化学发光法,使用T21＊SOFTw筛查系统软件评估风险。建议唐氏综合征高危孕妇行胎儿羊水染色体核形分析及高分辨彩超进一步确诊。结果 324例孕中期孕妇高风险总发生率为4.93%,其中唐氏综合征高危风险发生率为3.74%,18-三体综合征缺陷高危发生率为：0.32%,神经管缺陷高危风险率为0.92%。结论孕中期孕妇年龄偏大（〉35岁）和血清AFP、β-HCG水平异常升高是胎儿发育异常的高风险指标。     

超声检查中孕期胎儿颈后部皮肤皱褶增厚对筛查21-三体综合征的临床意义

目的 探讨中孕期超声检查发现胎儿颈后部皮肤皱褶(NF)增厚对筛查21-三体综合征的临床意义。方法 对有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术或胎儿脐带血穿刺术,并进行染色体核型分析,计算超声对NF增厚胎儿21-三体综合征的检出率,分析胎儿NF增厚与21-三体综合征的关系。结果 接受羊膜腔穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿18胎,其中5胎检出21-三体综合征,检出率为27.78%,NF增厚对21-三体综合征的检出率明显高于其他超声异常对21-三体综合征的检出率(P＝0.015)。接受胎儿脐带血穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿12胎,其中1胎检出21-三体综合征,检出率为8.33%。结论 胎儿NF增厚是中孕期筛查21-三体综合征的有效的超声软指标。     

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

孕早期超声观察腭线筛查胎儿唇腭裂

目的 评价孕早期超声观察腭线筛查胎儿唇腭裂的价值。方法 回顾性分析14 360胎接受超声颈后透明层厚度（NT）检查的孕早期胎儿,观察胎儿腭线表现,记录胎儿转归,评价孕早期超声观察腭线筛查胎儿唇腭裂的效能。结果 孕早期超声提示14 327胎（14 327/14 360,99.77%）腭线正常,其中7胎经随访证实存在唇腭裂;33胎（33/14 360,0.23%）腭线异常,其中4胎腭线为小裂隙,随访证实无唇腭裂,29胎随访证实腭线异常,包括小裂隙8胎、大裂隙4胎、前部缺失11胎及腭线变细/变短6胎。孕中期超声提示36胎唇腭裂,并于出生后或经引产证实,包括4胎单纯唇裂、10胎单纯继发性腭裂、17胎单侧唇腭裂,5胎双侧唇腭裂。超声观察腭线预测胎儿唇腭裂的敏感度为80.56%（29/36）,特异度为99.97%（14 320/14 324）,阳性预测值为87.88%（29/33）,阴性预测值为99.95%（14 320/14 327）。结论 孕早期超声观察胎儿NT平面腭线可作为筛查胎儿唇腭裂的指标,值得推广。     

彩色多普勒超声诊断脐动脉血流异常胎儿结构畸形

目的 评价彩色多普勒超声诊断脐动脉舒张期血流异常胎儿结构畸形的价值。方法 回顾性分析接受产前筛查的133胎脐动脉舒张期血流异常及72胎存在先天性结构畸形胎儿的超声特点,对其羊水或脐血染色体检查结果进行分析,并与产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果相对照。结果 本组107 784胎（107 726名孕妇）中,共检出脐动脉舒张期血流异常133胎,脐动脉舒张期血流异常的发生率为0.12%（133/107 784）;脐动脉舒张期血流异常胎儿中存在先天性结构畸形72胎,发生率为54.14%（72/133）;脐动脉舒张期血流异常且存在先天性结构畸形儿中,染色体异常25胎,发生率为18.80%（25/133）,最常见者为心血管结构畸形,其次为水肿、多发结构畸形和中枢神经系统畸形。胎龄<28周脐动脉舒张期血流异常胎儿的结构畸形及染色体异常发生率均高于≥28周者。结论 脐动脉舒张期血流异常胎儿结构畸形发生率较高;彩色多普勒超声检测脐动脉舒张期血流异常有助于检出胎儿先天性结构畸形。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期（14～24周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（[3-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21$SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．73％、0．34％、1．11％;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的 探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值.方法 对2555例孕中期(14～22周)孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对南风险孕妇进行染色体检查确认.结果 2555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2％;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0％;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1％.高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8％.结论 孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目.     

孕中期产前筛查在优生优育中的重要性

目的对孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离绒毛膜促性腺激素β—HCG用于唐氏综合征、18-三体和神经管畸形筛查进行回顾性分析,探讨产前筛查在优生优育中的重要意义。方法对2009年11月至2010年12月我院国产保健门诊单胎孕妇2969例妊娠中期（15周-20^＋6周）,采用时间分辨法检测AFP、Free—β-HCG,对筛查高风险者转诊,诊断机构作产前诊断确诊。结果2969例中筛出3例异常,经确诊其中1例为腹璧裂,1例为神经管缺陷,1例为染色体异常。结论孕妇清标记物筛查能有效降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低染色体痰病患儿出生几率,提高出生人口素质。     

中、晚孕期超声筛查13-三体的临床价值

目的 探讨中、晚孕期超声筛查13-三体的临床价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的3297名孕妇行羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的13-三体检出率,并分析13-三体与超声表现异常的关系。结果 接受羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术的3297名孕妇中,检出13-三体3胎,检出率为0.09%。3297名孕妇中单纯超声表现异常226名,检出13-三体2胎,检出率为0.88%。单纯超声表现异常的13-三体检出率(0.88%)明显高于唐氏综合征高危指征(P=0.001)。结论 中、晚孕期超声筛查有助于检出13-三体胎儿,具有重要临床价值。     

湘西自治州妊娠中期妇女唐氏筛查血清标记物水平分析及研究

目的建立湘西自治州地区孕中期唐氏筛查血清学标志物:甲胎蛋白(AFP)与人绒毛膜促性腺激素(HCG)的中位数方程,探讨新的中位数值对本地筛查结果的影响。方法应用电化学发光免疫测定技术,对2 619例正常妊娠的孕中期孕妇血清进行AFP及HCG水平的测定,计算各个孕周AFP及HCG的中位数,并运用统计学软件建立本地区孕期与AFP及HCG中位数的回归方程,利用本研究数据对原产筛数据重新进行风险评估,并将结果与软件内置中位数评估结果进行对比分析。结果正常妊娠孕妇血清AFP浓度与孕周呈正相关(P0.01),HCG水平与孕周呈负相关(P0.01);AFP/HCG浓度与孕妇体质量呈负相关(P0.01)。在体质量校正前,与软件内置人源血清标志物相比,湘西地区孕中期妇女血清中AFP平均高6.73%,HCG平均高31.54%,且差异具有统计学意义,软件经过校正后,筛查假阳性率大幅降低。结论建立湘西地区孕中期人群的血清标志物中位数,能提该地区产前筛查中心实验室高筛查效率,从而能更有效地筛查出该地区的唐氏综合征患儿。     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

陕西地区26 140份孕中期唐氏综合征筛查报告分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查报告各指标不同孕周变化趋势和影响因素,建立该地区孕中期不同孕周指标参考区间及中位数参考值,提高筛查效率。方法选取2015年1月至2019年12月在陕西省人民医院行孕中期唐氏综合征产前筛查的26 140例自然妊娠孕妇为研究对象,记录血清生化甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(HCG)水平,描述不同孕周孕妇筛查指标的参考区间及中位数。结合产前检查资料用软件评估计算21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、开放性神经管缺陷(NTD)风险率,并分析不同年龄、不同体质量、不同孕周孕妇DS、ES、NTD检出情况的差异。结果初步建立了该地区的孕中期不同孕周血清DS筛查指标参考区间及中位数参考值,AFP、uE3水平从孕14~21周逐步上升而HCG值从孕14~21周逐步降低。26 140例孕妇中DS高风险1 841例(7.04%)、ES高风险166例(0.64%)、NTD高风险456例(1.74%)。不同年龄组间孕妇DS、ES筛查高风险率差异有统计学意义(P<0.05),且年龄>35岁组的孕妇DS、ES筛查高风险率高于其他年龄组(P<0.05),而不同年龄组间孕妇NTD筛查高风险率差异无统计学意义(P=0.12);不同体质量组孕妇DS、ES筛查高风险率差异有统计学意义(P<0.05),而不同体质量组孕妇NTD筛查高风险率差异无统计学意义(P=0.62),体质量>65kg组的孕妇DS、ES筛查高风险率高于其他体质量组(P<0.05);不同孕周组孕妇DS、ES、NTD筛查高风险率差异有统计学意义(P<0.05)。DS筛查高风险率在孕14、15周与其他孕周(16~21周)间差异有统计学意义(P<0.05);ES筛查高风险率在孕14、15周与孕16~19周间差异有统计学意义(P<0.05),而NTD筛查高风险率仅在孕15周和19周间差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立该地区孕中期不同孕周血清唐氏综合征筛查指标参考区间及中位数参考值意义重大;高龄及高体质量孕妇患DS、ES的风险提高,育龄妇女应把握生育年龄并做好体质量管理;最佳唐氏综合征筛查的孕周时机为孕16~18周。