VHL综合征的腹部超声影像学表现

目的 旨在探讨VHL综合征及其腹部超声影像学表现,客观评价超声在该病中的诊断价值.方法 参照国际标准,回顾性分析的4例VHL病例的临床及腹部超声影像学资料.结果 病例1:VHL-2B型.双肾多发透明细胞癌、囊肿,双肾上腺嗜络细胞瘤,胰腺多发无功能胰岛细胞瘤.病例2:VHLL2C型.双肾上腺嗜铬细胞瘤,小脑血管母细胞瘤.病例3:VHL-1型.双肾多发错构瘤、囊肿,胰腺多发囊肿,下丘脑血管母细胞瘤.病例4:VHL-1型.双肾多发肾透明细胞癌及囊肿、胰腺多发囊肿及囊腺瘤,右侧小脑及脊髓血管母细胞瘤.结论 VHL综合征是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群,超声是发现VHL腹部肿瘤和VHL患者随访的首选检查.     

伴室管膜细胞分化的血管母细胞瘤1例报道

血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)是一种生长缓慢,起源未定的少见良性肿瘤,多为散发,表现为小脑、脑干和脊髓等中枢神经系统病变;也可伴发yon Hippel-Lindau (VHL)综合征,以视网膜HB、肾脏及胰腺肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤和附睾乳头状囊腺瘤等多器官肿瘤症候群为特点[1].形态上HB以富于...     

希佩尔-林道综合征中枢神经系统外病变的超声表现

目的探讨希佩尔-林道综合征(VHL)的超声图像特点及诊断价值。方法回顾性分析9例VHL综合征患者中枢神经系统外病变的超声表现。结果双肾多发性囊肿6例,其中2例合并双肾透明细胞癌,肾单发囊肿1例;胰腺多发囊肿5例,其中1例合并胰岛细胞瘤,胰腺单发囊肿1例;肝脏多发血管瘤3例,单发血管瘤1例;肾上腺嗜铬细胞瘤1例;附睾囊腺瘤2例,肾透明细胞癌附睾转移1例。结论 VHL综合征累及多个器官,临床表现复杂多样,超声检查是发现及诊断中枢神经系统外病灶的首选方法,了解VHL综合征的超声表现,有利于疾病的早期诊断及治疗。     

Von Hippel-Lindau综合征4例影像诊断

目的 探讨影像学检查在Von Hippel-Lindau(VHL)综合征诊断中的价值.方法 分析2005-03-2010-10收治的4例VHL综合征患者的MRI和CT等影像学资料.结果 4例均行中枢神经系统MRI和腹部CT检查.MRI发现脑血管母细胞瘤2例,小脑及脊髓血管母细胞瘤1例,脊髓血管母细胞瘤1例.腹部CT发现双肾脏肿瘤2例,肾上腺嗜铬细胞瘤2例,胰腺胰岛细胞瘤1例,胰腺多发囊肿1例.结论 VHL可并发多器官肿瘤,中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏肿瘤最常见.影像学发现两处中枢神经系统血管母细胞瘤,或一处中枢神经系统血管母细胞瘤伴内脏器官的多发肿瘤可诊断为VHL.     

VHL综合征患者康复治疗1例报告

VHL综合征(Von Hippel-Lindau syndrome),是一种临床上极为罕见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现86％-100％的VHL病相关性血管网状细胞瘤患者存在VHL基因异常[1].其临床主要表现为视网膜血管母细胞瘤、脑血管母细胞瘤、胰腺囊肿、肾细胞癌和(或)多发性肾囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤等[2]. 1 病例资料 患者,52岁,男性,银行职员,因“双下肢活动不能半年”入住我科行康复治疗.该患者在20多岁时即出现膀胱结石、肾结石,并行手术治疗,后来在其读书、工作期间逐渐出现视力模糊、肢体无力、心慌、食欲下降等一系列症状,并多次住院治疗,在住院过程中,检查发现多器官病变,如胰腺囊肿、肾癌、肝脏囊肿、视网膜变性、脑血管细胞瘤、脊髓血管细胞瘤、脊髓损伤、睾丸癌等,并多次行手术治疗,主要包括脑血管及脊髓血管细胞瘤手术、右肾摘除术、左肾肿瘤剜除术、左侧睾丸及附睾摘除术、肾结石、膀胱结石取出术等手术.     

中老年患者血管母细胞瘤临床病理分析

正血管母细胞瘤(HB)是一种组织起源未定的少见的神经系统肿瘤,WHO定义为I级,该肿瘤可发生于任何年龄,文献报道35d[1]-75岁[2]均可发生,流行病学提示一般好发于成年人,目前研究将HB分为散发性HB和VHL综合征性HB[3]。散发性HB好发于成年人,以幕上病变及小脑半球病变者居多。Von Hippel-Lindau综合征(VHL)是一种常染色体显性遗传病,为一组家族性多发性多器官性良恶性肿瘤症候群,以中枢神经系统HB、视网膜HB、肾细胞癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤、胰腺内分泌肿     

冯·希佩尔·林道病的影像学诊断病例报告及文献复习

目的评价冯·希佩尔·林道病的影像学表现.方法二个家庭的四个病人接受了头部MR检查,腹部超声(US)和/或CT检查.结果四个病例呈现了冯·希佩尔·林道病的几乎所有主要临床征象,包括视网膜血管瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、内淋巴囊瘤、胰腺囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、肾囊肿和肾透明细胞癌及附睾乳头状囊腺瘤等.结论影像学检查在冯·希佩尔·林道病的诊治中仍起着极其重要的作用.     

Von Hippel-Lindau综合征腹部多脏器病变的影像诊断分析

目的分析Von Hippel-Lindau (VHL)综合征相关腹部脏器病变的影像特点,以提高对该病的全面诊断。方法回顾性分析27例VHL综合征患者的腹部影像特征。17例行腹部CT平扫加增强检查,3例行腹部MRI平扫加增强检查,7例同时行腹部CT和MR平扫加增强检查。结果 27例中6例有家族史。24例胰腺病变,包括2例多囊胰并胰腺神经内分泌肿瘤(其中1例肝转移),22例多囊胰。14例肾肿瘤,包括1例双侧肾癌并错构瘤,9例双侧肾癌,1例单侧肾癌,2例双侧错构瘤,1例单侧错构瘤。5例肾上腺肿瘤,包括3例双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,2例单侧肾上腺嗜铬细胞瘤。2例胆总管神经内分泌肿瘤。2例附睾肿瘤,双侧内胚窦瘤与囊腺瘤各1例。本组中最易受累脏器部位为胰腺、肾脏及肾上腺。同时累及两个及两个以上脏器者15例(55%)。同时累及两个器官者,以胰腺与肾脏同时受累最常见,共8例(30%),其中多囊胰与肾癌共6例,多囊胰与错构瘤1例,多囊胰、肾癌与错构瘤1例。其他累及两个脏器的包括:累及胰腺与胆总管1例、胰腺与肾上腺各1例。同时累及三个器官者5例(19%),均累及胰腺与肾脏,2例累及肾上腺(均为嗜铬细胞瘤)、2例累及附睾(内胚窦瘤与囊腺瘤各1例)、1例累及胆总管(神经内分泌肿瘤)。结论 VHL综合征常表现为腹部多脏器受累,其中以多囊胰与肾肿瘤为最常见表现,此外需注意观察肾上腺、胆总管、附睾。     

von Hippel-Lindau综合征腹部超声及中枢神经系统MRI特征

目的 观察伴有中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau(VHL)综合征患者的腹部超声及CNS的MRI特征.方法 回顾性分析26例经手术病理证实伴有CNS血管母细胞瘤的VHL综合征患者的腹部超声及MRI资料.结果 对26例VHL患者行腹部超声检查,发现胰腺病变23例,占88.46%,其中19例为胰腺多发囊肿,2例胰腺单发囊肿,1例胰腺多发囊肿合并胰腺囊腺瘤,1例胰腺多发实性结节;肾脏病变8例,占30.77%,其中2例肾透明细胞癌,1例双肾多发囊肿,2例双肾多发囊肿伴一侧肾透明性细胞癌,3例双肾多发囊肿伴双肾错构瘤;发现肾上腺病变1例,占3.85%;肝血管瘤3例,占11.54%.26例VHL患者MR检查均发现CNS血管母细胞瘤,14例肿瘤表现为囊性+囊"壁"结节,11例为实性,1例两种表现形式同时存在.结论 VHL综合征的腹部超声表现具有一定的特征性.腹部超声联合CNS的MR检查对诊断及随访VHL综合征具有重要价值.     

VHL综合征的现代观

德国眼科医生Von Hippel发现视网膜血管母细胞瘤(Retina Hemangioblastoma,RHb)具有家族特性,瑞典眼科医生Arvid Lindau也观察到视网膜和小脑的血管母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)血管瘤病灶的一部分,并具有遗传性。到1964年,Melmon和Rosen总结了多篇临床报告,将CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名为“von Hippel Lindau综合征”,简称VHL综合征。     

附睾乳头状囊腺瘤及von Hippel-Lindau综合征临床病理分析

目的探讨附睾乳头状囊腺瘤及vonHippel-Lindau综合征的临床病理特点。方法对5例附睾乳头状囊腺瘤和2例vonHippel-Lindau综合征进行临床病理学观察及免疫组织化学分析。结果附睾乳头状囊腺瘤单侧2例,双侧3例,其中2例伴vonHippel-Lindau(VHL)综合征。附睾乳头状囊腺瘤有3种基本结构:①排列呈乳头状结构,有纤维血管轴心,被覆的上皮细胞胞质透明,有空泡;②扩张的导管和微囊有类似乳头的上皮细胞被覆。③间质有炎细胞浸润。肾主要是透明细胞癌,与附睾乳头状囊腺瘤形态有一定的相似性。结论附睾乳头状囊腺瘤是一种少见的良性肿瘤,可以单侧和双侧发生,尤其是双侧时,常伴发VHL综合征。当附睾乳头状囊腺瘤合并有肾细胞癌时,不要误诊为肾细胞癌的附睾转移,应想到VHL的可能。     

附睾乳头状囊腺瘤及von Hippel-Lindau综合临床病理分析征

目的 探讨附睾乳头状囊腺瘤及vonHippel-Lindau综合征的临床病理特点。方法 对5例附睾乳头状囊腺瘤和2例yonHippel-Lindau综合征进行临床病理学观察及免疫组织化学分析。结果 附睾乳头状囊腺瘤单侧2例，双侧3例，其中2例伴von Hippel-Lindau(VHL)综合征。附睾乳头状囊腺瘤有3种基本结构：①排列呈乳头状结构，有纤维血管轴心，被覆的上皮细胞胞质透明，有空泡；②扩张的导管和微囊有类似乳头的上皮细胞被覆。③间质有炎细胞浸润。肾主要是透明细胞癌，与附睾乳头状囊腺瘤形态有一定的相似性。结论 附睾乳头状囊腺瘤是一种少见的良性肿瘤，可以单侧和双侧发生，尤其是双侧时，常伴发VHL综合征。当附睾乳头状囊腺瘤合并有肾细胞癌时，不要误诊为肾细胞癌的附睾转移，应想到VHL的可能。     

Von Hippel-Lindau综合征二例误诊分析

正Von Hippel-Lindau综合征是一种涉及多器官的遗传性肿瘤综合征,存在中枢神经系统和(或)双侧视网膜血管母细胞瘤,可同时累及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾等器官,表现为多器官并发肿瘤及囊肿。该病临床罕见,发病率约为2.5‰,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体肿瘤抑制基因突变所致~[1-2]。由于该病的特殊性,易漏误诊。我院2005—2015年累计收治并确诊两例VHL     

~(131)Ⅰ-MIBG治疗甲状腺髓样癌的护理

131Ⅰ-间位碘代苄胍(131Ⅰ-MIBG)是去甲肾上腺素的生理类似物,能被具有神经分泌颗粒的肿瘤(如嗜铬细胞瘤、恶性嗜铬细胞瘤及其转移灶、神母细胞瘤等肿瘤)所摄取[1-3].甲状腺髓样癌(MTC)系发生于来自神经外胚层组织的C细胞,又称为甲状腺滤旁细胞癌或C细胞癌,恶性程度中等,是神经内分泌肿瘤或胺前体摄取脱羧细胞瘤之一, 能以嗜铬细胞瘤细胞相同的机制摄取131Ⅰ-MIBG[4].     

von-Hippel-Lindau综合征并发肾癌二例报告

目的探讨von-Hippel-Lindau（VHL）综合征并发肾癌的临床诊断和治疗水平。方法回顾分析2008年9月2008年10月分别收治的2例VHL综合征并发双肾多发肿瘤患者的临床诊治过程并结合文献进行讨论。结果 2例患者均为女性。例1为36岁,因腰痛不适3个月入院。既往8年有左眼视网膜血管母细胞瘤手术史。入院后双肾CT检查发现双肾肿瘤伴囊肿,考虑诊断为VHL综合征并发双侧肾癌。患者因故拒绝手术治疗,随访至今,患者病情无明显变化。例2为41岁,因B型超声发现右肾占位4年,反复肉眼血尿2年入院。4年前行小脑蚓部血管母细胞瘤切除术。入院后CT检查显示右肾巨大实性肿瘤伴多发囊肿,左肾多发性小的囊实性占位;胰腺多发小囊肿。诊断为VHL综合征并发右侧肾癌,行右肾根治性切除。手术后病理检查为右肾透明细胞癌,手术后随访至今病情稳定。结论 VHL综合征并发肾癌临床少见,若患者表现为双侧、多发性、囊实性肾肿瘤,应考虑VHL综合征并发肾癌。及时正确诊断并根据患者病情制定个体化治疗方案,尽量避免肾切除,保留肾单位,手术结合影像学观察是主要治疗策略。     

几种似胰腺囊腺瘤病变的CT误诊分析

目的 分析8例CT误诊为胰腺囊腺瘤的原因,方法 8例作了CT平扫和增强扫描。结果 经病理证实为胰腺结核,肾上腺嗜铬细胞瘤,非功能 性胰岛细胞瘤,胰腺囊实性肿瘤各1例,胰腺癌和胰腺假囊肿各2例,其中3例呈单发囊性病变,5例为囊实性病变,肿瘤实性部分及囊壁和分隔强化,仅1例囊壁和分隔钙化,结论 多数病例可根据CT表现再结合临床及其它影像检查,有助于与胰腺囊腺瘤的鉴别诊断。     

脑脊髓血管网状细胞瘤与VHL病的MRI表现与病理学特征

目的探讨脑脊髓血管网状细胞瘤与Von-Hippel-Lindau(VHL)病的MRI影像学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法回顾性分析25例血管网状细胞瘤(其中VHL病1例)的临床表现以及病变在T1WI、T2WI、T2反转恢复序列、强化MRI扫描序列中的特征。结果本组肿瘤单发22例,多发3例,共发现肿瘤34枚。分布于小脑28枚,左侧颞叶、脑干各2枚,四脑室内、脊髓各1枚。肿瘤最大径线6.1 cm,最小0.5 cm。大囊小结节型21枚,多为椭圆形或不规则形;实质型12枚,多为圆形或不规则形;单纯囊性型1枚,呈类圆形。1例VHL病,有血管网状细胞瘤5枚,均表现为实质性,同时合并双侧视网膜血管瘤和颈段脊髓空洞。结论 MRI检查对中枢神经血管网状细胞瘤的定位、定性有较高价值。对首发中枢神经血管网状细胞瘤者,应考虑VHL病的可能,及时询问家族史并行相关检查,可早期明确并诊断治疗。     

家族性von Hippel-Lindau病三例

血管母细胞瘤发病率仅占颅内肿瘤的1．3％～2．4％,是较为少见的良性血管性肿瘤。 von Hippel-Lindau （VHL）病是一种常染色体显性遗传病,中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL病最常见的表现形式。现将一VHL病家系3例报道如下。     

VHL病合并肺癌一例误诊分析并文献复习

目的 总结Von Hippel-Lindau (VHL)病的诊治体会,探讨其临床特点并分析误诊原因,以减少误漏诊.方法 结合相关文献对我院收治的1例VHL病并肺癌的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因头晕、步态不稳2个月入院.有吸烟史30年.外院结合肺部CT、头颅MRI检查诊断为肺癌并小脑转移瘤,予化疗无明显缓解且症状加重转入我院,经查体结合外院影像学检查诊断为小脑占位待查(血管母细胞瘤?转移瘤?)、肺癌,后经手术病理证实为小脑血管母细胞瘤、左肺腺癌.腹部CT增强扫描示左肾上腺结节,完善内分泌功能检查,临床诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤.综合分析病情诊断为VHL病并肺癌.结论 VHL病是一种罕见的遗传性疾病,合并肺癌者更少见,提示临床医生应加强对本病的认识,掌握其诊治要点,以降低误诊率.     

原发性肾脏血管母细胞瘤的临床病理特征和分子遗传学改变

目的探讨原发性肾脏血管母细胞瘤的临床特点、病理学特征及其分子遗传学改变。方法收集2例肾血管母细胞瘤患者的临床和病理资料,对其行组织形态学观察、免疫组织化学分析及VHL基因检测。结果例1,男性63岁,腰痛8年,CT检查发现左肾占位;例2,39岁男性,常规体检发现左肾占位。巨检肿瘤边界清楚,周围有厚的纤维性包膜。切面呈灰黄灰褐色、实性质中。镜下肿瘤由弥漫片状或小叶状分布的卵圆形或多角形细胞组成,被间质丰富的鹿角状或分枝状的毛细血管网分隔,部分血管腔扩张。瘤细胞胞质空亮或淡嗜酸性,可见胞质内脂质空泡。例1可见体积大、胞质丰富红染的横纹肌样细胞呈片状分布,并可见扩张的厚壁静脉血管。两例均未见坏死和核分裂象。免疫组化:肿瘤细胞vimentin、NSE、S-100蛋白和α-inhabin(+),CK、EMA灶性(+),CD10、SMA和HMB45等(-)。分子检测显示2例VHL基因3个外显子均未突变。例1行肿物切除术,例2行根治性肾切除术。术后分别随访12和37个月,均未见复发和转移。结论肾血管母细胞瘤为WHO(2016)泌尿系统和男性生殖系统肿瘤分类新增的肾间叶性肿瘤。该肿瘤罕见,组织学形态和免疫组化标记是诊断与鉴别诊断的依据,需要与肾细胞癌和上皮样型血管平滑肌脂肪瘤等鉴别。