心理干预在中枢神经系统血管母细胞瘤VHL病家系中的应用

VonHippel—Lindau（VHL）病是一种常染色体显性遗传性多系统肿瘤综合征,患者子女有50％的可能获得遗传,病因是VHL肿瘤抑制基因第三号染色体短臂种系变异。该病较少见,中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL病最常见的表现,小脑和脊髓是血管母细胞瘤最好发的部位。现将我科2008年4月~2010年2月收治并跟踪随访的11例VHL病例报告如下。     

后颅窝血管母细胞瘤临床诊治分析

目的:分析后颅窝血管母细胞瘤的临床诊断和治疗特点。方法:回顾性分析15例被手术及病理所证实的后颅窝血管母细胞瘤典型病例,其中包括3例VonHipple-Lindau(VHL)病患者。结果:15例患者术前均得到正确诊断,手术治疗后14例临床治愈,1例死亡。结论:CT及MRI是后颅窝血管母细胞瘤术前诊断的重要方法。显微神经外科手术可提高后颅窝血管母细胞瘤的临床治疗水平;VHL病的诊断及亲属的筛查应得到临床医生的足够重视,VHL病患者应终身随访。     

Von Hippel-Lindau综合征4例影像诊断

目的 探讨影像学检查在Von Hippel-Lindau(VHL)综合征诊断中的价值.方法 分析2005-03-2010-10收治的4例VHL综合征患者的MRI和CT等影像学资料.结果 4例均行中枢神经系统MRI和腹部CT检查.MRI发现脑血管母细胞瘤2例,小脑及脊髓血管母细胞瘤1例,脊髓血管母细胞瘤1例.腹部CT发现双肾脏肿瘤2例,肾上腺嗜铬细胞瘤2例,胰腺胰岛细胞瘤1例,胰腺多发囊肿1例.结论 VHL可并发多器官肿瘤,中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏肿瘤最常见.影像学发现两处中枢神经系统血管母细胞瘤,或一处中枢神经系统血管母细胞瘤伴内脏器官的多发肿瘤可诊断为VHL.     

VHL综合征的腹部超声影像学表现

目的 旨在探讨VHL综合征及其腹部超声影像学表现,客观评价超声在该病中的诊断价值.方法 参照国际标准,回顾性分析的4例VHL病例的临床及腹部超声影像学资料.结果 病例1:VHL-2B型.双肾多发透明细胞癌、囊肿,双肾上腺嗜络细胞瘤,胰腺多发无功能胰岛细胞瘤.病例2:VHLL2C型.双肾上腺嗜铬细胞瘤,小脑血管母细胞瘤.病例3:VHL-1型.双肾多发错构瘤、囊肿,胰腺多发囊肿,下丘脑血管母细胞瘤.病例4:VHL-1型.双肾多发肾透明细胞癌及囊肿、胰腺多发囊肿及囊腺瘤,右侧小脑及脊髓血管母细胞瘤.结论 VHL综合征是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群,超声是发现VHL腹部肿瘤和VHL患者随访的首选检查.     

家族性von Hippel—Lindau综合征的影像学诊断

【目的】探讨yonHippel—Lindau（VHL）综合征的影像学特点,增加对本病的认识。【方法】回顾性分析家族中3例VHL综合征患者的临床和影像学资料,并复习相关文献。【结果】一个家庭3例患者,分剐是母亲及其两子。年龄22-48岁。母亲患小脑孤立血管母细胞瘤。两子中之一除小脑血管母细胞瘤外,还有肝脏,胰腺及双肾多发性囊肿;另一子则表现为腰椎椎管内血管母细胞瘤。【结论】影像学在VHL的诊断,随访以及长期监测中起着重要作用,要重点强调对高危亲属的筛查。VHL病灶的早期发现和治疗,可以延长寿命并改善生活质量。     

VHL病的基因及临床研究进展

VHL(von Hippel-Lindau)病是常染色体显性遗传性肿瘤病,其常见的肿瘤包括视网膜及中枢神经系统的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤[1-2]。除此之外,还有肾和胰腺囊肿、附睾或阔韧带囊腺瘤。VHL病发病率约为1/36000,1999年以后一般按照Glasker等提出的诊断标准:患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤,以及:(1)视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤;(2)任何级亲属表现VHL病的损害;(3)基因检查结果阳性。通常VHL病患者根据其临床表现及分子生物学变化,被分为1型(无嗜铬细胞瘤)和2型(有嗜铬细胞瘤)。其中不伴肾细胞癌者为2A型,伴肾细胞癌者为2B型;仅有孤立性嗜铬细胞瘤者归为2C型。对确诊该病的患者,应对其     

西藏地区藏族人群散发性血管母细胞瘤的临床病理观察

目的 探讨西藏地区藏族人群非yon Hippel-Lindau(VHL)病相关的中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床病理学特征及免疫组化表型.方法 回顾性分析2010-01-2020-10西藏自治区人民医院病理科存档的全部中枢神经系统HB病例,收集患者临床及病理资料,其中7例为非VHL病相关的中枢神经系统HB.全部7...     

VHL病合并肺癌一例误诊分析并文献复习

目的 总结Von Hippel-Lindau (VHL)病的诊治体会,探讨其临床特点并分析误诊原因,以减少误漏诊.方法 结合相关文献对我院收治的1例VHL病并肺癌的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因头晕、步态不稳2个月入院.有吸烟史30年.外院结合肺部CT、头颅MRI检查诊断为肺癌并小脑转移瘤,予化疗无明显缓解且症状加重转入我院,经查体结合外院影像学检查诊断为小脑占位待查(血管母细胞瘤?转移瘤?)、肺癌,后经手术病理证实为小脑血管母细胞瘤、左肺腺癌.腹部CT增强扫描示左肾上腺结节,完善内分泌功能检查,临床诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤.综合分析病情诊断为VHL病并肺癌.结论 VHL病是一种罕见的遗传性疾病,合并肺癌者更少见,提示临床医生应加强对本病的认识,掌握其诊治要点,以降低误诊率.     

VHL综合征患者康复治疗1例报告

VHL综合征(Von Hippel-Lindau syndrome),是一种临床上极为罕见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现86％-100％的VHL病相关性血管网状细胞瘤患者存在VHL基因异常[1].其临床主要表现为视网膜血管母细胞瘤、脑血管母细胞瘤、胰腺囊肿、肾细胞癌和(或)多发性肾囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤等[2]. 1 病例资料 患者,52岁,男性,银行职员,因“双下肢活动不能半年”入住我科行康复治疗.该患者在20多岁时即出现膀胱结石、肾结石,并行手术治疗,后来在其读书、工作期间逐渐出现视力模糊、肢体无力、心慌、食欲下降等一系列症状,并多次住院治疗,在住院过程中,检查发现多器官病变,如胰腺囊肿、肾癌、肝脏囊肿、视网膜变性、脑血管细胞瘤、脊髓血管细胞瘤、脊髓损伤、睾丸癌等,并多次行手术治疗,主要包括脑血管及脊髓血管细胞瘤手术、右肾摘除术、左肾肿瘤剜除术、左侧睾丸及附睾摘除术、肾结石、膀胱结石取出术等手术.     

VHL综合征基因诊断1例并文献复习

正VHL(Von Hippel-Lindau)综合征是VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的以家族性血管母细胞瘤为特征的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,早期诊断困难。虽有相应临床诊断标准,但基因检测是诊断VHL综合征的金标准。突变基因检测诊断VHL综合征明显优于基于临床表现的诊断。目前手术切     

von Hippel-Lindau综合征腹部超声及中枢神经系统MRI特征

目的 观察伴有中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau(VHL)综合征患者的腹部超声及CNS的MRI特征.方法 回顾性分析26例经手术病理证实伴有CNS血管母细胞瘤的VHL综合征患者的腹部超声及MRI资料.结果 对26例VHL患者行腹部超声检查,发现胰腺病变23例,占88.46%,其中19例为胰腺多发囊肿,2例胰腺单发囊肿,1例胰腺多发囊肿合并胰腺囊腺瘤,1例胰腺多发实性结节;肾脏病变8例,占30.77%,其中2例肾透明细胞癌,1例双肾多发囊肿,2例双肾多发囊肿伴一侧肾透明性细胞癌,3例双肾多发囊肿伴双肾错构瘤;发现肾上腺病变1例,占3.85%;肝血管瘤3例,占11.54%.26例VHL患者MR检查均发现CNS血管母细胞瘤,14例肿瘤表现为囊性+囊"壁"结节,11例为实性,1例两种表现形式同时存在.结论 VHL综合征的腹部超声表现具有一定的特征性.腹部超声联合CNS的MR检查对诊断及随访VHL综合征具有重要价值.     

VHL综合征的现代观

德国眼科医生Von Hippel发现视网膜血管母细胞瘤(Retina Hemangioblastoma,RHb)具有家族特性,瑞典眼科医生Arvid Lindau也观察到视网膜和小脑的血管母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)血管瘤病灶的一部分,并具有遗传性。到1964年,Melmon和Rosen总结了多篇临床报告,将CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名为“von Hippel Lindau综合征”,简称VHL综合征。     

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征3例报告并文献复习

目的探讨VHL综合征的临床及影像学特点,提高对本病的认识,以免漏诊、误诊。方法回顾性分析3例VHL综合征病例的临床和影像学资料,并复习相关文献报道。结果男2例,女1例,年龄27-49岁,均合并中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏多发肿瘤/囊肿。2例合并胰腺多发囊肿,2例有家族史。3例患者在病程的不同阶段曾被误诊。结论VHL综合征可累及多个系统,临床表现多样。全面的影像学检查是诊断和随访该病的重要手段。综合各个系统的影像学特点和临床表现,有助于疾病的早期确诊。     

原发性肾脏血管母细胞瘤1例并文献复习

<正>血管母细胞瘤是一种组织来源仍未确定的良性肿瘤,多发于中枢神经系统,最常见的是小脑和视网膜,发生率分别为60%至80%和60%[1],约25%的病例与Von Hippel-Lindau(VHL)相关,多为散发性[2]。它可以在任何年龄发生,甚至有先天性病变报告。中枢系统外的病例少见,但亦陆续有文献报道,如周围神经、腹膜后、皮肤、肌肉、肾、肾上腺、骨、肠、胃等[3-10]。原发于肾脏的血管母细胞瘤比较罕见,我院     

von-Hippel-Lindau综合征并发肾癌二例报告

目的探讨von-Hippel-Lindau（VHL）综合征并发肾癌的临床诊断和治疗水平。方法回顾分析2008年9月2008年10月分别收治的2例VHL综合征并发双肾多发肿瘤患者的临床诊治过程并结合文献进行讨论。结果 2例患者均为女性。例1为36岁,因腰痛不适3个月入院。既往8年有左眼视网膜血管母细胞瘤手术史。入院后双肾CT检查发现双肾肿瘤伴囊肿,考虑诊断为VHL综合征并发双侧肾癌。患者因故拒绝手术治疗,随访至今,患者病情无明显变化。例2为41岁,因B型超声发现右肾占位4年,反复肉眼血尿2年入院。4年前行小脑蚓部血管母细胞瘤切除术。入院后CT检查显示右肾巨大实性肿瘤伴多发囊肿,左肾多发性小的囊实性占位;胰腺多发小囊肿。诊断为VHL综合征并发右侧肾癌,行右肾根治性切除。手术后病理检查为右肾透明细胞癌,手术后随访至今病情稳定。结论 VHL综合征并发肾癌临床少见,若患者表现为双侧、多发性、囊实性肾肿瘤,应考虑VHL综合征并发肾癌。及时正确诊断并根据患者病情制定个体化治疗方案,尽量避免肾切除,保留肾单位,手术结合影像学观察是主要治疗策略。     

肾癌的研究动态

随着诊断学技术的不断提高，紧癌的发病率也呈逐渐上升趋势。自1973年以来美国其发病率增加43％，病死率增加16％，已引起人们的广泛注意。现将近年来国外的研究状况综述如下。1流行病学Marshall等[1]报道，男性患肾癌的危险性为女性的2～3倍。平均发病年龄为65岁，儿童发病率较低。除家族遗传性疾病VonHippel－Lindau（VHL）病以外，尚未见其它因素与肾癌的发生密切相关。2遗传学研究VHL病与肾癌密切相关。25％～45％的患者在50岁左右时会发展为肾癌，提示肾癌的发生与基因改变有关。现已证实，染色体3P上存在有VHL基因，在非VHL病…     

脊髓血管母细胞瘤1例

脊髓血管母细胞瘤（hemangioblastoma,angiobcastona）又称毛细血管母细胞瘤、毛细血管性血管内皮细胞瘤、血管网状细胞瘤和Lindau综合征，约占全部脊髓肿瘤的1％～5％。脊髓血管母细胞瘤很少见．本例经手术及病理证实，现报告如下。     

脑脊髓血管网状细胞瘤与VHL病的MRI表现与病理学特征

目的探讨脑脊髓血管网状细胞瘤与Von-Hippel-Lindau(VHL)病的MRI影像学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法回顾性分析25例血管网状细胞瘤(其中VHL病1例)的临床表现以及病变在T1WI、T2WI、T2反转恢复序列、强化MRI扫描序列中的特征。结果本组肿瘤单发22例,多发3例,共发现肿瘤34枚。分布于小脑28枚,左侧颞叶、脑干各2枚,四脑室内、脊髓各1枚。肿瘤最大径线6.1 cm,最小0.5 cm。大囊小结节型21枚,多为椭圆形或不规则形;实质型12枚,多为圆形或不规则形;单纯囊性型1枚,呈类圆形。1例VHL病,有血管网状细胞瘤5枚,均表现为实质性,同时合并双侧视网膜血管瘤和颈段脊髓空洞。结论 MRI检查对中枢神经血管网状细胞瘤的定位、定性有较高价值。对首发中枢神经血管网状细胞瘤者,应考虑VHL病的可能,及时询问家族史并行相关检查,可早期明确并诊断治疗。     

中老年患者血管母细胞瘤临床病理分析

正血管母细胞瘤(HB)是一种组织起源未定的少见的神经系统肿瘤,WHO定义为I级,该肿瘤可发生于任何年龄,文献报道35d[1]-75岁[2]均可发生,流行病学提示一般好发于成年人,目前研究将HB分为散发性HB和VHL综合征性HB[3]。散发性HB好发于成年人,以幕上病变及小脑半球病变者居多。Von Hippel-Lindau综合征(VHL)是一种常染色体显性遗传病,为一组家族性多发性多器官性良恶性肿瘤症候群,以中枢神经系统HB、视网膜HB、肾细胞癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤、胰腺内分泌肿     

以胸髓血管母细胞瘤合并脊髓空洞为首发表现的Von-Hippel Lindau综合征1例报告

Von-Hippel Lindau(VHL)综合征为临床罕见疾病,原发病灶位于胸髓者则更为罕见,目前该病的治疗方法仍以外科手术为主,其中显微镜下行微创手术的治疗效果较好.本研究回顾性分析了1例以胸髓血管母细胞瘤合并脊髓空洞为首发表现的VHL综合征患者的临床资料,以期为该病的诊断与治疗提供参考.