白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

胆绿素还原酶A rs699512和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1 rs4149015位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症易感性相关性研究

目的:分析胆绿素还原酶A(BLVRA)rs699512和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)rs4149015位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症(HB)易感性的相关性。方法:选取不明原因HB新生儿90例为HB组，另选取同期健康新生儿90例为对照组。比较两组临床资料以及BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布和等位基因频率。比较不同BLVRA rs699512、BLVRA rs699512基因型患儿血清胆红素水平。分析BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因多态性与HB易感性的关系。结果:HB组患儿总胆红素和结合胆红素水平明显高于对照组(均P<0.05)。两组BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布比较差异有统计学意义(均P<0.05)。HB组患儿BLVRA rs699512位点GG基因型分布高于对照组，AA基因型分布低于对照组，G等位基因频率高于对照组(均P<0.05)。HB组患儿SLCO1B1 rs4149015位点AA基因...     

TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平,氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161;T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190),P>0.05];对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血糖水平相关。     

硒蛋白P基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关联性分析

目的:探讨硒蛋白P(Sepp1)基因rs7579位点单核苷酸多态性(SNPs)与结直肠癌遗传易感性的关系,为结直肠癌的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例对照研究方法,采用四引物扩增阻碍突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)技术检测130例结直肠癌患者及153名体检健康者Sepp1基因rs7579位点基因型和等位基因频数,并经测序验证。分析Sepp1基因rs7579位点基因型、等位基因与结直肠癌遗传易感性的关联性,并分析不同临床特征结直肠癌患者Sepp1基因rs7579位点基因型与结直肠癌遗传易感性的关联性。结果:结直肠癌组和健康对照组研究对象Sepp1基因 rs7579 位点多态性分布情况均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),结直肠癌组患者和健康对照者Sepp1基因rs7579位点GG、GA和AA基因型频数及G、A等位基因频数比较差异无统计学意义(P>0.05)。分层分析,年龄≥55岁组中,结直肠癌组和健康对照者组研究对象rs7579位点GG、GA和AA基因型频数比较差异有统计学意义(χ²=3.228,P=0.050),结直肠癌组患者AA基因型频率明显低于健康对照组(χ²=3.228,P=0.050,OR=0.566,95%CI:0.320-0.999)。结论:Sepp1基因rs7579位点多态性与结直肠癌的发病无关联,A等位基因可能是55岁以上中国人群降低结直肠癌发病的保护性因素之一。     

DRD2基因多态性与帕金森病的相关性分析

目的:分析帕金森病(Parkinson's Disease,PD)患者DRD2(dopamine receptor D2)基因的rs6276和rs6275位点多态性,探索DRD2基因多态性与散发型PD易感性的关联。方法:纳入77例PD患者和54例健康对照作为研究对象,对两组受试者DRD2基因位点rs6276和rs6275的基因型及等位基因频率进行统计分析,分析其与PD患病之间的关联性。结果:⑴rs6276和rs6275位点突变同步,共有3种基因型(AACC、AGCT、GGTT),其中基因型AACC、GGTT在病例组与对照组间有差异(分别为χ2=7.755,P=0.005;χ2=5.139,P=0.023)。与PD易感性之间的线性关联系数为9.252,P=0.002;⑵rs6276和rs6275位点等位基因频率(A/G、C/T)与PD易感性有关(χ2=10. 488,P=0.001);⑶将性别和年龄作为协变量进行调整后,基因型AGCT的OR值上调(2.233～2.659,P=0.002),基因型GGTT的OR值上调(3.558～3.731,P=0.000)。结论:rs6276和rs6275变异与PD易感性存在关联,rs6276和rs6275突变型是PD患病的危险因素。     

ABCA1基因启动子区-191G/C单核苷酸多态性在冠心病中的意义

目的 研究ABCA1基因启动子区-191G/C单核苷酸多态性(SNP)对血脂的影响及其在冠心病中的意义。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)探讨204例冠心病患者和114例正常人的ABCA1基因启动子区-191位点G/CSNP在两组间、冠心病组不同临床表现型之间分布的差异及3种等位基因型与冠心病相关临床指标的关系。结果 冠心病组与正常人组比较,3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异具有显著性,CC基因型在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.05),C等位基因在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.01)。在稳定性心绞痛组(SAP)和急性冠脉综合征组(ACS),3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异也具有显著性,ACS组CC基因型明显高于SAP组(P<0.05),C等位基因在ACS组中分布频率明显高于SAP组(P<0.01)。在冠心病组中,3种等位基因型间体重指数、总胆固醇、总甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇等临床指标的比较无显著性差异。结论 ABCA1基因启动子区-191G/CSNP在不影响中国冠心病人群血脂水平的情况下增加冠心病的发生,C等位基因与冠心病的稳定性相关。     

安徽汉族人群IL-1F10-3基因rs3811058位点单核甘酸多态性与强直性脊柱炎患者遗传易感性研究

目的了解IL-1F10-3基因rs3811058位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基因型筛查并进行基因组测序验证,检测151例强直性脊柱炎患者和155例正常对照基因型,并分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 IL-1F10-3基因rs3811058位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义。结论安徽地区汉族人群强直性脊柱炎患者遗传易感性可能与IL-1F10-3基因rs3811058位点单核苷酸多态性无关。     

Genetic susceptibility on rs3811058 single nucleotide polymorphism IL-1F10-3 gene and ankylosing spondylitis

目的 了解IL-1F10-3基因rs3811058位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基因型筛查并进行基因组测序验证,检测151例强直性脊柱炎患者和155例正常对照基因型,并分析基因型及等位基因频率在两组中的分布.结果 IL-1F10-3基因rs3811058位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义.结论 安徽地区汉族人群强直性脊柱炎患者遗传易感性可能与IL-1F10-3基因rs3811058位点单核苷酸多态性无关.     

长链非编码RNA H19基因多态性与早发冠心病患者易感性研究

目的:探讨编码一段长链非编码RNA的 H19基因多态性与早发冠心病(pCAD)患者易感性的相关关系?方法:采用TaqMan技术分析 213 例早发冠心病患者和 776 例对照的H19基因 4个多态位点(rs2067051?rs2251375?rs217727?rs4929984)的基因型,用 SPSS 软件进行统计学分析?结果:早发冠心病组H19基因rs217727位点的CT基因型?TT基因型及T等位基因分布频率均高于对照组?多元Logistic回归分析显示:rs217727多态性与早发冠心病发病独立相关(P < 0.01)?T等位基因携带者?TT纯合基因患早发冠心病的风险分别是CC纯合基因型的2.42倍(OR=2.42,95%CI=1.55~3.71)和3.01倍(OR=3.01,95%CI=1.87~4.85)?结论:H19 rs217727多态性与早发冠心病易感性有关,T等位基因可能是早发冠心病的遗传易感因素?     

GPx4基因rs4807542位点多态性与子痫前期遗传易感性的关系

目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶4(GPx4)基因rs4807542位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法以山东地区1 007例确诊的子痫前期病人为病例组,1 392例正常分娩的孕妇为对照组,采用TaqMan探针实时荧光PCR技术扩增两组外周血DNA,对GPx4基因的rs4807542位点进行基因分型和等位基因频率分析。结果病例组和对照组GPx4基因rs4807542位点的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。轻度及重度子痫前期组与对照组比较,早发型及晚发型子痫前期组与对照组比较,该位点的基因型分布和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 GPx4基因rs4807542位点的单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性无相关性。     

TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨四川南充地区汉族人 TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病（T2DM ）的相关性。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术检测186例健康体检者和220例 T2DM 患者 rs17568多态性。酶法测定血糖（Glu ）、血清甘油三酯（TG ）、总胆固醇（TC ）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C ）。结果TNFRSF4基因 rs17568位点等位基因频率和基因型频率分布均符合 Hardy‐Weinberg 平衡定律。rs17568多态位点G等位基因频率为28.2％。两组rs17568位点G等位基因的频率差异无统计学意义（ P＞0.05）。rs17568多态位点在T2DM组和对照组中,GG、AG基因型携带者血清 HDL‐C水平较 AA基因型携带者明显升高（P＜0.05）。结论 TNFRSF4基因 rs17568多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血清HDL‐C水平密切相关。     

新发现的蒙古族ATP结合盒转运子A1基因M233V多态性的研究#

目的:探讨ATP结合盒转运子A1 基因(ATP binding cassette transporter 1 ,ABCA1)M233V多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与血脂和冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应---限制片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragmentslength polymorphism, PCR-RFLP)方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果:M233V是一个新发现的ABCA1基因多态性,此位点在外显子7,cDNA位置为A1092G,并导致233位氨基酸由甲硫氨酸转变为缬氨酸(M233V)。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1 基因M233V多态性位点存在MM、MV和VV三种基因型,MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。MM组和MV+VV组TC、TG、HDL-C、LDL-C比较无统计学差异(P>0.05)。结论:内蒙古地区蒙古族人群中存在新发现的ABCA1基因M233V多态性,M233V 基因多态性中MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。     

ABCA1基因C69T多态与冠心病关联研究

目的　探讨ATP BindingCassetteTransporter 1(ABCA1)基因C69T多态与汉族冠心病(CHD)的关系。方法　以2 64例CHD患者和2 78例性别、年龄匹配的正常人为对象进行病例 对照研究;采用PCR RFLP技术对ABCA1基因C69T多态位点进行分析。结果　ABCA1基因C69T多态在CHD组与对照组分布无显著性差异(P >0 .0 5 ) ;CC基因型和T等位基因携带者间各项血脂水平及心血管事件发生率比较均无差异显著性。结论　ABCA1基因C69T多态性与汉族人群CHD不存在关联。     

广西人群microRNA-208基因多态性分布特征及与血脂的关系

目的 探究microRNA-208(miR-208)基因rs10136106位点在广西人群中的分布特征,并将其多态性与其他地区人群比较,进一步探究其多态性与血脂水平的关系。方法 选取2021年1月—2021年6月来桂林医学院附属医院体检的无亲缘关系的健康群众168例。采用高通量SNPscan技术检测研究对象rs10136106位点的基因分型;对比研究对象的血脂指标,并分析其差异。结果 基因分型结果显示rs10136106存在AG(3.57%)和GG(96.43%)2种基因型,等位基因A、G频率分别为1.79%、98.21%。男女性间rs10136106位点的基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。广西人群分别与美国犹他州人群、尼日利亚伊巴丹约鲁人群及意大利托斯卡纳人群rs10136106位点基因型频率、等位基因频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）,而广西人群分别与日本东京人群、中国北京汉族人群基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。广西人群rs10136106位点AG和GG基因型携带者甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇...     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平关系的研究

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平的关系,寻找冠心病的易感因素.方法:采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对227例冠心病患者和162例非冠心病患者的ABCA1基因R219K位点G→A (Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率分布特点,以及与血脂水平的相关性.结果:与对照组比较,冠心病组RR基因型频率(42.3％)明显高于对照组(31.5％),差异有统计学意义(P＜0.05);而KK型频率(10.6％)显著低于对照组(20.7％),差异有统计学意义(P＜0.05).冠心病组中KK基因型携带者的三酰甘油(TG)水平(1.43±0.597) mmol/L低于RR基因型携带者(1.87±1.34) mmol/L(P＜0.05),KK型基因携带者高密度脂蛋白(HDL-C)水平为(1.34±0.35) mmol/L高于RR基因型携带者(1.09±0.18)mmol/L,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平有关,是冠心病发病的易感因素之一.     

对氧磷酶1基因位点多态性与川崎病的关系研究

目的 探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs662、rs3917541、rs3917539位点多态性与儿童川崎病(KD)的发病风险及其并发冠状动脉损害之间的相关性.方法 利用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)分析93例KD患儿(KD组)和94例健康儿童(对照组)PON1基因的rs662、rs3917541、rs39...     

Relationship between a novel polymorphism of lipoprotein lipase gene and coronary heart disease

Objective To investigate polymorphisms in the gene for lipoprotein lipase (LPL) in Chinese populations with coronary heart disease (CHD) and to inquire into the relationship between these polymorphisms in LPL gene and CHD. Methods Genomic DNA was extracted from patients with CHD and normal control subjects using a salting out method. The entire coding region and flanking sequences of all coding exons of the LPL gene were amplified by PCR technique and PCR products were detected by denaturing high- performance liquid chromatography (DHPLC) and sequenced with a dideoxy terminal termination method. Results A novel polymorphic site, G830A, that is within the fifth exon of the LPL gene was found. The 192 codon CGA was changed into CAA and resulted in the substitution of glutamine for arginine. Between the control and CHD groups, chi- square test showed no significant difference in the frequencies of the A/A genotype and A allele (P&gt;0.05). However, the frequencies of A/A genotype and A allele (0.653 and 0.786) in CHD patients with high plasma triglyceride/lowed plasma high density lipoprotein cholesterol were higher than those (0.415 and 0.642) in CHD patients without hyperlipidemia (P&lt;0.05). Conclusion No direct association was found between the LPL Arg192→Gln substitution polymorphism and CHD, but there is a significant positive correlation between the A/A genotype of the LPL gene and CHD associated with high triglyceride/lowed high density lipoprotein cholesterol. This study may provide new data for exploring the molecular mechanism of CHD.     

腺苷三磷酸结合盒转运体A1基因1883M多态与冠心病的相关性研究

目的探讨腺苷三磷酸结合盒转运体A1（ABCA1）基因1883M多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测264例CHD惠者和278名健康个体ABCA1基因1883M多态性，并结合临床和生化的指标探讨该多态与CHD的关系。结果1883M等位基因及基因型频率分布在患者组与对照组问均无显著性差异；1883M等位基因及基因型频率在非心肌梗死组和心肌梗死组比较差异亦无显著性；女性患者中．MM基因型个体血策HDL-C水平显著高于IM基因型个体。结论ABCA1基因1883M多态与汉族人群CHD无明显的相关性。     

ABCA1基因R1587K位点多态性与冠心病及血脂水平的关系

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCAl)基因1587单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)及血脂水平的关系.方法:采用病例对照研究,聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism)方法.对260例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和同一地区造影排除冠心病正常对照248例,进行ABCAI基因1587位点SNP分析检测,比较不同基因型与血脂水平和冠心病的关系.结果:ABCA1基因1587位点多态性有三种:RR、RK和KK型.全部检测人群中RR型占76.97%,RK型占18.11%.KK型占4.92%.冠心病组与对照组中RR、RK、KK 三种基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);冠心病患者与正常人等位基因频率差异无显著性(P>0.05);K等位基因携带者HDL-C水平低于非携带者(P<0.01).结论:ABCA1基因1587位点多态性冠心病患病无相关性;K等位基因携带者血浆HDL-C水平低下.     

Apolipoprotein E polymorphism in the early onset of coronary heart disease

Objective To assess the relationship between apolipoprotein E (apoE) polymorphism and the early onset of coronary heart disease (CHD) and the effect of apoE on lipids and lipoproteins in healthy Chinese subjects. Methods Sixty-eight patients with CHD younger than 55 years (CHD1), 136 patients with CHD older than 65 years (CHD2), and 136 healthy subjects were enrolled, and their plasma levels of triglyceride (TG), total cholesterol (TC) and high density lipoprotein cholesterol (HDL-C) were determined. The apoE genotypes were identified by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism.Results apoE 3/4 genotype and E4 allele frequency in the CHD1 group were higher than those in the CHD2 group and healthy subjects, while no differences were found between CHD2 and healthy subjects. Meanwhile, the plasma levels of TC and low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) were higher in the CHD2 group than in both CHD1 group and healthy subjects.Each apoE isoprotein has variable TC and LDL-C levels that is E2 (E2/2+E2/3)＜E3(E3/3)&lt;E4(E4/4+E3/4). Conclusion apoE is one of the genetic factors that affect TC and LDL-C levels, and apoE 4 has a very close relation to CHD, suggesting that apoE 4 is an independent genetic factor of the early onset of CHD.