FISH技术在产前诊断中的应用价值研究

目的 使用荧光原位杂交（FISH）技术对常见胎儿染色体数目异常进行快速诊断,结合羊水细胞培养染色体核型分析技术形成产前诊断体系,并对其临床应用价值进行评价.方法 应用诊断最常见染色体病的5种染色体（13、18、21、X和Y）特异性FISH探针对480例未经培养羊水细胞进行产前诊断,并和同时进行的羊水培养染色体核型分析相比较.结果 480例未经培养羊水细胞FISH实验全部获得检测结果,并发现21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,克氏综合征1例,特纳综合征 1例,与羊水培养染色体分析结果一致,但报告时间（2至3d）与羊水染色体分析报告时间（2~3周）相比大为缩短.受固有技术限制有6例结构异常未能检出,但应用FISH技术对其中1例与性染色体有关的结构异常进行辅助诊断,获得了成功.结论 FISH技术在常见染色体数目异常产前诊断中应用行之有效,与羊水染色体核型分析技术相结合,将使产前诊断更加高效和安全.     

荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常研究

目的 探讨荧光原位杂交 (FISH) 技术在产前诊断羊水细胞非整倍体异常中的应用价值.方法 对河北医科大学第二医院100例孕15～22周有产前诊断指征的孕妇进行羊水穿刺,采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对羊水细胞进行FISH检测,同时对所有羊水标本行常规染色体核型分析作为对照.结果 羊水细胞均获得FISH检测结果,染色体数目正常者98例;染色体数目异常者2例,其中1例为21三体综合征,1例为18三体综合征.结论 FISH技术用于产前诊断常见染色体数目异常,具有快速、简便、使用标本量少等优点,尤其对于胎儿非整倍体高危的孕妇,FISH技术值得推广成为一种常规的检查方法.     

评价荧光原位杂交技术用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性

目的用羊水细胞培养技术比对荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH),评价FISH用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性。方法采集124名孕妇18~24周的羊水标本,应用荧光标记21号染色体特殊位点的探针(locus-spe-cific probe,LSI)及X/Y染色体着丝粒探针(centromeric probe,CEP)对未培养的羊水间期细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析,并以核型分析为标准,对FISH技术进行评价。结果124份标本发生母血污染3例,培养失败1例,将其余120份羊水标本的FISH杂交结果与其染色体核型分析结果进行了比较。FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者120例(XX 58例、XY 62例);LSI 21探针的FISH结果中21号染色体数目异常者2例,核型分析为典型的21三体,取脐血进行G显带染色体核型分析得以验证为47,XY, 21。产前诊断染色体正常者追踪至分娩,行新生儿外周血染色体检查结果皆为正常核型。结论荧光原位杂交技术可用于羊水间期细胞快速产前诊断唐氏综合征。     

荧光原位杂交产前诊断羊水间期细胞非整倍体的临床应用价值

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断羊水间期细胞非整倍体的临床应用价值.方法 收集547例孕妇中唐氏综合征筛查阳性者28例及3例具有其他产前诊断指征的孕妇,共计31例患者的羊水,应用13/21号染色体特异性双色探针对羊水间期细胞进行FISH检测,以羊水培养细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照.结果 31例标本中1例发生母血严重污染,其余30份标本均杂交成功(包括1例混浊羊水).FISH检测结果发现典型21三体1例,未发现13三体.FISH诊断结果与核型分析结果一致.结论 FISH产前诊断羊水间期细胞非整倍体准确率与核型分析一致,与核型分析相比,FISH具有快速、所需样本量少且结果直观易辨的优势,有较高的临床应用价值.     

应用荧光原位杂交技术对50例羊水标本产前诊断的研究

目的 探讨荧光原位杂交技术诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值.方法 选用X、Y、13、18、2l号特异性探针对50例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的FISH分析及染色体核型分析.结果 被检50例羊水未培养细胞均获得诊断结果,检测出"21 三体"3例,检测结果与染色体核型分析及随访相符.结论 应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析可用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断,该方法具有快速、准确、灵敏度高的优点.     

FISH在唐氏综合征产前诊断中的应用价值

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法:采用位点特异性探针(DSCR2)对40例羊水细胞和10例绒毛细胞标本进行未培养间期细胞FISH实验。结果:检测出患儿2例,其中1例为标准21三体,1例为嵌合体。检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论:FISH技术应用于产前诊断唐氏综合征,具有快速、准确的优势,并且可使诊断时间提早到孕50～70d,在高危孕妇的产前筛查中具有良好的应用前景。     

细菌人工染色体微球技术在产前诊断中的应用

目的 总结细菌人工染色体标记磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)应用于产前诊断的结果.方法 采集190例孕18～ 24周孕妇的羊水标本,应用BoBs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体异常及9种染色体微缺失,并与常规羊水染色体核型的G显带分析结果及荧光原位杂交(fluorescence in-situ hybridization,FISH)结果进行比较.结果 BoBs检出的染色体异常包括:21号染色体三体40例;18号染色体三体4例;13号染色体三体2例;性染色体数目异常6例;猫叫综合征1例.BoBs对于染色体非整倍体的检出情况与常规羊水染色体核型分析及FISH结果一致,且检出常规手段无法检出的猫叫综合征1例.结论 BoBs作为一种新的高通量分子检测技术,具有快速、简便、准确率高等优点,适用于产前诊断.     

FISH技术在产前诊断中应用及检测结果分析

目的探讨国产探针在产前诊断临床应用的可行性,对荧光原位杂交（FISH）技术检测结果的准确性进行分析。方法采用FISH技术对107例未培养羊水标本及8例培养失败的羊水标本进行染色体数目异常的检测,采用染色体核型分析技术作为对照。结果采集的107例羊水标本中,培养成功99例,成功率为92.5%;培养未成功的8例均行脐带血核型分析,结果核型正常。107例孕妇中,检测出6例胎儿染色体核型异常,其中1例为结构异常;107例未培养羊水标本FISH检测成功106例,成功率99.1%,检测出5例异常。8例羊水培养失败标本再行FISH,成功7例,成功率87.5%,所得结果与染色体核型分析结果均相符。FISH检测目标染色体的结果与染色体核型分析结果相符率为100%。结论国产探针在产前诊断临床应用中是可行的;目前FISH检测方法应与染色体核型分析法互相结合做出准确的检测结果。FISH技术应用于产前诊断不仅可以加快产前诊断的速度,而且可以延长胎儿羊水染色体检查在产前诊断中的时间窗。     

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值.方法 采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性.结果 所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%.结论 荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法.     

15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析结果。结果 15156例孕妇羊水标本培养成功率高达99.1%,检出异常核型465例屏常检出率为3.07%,羊水染色体数目异常371例(包括嵌合体),结构异常94例,多态性核型648例。其中孕中期羊水染色体数目异常366例,检出率2.46%,21三体综合征222例,18-三体综合征49例,13-三体综合征8例,性染色体数目异常65例;孕晚期羊水染色体数目异常5例,检出率1.52%其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体数目异常47,XYY1例。结论孕中期羊水细胞培养成功率和异常检出率均高于孕晚期羊水染色体核型分析应用于产前诊断具有较高的临床价值,预防染色体异常胎儿出生。     

应用荧光原位杂交技术产前诊断Down综合征

目的:应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术对Down综合征进行产前诊断.方法:收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕8～10周或孕16～20周) 绒毛或羊水间期细胞或染色体标本各20例,应用21号染色体特异性DNA探针对间期和中期细胞进行FISH检测,同时通过脐血淋巴细胞和外周血淋巴细胞及流产后绒毛细胞染色体的检测分析以证实产前诊断准确性.结果:全部标本杂交成功,信号强,背景低.经FISH检测的总共40例绒毛和羊水细胞中,发现21三体综合征3例,其中羊水细胞2例,绒毛细胞1例,所有产前诊断结果与追踪检查结果一致.结论:FISH技术简便、快速、特异性强、易掌握,适用于染色体异常的快速产前诊断.     

羊水细胞的荧光原位杂交用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断

【目的】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析。【方法】对78例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的FISH分析及细胞核型分析。【结果】71例二倍体羊水样本,FISH诊断与细胞培养核型分析相符;染色体数目异常7例,FISH诊断出其中6例。间期细胞FISH的杂交率与探针类型、靶细胞种类及孕周有关。孕晚期羊水样本、母血污染的样本和快速杂交的样本,以及长时间放置的样本,FISH分析结果与核型分析完全符合。针对特异探针而言,染色体非整倍体的诊断准确率达100%。【结论】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析可用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断,该方法简便快速、结论可靠。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析

目的:分析荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用。方法:对本院2009年1月-2012年1月接受产前诊断的1 500例孕妇,利用荧光原位杂交技术检测其羊水间期核细胞的染色体数目。结果:1 500例孕妇中27例胎儿诊断为21-三体综合征;6例为18-三体综合征;2例为13-三体综合征;1例为45,XO(特纳综合征);1例47,XXY;1例47,XYY;共检查出38例胎儿染色体数目的异常。结论:在产前快速诊断胎儿染色体数目的异常中应用荧光原位杂交技术,具有简便、快捷、准确等特点,在临床应用中有一定价值。     

皖南地区705例孕妇BoBs技术快速产前诊断的临床研究

目的 评估细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术（BACs-on-Beads,BoBs）在快速产前诊断染色体变异中的临床价值。方法 选取2021年6月至2022年12月在皖南医学院第一附属医院产前诊断中心进行遗传咨询和具有产前诊断指征的705名孕妇作为研究对象,在超声引导下进行羊膜腔穿刺术,采集羊水用于核型分析和产前BoBs检测。结果 705例羊水样本的BoBs检测与核型分析成功率为100%,共检测出62例（8.79%）染色体异常,其中43例常染色体数目异常,包括34例21三体综合征、7例18三体综合征和2例13三体综合征;13例性染色体数目异常,包括4例47,XXX,7例47,XXY,1例47,XYY和1例45,X;6例染色体微重复/微缺失和染色体结构异常。结论 BoBs检测技术在快速产前诊断染色体非整倍体和常见9种微缺失/微重复综合征方面具较好的临床价值,可单独检测或联合传统的染色体核型分析相互验证,对减少出生缺陷的发生具有临床意义。     

染色体核型分析和荧光原位杂交技术用于产前诊断的价值

目的:应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对2 708例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法:对2 708例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行细胞培养、染色体核型分析及FISH检测(FISH选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针杂交)。结果:2 708例羊水细胞染色体核型分析培养失败3例,成功率99.9%。2 705例培养成功样本中检出染色体多态39例(1.4%);检出染色体异常核型105例(3.9%),其中染色体非整倍体异常82例,染色体结构异常23例。FISH检测成功率100%。共检出13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常82例,性染色体嵌合2例,与染色体核型分析结果相符,1例嵌合型20号染色体三体未能检出,染色体结构异常及多态性均未检出。结论:染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,但对孕周要求较为严格、需要样本量大、诊断周期长、易培养失败、分辨率有限;FISH技术对孕周无严格要求,需要样本量小,可直接对未培养羊水细胞进行检测,快速、简便,但目前仅能检出有限的几条染色体数目异常,尚不能检出染色体平衡性结构改变如平衡易位、倒位、染色体多态等。     

原位杂交技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常的研究

目的评价荧光原位杂交技术在胎儿常见染色体数目异常快速诊断中的应用价值。方法应用13、18、2．1、X、Y染色体区域特异性DNA探针对50例具有产前诊断适应证孕妇的羊水中胎儿细胞进行原位杂交，每张玻片至少计数50个细胞。检测13、18、21、X、Y染色体变异情况。同时对羊水中胎儿细胞培养后行细胞遗传学染色体核型分析，以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。结果所测50份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符。其中，有1例检测结果显示为21-三体，与其产前血清学筛查结果、超声检查显示胎儿多发畸形以及羊水细胞培养染色体核型分析结果相符。结论荧光原位杂交技术检测过程简单、快速，特异性较强，且灵敏度较高，是一种可用于临床的快速产前诊断方法。     

羊水细胞的荧光原位杂交用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断

【目的】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析。【方法】对78例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的FISH分析及细胞核型分析。【结果】71例二倍体羊水样本。FISH诊断与细胞培养核型分析相符；染色体数目异常7例，FISH诊断出其中6例。间期细胞FISH的杂交率与探针类型、靶细胞种类及孕周有关。孕晚期羊水样本、母血污染的样本和快速杂交的样本，以及长时间放置的样本，FISH分析结果与核型分析完全符合。针对特异探针而言，染色体非整倍体的诊断准确率达100％。【结论】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析可用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断，该方法简便快速、结论可靠。     

荧光原位杂交技术在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）在唐氏综合征筛查的应用,评价其应用的可行性。方法采集200名妊娠16～20周孕妇的羊水标本,应用荧光标记21号染色体特殊位点探针（locus-specific probe,LSP）及X/Y染色体着丝粒探针（centromeric probe,CEP）对未培养的细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价FISH技术准确性。结果FISH分析羊水间期细胞性染色体数量均正常（XX107例,XY93例）;200例标本中21号染色体异常者3例,经核型分析为典型的21三联体,取脐血进行G带染色体核型分析得以验证2例为47,XY,＋21;1例为47,XX,＋21。产前诊断正常者进行产后新生儿外周血染色体检查无异常。结论荧光原位杂交技术FISH是快速进行产前唐氏综合症筛查的一个简易可靠值得推广的技术。     

荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用

目的 探讨FISH技术在产前诊断中的应用前景.方法 应用国产探针(CSP18 /CSPX/CSPY探针组和 GLP13 /G LP21探针组 ) 对 50例羊水中的细胞进行检测,从而判断胎儿13、18、21、X和Y染色体的数目有无异常,同时与50例羊水染色体培养结果进行对比.结果 严格按照实验流程操作,50例羊水的FISH均检测成功,与胎儿羊水染色体核型分析的结果相比较,准确率为 100%.但部分FISH检测结果中出现少量带有异常杂交信号的核.结论 FISH技术相比羊水培养具有时间周期短,准确率高等特点,具有重要的应用价值,但并不能完全取代羊水培养在产前诊断中的作用.     

联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)和核型分析技术在产前诊断中的优势和不足.方法 在B超引导下抽取150例孕妇的羊水,用特异性探针GLP13/21和CSP18/X/Y对未培养的羊水细胞进行原位杂交;同时培养羊水细胞进行核型分析,并结果对比.结果 150例羊水细胞核型分析和FISH检测结果均成功.核型分析报告时间为10～15 d,而FISH仅为2d.150例羊水细胞,染色体非整倍体46例,结构异常7例.FISH检测出非整倍体45例,敏感性97.83％;未能检测出1例X染色体部分缺失及其他结构多态性;无假阳性结果,特异性保持在100.00％.结论 FISH可以快速、准确地诊断胎儿染色体数目异常,但判断结构异常仍需核型分析.