金标法孕母血清唐氏综合征产前筛查分析

唐氏综合征又称为21三体综合征（Down’S综合征）,为最常见的染色体病之一,也是儿科遗传病最常见的形成,其发病率约占1／600～1／800,主要表现为生长发育迟缓,严重智力障碍,常伴有先天性多发性畸形、生长发育迟缓、先天性心脏病和消化道畸形。迄今为止,医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗,给国家、社会和家庭带来沉重的负担。唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能的及早发现、终止妊娠来防止患儿出生。我科从2003年1月起至2004年2月,采用快速半定量金标法对来我院孕产检的558名孕妇进行了外周血中甲胎球蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-hOG）浓度进行检测和综合结果判读报告如下。     

广西城镇1102名健康儿童全血中铁、锌、铜、锰、钙、镁的含量研究

1987年6月至1989年6月我们对广西九市县1102名健康儿童进行指全血中六种元素含量测定,现将结果报告如下。     

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。结果所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%。结论荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法。     

血红蛋白Constant Spring纯合子及其家系调查

本文报告中国第一例血红蛋白Constant Spring(Hb CS)纯合子及9例HbCS杂合子。对其临床、血液学和遗传学方面作了研究。根据这些研究,我们建议,为了避免HbCS型血红蛋白H病的发生,应劝告Hb CS基因携带者不与a-地中海贫血基因携带者结婚。     

227例羊水染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法 对227例妊娠中期孕妇行羊水膜腔穿刺术抽羊水作细胞培养检查染色体核型.结果 发现异常核型15例,异常核型出现率6.61%,其中21-三体4例占异常核型的26.67%,18-三体1例占异常核型的4%,倒位4例占26.67%,平衡易位3例占20.00%,异常性染色体3例占20.00%.结论 羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前的确诊方法之一.     

两种促排卵方法联合宫腔内人工授精治疗不孕症疗效分析

目的观察两种促排卵结合宫腔内人工授精对不孕症的治疗效果。方法对97例不孕症患者142个月经周期促排卵治疗,随机分为两组,克罗米芬(CC)+倍美力74例(107周期),CC+人绝经期尿促性腺激素(HMG)23例(35周期),卵泡成熟时用人绒毛膜促性腺激素(hCG)诱发排卵联合丈夫精子宫腔内人工授精(AIH/IUI),总结不同促排方案治疗效果及促排卵过程发生的异常反应。结果CC+倍美力+hCG组、CC+HMG+hCG组的临床妊娠率为13·5%和39·1%、周期妊娠率为9·4%和25·7%,两组比较差异均有统计学意义(P<0·05)。排卵日CC+倍美力+hCG组与CC+HMG+hCG组非妊娠组的子宫内膜厚度分别为(8·9±1·5)mm和(10·3±1·7)mm,发育卵泡个数(1·6±0·7)个和(2·2±1·0)个,两组比较差异均有统计学意义(P<0·01);而妊娠组排卵日子宫内膜厚度分别为(10·±1·7)mm和(10·2±1·5)mm,发育卵泡个数为(1·8±0·8)个和(2·3±1·0)个,两组比较差异均无统计学意义(P>0·05)。结论两种促排方案结合IUI/AIH是治疗不孕症的有效方法,而CC+HMG+hCG联合用药更有效地改善子宫内膜和多个卵泡发育,提高妊娠率。     

超声检测在梗阻性无精子症不育症诊疗中的临床应用

目的：探讨超声检测在梗阻性无精子不育症患者治疗中的临床应用价值。方法对129例育龄期男性无精子症患者通过超声检测生殖器,分析不同脏器异常、缺如情况及其在临床治疗中的意义。结果梗阻性无精子症患者129例258对相关脏器,各脏器超声异常检出率及缺如率总的来说差异有统计学意义（χ2＝393.581,P＝0.000）。异常检出率射精管为72.87％、附睾为48.45％、精囊为46.90％、睾丸为27.52％、输精管为8.91％;脏器缺如检出率精囊为24.42％、附睾为12.02％、输精管为11.63％、睾丸为1.16％、射精管为0.00％。结论超声检测可为临床判断梗阻性无精子症梗阻部位提供直观、精确和客观的依据,对临床选择治疗不育症方案有较大应用价值。     

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值.方法 采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性.结果 所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%.结论 荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法.     

抗生殖免疫抗体与不孕症的关系

目的 :分析免疫因素与不孕症的关系。方法 :用 EL ISA检测年龄女性在 2 1～ 42岁 ,男性 2 3～ 48岁 ,不孕年限1～ 12年的不孕夫妇 35 8对 ,其中原发性不孕 182对 ,继发性不孕 176对。结果 :各组阳性率原发性不孕组 B- As Ab男性34 .6 2 % ,女性 2 8.5 7% ,Em Ab32 .97% ,Ov Ab2 0 .32 % ,Ah CGAb37.91% ,S- As Ab12 .6 6 % (2 0 / 15 8) ;继发性不孕组 B- As Ab男性 35 .80 % ,女性 30 .11% ,Em Ab32 .39% ,Ov Ab2 3.30 % ,Ah CGAb34 .0 9% ,S- As Ab17.2 8% (2 8/ 16 2 ) ;流产组 B- As Ab男性 40 .6 3% ,女性 34 .37% ,Em Ab2 8.13% ,Ov Ab2 5 % ,Ah CGAb2 1.87% ,S- As Ab12 .%。各组间比较无显著差异 (P >0 .0 5 )。结论 :生殖免疫抗体检测在不孕症诊治中 ,尤其在一些不明原因不孕的诊断有一定的意义 ;为临床上采取有效地治疗措施 ,提高妊娠率、降低流产率有重要临床价值。