出流孔型对平板气膜冷却影响机理的研究

目的研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8%vs.47.9%,P=0.039和76.4%vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042～1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2%vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。结论本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究

目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

LCE3D基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性.方法 选取1 139例患者和1 132例正常对照的LCF3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05).少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性.     

缺血性脑血管病趋化因子Fractalkine受体CX3CR1基因V249I多态性研究

目的:探讨趋化因子Fractalkine受体CX3CR1基因V249I多态性在包头市汉族健康人群和缺血性脑血管病人群中的分布及意义.方法:研究分为两部分进行.第一部分,患者入院后进行病例登记并随访.第二部分,抽血做基因型检测.采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测163例缺血性脑血管病患者及100例健康对照者CX3CR1基因V249I的多态性.结果:CX3CR1基因V249I的多态性分布,对照组只有ⅤⅤ和VI两种基因型,ICVD组有ⅤⅤ、Ⅵ和Ⅱ三种基因型,多态性分布差异有统计学意义(P＜0.05).IVCD组Ⅰ等位基因频率(14.4％)明显高于对照组(6.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).CX3CR1基因V249I不同基因型别与预后无关.结论:包头市汉族缺血性脑血管病患者V249I有ⅤⅤ、Ⅵ、Ⅱ三种基因型,CX3CR1基因在V249I位点的突变,可能增加缺血性脑血管病的易感性.     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

IL-1β和DVWA基因多态性与大骨节病的关联分析

目的 探讨IL-1β和DVWA基因3个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系.方法 选取大骨节病病区的105例大骨节病患者和98例健康人群作为病例组和对照组,提取研究群体外周血基因组DNA,用限制性核酸酶切方法对所选两基因的SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异.结果 rs16944(IL-1β)位点基因型频率在病例组与对照组人群中分布差异有统计学意义(x2=24.28,P<0.001),该位点等位基因频率在病例组与对照组间的差异也有统计学意义(x2=5.683,P=0.0171).rs4685241和rs1143627在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中两组人群的分布差异无统计学意义.结论 rs16944(IL-1β)与大骨节病存在相关性,可能是大骨节病的致病位点之一.     

多巴胺D1受体基因多态性位点与海洛因依赖的关联性研究

目的 探讨多巴胺D1受体(dopamine D1 receptor,DRD1)基因第一外显子5'非翻译区内rs4532(-48A/G)和第二外显子内3'非翻译区rs686两个SNPs位点和海洛因依赖的相关性.方法 按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者238例(海洛因依赖组)及健康体检者312例(对照组),提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测rs4532和rs686两个多态性位点的基因型,采用HaploView 4.0及SPSS 13.0软件分析各位点基因型、等位基因频率并比较组间差异.结果 海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs686位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),海洛因依赖组rs686位点的等位基因A频率显著高于对照组[x2=6.005,P=0.014,OR=1.434,95%CI(1.074,1.915)].海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs4532的基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 DRD1基因rs686多态性与海洛因依赖相关,携带有rs686多态性位点A等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖.     

SNCA基因多态性与帕金森病认知障碍的相关性分析

目的 对帕金森病(PD)患者α-突触核蛋白(SNCA)rs356200和rs356165位点的多态性进行研究,探讨SNCA基因多态性与PD认知障碍的相关性.方法 选择2014年6月至2015年12月该院神经内科120例PD患者(PD组)和120例健康者(对照组)作为研究对象,PD患者根据是否有认知功能障碍分为认知障碍组和非认知障碍组.对各组患者rs356200及rs356165等位基因频率和基因型进行研究.结果 PD组和对照组rs356200等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05),PD组和对照组rs356200 G/G、A/A和A/G基因型比较差异有统计学意义(P＜0.05).PD组和对照组rs356165等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05),PD组和对照组rs356165 G/G、A/A和A/G基因型比较差异有统计学意义(P＜0.05).PD认知障碍组和非认知障碍组rs356200及rs356165等位基因频率和基因型比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 PD的发病和SNCA基因rs356200和rs356165位点的多态性有关,PD患者的认知功能障碍和SNCA基因rs356200和rs356165位点的多态性没有显著相关性.     

肿瘤坏死因子受体基因多态性与扩张型心肌病遗传易感性的关系

目的探讨肿瘤坏死因子受体(TNFR)基因多态性与扩张型心肌病(DCM)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测110例中国四川地区汉族DCM患者(DCM组)和110名健康对照者(对照组)TNFR基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点的等位基因以及基因型频率,分析两位点多态性与DCM遗传易感性的关系。结果110例DCM患者中,TNFR2(+676)位点G/G纯合子基因型频率(10.9%)和G等位基因频率(43.6%)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);TNFR1(-329)位点基因型以及等位基因频率与对照组比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论四川地区汉族人群中未发现TNFR1(-329)基因多态性与DCM易感性有关;TNFR2(+676)位点G等位基因可能与DCM的遗传易感性有关,TNFR2(+676)位点T/G多态由野生型的T转变为G,则其患DCM的风险可能会增加,G/G纯合子基因型个体较易患DCM。     

ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。     

包头市汉族人群CX3CR1基因多态性研究

目的:探讨CX3CR1基因多态性在包头汉族人群中的分布,以了解不同地域和民族CX3CR1基因型及等位基因频率的差异,明确CX3CR1基因多态性的遗传易感性。方法:自2009年1月1日至2009年10月30日前瞻性登记包头医学院第一附属医院住院的包头市汉族缺血性脑卒中患者163例(病例组)和同期门诊的汉族健康体检者100例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测CX3CR1基因T280M、V249I多态性分布。结果:对照组CX3CR1基因T280M表现为TT(95.0%)、TM(5.0%)型,V249I表现为VV(88.0%)、VI(12.0%)型,缺乏MM、II型;病例组CX3CR1基因T280M表现为TT(82.8%)、TM(16.0%)和MM(1.2%)型,V249I表现为VV(73.0%)、VI(25.2%)和II(1.8%)型,两组基因型别比较差异均有统计学意义(P0.05),T、V等位基因在CX3CR1的基因多态性中起着主要作用。结论:包头市汉族缺血性脑卒中人群CX3CR1基因型以TT、VV型为主,健康人群缺乏MM、II型,T280M、V249I中T、V等位基因位点的突变可能增加缺血性脑卒中的易感性。     

趋化因子受体CX3CR1的基因多态性与冠状动脉粥样硬化的相关性研究

[目的]发现炎症内皮释放的一种新的趋化因子Fkn与其受体CX3CR1结合后,可导致血管内皮细胞损伤,并使表达该受体的单核细胞、淋巴细胞等产生方向性迁移信号,向血管内皮细胞趋化、黏附,并能穿过血管向血管外特定部位迁移,从而促进冠状动脉粥样硬化的形成.本实验探讨CX3CR1基因多态性和经过冠状动脉造影确诊为冠心病患者之间的关系,以分析CX3CR1基因多态性是否对冠心病的发病有影响.[方法]应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对108例冠心病患者和80例健康者的CX3CR1基因进行多态性检测,分别计算冠心病组和健康对照组的3种基因型频率.[结果]CX3CR1的1249等位基因的基因频率在冠心病组和健康对照组上有显著差别;M280等位基因和1249等位基因的频率结合起来,得出调整后的OR值分别是0.49和0.43.[结论]CX3CR1的1249等位基因在冠心病组和健康对照组的基因频率上差别有显著性意义;M280、I249等位基因和冠心病发生的减少有关;其中等位基因I249起执行和保护的作用,能显著减少冠心病的发病率.     

冠状动脉粥样硬化性心脏病患者单核细胞CX3CR1表达的研究

目的 观察CX3CR1在不同类型冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者外周血单核细胞中的表达.方法 选择经冠状动脉造影后确诊为冠心病的患者,其中54例稳定型心绞痛病例及61例急性冠脉综合征的病例作为研究对象;以冠状动脉造影正常的20例患者作为正常对照组,24例冠状动脉造影正常但有胸前区疼痛的病例作为阳性对照.利用流式细胞仪直接免疫荧光法检测不同类型患者外周血单核细胞上CX3CR1的表达;同时采用Gensini评分系统对冠心病患者冠状动脉病变程度进行定量评分,并分析CX3CR1与Gensini积分间的关系.结果 冠心病患者CX3CR1表达水平高于正常对照组[正常对照组为(0.46±0.27)%、稳定性心绞痛组为(12.59±6.05)、急性冠脉综合征组为(38.77±13.22),P<0.01],急性冠脉综合征患者CX3CR1表达明显高于稳定型心绞痛患者,差异有统计学意义(P<0.01);且冠心病患者CX3CR1表达水平与Gemini积分呈显著正相关(r=0.913,P<0.01).结论 冠心病患者CX3CR1表达水平明显升高,并且其增加程度与冠脉的狭窄程度有相关性.     

WNT信号通路相关基因多态性与急性白血病遗传易感性的相关性研究

目的 探讨WNT信号通路中β-链蛋白基因（CTNNB1）rs4135385位点、轴蛋白基因（AXIN2）rs11079571位点及分泌型卷曲相关蛋白基因(SFRP1)rs7832767位点多态性与急性白血病发病风险和治疗效果的关系,为个体化治疗提供依据。方法 对372例急性髓细胞白血病（AML）及急性淋巴细胞白血病（ALL）患者在治疗前抽取骨髓液1～1.5 mL, 401例健康对照（对照组）抽取静脉血2.0 mL,提取总DNA,用高分辨熔解曲线（HRM）方法进行CTNNB1 rs4135385、AXIN2 rs11079571、SFRP1 rs7832767基因分型,并通过卡方检验分析3个单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组中的差异,用单因素方差检验统计不同基因型患者的临床特征的差异,用卡方检验分析不同基因型患者诱导化疗完全缓解（CR）率的差异。结果 CTNNB1 rs4135385、SFRP1 rs7832767位点的基因型及等位基因频率分布在AML、ALL患者组与对照组中的差异均无统计学意义。AXIN2 rs11079571位点携带A等位基因的个体相对于G等位基因个体,发生急性粒单核/单核细胞白血病（AML-M4/5）的发病风险较低,差异有统计学意义（P=0.016,OR=0.677,95%CI:0.439~0.930）。此外,在AML-M 4/5患者中,AA基因型患者相对于AG和GG基因型患者有较高的血小板总数（P=0.040）,且诱导化疗CR率最高（P=0.040）。结论 在AML-M4/5中AXIN2 rs11079571位点的A等位基因频率低于正常对照组,并且携带A等位基因患者伴有较高外周血小板总数和诱导化疗敏感性。     

趋化因子受体CX3CR1基因T280M多态性在云南彝族人群中的分布

目的 研究云南省晋宁县彝族人群CX3CR1基因T280M多态性分布的情况, 为探讨CX3CR1基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法 采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县268例彝族健康个体的CX3CR1基因T280M多态性进行分析, 计算MM、MT、TT基因型频率和M、T等位基因频率, 与其他人群该位点多态性进行比较.结果 云南省晋宁县彝族CX3CR1基因的MM、MT、TT基因型频率分别为1.12%、11.94%和86.94%, M和T等位基因频率分别为7.09%和92.91%.与汉族、维吾尔族、希腊、法国、塞尔维亚、印度、意大利和高加索人群比较, 无论是基因型分布还是基因频率差异有统计学意义 (P<0.05) ;但与景颇族比较中差异无统计学意义 (P>0.05) .结论 CX3CR1基因T280M多态性分布存在民族、种族差异, 且种族间的差异大于民族间的差异.     

CX3CLl、CX3CRl在胃癌及癌旁组织中的表达研究

目的：探讨CX3CLl、CX3CRl在胃癌组织及癌旁组织中的表达及其意义。方法：收集30例胃癌患者手术切除的癌组织及对应癌旁组织,用ELISA和westernblot法分别检测标本中CX3CLl及CX3CRl的蛋白水平。结果：ELISA法显示CX3CLl在胃癌组织中的表达水平高于对应癌旁组织（P〈0．05）,westernblot法显示CX3CRl蛋白在胃癌组织中的表达水平高于对应癌旁组织（P〈0．05）。结论：胃癌组织中CX3CLl、CX3CRl的高表达可能与胃癌的发生发展密切相关。     

中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性

目的：检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白 3（T cell immunoglobulin domain and mucin domain protein 3, TIM 3）基因启动子区域的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点T 882C以及T 574G的多态性,探讨TIM 3基因启动子区域的单核苷酸多态与汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片断长度多态性（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR RFLP）法检测449例哮喘患者以及386例正常对照TIM 3基因启动子区域单核甘酸多态位点T 882C及T 574G的基因型,计算基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果：T 882C及T 574G在中国汉族人群中处于完全连锁不平衡状态,其基因型频率及等位基因频率一致;T 882C位点TT/TC/CC基因型频率以及T 574G位点TT/TG/GG基因型频率在病例组中为0/0.042?3/0.957?7,在对照组中为0/0.018?1/0.981?9;两位点的基因型、等位基因分布以及单倍体型分布在哮喘组与对照组之间均有统计学差异。结论：中国汉族人群TIM 3基因启动子区域单核苷酸多态T 882C、T 574G与支气管哮喘易感性相关。     

CX3CR1基因多态性与颈动脉内-中膜增厚的关系

目的 探讨Fractalkine(FKN)受体CX3CR1 基因多态性V249I和T280M与颈动脉内-中膜增厚(IMT)的相关性.方法 选取117例颈动脉IMT病人和93例无增厚对照者,通过聚合酶联反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)确定基因型.结果 T280M和TM与TT的OR值为1.896,与颈动脉IMT有关(95%CI:1.015～3.542,P=0.043),而V249I和VI与VV之间差异无显著意义(95%CI:0.531～1.600,P=0.772).多变量Logistic回归分析显示,T280M是颈动脉IMT的独立危险因素(95%CI:1.247～8.297,P=0.016).结论 CX3CR1 T280M是颈动脉IMT的一个独立危险因素,而V249I在颈动脉粥样硬化过程中不起主要作用.     

安徽汉族人群IL-1F10-3基因rs3811058位点单核甘酸多态性与强直性脊柱炎患者遗传易感性研究

目的了解IL-1F10-3基因rs3811058位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基因型筛查并进行基因组测序验证,检测151例强直性脊柱炎患者和155例正常对照基因型,并分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 IL-1F10-3基因rs3811058位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义。结论安徽地区汉族人群强直性脊柱炎患者遗传易感性可能与IL-1F10-3基因rs3811058位点单核苷酸多态性无关。