早孕绒毛产前诊断方法及早孕胚胎染色体异常研究

目的 探讨染色体异常对流产的影响。方法 对162例早孕产前诊断及267例自然流产绒毛进行染色体分析，早孕绒毛采用直接制备染色体及G显带法。结果 162例早孕产前诊断染色体异常占13．0％，267例自然流产中染色体异常占50．9％；早孕产前诊断绒毛染色体异常前三位是单体型6例（28．6％）、易位6例（28．6％）、三倍体非整倍体5例（23．8％），自然流产绒毛染色体前三位是三体54例（39．7％）、三倍体非整倍体42例（30．9％）、单体型35例（25．7％）。结论 早孕胚胎染色体异常是流产最主要的原因。     

536例外周血染色体核型分析

目的：探讨染色体异常与生育异常、智力低下等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体棱型分析。结果：受检者536例，检出异常核型46例，异常率8．58％，其中数目异常27例，占58．7％，结构异常19例，占41．3％。结论：染色体异常是生育异常、智力低下等疾病的主要原因之一。     

845例儿童染色体中异常核型与临床研究

８４５例儿童外周血淋巴细胞染色体中异常核型１８１例，异常率为２１．４２％。包括染色体数目和结构异常，性分化异常。临床表现以先天愚型、Ｔｕｒｎｅｒ综合征、两性畸形为主。     

52例先天性智力低下儿童的染色体核型及病因分析

目的：了解儿童先天性智力低下与染色体异常的关系。方法：采用外周血细胞培养法，G显带。结果：在52例先天性智力低下儿童中，发现染色体异常23例，检出率42.23％。21三体20例，其中三体型18例，占检出率78.26％；嵌合型2例，占8.70％；易位型2例，占8.7％；性染色体嵌合型1例，占4.35％。结论：先天性智力低下与染色体异常密切相关。     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞当色体进行了分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％，其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其它异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核形异常１３例，男女比例为男性异常率小于女性异常率，通过分析，认为染色体异常，特别是染色体易位畸形变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一，在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸     

成人急性淋巴细胞白血病和杂合性急性白血病MIC分型及预后分析

对２９例成人急性淋巴细胞白血病和２例杂合性急性白血病的形态学、免疫学及细胞遗传学的研究结果发现，成人急淋白血病中日细胞表型多见，其次为Ｔ细胞表型，初诊时骨髓染色体异常发生率为６５％，数目异常较儿童异常患者少见，结构异常中５５％为Ｐｈ染色体，具有Ｐｈ染色体者完全缓解率低。杂合性急性白血病双表型、双克隆型各１例，均有复杂Ｐｈ染色体畸变。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

目的 分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指标的关系。方法 有产前诊断指标的1200例孕妇，在妊娠17－38周时取脐血做染色体核型分析。结果 检出染色体异常核型58例（4．8％）。58例异常核型主要为染色体三体32例（55％），21三体19例（33％）；另检出染色体易位10例（17％），染色体倒拉8例（14％）。在各种产前诊断指征中，高龄孕妇检出胎儿异常型18例（31％），父或母为染色体平易位携带检出胎儿核型与其相同15例（26％）。B超发现异常而检出异常核型11例（19％）。胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常7例（12％），妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常8例（14％）。结论 染色体一，特别是21三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中，依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

236例B超异常胎儿的染色体分析

236例B超异常胎儿，184例显示胎儿各种畸形，另52例为胎儿宫内生长迟缓，进行了染色体分析。184例B超胎儿畸形者，166例染色体核型正常217例染色体核型异常；1例无法分析核型。52例胎儿宫内生长迟缓，49例染色体核型正常；3例核型异常。17例合并有染色体校型异常的畸形胎儿均予以治疗性终止妊娠，另3例胎儿宫内生长迟缓合并染色体核型异常者也预后不良。结果提示B超检查在遗传学筛选诊断上具有很大的价值，应予以推广应用。     

9例智力低下患儿染色体核型分析

对９例智力低下患儿做染色体检查，结果发现６例染色体核型异常，异常率为６６．６６％（６／９），其中先天愚型２１三体型５例，先天愚型易位型１例。为提高人口素质和优生优育，认为对新生儿脐血染色体应做常规检查，尤其高危孕产妇。如：３５岁以上妊娠妇女；分娩过染色体异常的孕妇；夫妇中一方为染色体平衡易位携带者；妊娠早期患过病毒感染；接受大剂量辐射者等均应进行产前诊断或新生儿脐血筛查。     

4322例遗传咨询者的淋巴细胞染色体分析

总结我室１３年来对４３２２例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体分析结果，共检出染色体异常２１１例，为受检人数的４．８８％，其中２１－三体综合征３６例，占受检人数的０．８３％，克氏综合征６７例，占受检人数的１．５５％，Ｘ染色体数目与结构异常２４例，占受检人数的０．５６％，各种易位型染色体异常３６例，占受检人数的０．８３％，其它类型的染色体结构异常，９号染色体臂间倒位，Ｄ组与Ｇ组染色体短臂增加，以及额外     

114例原发性闭经患者细胞遗传学分析研究

目的通过细胞遗传学研究，在染色体水平对原发性闭经患者发病原因进行探讨。方法对114例原发性闭经经过培养、制片、烤片、胰酶消化、Giemsa染色后，在镜下观察30个核型分析3个核型，有异常者加倍观察60～100个核型。结果在114例患者中，45例发生染色体核型异常，异常率为39．5％，分别是数目异常、结构异常、完全型睾丸女性化染色体等，其中最常见的是数目异常，即Turner综合征。结论原发性闭经患者染色体异常发生率高，均进行细胞遗传学检查，以明确病因。     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征临床特性分析

目的分析伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征。方法回顾性分析283例MDS患者的临床资料,观察伴3号染色体异常患者的临床特征,并与伴其他染色体异常患者作比较;比较伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者的预后情况。结果283例患者中伴3号染色体异常的有13例（4.59%）,其中MDS-EB-2型10例,MDS-EB-1型1例,MDS-MLD型1例,MDS-U型1例。伴3号染色体异常患者中del（3q）4例;t（3q）4例,其中t(3;3)易位1例;der（3q）3例;3p异常2例。伴3号染色体异常患者与伴其他染色体异常患者性别、年龄、ANC、Hb、PLT比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）;伴3号染色体异常患者骨髓原始细胞比例、复杂核型比例、单体核型比例均高于伴其他染色体异常患者（均P＜0.05）。13例伴3号染色体异常患者中5例转化为急性髓系白血病（AML）,中位转白时间3.7个月,中位生存时间8.0个月。伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者1年生存率分别为46.15%、53.57%、58.67%,伴3号染色体异常患者1年生存率与复杂核型、单体核型MDS患者比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论伴3号染色体异常在MDS患者中并不少见,多为MDS-EB-2型,多属于单体核型或复杂核型,转化AML的风险明显增加,预后极差。     

染色体技术在相关疾病临床诊断中的应用

目的：探讨染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值。方法：应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带、C显带技术，姐妹染色单体交换（SCE）技术、染色体断裂试验、骨髓染色体标本制备技术。结果：304例患者中检出异常核型39例，异常染色体核型率为12．72％。其中罗伯逊易位携带者4例,Klinefelter综合征患者11例，Turner综合征患者1例，完全型睾丸女性化综合征患者（46，XY）1例，21三体患者16例，Ph染色体阳性3例，范可尼氏贫血患者3例。结论：染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段。异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义。     

绒毛细胞培养方法与40例早期自然流产绒毛染色体的分析

目的对40例早期自然流产绒毛标本染色体进行分析。方法绒毛细胞培养法及G显带制作染色体分析。结果40例早期自然流产患者绒毛标本染色体异常共17例，占42．5％，单体型7例(41．2％)、三倍体5例(29．4％)、易位4例(23．5％)。结论说明染色体异常是自然流产的重要原因。     

无精少精不育症的染色体分析

排除诸多其它原因引起的男性不育，就５０例无精子和少精子患者进行染色体分析，结果发现１８例染色体的数目与结构异常。其中２例经湖南医科大学国家医学遗传中心鉴别系世界首报核型。１８例中，性染色体异常１３例，又以４７，ＸＸＹ纯合型为最高，达１０例之多。常染色体异常者有５例，其中各种易位３例，缺失和标记染色体各１例。本文并讨论了无精子、少精子不育患者与染色体之间的关系。     

疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析

（1）目的：对1029例遗传咨询者进行染色体核型分析，为临床诊断提供依据。（2）方法：对咨询者外周血作淋巴细胞培养，制备染色体中期分裂象，经G，C显带处理，在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30－100个，并对染色体异常者进行显微拍照分析。（3）结果：1029例遗传咨询者共检出异常核型182例，异常型检出率为17．69％，其中常染色体异常为136例，占总检出率的13．99％，性染色体异常46例，占总检出率的4．18％；染色体多态现象104例，占总检出率的10．11％；（4）结论：生长分育异常，智力低征，性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高，提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要。     

50例无精症患者的性染色体分析

男性不育原因颇多，其中一部分为染色体异常所致［１］．我们对５０例无精症患者进行外周血淋巴细胞染色体分析，结果发现１６例性染色体数目或结构异常，占３２．０％。其中ｄｅｌ（Ｙ）（ｑｌｌ）２例、大Ｙ１例、４７，ＸＸＹ纯合型６例、４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ各种嵌合型４例、４６，ＸＹ／４５，Ｘ２例以及４６，ＸＸ１例。本文并结合文献讨论了无精与性染色体之间关系，对１例罕见的性反转综合症患者进行初步的分析。     

0—14岁智力低下儿细胞遗传学研究

目的 研究智力低下儿的病因和预防方法。方法 从细胞遗传学方面对４０１例智力低下儿发病原因进行分析。采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法。结果 检出异常型１４９例,检出率３７．１６％,其中常染色体数目异常１１７例,结构异常２９例,性染色体数目异常３例。先天性愚型１２４例,占异常核型的８３．２２％。结论染色体异常是引起智力低下的重要原因,产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。