EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿的关系

目的探讨EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)的关系。方法采用病例对照研究,选取HAPE患者128例(HAPE组)及性别、年龄等相匹配的127例为对照组。采用PCR-测序法检测EGLN1基因的rs479200、rs2790870单核苷酸位点的多态性。结果HAPE组和对照组间rs479200和rs2790870位点的C等位基因频率分别为42.2%、42.5%和52.3%、58.3%,T等位基因频率分别为57.8%、57.5%和47.7%、41.7%,两组C、T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);HAPE组和对照组间rs479200位点TT、TC和CC基因型频率分别为35.2%、45.3%、19.5%和36.2%、42.5%、21.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HAPE组和对照组间rs2790870位点TT、TC和CC基因型频率分别为24.2%、46.9%、28.9%和21.3%、40.9%、37.8%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870的基因型及等位基因频率无差异,提示在本研究中与HAPE的发病无关。     

GLCCI1基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性

目的 探讨中国汉族人群糖皮质激素诱导转录因子1(GLCCI1)基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、哮喘控制测试评分(ACT)及肺功能测定的方法.结果 不同种族人群GLCCI1基因rs37973位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(x2=89.07,P<0.05).我国汉族哮喘人群及健康者rs37973位点均存在基因多态现象(表型包括AA、AG和GG三种基因型),各基因型分布频率哮喘组与健康对照组比较差异有统计学意义(x2=8.27,P<0.05);A/G等位基因频率比较差异有统计学意义(x2=4.14,P<0.05).相对AA基因型而言, AG杂合型、GG+AG均能显著增加哮喘发生的危险性.rs37973位点等位基因频率与哮喘关系表明,相对A而言,突变G能显著增加哮喘发生的危险性.在哮喘组3种基因型的ACT评分、第1秒用力呼气容积(FEV1)、第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1/Pred%)、第1秒用力呼气容积占用力肺活量的百分比(FEV1/FVC%)比较差异无统计学意义(P均>0.05).结论 我国汉族人群存在着GLCCI1基因rs37973位点多态性,且其多态性与哮喘患病相关.     

信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究

目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

出流孔型对平板气膜冷却影响机理的研究

目的研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8%vs.47.9%,P=0.039和76.4%vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042～1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2%vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。结论本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

STAT4基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的:了解信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP)在贵州人群中的分布,探讨STAT4基因SNP位点rs7574865与类风湿性关节炎(RA)的关系.方法:采用酚-氯仿法提取100例RA患者和100例健康对照外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测STAT4基因rs7574865单核苷酸多态性.结果:STAT4 rs7574865位点存在GG、GT、TT3种基因型,其在RA组和对照组中的基因型频率分别为29.0％、52.0％、19.0％及35.0％、53.0％、12.0％;G和T等位基因在RA组和对照组中基因频率分别为55.0％、45.0％及61.5％、38.5％.与对照组相比,RA组3种基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:STAT4rs7574865可能与贵州人群RA的遗传易感性无关.     

IL-10基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产的相关性

目的 探讨白细胞介素-10(IL-10)基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产(SPTD)的相关性。方法 收集确诊为SPTD患者401例,另有正常足月分娩产妇418例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对研究对象IL-10基因rs1800872位点多态性进行检测,比较各组的基因型及等位基因频率,并分析其与SPTD的相关性。结果 宁夏地区人群SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。按照新生儿出生时的孕周大小分为早期SPTD组和中晚期SPTD组,早期SPTD组与对照组相比,CC和AC基因型频率相似(P>0.05),AA基因型频率低于对照组(P<0.05),C等位基因的频率高于对照组(P<0.05),A等位基因的频率低于对照组(P<0.05);中晚期SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 携带AA基因型的个体发生早期SPTD的风险显著降低,IL-10基因rs1800872位点多态性可能与...     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎易感性的关系

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎(AS)易感性的相关性。方法 选取108例女性AS患者(病例组)及129例体检正常女性(对照组)。比较两组研究对象的一般资料,以及HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点基因型和等位基因分布频率。使用Logistic回归模型分析上述基因位点基因型和等位基因与女性AS易感性的相关性。结果 病例组AS家族史比例及HLA-B27阳性比例均高于对照组(均P<0.05),而两组吸烟史比例、饮酒史比例差异均无统计学意义(均P> 0.05)。HLA-B基因rs3819299位点的等位基因G增加女性的AS发病风险(OR=16.172,P<0.05),相比于基因型TT,rs3819299位点的基因型GT增加女性的AS发病风险(OR=113.877,P<0.05);HLA-B基因rs1058026位点的等位基因和基因型与女性的AS发病风险无关(均P>0.05)。结论 HLA-B基因rs3819299位点单核苷酸多态性与女性AS易感性相关,rs38...     

基质金属蛋白酶⁃9 rs3918242、rs17576位点基因多态性与矽肺易感性的关系

目的：探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinases,MMP）?9 rs3918242、rs17576位点基因多态性与湖南郴州地区某锡矿男性接尘作业人员矽肺易感性的关系。方法：采用1∶1配对病例?对照研究方法,以确诊的186例矽肺患者为病例组,以健康接尘工人为对照组,按同年龄、同性别、同工种、相同累计接尘工龄进行配对,采用聚合酶链反应?限制性片段长度多态性（PCR?RFLP）方法检测MMP?9基因 rs3918242与rs17576两位点基因型,用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定外周血MMP?9水平。结果：病例组MMP ?9 rs3918242位点C/C、C/T、T/T基因型频率分别为38.7%、34.4%、26.9%,C、T等位基因频率分别为55.9%、44.1%,对照组C/C、C/T、T/T基因型频率分别为57.5%、25.8%、16.7%,C、T等位基因频率分别为70.4%、29.6%,两组基因型与等位基因频率分布差异均有统计学意义（P < 0.05）,且病例组C/T、T/T基因型以及T等位基因频率均显著高于对照组。rs17576 位点基因型与等位基因频率在两组间分布的差异均无统计学意义（P > 0.05）。Ⅱ、Ⅲ期矽肺病例组T等位基因频率显著高于对照组,携带T等位基因群体外周血MMP?9水平显著高于CC基因型群体。结论：MMP ?9 rs 3918242位点基因多态性可能与矽肺发生及其严重程度有关,而rs17576位点基因多态性可能与矽肺易感性无关。     

慢性心力衰竭与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点多态性的关系

目的?探讨辽宁地区汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点单核苷酸多态性（SNP）的关系。方法?选取2018年2月—2019年3月于锦州医科大学附属第一医院心内科就诊的CHF患者131例作为CHF组,另选取同期该院健康体检者80例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性方法检测IL-17A基因rs2275913（G-197A）、rs4711998（-877A/G）位点SNP多态性。结果?CHF组IL-17A基因rs2275913、rs4711998实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）,对照组实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。两组IL-17A基因rs2275913位点AA、AG及GG基因型频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）,且其A、G等位基因的频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）。IL-17A基因rs2275913位点携带AA基因型的个体患CHF的风险是携带GG基因型个体的4.410倍（95% CI：1.846,10.535）。CHF组IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点携带A等位基因频率高于对照组（P?<0.05）。未发现IL-17A基因rs4711998位点SNP与CHF发病的相关性（均P?>0.05）。结论?IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点多态性可能与CHF的发病有关,且A等位基因携带者更容易患CHF。rs4711998（-877A/G）位点与CHF的发病无相关性。     

FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性研究

目的 探讨FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性。方法 选取2018年3～9月期间我院收治的30例妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)患者(GDM组,n=30)及30例健康孕妇(对照组,n=30)为研究对象,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法测定两组孕妇FTO基因多态性rs9939609位点基因型,计算等位基因频率并进行比较。结果 GDM组孕妇TT基因型频率低于对照组,TA、AA基因型频率高于对照组(P0.05)。GDM组孕妇T等位基因频率低于对照组,A等位基因频率高于对照组(P0.05)。结论 FTO基因rs9939609单核苷酸多态性位点A等位基因与妊娠期糖尿病发病风险增加相关。     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

云南汉族FZD3基因多态性及其单倍型与精神分裂症关联研究

目的 探讨FZD3基因上中下游三位点rs2241802、rs2323019、rs352203在精神分裂症病理生理机制中的可能作用.方法 采用横断面病例-对照研究.患者组为153例云南汉族精神分裂症患者.正常对照组为与患者组性别、年龄、文化程度匹配的100名云南汉族健康人.对患者组用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定病情的严重程度.运用PCR-RFLP技术对FZD3基因的三位点进行多态性检测,并运用连锁不平衡分析,用单因素方差分析比较组间差异.结果 患者组的FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203位点基因型频率和等位基因频率在精神分裂症患者样本中差异无统计学意义(P＞0.05).汉族样本中rs2241802-rs2323019的D'=0.021,r2=0.000;rs2241802-rs352203的D'=0.033,r2=0.001;rs2323019-rs352203的D'=0.057,r2=0.002,且A-A-C单倍型频率在精神分裂症患者组及对照组间差异有统计学意义(P=0.032),G-A-C单倍型频率在精神分裂症患者组及对照组间差异有统计学意义(P=0.024).患者组的FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203三位点各个基因型在PANSS量表中各项因子分、总分的相关性均无统计学意义(P＞0.05).结论 FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203 多态性可能与云南汉族精神分裂症无关,而A-A-C单倍型和G-A-C单倍型可能与云南汉族精神分裂症相关.     

IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性 与儿童支气管哮喘关联性的研究

目的:研究IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘发病的关联性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和直接测序方法检测105例儿童哮喘患者和112名正常儿童的IL-13基因上rs20541和rs1800925单核苷酸多态性分布特点.结果:第4外显子中的+2044G→A(rs20541)哮喘组与正常对照组呈现明显差异(P<0.05).而-1112C→T(rs1800925)位点两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:+2044G→A(rs20541)与哮喘患儿的发病具有强烈相关性.-1112C→T无明显相关性.     

TBX21 基因多态性与汉族儿童哮喘易感性的相关性研究

  目的  探讨汉族儿童T-box转录因子21(TBX21) 基因多态性,并分析其与哮喘易感性的相关性。  方法  选取2019年1月—2021年1月河南省儿童医院收治的汉族哮喘患者190例,设为哮喘组,另选取同期本院健康体检的汉族儿童135名作为对照组。采集口腔黏膜标本,分析rs9910408、rs16947078、rs2240017基因位点单核苷酸多态性(SNP),比较2组3个基因位点基因型分布及等位基因频率,采用logistic回归分析研究TBX21 基因rs2240017位点多态性与哮喘易感性的关系。  结果  Hardy-Weinberg平衡检验结果显示,rs9910408、rs16947078、rs2240017基因型在2组儿童中的分布频率未发生偏移,研究对象代表性良好。哮喘组与对照组rs2240017基因型等级分布,差异有统计学意义(P < 0.05),且哮喘组C等位基因频率显著高于对照组(89.47% vs. 40.37%,P < 0.05),G等位基因频率显著低于对照组(10.53% vs. 59.63%,P < 0.05)。2组rs9910408、rs16947078基因型等级分布,差异无统计学意义(均P＞0.05)。经logistic回归分析,TBX21 基因rs2240017的G/G、C/G、C/C基因型及G等位基因频率降低、C等位基因频率升高可能是哮喘易感性的影响因素(P < 0.05)。  结论  TBX21 基因rs2240017位点多态性与哮喘易感性密切相关。      

单核苷酸多态性位点rs6983267与溃疡性结肠炎及大肠癌的相关性

目的：探讨rs6983267多态性与散发性大肠癌发病风险的相关性,初步比较rs6983267多态性在溃疡性结肠炎患者和普通人群中的分布差异。方法： 该病例对照研究共纳入186例散发性大肠癌患者、129例溃疡性结肠炎患者和189例对照者,采集外周静脉血并提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱平台进行基因型分型,采用非条件Logistic回归方法校正年龄、性别,并比较各组间的等位基因和基因型频率分布差异。结果：大肠癌组的G等位基因频率及GG、GT基因型频率均高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.001）。溃疡性结肠炎组的G等位基因频率及GG、GT基因型频率均高于对照组,差异具有统计学意义（P=0.041,P=0.006和P＜0.001）。结论： rs6983267多态性与散发性大肠癌的发病风险相关,rs6983267多态性在溃疡性结肠炎患者和普通人群中的分布可能存在差异,且溃疡性结肠炎患者中的G风险等位基因频率可能高于普通人群。     

黏蛋白MUC5B启动子rs35705950多态性与特发性肺纤维化易感性的研究*

目的 探讨黏蛋白MUC5B启动子rs35705950 G>T多态性与新疆地区维吾尔族人群特发性肺纤维化（IPF）遗传易感性的相关性。方法 选取2015年6月—2018年6月新疆维吾尔自治区人民医院维吾尔族IPF患者88例为IPF组。对照组88例主要来自急诊门诊就诊及健康管理中心体检的无慢性疾病的维吾尔族患者,与IPF组1∶1配对。采用PCR-直接测序法分别检测IPF组及对照组MUC5B启动子rs35705950 G>T多态性,并分析各基因分布频率与IPF的相对危险度。结果 IPF组与对照组中的GT突变基因型和野生GG基因型构成的比较,差异无统计学意义（P?>0.05）;两组等位基因G和等位基因T的比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。结论 新疆地区维吾尔族人群MUC5B启动子rs35705950 G>T多态性与IPF的发生可能无相关。     

ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。