动脉硬化性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性与血脂、脂蛋白和载脂蛋白的关系

采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术检测50例动脉硬化性脑梗死（ABI）患者和113例正常人戴脂蛋白E（apoE）基因型，并分析apoE基因多态。队与血脂脂蛋白和载脂蛋白之间的关系。结果表明：ABI组ε4/3基因型与ε4等位基因频率分别为30．0％与18．0％，均显著高于正常对照组的11．5％与7.5％（P＜0．01）。apoE基因多态性明显影响血脂水平，不同基因型组间血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）和载脂蛋白B（apoB）水平有显著性差异，ε4／3组上述3项指标均显著高于ε3／3、ε3／2组。各组间血清甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）和载脂蛋白AI（apoAI）水平无明显差异。多元逐步回归与相关分析均证实，ε4等位基因与TC、LDL－C和apoB呈显著正相关。上述结果提示，apoE基因多态性与ABI之间存在着密切关系，ε4等位基因可作为我国汉族人群ABI易感个体的一种遗传标记。     

汉族人群载脂蛋白（a）五核苷酸重复序列基因多态性与动脉硬化性？…

目的　研究载脂蛋白 (a) [Apo(a) ]五核苷酸重复序列 (PNR)基因多态性与动脉硬化性脑梗死 (ABI)的关系。方法　 1998年 3～ 12月收治的ABI患者 82例 ,男 5 4例 ,女 2 8例 ,平均年龄 6 8岁。健康对照组 15 3名 ,男 86名 ,女 6 7名 ,平均年龄 6 2岁。分别检测血清脂蛋白A [Lp(a) ]、总胆固醇 (TC)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、甘油三酯 (TG)、载脂蛋白AⅠ(ApoAⅠ )及载脂蛋白B(ApoB)水平。同时采用聚合酶链反应结合高压聚丙烯酰胺凝胶电泳检测Apo(a) 5′调控区五核苷酸重复序列基因的多态性 ,并加以对照分析。结果　ABI患者Lp(a) [(2 40±2 2 5 )mg/L]、TC[(4.7± 0 .7)mmol/L]、TG[(1.7± 0 .6 )mmol/L]和LDL C[(2 .8± 0 .6 )mmol/L]水平明显高于对照组 [(134± 98)mg/L、(4.3± 0 .7)mmol/L、(1.1± 0 .5 )mmol/L和 (2 .8± 0 .6 )mmol/L],HDL C水平 [(0 .9± 0 .2 )mmol/L]明显低于对照组 [(1.0± 0 .4)mmol/L];两组ApoAⅠ [(1.1± 0 .2 )mmol/L ,(1.2± 0 .2 )mmol/L]、ApoB[(0 .9± 0 .1)mmol/L ,(0 .9± 0 .2 )mmol/L]比较 ,差异无显著意义 ;ABI组中重复序列数为 5的等位基因频率 (0 .0 98)明显高于正常对照组 (0 .0 2 6 ) ,重复序列数为 9的等位基因频率 (0 .0 73)     

维吾尔族阿尔茨海默病患者低密度脂蛋白受体相关蛋白基因766C/T多态性及血脂水平的研究

目的 研究新疆维吾尔自治区维吾尔族(以下简称维族)阿尔茨海默病(AD)患者低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因766C/T多态性及血脂水平.方法 在流行病学调查基础上,采用美国国立神经病学和语言障碍与脑卒中研究所-阿尔茨海默病和相关障碍协会制定的标准,诊断为很可能AD的患者111例和正常对照者117名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测两组LRP基因766C/T多态性;并用氧化酶法测定总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的水平.结果 (1)AD组LRP基因第766位点CC、CT、TT基因型频率(X2=1.563)和等位基因频率(X2=1.591)与对照组比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).(2)AD组血清TC水平[(4.4±0.7)mmol/L]高于对照组[(4.2±0.6)mmol/L;t=2.234,P<0.05],TG水平[(1.81±0.33)mmol/L]亦高于对照组[(1.61±0.52)mmoL/L;t=2.360,P<0.05].(3)AD组[(1.83±0.34)mmol/L]和对照组CC基因型者的血清TG水平[(1.67±0.54)mmol/L]均高于CT+TT型者[分别为(1.66±0.24)mmol/L和(1.41±0.39)mmol/L;t:2.275,2.161,P<0.05].结论 LRP基因766C/T基因型频率和等位基因频率在AD组和对照组间的分布相似;AD患者存在脂质代谢素乱,LRP基因766C/T多态性可能对血脂代谢有影响.     

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的相关性研究

目的 探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因多态性与血管性痴呆(vascular Dementia,VD)的相关性。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测35例VD患者、36例脑梗死(cerebral Infarction,CI)患者以及40名健康人的apoE基因型,同时检测其血脂及载脂蛋白的含量。结果 VD组和CI组患者ε4频率均升高(P<0.01),ε3频率均降低(P<0.05),而两组患者间各等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);apoEε4等位基因携带者总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoB水平均较apoEε2、ε3携带者高(P<0.05)。结论 apoE基因多态性与血管性痴呆的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,且可能与其在脑梗死中的作用机制相似。     

载脂蛋白E、总补体与阿尔采默病的关系

目的　探讨载脂蛋白E(apoE)及总补体 (CH50 )与阿尔采默病 (AD)的关系。方法　应用自动化生化仪对 4 4例AD患者的apoE和总补体 (CH50 )进行测定 ,并与 2 9例血管性痴呆 (VD)患者进行对比。结果　AD组apoE为 (4.84± 3.10 )mg/dL ,高于VD组的 (4.2 1± 1.17)mg/dL ,差异有显著性 (t =1.6 7,P =0 .0 3) ;AD组CH50 为 (40 .5 2± 10 .1)ku/L ,低于VD组的 (45 .6 6± 9.9)ku/L ,差异有显著性 (t=1.6 7,P <0 .0 5 )。结论　载脂蛋白E异常是阿尔采默病发病的危险因素之一 ;载脂蛋白E的测定对鉴别阿尔采默病与血管性痴呆有一定价值 ;免疫反应在阿尔采默病中的作用不明     

载脂蛋白A-Ⅳ基因36O位点与阿尔茨海默病和帕金森病的关系研究

目的　探讨载脂蛋白 A- (apolipoprotein A- ,Apo A- )基因 3 60位点多态性和血脂指标与阿尔茨海默病 (Alzheimer disease,AD)和帕金森病 (Parkinson disease,PD)的关系。方法　应用存在特异性引物的简便、直接的聚合酶链反应 (PCR)方法 ,检测具有临床诊断证据的 3 9例 AD患者 [(77.7± 8.1 )岁 ]、3 6例 PD患者[(74.8± 1 0 .0 )岁 ]和 2 0 8名健康人 [(5 4.3± 1 1 .2 )岁 ]Apo A- 基因 3 60位点 (Gln/His)的突变 ,同时应用常规临床化学方法检测上述人群的血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)和高密度脂蛋白胆固醇 (HDL-C)水平。结果　在所有患者和健康人群中 ,均未发现 Apo A- 3 60 His等位基因携带者 ;两个病患组与对照组血清 TC和HDL-C水平差异无显著性 ,但病患组血清 TG水平却显著高于对照组 (P <0 .0 5 ) ;PD组血清 TG水平显著高于 AD组 (P <0 .0 5 )。结论　此研究未发现 Apo A- 基因 3 60位点突变基因型携带者 ,故无法探讨其与 AD和PD的关系 ;血脂水平与 AD和 PD的关系有待扩大病例样本进一步研究     

阿尔茨海默病患者红细胞超氧化物歧化酶与载脂蛋白ε_4等位基因的相互关系

目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)患者的外周血氧化应激与载脂蛋白 (apo)Eε4 等位基因的相互关系。方法　分别测定 2 5例散发性AD患者 (AD组 )、2 0例血管性痴呆 (VD)患者、2 2名正常人(正常组 )的红细胞超氧化物歧化酶 (SOD)、血浆一氧化氮 (NO)浓度及apoE等位基因频率。结果　AD组的SOD活性 [U /mg血红蛋白 ]为 10 80± 35 1,明显高于正常组 [(818± 330 )U],P <0 0 5 ;NO浓度的差异无显著性。根据apoEε4 等位基因进行分层后 ,不携带ε4 组间SOD活性差异有显著性 ,AD组高于正常组 (P <0 0 5 )。AD患者的SOD活性与临床痴呆分级量表 (CDR)呈显著性负相关 (r =- 0 480 ,P <0 0 5 ) ,与BLESSED痴呆量表分呈显著性负相关 (r =- 0 5 2 2 ,P <0 0 1) ,正常组的SOD活性与年龄呈显著性负相关 (r=- 0 430 ,P <0 0 5 )。结论　与痴呆严重程度有关的氧化应激可能参与AD患者的病理生理变化 ,并可能受ε4 等位基因的影响     

散发性阿尔茨海默病患者血脂代谢的研究

目的研究散发性阿尔茨海默病(SAD)患者血脂代谢的变化。方法测定268例SAD患者和325例年龄相匹配的正 常对照者血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)水平。结果SAD组患者血清中TC、TG、 HDL、LDL的水平分别为(5．34±1．18)mmol／L、(1．31±0．49)mmol／L、(1．09±0．33)mmol／L、(3．39±0．84)mmol／L,而正常老年人中 相应指标分别为(4．97±1．09)mmol／L、(1．28±0．45)mmol／L、(1．12±0．36)mmol／L、(2．96±0．81)mmol／L,其中SAD组TC、LDL明 显高于对照组,差异有显著性(P<0．05),而TG、HDL在两组间比较差异则无显著性(P>0．05)。结论SAD患者存在血脂代谢紊 乱,TC、LDL可能对SAD的发病有一定的影响,而TG、HDL与SAD发病可能无关联。     

新疆维吾尔族和汉族阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因的多态性研究

目的 探讨新疆维吾尔族(以下简称维族)与汉族阿尔茨海默病(AD)患者载脂蛋白E(apoE)基因型及等位基因频率的分布及其异同.方法 在流行病学调查基础上,采用美国神经病学会、语言障碍和卒中-老年性痴呆和相关疾病学会制定的标准,诊断为很可能AD的患者209例(汉族98例、维族111例)及正常对照220名(汉族103名、维族117名),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析方法,检测两组apoE基因多态性.结果 (1)AD组及对照组组内维、汉两民族受试者apoE基因型频率和等位基因频率整体分布的差异无统计学意义(P＞0.05);但AD组ε3/4基因型(28.2%)和84等位基因频率(14.8%)均高于对照组(分别为13.2%和8.0%,P＜0.05).(2)在维、汉两民族中,AD组ε3/4基因型频率(维族:30.6%;汉族:25.5%)和ε4等位基因频率(维族:15.8%;汉族:13.8%)均高于本民族对照组(ε3/4基因型频率分别为维族:14.5%,汉族:11.7%;ε4等位基因频率分别为维族:9.4%,汉族:6.3%;P均＜0.05).(3)AD组男性维族患者ε3/4基因型频率(31%)高于对照组男性维族受试者(11%);AD组女性维族患者(16%)和汉族患者ε4等位基因频率(14%),分别高于对照组女性维族受试者(8%)和汉族受试者(7%;P均＜0.05).结论 apoE基因型及等位基因频率在维、汉民族间的分布相似;apoEe4等位基因是AD的危险因素,在维、汉两民族女性AD的发病中起重要作用.     

颈动脉粥样硬化斑块及相关生化指标与脑梗死的关系

目的　探讨颈动脉粥样硬化斑块及其相关生化指标与脑梗死的关系。方法　对 6 5例脑梗死患者 (脑梗死组 )及 35例非脑梗死患者 (对照组 )分别进行彩色多普勒超声检测 ,并记录两组颈动脉粥样硬化斑块的部位、数目、性质和颈动脉内径 ;同时检测两组的血脂、血糖和纤维蛋白原等生化指标。结果　脑梗死组颈动脉粥样硬化斑块检出率、左右颈总动脉内径 [81 5 4 %、(7 4 3± 0 0 7)mm、(7 5 2± 0 6 0 )mm]与对照组[2 8 5 7%、(7 75± 0 10 )mm、(7 97± 0 75 )mm]比较差异均有显著性 (均P <0 0 5 )。粥样硬化斑块位于颈总动脉最多 (78 2 3% ) ,其次是颈总动脉分叉处 (14 5 2 % ) ,颈内动脉颅外段最少 (7 2 5 % )。斑块部位与脑梗死部位有显著同侧相关性 (P <0 0 5 ) ;脑梗死组三酰甘油 (TG) [(1 81± 0 12 )mmol/L]、餐后 2h血糖 [(9 2 2± 0 4 3)mmol/L]及纤维蛋白原 [(3 18± 0 0 7)mmol/L]也均显著高于对照组 [(1 39± 0 0 9)mmol/L、(8 2 0± 0 35 )mmol/L、(2 6 4± 0 14 )mmol/L](均P <0 0 5 ) ;脑梗死组中颈总动脉内径与TG有显著正相关性 (r=0 34,P <0 0 1) ,与高密度脂蛋白 (HDL)存在显著负相关 (r=- 0 2 5 ,P <0 0 5 )。结论　颈动脉粥样硬化斑块与脑梗死发生有密切关系 ,部分脂质     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因及载脂蛋白E基因的关联分析

目的　探讨上海地区汉族人群载脂蛋白E(apoE)基因、多巴胺D4 受体 (DRD4)基因与精神分裂症的易患性、患者的性别、发病年龄以及病程之间的关系。方法　应用聚合酶链反应扩增技术及限制性片段长度多态性对 80例精神分裂症患者和 80名正常人分别测定apoE、D4基因型和等位基因。结果　 (1 )患者组apoE等位基因ε2 频率明显高于对照组 ,与精神分裂症呈显著正关联 [相对危险度 (RR) =2 0 1 ,P <0 0 5] ;而且患者组男性等位基因ε2 频率明显高于对照组男性 ,与精神分裂症呈显著正关联 (RR =8 5l,P <0 0 5)。 (2 )DRD4基因与精神分裂症无关联 ,但是发病年龄与A2 ,A4等位基因及性别与 4/ 4基因型有关联 (P <0 0 5) ;(3)患者组与对照组携带ε4 与非携带ε4 间比较 ,DRD4基因的基因型和等位基因频率均无差异。患者组和对照组的组内携带ε4 与非携带ε4 间比较的差异均有显著性 ,对照组携带ε4 组的DRD4基因型 4/ 4 (85 % )和等位基因A4(89% )频率均明显高于非携带ε4组 (55 % ,67% ) ,而非携带ε4 组的等位基因A2 (2 9% )频率高于携带ε4 组 (1 2 % ) ;患者组非携带ε4 组的DRD4基因型 2 / 2 (1 3 % )和等位基因A2 (2 4 % )频率均高于携带ε4 组 (0 % ,8% )。结论　 (1 )apoE基因可影响精神分裂症患者的易患性     

阿尔茨海默病患者红细胞超氧化物歧化酶与载脂蛋白ε4等位基因的相互关系

目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者的外周血氧化应激与载脂蛋白(apo)Eε4等位基因的相互关系.方法分别测定25例散发性AD患者(AD组)、20例血管性痴呆(VD)患者、22名正常人(正常组)的红细胞超氧化物歧化酶(SOD)、血浆一氧化氮(NO)浓度及apoE等位基因频率.结果AD组的SOD活性[U/mg血红蛋白]为1080±351,明显高于正常组[(818±330)U],P＜0.05;NO浓度的差异无显著性.根据apoEε4等位基因进行分层后,不携带ε4组间SOD活性差异有显著性,AD组高于正常组(P＜0.05).AD患者的SOD活性与临床痴呆分级量表(CDR)呈显著性负相关(r=-0.480,P＜0.05),与BLESSED痴呆量表分呈显著性负相关(r=-0.522,P＜0.01),正常组的SOD活性与年龄呈显著性负相关(r=-0.430,P＜0.05).结论与痴呆严重程度有关的氧化应激可能参与AD患者的病理生理变化,并可能受ε4等位基因的影响.     

女性精神分裂症患者氯氮平治疗前后血脂和血小板聚集功能的动态观察

目的　探讨女性精神分裂症患者血脂及血小板聚集功能 (PAR)在氯氮平治疗前后的变化。方法　对 45例女性精神分裂症患者氯氮平治疗前后作简明精神量表 (BPRS)评定的同时检测血脂、血小板聚集功能并与 5 2名健康女性对照组比较。结果　①女性精神分裂症患者治疗前血清总胆固醇 (TC)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)显著低于对照组 (P <0 0 5 ) ,甘油三酯 (TG)、PAR显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ;血清低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B(apoB)与对照组比较无显著性差异 (P >0 0 5 )。②氯氮平治疗 3～ 15d ,LDL C、PAR、TG、apoB、TC有升高趋势 ,而HDL C、apoA1、apoA1/apoB则表现出下降趋势 ;③氯氮平治疗3 0天后 ,患者BPRS评分显著下降 (P <0 0 1) ,TG、LDL C、apoB、PAR显著升高 (P <0 0 5 ) ,HDL C、apoA1、apoA1/apoB显著下降 (P <0 0 5 )。结论　氯氮平可导致女性精神分裂症患者血脂和血小板聚集功能异常。     

脑卒中患者急性期血脂水平与病情严重程度的关系

目的探讨脑卒中患者急性期血脂水平与病情严重程度的关系。方法采用前瞻性队列研究的方法,检测2002年12月~2004年8月所有入院时病程<24h的脑卒中患者548例(其中出血性卒中214例,缺血性卒中334例)的血脂水平;采用斯堪的纳维亚卒中评分(SSS)量表评价患者入院时神经功能缺损程度;比较不同卒中类型患者的血脂水平及其与病情严重程度的关系。结果出血性卒中患者入院时血清胆固醇(TC)为(4.30±1.16)mmol/L,三酰甘油(TG)为(1.37±0.72)mmol/L,明显低于缺血性卒中患者TC和TG水平[(4.90±1.15)mmol/L,(1.52±0.94)mmol/L](均P<0.001);入院时TC<6.0mmol/L的患者443例,TG<2.0mmol/L的患者356例,SSS分别为(32.76±18.63)分和(29.21±18.25)分,明显低于TC>6.0mmol/L和TG>2.0mmol/L患者的SSS[(44.83±14.13)分和(45.95±13.21)分](均P<0.001)。结论出血性卒中患者急性期血清TC和TG水平明显低于缺血性卒中患者;急性期血脂水平较低的脑卒中患者病情较严重。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂代谢的影响

目的 研究载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系。方法 以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术结合银染色方法对168名无血缘关系的健康汉族人载脂蛋白E基因型进行检测,分析各等位基因对血脂代谢的影响。结果 不同的载脂蛋白E等位基因携带者的血浆总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及载脂蛋白B(ApoB)水平差异有显著性意义(P<0.O1),依次为ε_4>ε_3>ε_2(ε_4携带者的血脂水平最高)。结论 载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂水平差异的独立遗传因素。ε_4等位基因具有明显升高血浆TC、LDL-C和载脂蛋白B水平的作用;而ε_2作用则相反。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性分析

目的　探讨载脂蛋白 E基因多态性与脑梗死的关系。方法　通过聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)分析结合 DNA直接银染技术检测 6 6例脑梗死 (CI)患者的载脂蛋白 E(Apo E)基因型 (其中家系中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死 (FMACI)亚组 2 6例 ,家系中无脑卒中史的非家族聚集性脑梗死 (NF-MACI)亚组 4 0例 ) ,并与 90例健康对照组比较 ,同时检测血脂、脂蛋白 (a) [L P(a) ]及部分载脂蛋白。结果　脑梗死组ε3/4基因型频率明显高于对照组 (P<0 .0 1) ,ε3/3基因型频率明显低于对照组 (P<0 .0 1) ;两脑梗死亚组之间的ε3/4/ε3/3基因型频率虽有上升 /下降趋势 ,但未发现明显的统计学差异 ;FMACI组高密度脂蛋白 (HDL )水平明显低于 NFMACI组 (P<0 .0 5 )。结论　 Apo E基因多态性与脑梗死的发生有关 ,ε4等位基因是脑梗死的易感因子 ,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用 ;Apo E基因多态性和 HDL水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。     

氯氮平对女性分裂症患者血清脂类和血小板的影响

目的　探讨氯氮平治疗对女性精神分裂症患者血清脂类及血小板聚集功能 (PAR)的影响。方法　对 4 5例女性精神分裂症患者氯氮平治疗前后作简明精神量表 (BPRS)评定的同时检测血脂、载脂蛋白和血小板聚集功能并与 5 2名对照组相比较。结果　女性精神分裂症患者治疗前总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)显著低于对照组 (P <0 0 5 ) ,甘油三脂 (TG)、PRA显著高于对照组 ,血清低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、载脂蛋白Al(apoA1)、载脂蛋白B(apoB)与对照组比较无显著性差异(P >0 0 5 ) ;氯氮平治疗 1个月后 ,患者BPRS评分下降 (P <0 0 1) ,TG、LDL C、apoB、PAR显著升高 ,HDL C、apoA1、apoA1/apoB显著降低。结论　氯氮平治疗能改善精神分裂症患者的疾病状态 ,但同时可导致患者血脂、载脂蛋白和血小板聚集功能异常。     

载脂蛋白E与抗精神病药致脂代谢紊乱的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E与抗精神病药致脂代谢紊乱的关系。方法测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL),采用双抗体酶联免疫吸附法测定载脂蛋白E浓度,测量身高和体质量,采用聚合酶链扩增技术(PCR)和限制性片段长度多态性技术测定载脂蛋白E(APOE)基因多态性。结果 (1)在药物治疗前,研究组与健康对照组对比,体质量、载脂蛋白E浓度及血脂各项指标差异无统计学意义(P>0.05);(2)研究组BMI、TG、LDL和TC治疗后较治疗前均显著增加,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05),HDL和APOE血清浓度则无显著变化(P>0.05);(3)在治疗后,E4/X基因型者BMI、TC和TG、LDL较治疗前均显著升高(P<0.01,P<0.05)。结论载脂蛋白Eε4基因是抗精神病药物所致脂代谢紊乱的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与动脉硬化性脑梗死的相关研究

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂水平、颈动脉斑块以及动脉硬化性脑梗死(CI)的关系.方法 对166名CI患者及72名健康成人采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ApoE基因多态性,酶法检测血脂,颈动脉超声多普勒检查颈动脉斑块.结果 CI组ε2/4+ε3/4+ε4/4型分别与ε2/2+ε2/3型、ε3/3型相比,血浆总胆固醇(TC)显著升高(P＜0.05),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),显著升高(P＜0.05);CI组ε2/4+ε3/4+ε4/4型与ε3/3型相比,患者颈动脉斑块较大(P＜0.05);CI组ε4等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05).结论 ApoE ε4可能与血浆TC、LDL-C升高相关,推测是脑梗死的易感基因.     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病的关联研究

目的:观察载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性在广东佛山地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法:对88例晚发AD患者和97名正常老年人进行对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析apoE基因多态性。结果:晚发AD患者中apoE等位基因ε4频率为18.8%,较正常老年人组显著升高,并与晚发AD呈正关联(OR=2.27,χ2=8.859,P<0.01)。结论:apoE等位基因ε4是晚发AD主要的遗传风险因子。