多形性黄色星形细胞瘤的比较基因组杂交分析

目的研究多形性黄色星形细胞瘤(PXA)的遗传学异常,以探讨该肿瘤的发病机制。方法收集3例PXA标本,应用比较基因组杂交(CGH)分析方法,研究PXA的染色体失衡。应用免疫组化染色,分析表皮生长因子受体(EGFR)在肿瘤细胞中的表达。结果通过CGH分析,在3例PXA中都发现有遗传学异常。其中1例有多条染色体的失衡:2p14pter、4p15pter、7p21qter、11q24qter、12和15q14qter的获得,以及8p11.2pter、9p11p23、10p12pter和13q14qter的丢失。该患者于术后1年死于肿瘤复发。3例肿瘤患者中的2例检测到7号染色体的获得和8号染色体短臂的丢失。免疫组化染色结果显示,EGFR在3例PXA中均呈阴性表达。结论研究PXA的遗传学改变对了解该疾病的发病机制有重要意义。     

髓母细胞瘤11号染色体的杂合性丢失分析

目的研究髓母细胞瘤的遗传学异常,以探讨该肿瘤的发病机制.方法应用微卫星灶分析方法,研究髓母细胞瘤11号染色体的杂合性丢失(LOH).结果收集20例髓母细胞瘤,应用20个特异性标记物对11号染色体的杂合性丢失进行了分析.结果显示67%的可分析病例具有等位基因的丢失.染色体短臂(11p)和长臂(11q)上的杂合性丢失率分别为27%和13%.同时,在11 p13-15.1上发现了一个共同丢失位点.结论 11 p13-15.1上很可能存在重要的抑癌基因,该基因的丢失可能与髓母细胞瘤的发生有关.     

中枢神经细胞瘤全基因组的比较基因组杂交分析

目的研究中枢神经细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨该肿瘤的发病机制.方法应用比较基因组杂交技术,研究10例中枢神经细胞瘤的遗传学改变.结果10例中枢神经细胞瘤中,6例发现有染色体的失衡,主要表现为遗传物质在染色体2p(4/10)、10q(4/10)和18q(3/10)上的获得.结论染色体2p、10q和18q的遗传学改变很可能与中枢神经细胞瘤的发病机制有关.     

髓母细胞瘤11号染色体的杂合性丢失分析

目的研究髓母细胞瘤的遗传学异常,以探讨该肿瘤的发病机制.方法应用微卫星灶分析方法,研究髓母细胞瘤11号染色体的杂合性丢失(LOH).结果收集20例髓母细胞瘤,应用20个特异性标记物对11号染色体的杂合性丢失进行了分析.结果显示67%的可分析病例具有等位基因的丢失.染色体短臂(11p)和长臂(11q)上的杂合性丢失率分别为27%和13%.同时,在11 p13-15.1上发现了一个共同丢失位点.结论 11 p13-15.1上很可能存在重要的抑癌基因,该基因的丢失可能与髓母细胞瘤的发生有关.     

良性眼眶肿瘤中的染色体不平衡

目的:检测良性肿瘤中的染色体不平衡。方法:采用高分辨比较基因组杂交(CG H)对眼眶肿瘤标本行染色体不平衡显像。采用荧光原位杂交(FISH)和杂合子丢失分析确定CG H检测出的不平衡。结果:染色体增益或缺失可见于4/6混合瘤中(8q增益;4p、5p、8p、11p及14q缺失),2/4神经鞘瘤中(16p及22q缺失)及1/9海绵状血管瘤中(13q缺失)。与之前采用G带分析法研究的混合瘤相比,采用CG H能更易检出染色体不平衡。混合瘤中8q11-q22增益,4p15-pter、11p12-p15及14q12-q23缺失,神经鞘瘤中16p12-p13缺失及海绵状血管瘤中13q32-qter缺失之前均未见报道。结论:…     

中枢神经细胞瘤全基因组的比较基因组杂交分析

目的研究中枢神经细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨该肿瘤的发病机制。方法应用比较基因组杂交技术,研究10例中枢神经细胞瘤的遗传学改变。结果10例中枢神经细胞瘤中,6例发现有染色体的失衡,主要表现为遗传物质在染色体2p(4/10)、10 q(4/10)和18 q(3/10)上的获得。结论染色体2p、10 q和18 q的遗传学改变很可能与中枢神经细胞瘤的发病机制有关。     

应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源

目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断.方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测.结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12.结论: CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法.     

上皮样肉瘤的比较基因组杂交

背景:上皮样肉瘤是一组织来源不明的罕见间叶组织肿瘤。当前学术界对上皮样肉瘤基因组范围寻找染色质异常的资料有限。目的:研究上皮样肉瘤的基因异常。方法:作者用比较基因组杂交(CG H)对7例上皮样肉瘤(经典型3例,近端型4例)进行分析,结果与进一步的免疫组化研究一致。结果和结论:CGH分析显示DNA复制数7例中有6例(86%)在1～5个不同的位点发生变化,大多是复制数增加。最常见的增加位点在22q(6例)。其他多发的位点是12q24-qter(4例),17号染色体(4例)和5q32-qter(3例)。两型的染色体异常有高度同源性。另外,在6例22q复制数增加患者用免疫…     

肝外胆管癌瘤细胞染色体的结构畸变

目的 研究肝外胆管癌瘤细胞染色体结构畸变方式和畸变率，筛选肝外胆管癌标记染色体，定位肝外胆管癌相关基因。方法 用比较基因组杂交（CGH）和光谱核型分析（SKY）技术检测12例肝外胆管癌组织瘤细胞染色体结构畸变方式和畸变率。结果 肝外胆管癌瘤细胞多条染色体存在结构畸变，畸变方式以片段重复和丢失为主，重复集中在1q，3q，8q，15q和17q，丢失主要发生在3p，4q，6q，9p，17p和18q，其中丢失率最高的2个区段分别为3p13-p21和9p21-pter（各41．7％）。结论 肝外胆管癌瘤细胞染色体存在明显结构畸变，为进一步定位肝外胆管癌发生发展相关基因靶位点提供科学依据。     

伴有11号染色体异常的2例急性髓细胞白血病研究

目的 分析涉及11号染色体短臂p15和11号染色体长臂q23的AML患者的遗传学特点,并结合形态学、免疫表型特点,进一步认识伴有11号染色体异常的AML患者特征.方法 以一组系列相关的单克隆抗体射门的三色流式细胞术对2例伴有11号染色体异常的AML患者进行检测,以常规R显带和骨髓穿刺涂片进行形态学分析.结果 2例AML患者形态学诊断均为M5,例1遗传学分析显示为t(4;11)(q21;q23),例2遗传学分析显示为t(5;11)(q31;p15).免疫表型显示例1为CD13 ,CD15 ,CD33 ,CD117 ,CD34 ,CD19 ,HLA-DB 胞质MPO-,例2为CD15 ,CD13 ,CD14 ,CD11B ,CD71 ,HLA-DR ,胞质MPO ,CD19 ,CD34 .结论 t(4;11)(q21;q23)和t(5;11)(q31;p15)易位发生在AML患者中较少,我们研究的2例伴有11号染色体异常的患者都表现为急性髓细胞白血病-M5,免疫表型显示为髓系伴CD19表达.