5636例疑似地中海贫血样本的异常血红蛋白分子特征及外周血参数分析

目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地贫受试者的样本采用高通量测序技术进行基因检测,对检测出的异常血红蛋白的样本及其血细胞参数进行回顾性分析。结果 5 636例疑似地贫样本中共检出异常血红蛋白46例,检出率为0.82%,突变类型有10种,分别是Hb Owari、Hb HekinanⅡ、Hb Port Phillip、Hb Saclay、Hb New York、Hb Hamilton、Hb J-Bangkok、Hb Shizuoka、Hb Zengcheng和Hb Hachioji;不同异常血红蛋白之间血液表型差异较大,其中Hb New York、Hb HekinanⅡ、Hb Hamilton、Hb Owari、Hb J-Bangkok五组血细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)和红细胞分布宽度(RDW)]比较差...     

血红蛋白-曼谷与血红蛋白-台北

血红蛋白曼谷先证者女性,5岁,北海市人,1981年底普查Hb病中发现。其父血液学检查,Hb 14.8g％,RBC448万,WBC7500,WBC分类:幼形1％,St2％,Seg68％、L25％,M2％、E2％,网织红细胞0.5％、红细胞形态呈轻度大小不一。体格检查均未发现异常。家系调查:共2例有快速异常血红蛋白(见图1)。Hb病普查是按全国血红蛋白病普查检查方法进行,先作Hb微量醋纤薄膜电泳(pH8.5)发现阳性     

贵州省从江县侗族八项血液学指标分析

目的:对贵州省从江县侗族进行血液学指标抽样调查分析,了解该地区侗族人群的健康状况。方法:随机抽取当地侗族241人,年龄(37±24)岁,采集受检者空腹静脉血,采用自动血细胞分析仪进行白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞比容(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血小板(PLT)等8项血液学指标检查;结果:RBC计数低于3.5×1012/L者占6.2%,Hb低于110g/L者占39.8%,HCT低于37%者占17.4%,WBC异常达14%。结论:贫血、感染等情况在从江县侗族人群中较多见。     

地中海贫血综合征新类型的临床实验观察

血红蛋白(Hemoglobin,Hb)是人体红细胞的主要蛋白质,每个红细胞约含有28 000万个血红蛋白分子。它能把氧从肺输送到身体各种组织,担负着重要的生理功能。血红蛋白分子病则是由于血红蛋白分子结构的异常或合成速率的变化而引起的遗传性疾病。由于珠蛋白基因结构和表达的异常,珠蛋白合成发生缺陷所导致的血红蛋白分子病习惯上分为两类:一类是     

成都地区发现的异常血红蛋白

1978～81年,作者对成都地区的机关干部和中小学生6479人进行了血红蛋白病的普查,发现了几种异常血红蛋白(Hb)并进行了化学结构分析,现报道如下. 方法先取末梢血,用简快Hb电泳法(1)筛选,有异常Hb区带者进行体检和家族调查,并取静脉血作血红蛋白测定和红细胞形态观察,Hb的醋酸纤维素薄膜和淀粉胶电泳,HbA_2和异常Hb定量,抗硷Hb测定,不稳定性试验(异丙醇试验、热变性试验、变性珠蛋白小体检查),Hb溶解度测定及异常Hb肽链分析(8M尿素解离和醋纤膜肽链电泳法):然后作异常Hb的化学结构分析,即先将Hb溶液制成珠蛋白干粉,经CM—22纤维素柱     

促红细胞生成素治疗老年肺癌贫血32例疗效观察

目的:探讨促红细胞生成素治疗老年肺癌贫血的临床效果。方法:对32例老年肺癌采用每次10000单位,皮下注射,每周2次,连续8周观察治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞比容(HCT)、网织红细胞百分数(RET%),同时观察药物的不良反应。结果:治疗8周后,32例可评价患者,其中17例Hb上升20g/L或Hb≥100g/L,HCT、RET%也明显上升(P<0.01)。未见促红细胞生成素的明显副作用。结论:促红细胞生成素老年肺癌性贫血患者Hb水平,在老年肺癌患者中安全使用。     

孕晚期高浓度血红蛋白与妊娠不良结局的关系

目的研究妊娠晚期高浓度血红蛋白与不良妊娠结局的关系。方法对760例孕晚期初产妇检查其血常规、血糖及血压情况,并按血红蛋白的四分位数分成四组,分析血红蛋白与妊娠结局的关系。结果 Hb≥135g/L组与Hb80～100g/L组在糖代谢异常、子痫前期、小于胎龄儿与早产之间差异均有统计学意义,Hb≥135g/L组与Hb101～120g/L及Hb121～134g/L组在糖代谢异常及早产差异均有统计学意义。结论孕晚期高浓度血红蛋白可增加糖代谢异常、子痫前期、SGA及早产的风险。     

黄埔区婚前检查地中海贫血监测结果分析

目的:了解黄埔区地中海贫血的发生情况。方法:对黄埔区2958例婚检人群进行地贫筛查,测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积,对筛查异常者建议婚检双方进行琼脂糖凝胶血红蛋白电泳,测定异常Hb、HbA2及HbF含量,同时进行血细胞形态检测及亨氏小体的检查。结果:在2958例受检者中,检出红细胞脆性异常283例,占受检者的9.57%,MCV异常315例,占受检者的10.65%。进行琼脂电泳562例,检出异常Hb269例,α地贫181例,占受检人数6.12%;β地贫81例,占受检人数的2.74%;其他异常血红蛋白7例,占0.23%。结论:黄埔区地中海贫血的发病率较高,进行婚前检查十分重要。     

广东梅州地区的异常血红蛋白的分子流行病学调查

目的:了解广东省梅州地区异常血红蛋白病的分子流行病学特征.方法:共有15 229人参加了本次异常血红蛋白的电泳筛查,每人用EDTA-K2抗凝真空管采血2 ml.用Sysmex XT-1800i全自动血球分析仪检测各项红细胞参数,Gap-PCR与反向斑点杂交检测地贫及Hb E.采用PCR-测序法检测异常血红蛋白点突变.结...     

新疆哈萨克族中发现的异常血红蛋白

1980年,6~8月,我们在乌鲁木齐、伊宁、察布查尔等地对946名哈萨克族(哈族)大、中、小学生采用全国Hb病研究协组作方法进行了血红蛋白(Hb)普查。对检出的7例异常Hb中的4例进行了Hb定量、红细胞形态检查、红细胞镰变试验、异丙醇试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH 6.25琼脂胶电泳及肽链解离试验。 7例异常Hb中6例电泳异常区带在Hb A与A_2中间,相当HbS,D组的位置。另一例(伊727)异常区带位于HbA_2之前,有6例之后。4例的Hb定量及红细胞形态均正常。     

云南西双版纳少数民族地区1490人异常血红蛋白及地中海贫血的调查研究

血红蛋白(Hb)分子结构异常和珠蛋白合成减少或缺失是两类常见的血红蛋白分子病。目前,人类Hb结构异常的变种已被鉴定的多达350种以上。我国迄今所发现的异常Hb已有18种。云南是多民族的省份,我室于1981年曾报导了云南德宏,保山地区不同民族异常Hb的初步调查,为了继续研究我省少数民族的这两类遗传性血红蛋白分子病,我室于1982年3～5月到云南西双版纳地区对其少数民族共1490人进行了群体调查。     

河南省异常血红蛋白的调查与化学结构的分析研究

本文报告河南省17020人的异常血红蛋白的调查和11例异常血红蛋白的化学结构分析研究结果。在17020人中,共发现42例异常血红蛋白完成11例异常血红蛋白的结构分析研究,分别属于5种异常血红蛋白变异型:Hb G Coushatta、Hb G Taipei、Hb D Punjab、Hb J Lome,Hb.Hikari 其中 Hb J Lome 为河南省和我国北方地区首次发现,Hb Hikari 为我国首次报导的新变异型。本文还就河南省异常血红蛋白的类型,发生及其调查研究方法进行了分析与讨论。     

新疆维吾尔族异常血红蛋白调查报告

我们于1980年6~8月,在乌鲁木齐、伊宁等地对维吾尔族(维族)人群进行了异常血红蛋白(Hb)的调查。调查对象维族1,076人,以大学生为主,还有少部分中学生。方法采用全国Hb病研究协作组方法进行筛选。检出的6例异常Hb因血样来源困难,仅对其中3例再作异丙醇试验、红细胞镰变试验、Hb S胶-溶试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH6.25琼脂胶电泳、肽链解离试验、Hb定量及红细胞形态等检查。     

甘肃省五个地区血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的初步调查

血红蛋白病是遗传缺陷所致血红蛋白珠蛋白肽链结构异常或合成减少,引起血红蛋白(Hb)质与量异常的一组疾病。全世界约一亿多人携带着血红蛋白病基因,我国已发现31种异常Hb与地中海贫血。1981年我们对甘肃省酒泉(敦煌、肃北、阿克塞),张掖(张掖、肃南),武威、兰州及临夏(东乡、积石山县)五个地区的九个民族共5000人进行了Hb病及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏的调查。     

仪测血小板假性增高一例

<正>患者女,37岁。因皮疹原因于2016年5月3日到我院皮肤科门诊就诊。血常规检查,电阻抗法XE-2100(CBC+DIFF)模式检测结果:血红蛋白102 g/L,红细胞比容(HCT):0.331L/L,红细胞平均体积(MCV):57.1 f,平均红细胞血红蛋白量(MCH):17.6 pg,平均血红蛋白浓度(MCHC):308 g/L,红细胞分布宽度-变异系数(RDW-CV):29.54%,血小板计数1 484×109/L;红细胞直方图、血小板计数直方图明显异常,血小板其     

血红蛋白沈阳(α26[B7]Ala→Glu)一例

在湖北省洪湖县血红蛋白(Hb)病普查中,发现1例J组快速异常Hb,化学结构分析证实为Hb沈阳。 一、血液学资料 先证者Hb11g％,RBC400万/mm~3,网织红细胞计数1.3％,红细胞轻度大小不等。 二、Hb理化性质检查 抗碱Hb1.1％,HbA_2 2.4％,HbJ21.0％。异     

应用高效液相色谱法检测β-地中海贫血及异常血红蛋白

目的 应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况.方法 全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2和Hb F;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红...     

罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究

目的：研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法：选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果：共检出99例β-地贫患儿,其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿,轻度贫血,血常规示Hb 101.00 g/L,红细胞计数(RBC)5.43×10¹²/L,红细胞平均体积(MCV)56.90 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L,红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A₂5.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩,轻度贫血,血常规示Hb...     

遗传性球形红细胞增多症患者红细胞内快泳血红蛋白缺失

目的:利用我室创建的血红蛋白释放试验,研究遗传性球形红细胞增多症患者红细胞释放血红蛋白情况。方法:采用一系列血红蛋白释放试验:单向释放电泳、双向释放电泳、全血多组分电泳和等低渗全程释放电泳(室温、37℃),比较研究患者与正常人红细胞的差异。结果:患者红细胞经单向电泳释放出的血红蛋白快泳部分缺失或明显减少。双向电泳结果,患者红细胞除快泳血红蛋白减少或缺失外,还可见红细胞及全血Hb A2沿对角线分布,而且全血出现高铁血红素白蛋白。全血多组分实验中可见,患者红细胞及全血均无再释放。等低渗全程电泳显示,患者红细胞及全血的再释放都明显减弱或消失。结论:从电泳释放角度证明患者的红细胞明显异常,发现患者红细胞内快泳血红蛋白明显减少或缺失。     

异常血红蛋白电泳室内质量控制的临床初探

目的:初步探讨异常血红蛋白电泳室内质量控制的可行性方案与临床实践。方法:选择临床检测中所得血红蛋白电泳包括Hb Bart's、Hb H、Hb E、Hb F及Hb CS五种临床常见异常血红蛋白,且经由PCR基因确诊的血液标本,自制成血红蛋白质控物,于不同贮存时间点对各异常血红蛋白组分进行检测,记录检测结果并统计分析,评估室内质量控制效果。结果:自制异常血红蛋白电泳质控物在-20℃至少可稳定12个月,各时间段检测数据与相应的全血标本比较,差异无统计学意义(P>0.05),质控结果稳定。结论:自制异常血红蛋白电泳质控物性质稳定,借此质控物可对临床血红蛋白电泳的异常血红蛋白进行室内质量控制。