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1.
目的:对2012年3~6月珠海市妇幼保健院248例手足口病病例进行病原体检测和分析。方法收集临床诊断为手足口病病例的标本248份,先用通用引物实时荧光PCR扩增肠道病毒作为初筛手段,然后分别使用EV71和CoxA16型特异性引物对初筛阳性标本进行分类检测并结合临床资料进行综合分析。结果在上述标本中检出肠道病毒215例(阳性率为86.7%),其中EV71阳性病例为89例,CoxA16阳性病例为48例,分别占肠道病毒阳性病例的41.4%(89/215)、22.3%(48/215)。3岁以下儿童感染率为87.9%(189/215),重症病例EV71阳性检出率为73.9%(17/23)。EV71和CoxA16阳性检出率与儿童患者的性别无关(P>0.05)。结论儿童感染手足口病病原体以EV71为主,CoxA16次之,前者易致儿童重症手足口病。3岁以下儿童是该病的高危人群。  相似文献   
2.
患儿男,5岁,身高99 cm,体重15 kg.因矮小症就诊,有先天性心脏病史.查体:双侧睾丸于阴囊内探及,睾丸大小、形状正常,表面光滑,内部回声均质.彩色多普勒血流量显像(color doppler flow imaging,CDFI)检查:双侧睾丸未见明显异常血流信号.  相似文献   
3.
G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2].  相似文献   
4.
目的 探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局.方法 在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺.对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访.结果 在2600份羊水中,共发现嵌合体58例,其中真性嵌合体14例,假性44例.14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中,13人同意复查脐血.复查结果为11例核型正常,2例为嵌合体.其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产.除1例低体重儿外,其余出生后随访均正常.结论 羊水中出现假性嵌合体几率较高.在产前诊断中应抽脐血复查,并结合B超结果进行咨询,以防误诊.  相似文献   
5.
G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2].  相似文献   
6.
广东珠海地区α—地中海贫血的新生儿筛查   总被引:1,自引:0,他引:1  
为了确定珠海市户籍人口中α-地贫的基因携带率及α-地贫新生儿筛查的必要性,本文采用Zip zone电泳法对在1998年11月至1999年12月期间留取的1528份新生儿脐血标本系统地进行Hb Bart's定量.检出Hb Bart's(≥1.0%)112例,阳性率为7.33%.其中Hb Bart's水平为1%-2%、2%-10%和10%-40%分别有38、73和1例.此外,尚发现异常Hb病3例(占0.20%).结果显示本地区人群中α-地贫的基因携带率显著低于广州地区该病的基因携带率(P<0.01).这些结果同时也肯定了在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查的价值,并推荐血红蛋白电泳作为脐血的常规筛查方法.  相似文献   
7.
目的探讨应用染色体13/21α卫星探针荧光原位杂交(FISH)技术行产前诊断21三体综合征的价值。方法选择10例经产前细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞(对照组)、3例证实为孕21三体胎儿孕妇的羊水细胞(观察组),用13/21α卫星探针对未经培养的羊水细胞间期核进行FISH杂交。结果两组总杂交率分别为36.7%和38.6%,差异无显著性(P>0.05)。对照组和观察组含4个杂交信号的核平均百分比分别为36.5%和3.9%,含5个杂交信号的核平均百分比分别为4.0%和36.1%,差异有极显著性(P<0.01),含5个信号的核百分比<36.1%可作为21三体综合征的诊断标准。结论 13/21α卫星探针间期FISH 用于未培养的羊水细胞可以快速、准确地在产前诊断21三体综合征。  相似文献   
8.
目的 探讨基于网络构建新生儿疾病筛查信息化管理平台,实现在全市架构下统一实施新生儿疾病筛查技术服务和信息管理新模式及其作用.方法 自主研发"新生儿疾病筛查信息管理系统",为本市所有分娩医院提供筛查技术服务和信息共享管理平台,并对应用该系统前后新生儿疾病筛查率、随访率、治疗率等方面进行对比分析.结果 成功构建该信息化管理平台,实现从采血、传递、检查、报告、查询、跟踪随访的全过程信息化管理.实现了新生儿基础资料和检查文件自动导入,疾病筛查、确诊和治疗等信息共享.启用该系统后对所有新生儿筛查结果实现自助短信告知筛查结果,疑似病例自动短信召回,重点加强对阳性患儿长期的治疗和随访,使本市新生儿疾病筛查随访率、治疗率明显提高.对筛查相关机构进行质控和评价体系,保持筛查技术的先进性,取得该系统著作权证书号2010SR017295.结论 启用该系统后,实现本市新生儿系列筛查全覆盖,最大范围减少失访.该信息平台可以让基层工作人员从繁重的手工登记统计工作中解脱出来,将更多的时间和精力投入到更好地为孕产妇和新生儿服务中去.该信息平台可以解决广大家长及时获得新筛结果的迫切需求,更好的为家长服务.该信息平台使本市儿童保健规范化、系统化、科学化,极大地提高了本市保健的整体管理水平.  相似文献   
9.
目的 评价国产酶联免疫吸附测定(ELISA)试剂盒检测ξ-珠蛋白链快速筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的性能.方法 选择珠蛋白基因型已经基于PCR技术确诊的临床血液标本265份,其中珠蛋白基因型正常93例,静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血(-α/αα)22例,东南亚缺失型(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血136例,HbH病7例和β-珠蛋白生成障碍性贫血并发(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血6例及HbG并发(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血1例,采用双盲方式分别用海泰生物技术股份有限公司(简称海泰生物)和美国United Biotech(简称美国UBI)公司生产的固相ELISA试剂盒检测ξ-珠蛋白链筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血并以基于PCR技术的诊断结果作为金标准,对这两种ELISA试剂盒筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的性能进行评估.结果 海泰生物与美国UBI生产的ELISA试剂盒均能准确地筛出(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血并发(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血和HbG并发(__SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血以及正常血样,但两者既不能筛出静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血,也不能完全检出HbH病;检测(——SEA)基因总的灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值(NPV)、阳性预测值(PPV)和诊断效率(EDF)(分别为98%,97.5%,98.9%,98%,100%和98.9%)与后者相比(分别为98.7%,98.3?%,99.2%,98.7%,100%和99.2%),差异无统计学显著性意义(P均>0.9).两者诊断(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血的效率均为100%.结论 固相ELISA法是一种高度灵敏、高度特异和非常可靠的筛查(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血的方法.海泰生物生产的(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血ELISA检测试剂盒与同类进口产品相比,具有成本低、需要样品量少的优势,非常适合于地贫高发区大人群的α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查.  相似文献   
10.
目的对新发现的1株产H2S大肠埃希菌进行细菌学鉴定,并对其生物学特性进行初步研究。方法对临床1例腹泻病患儿粪便标本中分离的产H2S大肠埃希菌采用形态学、培养特性、生化反应、血清学等方法进行鉴定,并用纸片扩散法进行药物敏感性试验。结果经全面鉴定,该菌为产H2S的产肠毒素性大肠埃希菌(ETEC)O15:K?,耐药性不强,对大多数抗菌药物敏感。结论产H2S的ETEC O15:K?是变异的致泻性大肠埃希菌,应引起临床和实验室的高度重视。致泻性大肠埃希菌产H2S变异的现象值得进一步深入研究。  相似文献   
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