黑斑息肉综合征的癌变问题

PJS是有遗传因素、色素斑沉着、胃肠道息肉为主要三大特征的综合征。文献报道PJS为少见病,PJS的息肉一般不会癌变。国内PJS的息肉癌变情况尚未有人总结报道。我们复习国内自1958年钟华卫首次报道1例以来,34年间文献共280例,其中癌变的15例,癌变率为5.4％。进行总结分析,提出PJS有逐年增多的趋势,PJS的息肉是可以癌变的,尤其是结肠息肉,应引起注意。积极治疗PJS的息肉,可预防息肉癌变。     

P-J综合征9例临床分析

目的:探讨黑斑息肉病(Peutz-Jeghers综合征,PJS)的临床特征、诊断及治疗。方法:统计2000~2005年收治的黑斑息肉病患者9例,对其临床表现及治疗对策进行分析。结果:内镜检查发现9例均有结、直肠息肉;小肠造影提示2例同时伴有胃和小肠息肉,4例伴小肠息肉;病理检查均为错构瘤;其中1例患者出现癌变,2例患者合并有腺瘤;2cm以下息肉在内镜下分批行电凝、电切治疗,1例癌变转外科手术。结论:内镜治疗对PJS疗效满意,同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关,长期监测、定期复查有利于恶性病变的早期发现与治疗。     

Peutz-Jeghers综合征行全结肠切除1例

目的:提高对Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床手术方式的认识。方法:对我院明确诊断的1例PJS的临床资料进行回顾性分析。结果:本例发现黑色素斑,肠镜示大肠多发息肉,并有家族聚集现象,行全结肠切除后,治疗效果良好。结论:PJS患者息肉巨大者,息肉癌变可能性大,对于有癌变倾向者,手术干预效果确切。     

黑斑息肉综合征临床病理分析(附2例癌变报告)

黑斑息肉综合征(peate-jaghers syndrome,PJS)亦称PJS综合征,是一种少见的以胃肠道多发错构瘤性息肉合并皮肤黏膜色素沉着为特征的家族性常染色体显性遗传性疾病,由Peate于1921年发现,1949年由Jaghers定名.文献报道美国大约每6～30万人中有1例PJS患者[1],国内对该病发病率的报道仍较低[2].因其息肉可癌变,故早期诊断和早期治疗具有重要的临床意义.本院收治2例PJS癌变患者,现进行回顾性分析.     

Peutz-Jeghers综合征临床病理分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)临床病理特征、更完善的临床诊治及随访方案.方法 回顾性分析2001～2007年10月我院确诊的71例PJS患者临床及病理特点.结果 有明确家族史者26例,占36.6%,病理以错构瘤为主.可与腺瘤性息肉、增生性息肉、幼年性息肉等多种类型息肉并存,合并恶性肿瘤者5例,占7.0%,家族直系亲属中发生恶性肿瘤者9例,占12.7%.结论 除错构瘤性息肉外,PJS病人还可合并存在有多种类型息肉,PJS是一种癌易感综合症.不仅患者有一定癌变倾向,其家族肿瘤患病率也明显高于正常人群,应加强随访.     

56例Peutz-Jeghers综合征临床分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床特点.方法 回顾性分析1998年1月至2011年6月该院收治PJS综合征患者56例的临床资料.结果 56例患者中有PJS家族史患者共21例.56例患者可见胃、十二指肠息肉及结肠、直肠息肉.56例患者共行病理检查113例次,错构瘤66例次、腺瘤24例次、炎性息肉11例次、幼年性息肉5例次、增生性息肉3例次、息肉癌变2例次、错构瘤息肉合并腺瘤性息肉1例次、幼年性息肉合并炎性息肉1例次.结论 PJS是临床上较为少见但易于诊断、容易复发的疾病,一旦明确诊断,主张早期治疗.     

黑斑-息肉综合征22例临床分析

目的探讨黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）的临床诊治。方法对2000年至2010年收治的22例黑斑-息肉综合征患者临床资料进行回顾性分析。结果本组中有典型黑斑和息肉21例,10例有PJS家族史;胃、小肠、大肠息肉15例,胃、小肠息肉17例;胃、大肠16例,小肠、大肠息肉3例,单纯胃、十二指肠息肉1例。经内镜下切除19例,外科手术治疗2例,均无并发症发生。6例术后复发,1例合并癌变。结论消化道内错构瘤样息肉与黏膜黑斑是PJS的特征性表现,在诊断上应综合考虑临床症状、家族史、详细的体格检查和胃肠镜全消化道检查;治疗上以内镜下切除为主,也可考虑外科手术治疗;治疗后应定期复查及随访。     

黑斑-息肉病的外科治疗

黑斑 -息肉病 (Peutz Jegherssyndrome,PJS)是以消化道错构瘤性息肉和特征性黏膜、肢端皮肤色素沉着为特点的常染色体显性遗传病。病人多因息肉引起的并发症而需手术治疗。以前认为错构瘤恶变机率很小 ,但近期报道 :黑斑 -息肉病患者为典型的恶性肿瘤高发人群[1] 。现对我院 2 0 0 4年发现并治疗的 3例黑斑 -息肉病及文献报告进行回顾 ,讨论有效的治疗方法。1　临床资料我院 2 0 0 4年上半年连续收治黑斑 -息肉病 3例 :男性 2例、女性 1例 ,年龄在 2 0岁～ 2 5岁 ,1例因结肠脾曲肠套叠急诊手术治疗 ;1例为肠套叠术后 2a ,肠镜示结肠多发息…     

Peutz—Jeghers综合征16例分析

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又叫黑斑性息肉痛,临床比较少见。由于内窥镜的应用,病例检出率有所增长。自1965年4月～1998年10月我院收治5例,我们对5例患者分别进行了家系调查,发现患病16例,现总结分析报告如下: 1 临床资料 1.1 家族遗传系谱见表1。 1.2 临床简介见表2。 2 讨论 Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,属少见遗传性疾病。Peutz1921年首先描述本病,Jegher等1949年又以本病进行了系统总结。目前,我国已有377例报告。该病具有典型的色素沉着,胃肠道息肉及遗传因素三大特征,诊断PJS比较容易。通过对五家系16例PJS的调查发现其临床表现各异,有的无多发性黑斑,无家族史,无胃肠道多发息肉或仅有单发息肉,所以需从流行病学及遗传     

Peutz-Jeghers综合征伴小肠套叠1例报告

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又名黑斑息肉病,是一种少见的常染色体显性遗传病,一家族中有多人患此病并不少见,约30%～50%的患者有阳性家族史[1].本病多以反复腹痛为主要症状,可伴有反复黑便,严重者可产生肠梗阻症状.一般认为在出现并发症,如出血、梗阻、肠套叠或可疑癌变时需外科手术干预.我院收治1例PJS成人患者,该患者以肠套叠症状入院,现将病例资料报告如下.     

黑斑息肉综合征临床分类研究

目的探讨黑斑息肉综合征（PJS）临床分类方法。方法回顾分析1980-2003年间治疗的52例PJS患者的临床资料。结果24位患者有家族史,平均年龄19岁。胃息肉的发生率为64．4％,大肠息肉的发生率为76％,小肠息肉的发生率为95％。19／3l位患者胃息肉在50颗以上,18／38位患者大肠息肉在50颗以上,8／19位患者小肠息肉数量在50颗以上,病理以错构瘤性息肉（63／108）为主,恶性肿瘤发生率13．5％（7／52）。结论PJS患者可以依患者息肉的部位、数量及病理情况进行分类。息肉数量50颗以上的PJS患者大部分需要手术配合治疗,建议以50颗息肉作为多息肉型和少息肉型PJS的界线。少息肉型患者以内镜下治疗为主,对多息肉型患者及小肠息肉型患者选择剖腹探查,配合手术中的内镜治疗。     

抑癌基因LKB1与Peutz-Jeghers综合征的研究进展

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮肤黏膜存在黑色素斑点、消化道多发性息肉和非消化道存在多发性息肉为特征.早期研究认为该病息肉癌变的可能性不大,但是随着对其研究的增多,人们发现不仅PJS 患者消化道息肉的癌变风险率较高,而且PJS患者还常常伴发生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤.临床上PJS 主要表现为胃肠道多发性息肉,腹部症状以反复肠套叠、消化道出血和阵发性腹痛为主[1],PJS息肉可发生在胃肠道任何部分,以空肠和回肠为主,其次是结肠和胃.1998年Jenne和Hemminki等研究发现了PJS的发生与19号染色体短臂(19p13.3)的肿瘤抑癌基因LKB1(又名LKB1/STK11,即丝氨酸-苏氨酸激酶11,serine/threonine kinase)有关,突变以移码突变和无义突变为主[2].     

7倒黑斑息肉综合征的诊断与治疗

报告黑斑息肉综合征(PJS)患者7例。对其临床特征、诊断、治疗、与恶性肿瘤关系、预后等问题进行阐述。认为PJS需积极治疗，对患者及其家族成员应长期监测。     

Peutz-Jeghers综合征一家系报告

Peutz-Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。Peutz—Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。     

Hedgehog信号通路中SHH蛋白及其下游转录因子GLI1在Peutz-Jeghers综合征中的表达及意义

目的检测Hedgehog信号通路中SHH蛋白及其下游转录因子GLI1蛋白在人Peutz-Jeghers综合征(PJS)息肉中的表达,探讨其在PJS发生及恶变中的作用。方法采用免疫组织化学方法检测PJS息肉(20例)、正常肠黏膜组织(20例)、大肠腺瘤性息肉(25例)、大肠腺癌(25例)组织中SHH和GLI1蛋白的表达和分布,并比较表达程度的差异。结果免疫组织化学检测SHH蛋白和GLI1蛋白的阳性着色主要分布于胞膜和胞质,腺癌中GLI1蛋白的胞质和核染色增加。SHH蛋白和GLI1蛋白在正常肠黏膜组织、PJS息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中的阳性表达率和表达强度依次增高,差异具有统计学意义(Kruskal-Wallis H test,P<0.001)。SHH与GLI1的蛋白表达在PJS中经Spearman等级相关分析呈正相关(rp=0.503,P=0.024)。结论 SHH/GLI1在正常肠黏膜组织、PJS息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中均有表达,且表达水平依次增高,提示SHH-GLI1信号通路可能与PJS息肉的发生及恶变有关。     

胃息肉合并上消化道大出血的黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征（Peutz—Jeghers syndrom，PJS）是一种少见的以胃肠道错构瘤性息肉和皮肤、黏膜黑斑为特征的常染色体显性遗传病HJ。胃肠道多发息肉以腹痛、肠梗阻、便血等症状为多见。最近，我们收治1例胃息肉合并上消化道大出血的PJS患者，复习10余年来的文献，近100例PJS患者中未见类似病例，现报道如下。     

儿童黑斑-胃肠息肉病的观察及护理

黑斑—胃肠息肉病 ,又称Peutz -Jegher综合症(Peutz-Jeghersyndrome ;PJS)是十分少见的儿童胃肠息肉病。薜娟等[1] 报告儿童肠息肉病 5 91例 ,仅 3例(0 .5 %)是PJS。自 1994年已来我院小儿外科收治儿童PJS4例 ,现报告如下。1　病例报告例 1,男 ,11岁。自生后发现唇、颊粘膜、指 (趾 )端和手掌有褐色斑。 5岁时便血 ,排便时息肉自肛门脱出 ,在外院摘除。曾作上消化道钡餐检查并发现空肠有 2枚 2 .0cm× 1.5cm息肉。纤维结肠镜检查并电切升结肠息肉 1枚 ,0 .5cm× 0 .5cm× 1.0cm。入院时Hb5 1g/L ,RBC1.6 4× 10 12 /L。输血后 ,手术…     

黑斑息肉综合征6例临床分析

目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床表现及治疗方法。方法回顾性分析6例PJS的临床资料、病理类型及治疗方法。结果 4例内镜下治疗胃肠道息肉,2例配合外科手术治疗,病理结果均有错构瘤,有1例大肠息肉伴腺瘤。结论 PJS病变广泛,胃肠息肉以内镜下治疗为主,出现严重并发症需考虑外科手术治疗。     

冠心病与血清胆红素浓度关系的分析

冠心病在我国的发病率近年逐渐上升 ,通常认为它是一种多因素参与发病过程的疾病 ,高血脂、高血压、糖尿病等危险因素已日益受到人们重视。近年来有人通过流行病学调查 ,认为血清胆红素浓度降低是冠状动脉性疾病的独立因素[1] 。现对 4 0例冠心病患者和正常对照者的血清胆红素浓度进行对比 ,将它们之间的关系分析如下。对象与方法1 　 研究对象　 4 0例冠心病患者均为我院心内科住院患者 ,其中男性 3 0例 ,女性 1 0例 ,年龄为 4 5岁～ 74岁 ,平均年龄 (60± 2 )岁。正常对照者来自本院同期健康体检者 ,男性 3 0例 ,女性 1 0例 ,年龄为 4 5岁…     

黑斑息肉综合征123例综合分析

目的探讨黑斑息肉综合征（PJS）的临床表现、病理特征、内镜表现及治疗方法。方法检索国内2006～2009年文献及我院收治的PJS患者共123例,对其临床资料进行分析。结果123例病人均有皮肤、黏膜色素沉着,有胃肠道息肉112例,有家族史58例;以腹痛、便血为主要临床表现;因肠梗阻45例、肠套叠接受外科手术者3例;息肉恶变10例。病理诊断为错构瘤样或增生性息肉或腺瘤。内镜下息肉摘（切）除和部分肠袢手术切除效果良好。结论黑斑息肉综合征以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发性息肉为特征;腹痛、便血、肠梗阻为其主要表现;治疗以内镜下摘（切）除胃肠息肉为主。重视定期随访,以早期发现息肉恶变和胃肠道内外并发的恶性肿瘤。