严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析

目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系.方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象.进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析.结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失.结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关.     

基础理论

081608无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究/肖晓素…∥中国优生与遗传杂志.—2008,16(10).—13～15目的:通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法:多重PCR技术对Y染色体上AZF4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测。结果:无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;该研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论:Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、s...     

非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的研究

目的 探究非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中Y染色体微缺失的情况.方法 利用多重PCR技术,对203例非梗阻性男性不育患者,包括125例无精子症患者和78例少精子症患者以及100位正常男性进行Y染色体微缺失检测.结果 203例患者中,发现22例(10.8％)患者存在Y染色体微缺失,其中,125例无精子患者中,共检测出12例Y染色体微缺失,缺失率为9.6％,78例严重少精子症患者中,共检测出10例Y染色体微缺失,缺失率为12.8％.AZFc区的缺失率最高,严重少精子症患者仅发现存在AZFc区缺失,正常对照组中未发现Y染色体微缺失.结论 男性不育患者在施行卵胞浆内单精子注射(ICSI)或体外受精(IVF)技术之前,有必要进行遗传筛查和遗传咨询.     

Y染色体无精子症因子缺失与男性不育的关系

目的 探讨Y染色体无精子症因子(AZF)缺失与男性不育的关系.方法 随机选取男科门诊不育症患者728例,其中正常精子密度46例,少精子症459例,严重少精子症93例,非梗阻性无精子症71例,梗阻性无精子症45例,射精功能障碍14例;另设正常对照组50名.应用PCR对Y染色体序列标准位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254及sY255进行检测.结果 728例不育症患者中,AZF缺失共18例,缺失发生率为2.47%,与正常对照组(0%)比较有统计学差异(P=0.000).其中严重少精子症8例(8.60%),非梗阻性无精子症10例(14.08%).结论 AZF缺失是男性不育症,特别是无精子症和严重少精子症发病的重要原因之一,其基因检测为男性不育的病因诊断、治疗及预后提供了一定依据.     

Y染色体无精子症因子缺失与男性不育的关系

目的探讨Y染色体无精子症因子(AZF)缺失与男性不育的关系。方法随机选取男科门诊不育症患者728例,其中正常精子密度46例,少精子症459例,严重少精子症93例,非梗阻性无精子症71例,梗阻性无精子症45例,射精功能障碍14例;另设正常对照组50名。应用PCR对Y染色体序列标准位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254及sY255进行检测。结果728例不育症患者中,AZF缺失共18例,缺失发生率为2.47%,与正常对照组(0%)比较有统计学差异(P=0.000)。其中严重少精子症8例(8.60%),非梗阻性无精子症10例(14.08%)。结论AZF缺失是男性不育症,特别是无精子症和严重少精子症发病的重要原因之一,其基因检测为男性不育的病因诊断、治疗及预后提供了一定依据。     

男性生精障碍的细胞遗传学和分子遗传学检测

目前有不少的研究发现不育男性有一部份与“Y染色体精子生成基因”即无精子因子（azoospermia factor AZF）的微缺失和染色体异常有关。为了证实和探讨这类缺陷在无精子症及少精子症患者中的发生率，为临床提供治疗和遗传咨询的参考。我们对91例无精子症和42例严重少精子症患者外周血进行DNA提取并采用多重PCR技术。对AZF区4个亚区的8个序列标签位点（sequence taggedsites,STSs）：AZFa区sY84、sY86。AZFb区sY127、sY134、sY129。AAZFc区sY254、sY255。AZFd区sY152及SRY基因，以ZFX／ZFY为内对照，进行微缺失检测，同时进行外周血染色体核型分析。综合判断分析遗传性缺陷在无精子及严重少精子症患者发病中的作用。     

30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析

目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法 260例染色体G带分析；116例Y染色体AZF区18个微缺失住点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常，其中26例染色体异常，4例AZF基因有微缺失。结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关，但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失住点检测无相关性。     

多重定量荧光PCR技术在Y染色体AZF微缺失检测中的应用研究

目的建立检测Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的多重定量荧光PCR体系。方法以5′FAM、JOE和TAMRA荧光基团标记PCR引物,建立包含Y染色体AZF 4个亚区(AZFa~d)15个序列标签位点(STS)的多重定量荧光PCR体系;并对无精子症组、严重少精子症组及精液正常组进行Y染色体AZF微缺失检测。结果成功建立了检测Y染色体AZF微缺失的多重定量荧光PCR体系;200例男性中检测到Y染色体AZF微缺失16例,其中72例无精子症组7例,缺失率为9.7%,78例严重少精子症组9例,缺失率为15.4%,50例精液正常组未检测到缺失。无精子症组、严重少精子症组缺失率与精液正常组比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论多重定量荧光PCR技术是一种快速、简便检测Y染色体AZF微缺失的方法,具有重要临床应用价值。     

粤东地区男性不育人群Y染色体无精子因子微缺失的检测及临床应用

目的:探讨粤东地区男性不育人群与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系和临床应用。方法:以PCR体外扩增和电泳检测技术检测粤东地区男性不育人群的Y染色体AZF微缺失情况。结果:实验组(46例)8例Y染色体AZF微缺失,对照组(10例)Y染色体AZF15个位点无缺失。结论:Y染色体AZF微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对男性不育人群进行Y染色体AZF微缺失检测是十分必要的。     

48例原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析

目的探讨严重少弱精症和无精症的遗传病因。方法采用外周血染色体G显带，PCR技术以及PAGE电泳，对48例严重少弱精症和无精症患者进行外周血染色体核型分析及无精子症因子（AZF）基因的6个位点分析。结果48例中7例染色体异常，5例AZF基因有微缺失。结论严重少弱精症和无精症的发生与遗传密切相关，对男性不育患者进行治疗前有必要进行染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失的检测。     

1265例疑有染色体异常患者的染色体研究

1265例患者的染色体研究中,检出异常染色体103例,占受检病人的8.14％;变异染体69例,占5.65％。其中十种类型14例为国际首例;四种类型四例为国内首例。据家系调查103例异常染色体患者中,由上代遗传下来者占10.6％;新突变占85.4％;起源未定者占3.88％。     

紫穗槐的染色体核型分析

目的:对植物紫穗槐的染色体数目、核型、体积等进行了研究。方法:采用常规制片方法,结合显微摄影对染色体的数目进行统计分析。结果:紫穗槐体细胞染色体数目2n=40,相对长度组成2n=40=18M2 22M1;核型K(2n)=4X=40=30m 8 sm 2 st;全体染色体总长28.53μm,长臂总长17.18μm,核型不对称系数(AS.K%)为60.22%,属于“2A”型,全体染色体总体积为17.85μm3。结论:紫穗槐体细胞染色体的数目、核型、体积等清晰准确,可为进一步的深入研究打下基础。     

ccr重组酶基因介导SCCmec基因岛的剪切功能研究

目的 构建携带ccrC和ccrAB重组酶基因的载体质粒,并导入耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)中,验证ccrC重组酶具有把Ⅴ型SCCmec基因岛从细菌染色体上特异性剪切下来的功能.方法 以携带Ⅴ型SCCmee基因岛的菌株81/0342的染色体DNA为模板,应用PCR法扩增ccrC基因,再以携带Ⅱ型SCCmec基因岛的菌株N315的染色体DNA为模板,应用PCR法扩增ccrAB基因,分别克隆到温度敏感质粒pYT3上构建重组质粒pSRSC和pSR2AB,电穿孔技术交又导入原野生菌株81/0342和N315中构建6株细菌转化株,在适宜温度培育下充分表达质粒,应用PCR法检测SCCmec基因岛从染色体上脱落,并连续10 d传代培养细菌,应用影印实验检查细菌的药物敏感性变化.结果 ccrC重组酶基因的PCR扩增产物为1.9 kb,小于Ⅱ型SCCmec基因岛上携带的ccrAB重组酶基因.经鉴定证实成功构建了重组质粒pSR5C和pSR2AB,当菌株81/0342中导入重组质粒pSR5C和pSR2AB后,81/0342所携带的Ⅴ型SCCmec基因岛能从染色体上剪切下来,并以环状DNA结构存在于细菌中,而只有当N315中导入重组质粒pSR2AB时,N315所携带的Ⅱ型SCCmec基因岛才能脱落下来,SCCmec基因岛脱落的细菌成为对妥布霉素和头孢唑肟药物敏感的菌株.结论 ccrC重组酶与ccrAB一样具有特异性剪切酶的功能,可单独介导Ⅴ型SCCmec基因岛的脱落,从而为社区MRSA所携带的Ⅴ型SCCmec基因岛在金黄色葡萄球菌之间的广泛传播提供了实验依据.     

Chromosome Alterations of Peripheral Lymphocytes in Patients with Cervical Cancer

Sister chromatid exchanged (SCE) and chromosome aberrations in peripheral lymphocytesof 30 patients with cervical cancer and relative lengths of C-band in 20 patients were studied. Verysignificant increase in SCE, hypodiploidies and relative lengths of C-band of chromosome 9 were ob-served, and significant increases in polyploidies, structural aberrations and relative lengths of C-bandof chromosome 1 were also found in cancer patients as compared with the controls, with all in non-randomized distribution. No differende was noted in alterations between stage Ⅱ and Ⅲ cancers.These findings suggest that chromosomal instability in the cervical cancer patients may represent aningerent trait in the patient and be related to the increased susceptibility of the individual to malignan-cy.     

医用X线工作者染色体畸变分析

分析医用Ｘ线工作与健康人员染色体畸变的变化，发现放射组染色体中畸变率，异常细胞率明显高于对照组，不同工作年限组杂色体畸变率差异无显著性     

骨髓增生异常综合征的染色体变化和病态造血

本文用短期培养法,G显带技术研究51例骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓核型变化,并用记分法定量研究46例MDS的病态造血的程度。结果表明,克隆性染色体异常率为49％,最常见的异常为 8。检出染色体均染区2例,提示癌基因扩增;检出自发性早熟凝聚染色体6例,与多核细胞及多倍体细胞相关。发现病态造血严重者其核型异常率也较高。     

实验小鼠受精卵染色体制备法

介绍小鼠受精卵染色体制备过程。实验以 Tarkowski 法为基础并加以改进,取得了稳定而满意的结果。实验中还根据国内一般实验室的条件,探讨了各种影响因素。     

人类1号染色体的显微切割

本实验从染色体标本制备开始，引进强化的IRS－PCR方法，成功地扩增了染色体切割片段，并用原位抑制杂交法验证切割及扩增结果。同时，对扩增出的DNA片段进行克隆和鉴定。     

视网膜母细防患者染色体缺失及其传递的研究

对10例视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)患儿染色体作高分辨G带分析,发现3例有13q14.2缺失;3例患儿的父亲均有类似缺失,但是嵌合缺失,患儿父亲异常细胞所占比值分别为10％、14％和21％。本研究结果提示,视网膜母细胞瘤患者染色体13q 14缺失的发现率有上升趋势,且染色体13q 14缺失均来源于父亲。     

人外周血淋巴细胞染色体有丝分裂时长度变化的分形特性初探

在人外周血淋巴细胞早中期和前中期两组细胞(各33个)的22对染色体(性染色体除外)中,分别找出他们在早中期和前中期长度变化的差值。采用计算关联维的方法,计算出它的关联维数,并进行了分析。结果提示了在细胞分裂中人的染色体的演变具有分维递减性,从而为研究细胞分裂的动态过程提供一条途径。