消除高脂血对临床生化测定影响的方法研究

标本严重脂血导致临床生化测定结果不可靠或部分临床生化指标无法测定是临床生化检验工作中经常遇到的棘手问题。因此分析高脂血对临床生化测定的影响及其机制,选择有效去除高脂血对临床生化测定影响的方法应受到检验工作者的重视。本文就高脂血症的定义、血脂危险水平划分、常见高脂血标本的来源、对生化测定的影响及消除影响的方法等进行了综述。     

165例男性不育染色体核型及AZF基因缺失分析

目的探讨男性不育患者染色体核型异常及无精症因子（AZF）基因缺失与男性不育的关系。方法对2012年5月-2014年5月来本院就诊的（重庆地区）原发性男性不育患者165例,进行外周血G显带核型分析并采用多重PCR对无精症因子区域的15个标签序列位点进行检测。结果165例生精障碍患者中染色体异常共检出5例,1例为男性性反转（46,XX）,1例为克氏综合征（47,XXY）,1例为47,XY,＋mar,1例为46,XY,Y≥18,1例46,XY,in（9）,其余均为正常核型,总异常率为3.03％（5／165）;AZF基因位点发生微缺失患者共检出25例,总缺失率为15.15S。结论染色体异常和AZF微缺失是男性不育的重要原因,对男性不育诊断时有必要进行检查。     

精浆果糖与男性生育

精浆果糖是精液中唯一的糖类来源，为精囊的特征性产物，直接参与精子获能和受精。因此，精浆果糖的测定，对判断男性生育力具有重要的意义。精浆果糖测定是目前的研究热点，本在此对其研究进展作一综述。     

Taqman技术定性检测主要性病病原体的临床评价

目前对性传播疾病主要病原体淋病奈瑟菌 (ＮＧ)、沙眼衣原体 (ＣＴ)和解脲脲原体 (ＵＵ)的病原检测 ,主要采用培养法和常规聚合酶链反应 (ＰＣＲ)技术。本试验采用Ｔａｑｍａｎ技术对临床标本中ＮＧ、ＣＴ及ＵＵ进行定性检测 ,并与培养法和常规ＰＣＲ方法比较 ,评价Ｔａｑｍａｎ技术在性病病原体定性检测中的临床应用价值。一、材料与方法1 .仪器试剂 :ＬｉｇｈｔＣｙｃｌｅｒ热循环仪系罗氏公司产品 ;ＮＧ、ＣＴ、ＵＵ所用引物及Ｔａｑｍａｎ探针由上海生工生物工程有限公司合成。2 .标本来源与分类 :2 0 0 1年 1～ 6月四川大学华西医院泌…     

孕早中期联合产前筛查实验分析

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

帕米膦酸二钠联合化疗治疗多器官晚期癌症骨转移疼痛的临床研究

目的 观察帕米膦酸二钠联合化疗治疗多器官晚期癌症骨转移疼痛的临床疗效.方法 105例多器官晚期癌症骨转移患者分为治疗组55例和对照组50例.治疗组静脉滴注帕米膦酸二钠45 mg/次,连用2d,d3开始应用化疗.对照组仅静脉滴注帕米膦酸二钠45 mg/次,连用2d.全组均每4周1个疗程,连续3个疗程.治疗前均需采用口服或肌注镇痛药.结果 105例患者应用帕米膦酸二钠治疗后,两组疼痛控制总有效率为76.19％;其中治疗组帕米膦酸二钠联合化疗疼痛控制总有效率为78.18％,对照组帕米膦酸二钠对骨痛治疗的疼痛控制总有效率为74.00％ (P＞0.05).全组患者应用帕米膦酸二钠治疗后活动能力变化总有效率为64.76％ (68/105);其中治疗组总有效率为60.00％,对照组总有效率为70.00％ (P＞0.05).结论 帕米膦酸二钠能有效地缓解多器官晚期癌症骨转移疼痛,改善活动功能,提高患者生活质量;但帕米膦酸二钠联用化疗后不能继续提高多器官晚期癌症骨转移疼痛患者的镇痛疗效和活动功能;对于不能耐受化疗或已放弃化疗的晚期癌症骨转移疼痛患者的姑息镇痛治疗,也可单独应用帕米膦酸二钠进行治疗.     

应用引物原位标记技术快速检测SOX2基因

目的 应用引物原位标记(primed in situ labeling,PRINS)代替荧光原位杂交技术对SOX2基因进行快速检测.方法 常规制备人外周血染色体并制片,利用SOX2基因特异性引物在染色体上原位扩增包含生物素标记的探针.用酪胺信号放大(tyramide signal amplification,TSA)生物素系统处理经标记的探针.最后用链霉亲和素-德克萨斯红(streptavidin-Texas red)对生物素信号进行荧光染色,用DAPI染料对染色体进行复染.作为对照,MCF-10F细胞用慢病毒载体转染导人SOX2基因,使用相同的方法检测结合位点.结果 VideoTesT-FISH软件分析提示,实验组3号染色体长臂端有特异红色荧光信号表达,空白组与未经TSA信号处理的对照组则无特异性的红色荧光信号.经过转染的MCF-10F细胞则表现出不同的SOX2基因整合效果.结论 PRINS技术利用高敏感度的原位PCR技术(in situ PCR)结合荧光标记的脱氧核苷酸可在细胞内原位合成形成探针,可大大减少探针的费用与检测的时间,提高检测效率.在诱导多能干细胞的鉴定与分类中具有较为广泛的应用前景.     

孕妇外周血中分离胎儿细胞及应用

在每年出生的新生儿中,大约有2%的带有严重的身体、智力障碍,而其中遗传因素所致的占25%(基因因素20%、染色体因素5%)。目前,由于高龄孕妇比例的不断增加和环境污染引起的胎儿畸形的发生率不断升高。产前诊断有利于降低非正常胎儿的发生率,因此受到广泛的关注。特别是近年来发展起来的用母血中的胎儿细胞进行的产前诊断因其非侵入性、对胎儿损伤小等特点成为研究的热点。     

非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的研究

目的 探究非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中Y染色体微缺失的情况.方法 利用多重PCR技术,对203例非梗阻性男性不育患者,包括125例无精子症患者和78例少精子症患者以及100位正常男性进行Y染色体微缺失检测.结果 203例患者中,发现22例(10.8％)患者存在Y染色体微缺失,其中,125例无精子患者中,共检测出12例Y染色体微缺失,缺失率为9.6％,78例严重少精子症患者中,共检测出10例Y染色体微缺失,缺失率为12.8％.AZFc区的缺失率最高,严重少精子症患者仅发现存在AZFc区缺失,正常对照组中未发现Y染色体微缺失.结论 男性不育患者在施行卵胞浆内单精子注射(ICSI)或体外受精(IVF)技术之前,有必要进行遗传筛查和遗传咨询.