2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

北京市通州区2002至2011年新生儿疾病筛查回顾

目的：分析2002至2011年北京市通州区先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）的新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计分析2002至2011年在通州区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的数据。结果10年间通州区活产106683人,筛查103531人,随着活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为97．05％。全区筛查率呈逐年上升趋势（χ2＝535．748,P＜0．01）。检出先天性甲状腺功能减低症43例,发病率占41．53/10万;检出苯丙酮尿症10例,发病率9．66/10万。10年间可疑病例复查率为83．91％,其中未复查的可疑病例中流动人口占82．80％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症三级预防的有效方法,应提高流动人口对新生儿疾病筛查的认识,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

大连金州区2003至2012年新生儿疾病筛查回顾分析

目的对大连市金州区37846例新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（oH）两病筛查进行回顾性分析,探讨新生儿两病筛查率和新生儿两病患病率。方法将2003至2012年大连市金州区新生儿疾病筛查资料进行收集整理分析,总结10年问两病筛查率和患病率的变化趋势。结果2003至2012年金州区新生儿疾病筛查率为98．7％,高于大连市平均水平的95．6％,经比较差异有统计学意义（X^2=795．263,P〈0．01）;筛查率呈总体上升趋势（趋势X^2=227．790,P〈0．01）。先天性甲状腺功能减低症的发病率为0．42‰（1／2365）,略高于大连市平均水平0．41‰（1／2451）;苯丙酮尿症发病率为0．13‰（1／7569）,略低于大连市平均水平0．15‰（1／6491）,经比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论大连市金州区新生儿疾病筛查率呈较高水平,CH与PKU患病率均接近大连市的平均水平。两病筛查使CH和PKU患儿得到了早确诊、早治疗,避免了体格和智力障碍．提高了全区儿童的生存质量。     

施甸县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查分析

目的对新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症进行筛查,以有效减少我国新生儿的残疾率。方法对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析,并在时间分辨荧光分析法与荧光分析法的辅助下对新生儿的干血斑片TSH浓度和phe浓度进行测定。结果在我院新生儿的先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查过程中,总筛查人数11760人,CH确诊病例4例,CH发病率是0.34‰。PKU确诊病例3例,PKU发病率是0.26‰。高TSH症5例,高TSH发病率是0.43‰。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查,不仅能够有效减少新生儿的残疾率,而且还能够大大提高我国人口的素质,具有非常重要的意义。     

潍坊市20万新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

【目的】对潍坊市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）及苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。【方法】CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（dissociation enhanced lanthanide fluorommunoassay，DELFIA）测定血促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）浓度，PKU筛查使用Guthrie’s法（细菌抑制法）及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸（phenylalanine Phe）含量．试剂由美国金桥公司提供。【结果】潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高．甲状腺功能低下的发病率为1／5350，苯丙酮尿症的发病率为1／9241。【结论】新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率．只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况，才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

滨海县2005-2008年新生儿疾病筛查情况分析

目的：了解滨海县新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查结果.方法：测定活产新生儿足跟全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸活性.结果：2005-2008年共筛查45 617份新生儿血样,筛查率为68.47%,检出CH患儿32例,检出率为0.70‰,PKU患儿5例,检出率为0.11‰.结论：通过新生儿疾病筛查,可有效地对CH和PKU进行早期诊断和早期防治,减少残疾儿的发生.     

1998～2002年德州市新生儿CH、PKU筛查结果分析

为落实《母婴保健法》，减少因先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两病造成的病残儿的发生，提高人口素质，德州市自1998年4月在全市开展了新生儿疾病筛查工作，对CH、PKU进行筛查，到2002年12月合计筛查新生儿144693名，筛查率达76．82％。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

新疆南疆地区近5年691700例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2012-2016年度691 700例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆5地州44县市近5年度新生儿2项疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区5地州44县市近5年691 700例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症98例,检出率为0.142‰;先天性甲状腺功能减低症90例,检出率为0.130‰。结论 2012-2016年度新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症检出率高于全国平均水平,先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

Hcy联合凝血功能检测在早孕先兆流产中的应用

目的：探讨同型半胱氨酸（ Hcy）联合凝血功能相关指标的检测在早孕先兆流产患者中的应用价值。方法选取59例先兆流产患者为研究组,另选取81例正常妊娠妇女为对照组。测定Hcy、纤维蛋白原（ Fg）、D－二聚体（ D－D）、血小板（PLT）,并对结果进行分析。结果研究组的Hcy（5．53±1．13μmol／L）、Fg（4．00±0．89g／L）较对照组的Hcy（4．63±1．26μmol／L）、Fg（3．45±0．73g／L）明显升高,差异均有统计学意义（t值分别为3．82、4．64,均P＜0．05）;同样,在研究组中D－D和PLT水平也高于对照组,差异均有统计学意义（t值分别为1．75、6．96,均P＜0．05）。经Spearman相关性分析得出,Hcy分别与Fg、D－D及PLT呈正相关关系（r值分别为0．721、0．447、0．368,均P＜0．05）。对59例先兆流产患者进行随访,按妊娠结局分为顺利分娩、难免流产、过期流产3组,单因素方差分析显示3组Hcy、D－D水平比较差异均有统计学意义（ F值分别为59．348、15．916,均P＜0．05）,Fg和PLT水平比较差异均无统计学意义（均P＞0．05）。结论联合检测血Hcy、Fg、D－D、PLT水平可以判断早期妊娠妇女体内的高凝状态,从而为分析早期先兆流产病因提供依据,更加合理地指导临床治疗,以阻止不良妊娠结局的发生。     

克山病患者的抗氧化酶活性及血管内皮功能

目的 观察山东省克山病患者的抗氧化酶活性和血管内皮功能，探讨二者与克山病发生发展的关系。方法 选择慢型、潜在型克山病患者57人、病区健康人34人、非病区健康人36人，分别采集清晨空腹外周血按试剂盒要求检测血清及红细胞GSH—Px、SOD、LPO、LT、NO、NOS含量及活性。结果 ①病区人群红细胞GSH—Px活性较非病区健康人明显降低（P＜0．01）；RBCSOD含量也较非病区健康人明显减少（P＜0．01）、RBCSOD活性减低（P＜0．01）；②克山病患者血清LPO含量明显升高，与病区和非病区健康人之间差异有统计学意义（P＜0．01），病区健康人又较非病区健康人明显升高（P＜0．01）；③克山病患者LT、NO和NOS含量明显高于病区健康人（P＜0．01），且慢型克山病患者与潜在型克山病患者之间差异有统计学意义（P＜0．01）。结论 克山病患者和病区健康人的红细胞抗氧化功能明显降低；血管内皮功能失调，二者在克山病发生发展中存在某种联动关系，加重心肌缺血、缺氧，导致心肌变性、坏死和瘢痕形成。     

邻苯二甲酸二乙基己酯对小鼠血液中的SOD及MDA的影响

目的用不同浓度的邻苯二甲酸二乙基己酯〔di-(2-ethylhexyl)phthalate,DEHP〕(DEHP125、250、375、500mg/kg)腹腔注射小鼠染毒14d。方法研究DEHP对小鼠红细胞及血清超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛〔malondialdehyde,MDA〕的影响。结果DEHP可造成小鼠红细胞及血清SOD活性降低,DEHP浓度越高,SOD活力下降越显著,有一定的剂量效应关系,染毒组红细胞及血清SOD活力与对照组红细胞及血清SOD活力比较呈极显著性差异,(P<0.01)。DEHP可造成小鼠血清和红细胞中MDA含量升高,红细胞和血清中MDA含量随DEHP浓度升高而增加。其中,染毒组红细胞及血清MDA含量和对照组小鼠红细胞及血清MDA含量比较,均呈极显著性差异(P<0.01)。结论DEHP可抑制小鼠体内超氧化物歧化酶的活性,使过氧化物增多。     

丙烯腈对男工性激素水平的影响

目的探讨丙烯腈(ACN)对男工性激素水平的影响,全面评价ACN生殖危害,为保护工人及子代健康提供科学依据。方法选112名职业性接触ACN的男工为接触组,同时选择地理位置和经济条件相近的128名不接触ACN男工为对照组,用放射免疫分析法(RIA)测定其血清中睾酮(T)、黄体生成素(FSH)、卵泡刺激素(LH)和雌二醇(E2)浓度。结果接触组男工血清中T和FSH浓度明显低于对照组(P<0.05),LH和E2浓度两组之间差异无显著性。当按车间分组时,ACN浓度较低的溶剂车间的男工血清中T浓度高于其他3个车间,但差异无显著性。当接触组按个人累计外接触剂量(包括吸烟)分组时,接触组男工血清中FSH和T浓度随接触剂量增加呈下降趋势。当外接触剂量≥50g时,T浓度明显降低(P<0.05),E2浓度明显升高(P<0.05);当外接触累计剂量≥100g时,血清中FSH浓度也明显低于对照组(P<0.05)。结论ACN及其代谢产物(CEO)能诱导男工血清中FSH、T和E2水平发生改变;提示,接触ACN可能对内分泌功能和睾丸中支持细胞和间质细胞有损伤,从而可能引起性功能障碍。     

脑脊液免疫球蛋白及白蛋白对脑膜炎的鉴别诊断意义

目的　分析脑脊液 (CSF)免疫球蛋白 (Ig)和白蛋白 (Alb)对病毒性脑膜炎 (VM )、结核性脑膜炎 (TM )、化脓性脑膜炎(PM )的鉴别诊断意义。方法　用速率散射比浊法测定VM 5 3例 ,TM 40例 ,PM 14例患者CSFIg和Alb的含量。结果　IgG、IgM和Alb在TM和PM中均显著高于VM组 (P <0 0 0 1) ,且以PM升高最明显 ,但TM和PM间 ,Alb及比值变化无显著性意义 ;与VM相比 ,TM以IgG变化最突出 ( 75 %) ,PM以IgM变化为显著 ( 78%) ;Alb在TM和PM升高比例最高 ( 10 0 %)。PM 14例中有 12例 ( 85 .7%)、TM 40例中仅 6例 ( 15 %)符合典型CSF常规和生化改变。如果把CSFAlb >3 0 0mg/L和IgG >61mg/L作为条件 ,则TM的诊断阳性率达 3 8/ 40 ( 95 %)。结论　TM和PM血脑屏障的破坏明显大于VM ,CSFIg和Alb的含量检测弥补了CSF常规分析的不足 ,有助于颅内感染的诊断和鉴别诊断     

不同时间点锰暴露对大鼠睾丸激素的影响研究

目的 探讨不同时间点锰暴露对大鼠睾丸睾酮、雌二醇、促卵泡激素和促黄体生成素的影响。方法 选取健康成年雄性SD大鼠共96只,在本实验条件适应性喂养7 d后,根据预先设计的授时时间点（ZT2、ZT8、ZT14与ZT20）随机分为对照组与锰暴露组,每组12只。锰暴露组的剂量为30 mg/kg MnCl2,对照组为等容量的蒸馏水,采取腹腔注射的染毒方式,分别于各授时时间点进行染毒,每天1次,持续21 d。d22于相同的授时时间点处死动物,获取动物睾丸,检测其睾酮（T）、雌二醇（E2）、促卵泡激素（FSH）和促黄体生成素（LH）含量。结果 锰暴露可引起睾丸激素的改变,但在不同的授时时间点,其睾丸T、E2、FSH、LH含量的改变不相一致。ZT2暴露时间点,FSH和LH降低,而T升高;ZT8暴露时间点,FSH降低,而E2和T升高;ZT14暴露时间点,所有观察指标变化差异无统计学意义;ZT20暴露时间点,FSH和LH降低,而E2和T升高。结论 锰暴露所致的雄性生殖功能损伤具暴露时间差异性,在锰的生殖毒性评价时可能需考虑其暴露时间。     

螺旋藻对缺铁性贫血的恢复实验

选纯种Ｗｉｓｔａｒ大鼠，用低铁饮食法复制缺铁性贫血（ＩＤＡ）模型，之后，用螺旋藻（ＳＰ）进行恢复试验。以硫酸亚铁为阳性对照组，以低铁饲料为阴性对照组，按ＳＰ含量由小到大分为３个实验组即实验１组（含ＳＰ１％）、实验２组（含ＳＰ８％）及实验３组（含ＳＰ１５％）。经过４周的恢复试验，结果：实验２组和实验３组贫血恢复速度最快，其次是实验１组。实验２组和实验３组体重高于阳性对照组，实验１组体重与阳性对照组接近，阳性对照组体重高于阴性对照组。提示：（１）单纯性缺铁可影响大鼠生长，致大鼠体重增长缓慢；（２）螺旋藻似具有加速大鼠体重增长的作用；（３）螺旋藻用于恢复大鼠ＩＤＡ效果显著，而且用量有一个最适宜的范围．     

上海市山夫登堡沙门菌流行特征和分子分型研究

明,菌株存在遗传克隆的不稳定性和传播途径的复杂性.     

不同治疗模式发生透析器首次使用综合征的临床分析

目的探讨血液透析滤过(HDF)发生透析器首次使用综合征(FUS)的临床特点。方法将167名患者按治疗模式不同分为HD组和HDF组。采用同一方法对透析器预冲,观察HD组和HDF组在治疗过程中发生FUS次数、类型和特点。结果HD组和HDF组分别使用10853支和707支新透析器进行治疗,HD组发生FUS80例次(0.737%)(A型15例,B型65例),HDF组为59例次(8.345%)(A型18例,B型41例),HDF组发生FUS次数显著高于HD组(p<0.01)。结论进行血液透析滤过时FUS的发生率明显高于血液透析,提示FUS的发生可能与HDF透析器种类不同及HDF的对流原理有关。     

对讲机微波辐射对作业人员心脑功能影响的研究

目的探讨对讲机(TPR)微波辐射对人心脑功能的影响.方法随机选择145例男性使用TPR者(接触组)进行心电图(ECG)、脑血流图(REG)、血清心肌5酶谱测定和工作位置微波辐射测定.另选择60例不使用TPR和手机的男性健康者作为对照组.结果接触组ECG总异常率、窦性心动过缓和窦性心律不齐的检出率均显著高于对照组(P＜0.01或P＜0.05),高剂量组ECG总异常率较低剂量组增高(P＜0.01).接触组REG总异常率、转折波的检出率均显著高于对照组(P＜0.01或P＜0.05).高剂量组REG总异常率、转折波检出率均显著高于低剂量组(P＜0.01或P＜0.05).接触组肌酸激酶(CK)含量显著高于对照组(P＜0.05).结论长期接触TPR微波辐射可引致作业人员神经衰弱综合征,ECG的窦性心动过缓、窦性心律不齐和REG的转折波等改变,可能造成潜在健康危害,应注意做好防护工作.