Hcy联合凝血功能检测在早孕先兆流产中的应用

目的：探讨同型半胱氨酸（ Hcy）联合凝血功能相关指标的检测在早孕先兆流产患者中的应用价值。方法选取59例先兆流产患者为研究组,另选取81例正常妊娠妇女为对照组。测定Hcy、纤维蛋白原（ Fg）、D－二聚体（ D－D）、血小板（PLT）,并对结果进行分析。结果研究组的Hcy（5．53±1．13μmol／L）、Fg（4．00±0．89g／L）较对照组的Hcy（4．63±1．26μmol／L）、Fg（3．45±0．73g／L）明显升高,差异均有统计学意义（t值分别为3．82、4．64,均P＜0．05）;同样,在研究组中D－D和PLT水平也高于对照组,差异均有统计学意义（t值分别为1．75、6．96,均P＜0．05）。经Spearman相关性分析得出,Hcy分别与Fg、D－D及PLT呈正相关关系（r值分别为0．721、0．447、0．368,均P＜0．05）。对59例先兆流产患者进行随访,按妊娠结局分为顺利分娩、难免流产、过期流产3组,单因素方差分析显示3组Hcy、D－D水平比较差异均有统计学意义（ F值分别为59．348、15．916,均P＜0．05）,Fg和PLT水平比较差异均无统计学意义（均P＞0．05）。结论联合检测血Hcy、Fg、D－D、PLT水平可以判断早期妊娠妇女体内的高凝状态,从而为分析早期先兆流产病因提供依据,更加合理地指导临床治疗,以阻止不良妊娠结局的发生。     

聚维酮在阿霉素诱导膀胱癌EJ细胞凋亡模型中的作用机制

目的：探讨聚维酮(PVP)在体外加阿霉素(ADM)后诱导EJ细胞发生凋亡的情况以及一些相关机制。方法：应用流式细胞仪(FCM)检测ADM诱导EJ细胞的凋亡率、PVP EJ细胞的凋亡率以及PVP ADM对EJ细胞的诱导凋亡率的情况。结果：PVP对ADM诱导膀胱癌EJ细胞凋亡无影响。结论：PVP在整个诱导过程中并没有协同作用，只起到粘附作用，使得药物停留在EJ细胞表面的作用时间延长，从而达到大量杀伤EJ细胞的作用。     

聚维酮在阿霉素诱导膀胱癌EJ细胞凋亡模型中的作用机制

目的:探讨聚维酮(PVP)在体外加阿霉素(ADM)后诱导EJ细胞发生凋亡的情况以及一些相关机制。方法:应用流式细胞仪(FCM)检测ADM诱导EJ细胞的凋亡率、PVP EJ细胞的凋亡率以及PVP ADM对EJ细胞的诱导凋亡率的情况。结果:PVP对ADM诱导膀胱癌EJ细胞凋亡无影响。结论:PVP在整个诱导过程中并没有协同作用,只起到粘附作用,使得药物停留在EJ细胞表面的作用时间延长,从而达到大量杀伤EJ细胞的作用。     

妊娠期Hcy和凝血相关指标与胎儿生长发育的临床研究

目的通过监测妊娠妇女孕早、中、晚期血同型半胱氨酸(Hcy)和凝血功能相关指标,了解其各期指标水平的变化及Hcy水平与胎儿生长发育之间的关系。方法选2013年1月至2014年10月在浙江省温州市中医院产科初诊建卡至住院分娩的孕产妇50例作为研究组,另选取103例门诊体检非孕育龄妇女为对照组。测定研究组早、中、晚孕期及对照组Hcy、血浆凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体水平(D-dimer),并记录产妇分娩时的孕周和新生儿的体重;同时按照新生儿体重分为3组进行Hcy水平比较。结果孕妇组早、晚孕期D—dimer、Hcy水平均显著高于对照组(t值分别为5.84、22.38、6.58、4.21,均P<0.05)。妊娠妇女孕中期、晚期的Hcy水平与胎儿出生体重与孕周呈负相关(r值分别为-0.38、-0.40、-0.44、-0.48,均P<0.05)。结论娠中晚期D-dimer、Hcy、Fg水平关系着胎儿生长发育,动态监测D—dimer、Hcy、Fg水平,及时对妊娠妇女进行饮食和治疗干预,促进胎儿生长发育尤为重要。     

颅脑损伤患者凝血功能的变化及其临床意义分析

目的探讨颅脑损伤患者凝血功能的变化,并分析其对患者预后的临床意义。方法收集160例颅脑损伤患者及80例健康体检者,检测患者的血小板计数(PC)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶凝血时间(TCT)及D-二聚体(D-D)等凝血功能相关因子的水平,分析上述因子与格拉斯哥昏迷评分(GCS)、损伤时间、牛津残障评分(OHC)之间的关联性。结果颅脑损伤患者的PT、APTT、TCT及D-D等指标较对照组明显升高,而PC明显降低(均<0.05);患者的PT、APTT、TCT、D-D等指标随着损伤时间的延长而逐渐降低,而PC则逐渐升高(均<0.05);PC随OHC评分的增高而升高,PT、APTT、TCT、D-D随OHC评分的增高而逐渐降低(均<0.05);PC与GCS评分呈负相关,PT、APTT、TCT、D-D与GCS呈正相关;PC与损伤时间、OHC评分呈正相关,PT、APTT、TCT、D-D与损伤时间、OHC评分呈负相关(均<0.05)。结论颅脑损伤患者的凝血功能与颅脑损伤程度和预后存在密切关系,PC、PT、APTT、TCT及D-D等凝血因子可以作为评估患者病情与判断预后的指示因子。     

复发性流产妇女凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性研究

目的 探讨复发性流产妇女凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性。方法 回顾性收集2022年1—6月温州市中医院收治的138例复发性流产患者(观察组),同期选取69例妊娠史良好的健康女性(对照组)。检测两组凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性、凝血因子Ⅻ活性和凝血指标。结果 两组凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(均P> 0.05),具有群体代表性。在基因型分布上,两组CC、CT、TT基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),观察组CT基因型频率高于对照组,TT基因型频率低于对照组(均P <0.05)。在等位基因分布上,观察组的C等位基因频率高于对照组,T等位基因频率低于对照组(均P <0.05)。两组凝血因子Ⅻ活性差异无统计学意义(P> 0.05),且两组CC、CT、TT基因型的凝血因子Ⅻ活性差异均无统计学意义(均P> 0.05)。观察组CC基因型患者的APTT水平低于CT和TT基因型患者,且CT基因型患者的APTT水平低于TT基因型患者(均P <0.05)。结论 凝血因子...     

一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系

目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系的分子致病机制。方法DNA直接测序法分析先证者F5的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员(共3代11人)相应的突变位点区域。通过CAT法检测凝血酶生成量;用ClustalX软件分析突变位点的保守性;用MutationTaster、PolyPhen-2、PROVEAN、LRT和SIFT等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响;用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸突变前后蛋白模型及分子间作用力的变化。结果先证者F5第8外显子存在c.1258G>T杂合错义突变(p.Gly392Cys)及第14外显子存在c.4797delG杂合缺失突变,导致框移并产生截断蛋白(p.Glu1572Lys fsX19);其祖父和父亲存在p.Gly392Cys杂合突变;其外祖母、母亲、小姨母和表妹均存在p.Glu1572Lys fsX19杂合突变。先证者凝血酶生成延迟和达峰时间比值明显增高。保守性分析结果表明,p.Gly392在10种同源物种中位于保守区域。五个在线生物信息学软件对p.Gly392Cys预测均显示为致病的突变,Mutation Taster对p.Glu1572Lys fsX19预测也显示为致病突变。蛋白模型分析显示,Gly392突变为Cys392后可导致原有氢键延长,并形成新的空间位阻,影响蛋白结构的稳定性。结论该家系F5第8外显子c.1258G>T杂合错义突变及第14外显子c.4797delG杂合缺失突变可能与该家系FⅤ水平降低有关。     

聚维酮在阿霉素诱导膀胱癌EJ细胞凋亡模型中的作用机制

目的:探讨聚维酮(PVP)在体外加阿霉素(ADM)后诱导EJ细胞发生凋亡的情况以及一些相关机制。方法:应用流式细胞仪(FCM)检测ADM诱导EJ细胞的凋亡率、PVP十EJ细胞的凋亡率以及PVP ADM对EJ细胞的诱导凋亡率的情况。结果:PVP对ADM诱导膀胱癌EJ细胞凋亡无影响。结论:PVP在整个诱导过程中并没有协同作用,只起到粘附作用,使得药物停留在EJ细胞表面的作用时间延长,从而达到大量杀伤EJ细胞的作用。     

1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因突变分析

目的对1例姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行实验室表型诊断和基因突变检测,以期寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其相关家系成员(共3代8人)的血浆凝血酶原时间(PT)、FⅦ活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等指标。采用DNA直接测序法对先证者F7基因9个外显子及其侧翼序列、5'和3'非翻译区进行片段扩增测序,发现突变位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。采用ClustalW软件分析氨基酸序列保守性,用PROVEAN、Pyolphen和Mutation Taster等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能可能存在的潜在影响。利用Swiss-pdb Viewer软件分析FⅦ蛋白模型野生型和突变型局部空间构型及分子间作用力的变化。结果先证者PT为31.2 s,明显延长;FⅦ:C和FⅦ:Ag分别为4%和6%,较健康人对照降低;先证者母亲、父亲、大姐、二姐和哥哥PT值均稍延长,FⅦ:C和FⅦ:Ag均下降至健康人对照的一半左右。基因检测结果显示先证者F7基因第8外显子存在c.1224 T>G纯合错义突变导致p.His348Gln,其母亲、父亲、大姐、二姐和哥哥均存在c.1224 T>G杂合错义突变。His348位点在同源物种中高度保守;生物信息学软件预测显示该突变位点会影响蛋白质功能;蛋白质模型分析显示,该突变位点可导致His348和Thr359以及Gly360之间形成的氢键数目减少,可影响蛋白质结构的稳定性。结论先证者的F7基因存在c.1224 T>G纯合错义突变导致p.His348Gln,该突变位点分别来自其近亲婚配的父母,并与其FⅦ水平降低有关。     

线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变的相关性

目的：探讨线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变（LHON）的相关性。方法：对2个携带tRNATyrA5834G突变的LHON家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,对家系先证者和其他成员进行详细的眼科相关检查、线粒体全基因组分析、种系发生学分析及单体型分析。结果：先证者的临床症状及眼科相关检查均符合典型LHON表现,家系其他成员无异常。2个家系均未携带ND1 G3460A和ND4 G11778A及ND6 T14484C这3个原发突变位点,多态性变异位点均属于东亚单体型M7b。2个先证者均携带具有高度保守性的A5834G和T12811C突变位点,其中A5834G在17个物种中的保守系数为87.5%。结论：线粒体tRNATyrA5834G突变可能是与LHON相关的mtDNA突变位点,同时低外显率提示其他因素,如核修饰基因、环境等可能影响这2个家系的表型表达。