小儿先天异常的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑染色体病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学染色体检查，以探讨小儿先天异常与染色体异常之间的关系。方法 对小儿先天异常就诊者取外周血，37℃培养，常规制片，G显带，行染色体分析。结果 共检查299例小儿先天异常患者的染色体，其中因智力低下就诊者225例。共发现异常核型129例，占43．14％，其中常染色体数目异常102例，嵌合体4例，常染色体结构异常10例，性染色体数目异常4例，染色体与社会性别不符7例。结论 染色体畸变是小儿先天异常特别是小儿智力低下的主要原因之一。     

染色体和遗传

032加5 20~38岁,辞人群1607对夫妇染色体自然崎变率的探讨J倾菊萍//中国优生与遗传杂志一2(X)3,11(4)一53一54 目的:本文报道20一38岁育龄人群l6()7对夫妇(3214例)染色体自然崎变率,并探讨在出生缺陷干预应用中的愈义,为防止和减少生育染色体病患儿提供科学依据。方法:采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析。结果:3214例染色体检查,发现19例异常,其中常染色体结构异常11例,数目异常2例,性染色体数目异常6例。结论:所查染色体核型异常者,大多无明显表型反应,但生育后代为患儿的风险率增高,调研数据可为预防染…     

染色体和遗传

031659中山地区150例先夭异常新生儿染色体分析及临床研究/徐建亚…//中国优生与遗传杂志一2003,11(3)一39,41 目的:研究先天异常新生儿中染色体异常发病情况。方法:新生儿外周血染色体分析。结果:巧0例先天异常新生儿中发现染色体异常88例,检出率58 .67%,其中Down’S综合征78例,18三体3例,13三体、sp一、135+各1例,性染色体异常2例,46,XY女婴2例。结论:玩wn’S综合征是先天异常新生儿中发病最高,危害最严重的染色体病。积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常新生儿出生的有效措施。表2参5(原文摘要)0316609号染色体多态性的细胞遗传学…     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 739例遗传咨询者中发现染色体异常56例,异常率为7.58％,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9％,性染色体数目结构异常13例,占23.1％。尤以常染色体平衡易位(19例,占33.9％)、21三体型(18例,占32.1％)最多。结论 该研究用于临床可为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理(必要时再作C带或N带).结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38%;常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84;性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.     

羊水染色体检查在产前诊断中的应用例子分析

目的:采用羊水细胞培养作染色体核型分析,对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断,防止染色体病患儿的出生。方法:924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果:羊水细胞培养成功率9918%,检出38例染色体异常,包括8例21-三体,8例18-三体,6例性染色体结构异常,2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论:羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要的作用。     

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法：对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带（必要时加作C带、N带）分析。结果：检出异常核型51例,检出率23．50％,其中常染色体数目异常44例（20．28％）,常染色体结构异常5例（2．30％）,性染色体数目、结构异常各1例（各0．46％）,染色体形态变异（大Y,inv(9),h^ ,S^ )15例,检出率6．91％,其中2例为世界首报核型。结论：先天性智力低下与染色体异常 密切相关,与染色体形态变异有某些关联。     

染色体异常者6例细胞遗传学分析

我们从1979年11月至1985年9月,根据筛选常染色体异常综合征的临床指征:先天畸型、智力低下和皮纹脊图型异常,以及性染色体异常的临床特征,对33例患者进行了细胞遗传学分析,染色体异常的发生率为18%,4例常染色体异常,2例性染色体异常.对4例常染色体异常病人进行5年的染色体分析的随访,发现患者体内异常细胞系的比例随年龄的增长而逐渐下降.     

855例染色体检查结果分析

本文对855例遗传咨询者作了染色体检查,检出异常核型112例,占13.10%。其中常染色体结构异常16例,数目异常28例,性染色体异常68例。并从细胞遗传学角度,对习惯性流产、闭经、男性不育等的病因进行了探讨     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 :探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 :采用细胞遗传学方法对 739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 :739例遗传咨询者中发现染色体异常 5 6例 ,异常率为 7.5 8% ,其中常染色体数目结构异常 4 3例 ,占 76 .9% ,性染色体异常 13例 ,占 2 3.1%。结论 :智力低下、不良孕产史、性发育异常与遗传染色体异常密切相关 ,不良孕产史推出异常核型率 3.31% ,较正常群体的 0 .5 %显著性增高 ,与文献报道基本符合     

先天异常儿童细胞遗传学分析(附427例报告)

目的 分析先天异常儿童中染色体异常的发病情况,为优生干预提供科学依据.方法 对427例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果 427例患儿中染色体异常166例,异常检出率为38.88%,其中常染色体异常133例,性染色体异常33例.在常染色体疾病中最常见的为21-三体综合征,性染色体疾病中最常见的为Turner综合征.结论 积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常儿出生的有效措施.     

黑龙江西部地区智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养对112例智力低下儿进行染色体分析。结果112例智力低下患者中共检出异常核型71例,检出率为63.39%,异常核型中,常染色体数目异常占77.46%,常染色体结构异常占14.08%,性染色体异常占8.45%,男性占4.23%,女性占4.23%。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童进行染色体检查以探索其病因,并积极采取合理的预防措施,对降低患儿出生率具有重要意义。     

分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展

染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施，这给家庭和社会带来严重的精神和经济负担，因此，对染色体病进行群体筛查并作出早期诊断（尤其是产前诊断）有非常重要的意义。近年发展起来的分子细胞遗传学技术是细胞遗传学、分子生物学、分子免疫学相结合的产物，     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者中发现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体数目结构异常13例，占23．1％，尤以常染色体平衡易位（19例，占33．9％），21三体型（18例，占32．1％）最多，结论：该研究用于临床中为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。     

1432例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的通过对1432例男性不育患者进行细胞遗传学分析,初步探讨外周血染色体异常与男性不育的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法对1432例男性不育患者进行外周血染色体G显带检查,分析其外周血染色体核型。结果共检出染色体异常患者217例,占总数的15.15%（217/1432）,包括性染色体异常70例,占染色体异常者总数的32.26%（70/217）,检出率4.89%（70/1432）,其中性染色体数目异常16例,Y染色体结构异常52例,性反转2例;常染色体结构异常147例,占染色体异常者总数的67.74%（147/217）,检出率10.27%（147/1432）,其中平衡易位11例,倒位21例（9号倒位20例）,插入3例（未知来源的2例）,染色体多态性变异112例。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因,对男性不育患者常规进行细胞遗传学检查很有必要。     

孕中期2205例胎儿羊水染色体核型分析

目的研究孕中期胎儿羊水染色体异常与孕妇产前指征间的关联。方法通过对具有产前高危的孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果 2205例羊水标本共发现染色体异常95例,涉及染色体数目异常58例,其中21-三体综合征36例,性染色体数目异常12例,染色体结构方面发现2例染色体倒位,1例染色体易位,1例染色体增加,还有7例染色体嵌合体。染色体多态性方面共检出8例9号染色体倒位,3例1号染色体次缢痕增加,2例Y染色体倒位。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高素质。     

男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.     

298例遗传咨询病人的染色体分析

298例遗传咨询病人的染色体显带分析中有45例异常(15.1％),其中常染色体结构异常占33.3％,数目异常占11.1％;性染色体异常占6.9％,Yq~+占44.4％,嵌合体占4.4％。染色体检查对产前诊断、预防及降低遗传病和避免先天畸形儿的出生具有重要意义。     

无精症500例患者的染色体分析

目的：探讨无精症和染色体异常之间的关系。并对各种类型的异常进行分析。方法：对500例无精症患者进行外周血淋巴细胞进行培养,Giemas染色,显微镜检查染色体。结果：发现异常核型114例,其中性染色体结构、数目异常95例;性反转综合征1例;常染色体结构异常18例,结论：无精症患者染色体异常发生率较高,对此类患者进行遗传学检查是十分必要的。