尿液中PCA3mRNA和融合基因TMPRSS2：ERGmRNA的检测在前列腺癌早期临床诊断中的应用

目的研究前列腺按摩后尿液中PCA3mRNA联合融合基因TMPRSS2：ERG亚型T1E4mRNA的定量检测在早期前列腺癌临床诊断中的应用价值。方法收集前列腺癌（PCa）患者53例和前列腺增生（BPH）患者37例,收集前列腺按摩后尿液,离心取细胞沉淀物,提取总RNA,用实时荧光定量RT—PCR的方法检测PSAmRNA、PCA3mRNA和T1E4mRNA的含量,以PSAmRNA来校正尿液中的前列腺癌细胞。以PCA3mRNA／PSAmRNA表示PCA3mRNA的含量,以T1E4mRNA／PSAmRNA表示融合基因T1E4mRNA的含量。用ROC曲线对T1E4mRNA及PCA3mRNA诊断PCa的性能进行分析。结果尿T1E4mR．NA／PSAmRNA比值诊断PCa的ROC曲线下面积（AUC）为0．802（95％CI：0．709～0．895）,以0．007为截断值时,其诊断前列腺癌的敏感度和特异度分别为56．6％和94．6％。尿PCA3mRNA／PSAmRNA比值诊断PCa的ROC曲线下面积（AUC）为0．646（95％CI：0．533—0．758）,以0．001为截断值时,其诊断前列腺癌的敏感度和特异度为47．2％和73．0％。PCa组PCA3mRNA（P=0．009）及T1E4mRNA（P=0．000）的含量均高于BPH组,T1E4mRNA联合PCA3mRNA定量检测的敏感度为81．1％,比单独应用PCA3mRNA和T1E4mRNA检测的敏感度分别提高了33．9％和24．5％。结论前列腺癌按摩后尿沉渣中可以检测到TMPRSS2：ERG亚型T1E4mRNA,联合PCA3mRNA和T1E4mRNA两个指标定量检测,可以显著提高检出前列腺癌的敏感度。此联合检测方法可以用于早期的前列腺癌诊断。     

染色体异常核型二个家系

例1,女,32岁,继发闭经,原发不孕就诊。查体：身高153cm,体重46kg,表型智力正常。乳房对称发育,有腋毛,外阴发育正常。B超：子宫明显偏小,21mm×21mm×18mm，双侧附件区仅见卵巢样痕迹.性激素检查：促黄体生成素0．8U／L（参考范围2．1～10．9U／L），卵泡刺激素1．6U／L（参考范围3．8～8．8U／L），雌二醇41．0pmol／L（参考范围88-410pmol／L），睾酮0．4pmol／L（参考范围0～2．6pmol／L）。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，胰酶G带法显带，     

1049例育龄妇女下生殖道感染情况调查

目的了解育龄妇女下生殖道感染情况,为育龄女性生殖健康提供进一步的数据资料。方法对1049例来自健康体检中心的21~40岁育龄妇女的阴道后穹窿及宫颈分泌物标本进行检测,阴道清洁度、滴虫采用显微镜镜检法,淋球菌、解脲支原体、人型支原体、真菌采用培养法,沙眼衣原体则采用免疫层析法。检测结果进行统计学分析。结果女性生殖道感染的感染率为53.3%,其中混合感染率为9.8%,而清洁度异常率仅为28.4%;前三位病原体感染依次为解脲支原体(35.9%)、衣原体(18.1%)、真菌(6.7%)。结论女性生殖道感染情况严重,具有隐匿性,应加强对无症状感染的育龄妇女的监测。     

TaqMan MGB双探针方法检测慢性乙型肝炎病毒YMDD变异的研究

目的探讨TaqMan MGB双探针方法检测慢性乙型肝炎病毒YMDD变异的可靠性。方法采用荧光定量PCR法检测HBV DNA含量,TaqMan MGB双探针方法和测序方法检测其YMDD变异,以测序方法为参考方法,评价TaqMan MGB双探针方法检测慢性乙型肝炎病毒YMDD变异的可靠性。结果246例HBV DNA阳性患者血清标本中,TaqMan MGB双探针方法阳性检出率为100%,100例正常对照全部为阴性;YMDD无突变106例,YMDD有突变(YIDD变异 YVDD变异)140例,与核酸测序方法比较,符合率为100%;该方法经过敏感度实验,最低检出下限为1×103拷贝/ml。结论TaqMan MGB双探针方法能便捷、灵敏、特异地检测YMDD基序变异情况,适用于临床检测慢性乙型肝炎患者拉米夫定治疗的YMDD基序变异。     

染色体平衡易位对生育的影响

目的:探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访。结果:在1500例外周血检查对象中,检出染色体平衡易位42例,其中常染色体相互易位30例,罗伯逊易位10例,复杂易位2例。共有90次妊娠,孕早期自然流产占83.4%,分娩正常后代、分娩易位后代、死胎、分娩智力低下儿的比例分别为5.6%、4.4%、4.4%、2.2%。结论:染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对所有有生育能力的染色体异常携带者应做产前诊断,同时加强家系调查,控制不良遗传因素个体的出生,以此达到优生目的。     

尿液中PCA3 mRNA和融合基因TMPRSS2:ERG mRNA的检测在前列腺癌早期临床诊断中的应用

目的研究前列腺按摩后尿液中PCA3 mRNA联合融合基因TMPRSS2:ERG亚型T1E4 mRNA的定量检测在早期前列腺癌临床诊断中的应用价值。方法收集前列腺癌(PCa)患者53例和前列腺增生(BPH)患者37例,收集前列腺按摩后尿液,离心取细胞沉淀物,提取总RNA,用实时荧光定量RT-PCR的方法检测PSA mRNA、PCA3 mRNA和T1E4 mRNA的含量,以PSA mRNA来校正尿液中的前列腺癌细胞。以PCA3 mRNA/PSA mRNA表示PCA3 mRNA的含量,以T1E4 mRNA/PSA mRNA表示融合基因T1E4 mRNA的含量。用ROC曲线对T1E4 mRNA及PCA3 mRNA诊断PCa的性能进行分析。结果尿T1E4 mR-NA/PSA mRNA比值诊断PCa的ROC曲线下面积(AUC)为0.802(95%CI:0.709～0.895),以0.007为截断值时,其诊断前列腺癌的敏感度和特异度分别为56.6%和94.6%。尿PCA3 mRNA/PSA mRNA比值诊断PCa的ROC曲线下面积(AUC)为0.646(95%CI:0.533～0.758),以0.001为截断值时,其诊断前列腺癌的敏感度和特异度为47.2%和73.0%。PCa组PCA3 mRNA(P=0.009)及T1E4 mRNA(P=0.000)的含量均高于BPH组,T1E4 mRNA联合PCA3 mRNA定量检测的敏感度为81.1%,比单独应用PCA3 mRNA和T1E4 mRNA检测的敏感度分别提高了33.9%和24.5%。结论前列腺癌按摩后尿沉渣中可以检测到TMPRSS2:ERG亚型T1E4 mRNA,联合PCA3 mRNA和T1E4 mRNA两个指标定量检测,可以显著提高检出前列腺癌的敏感度。此联合检测方法可以用于早期的前列腺癌诊断。     

尿液跨膜丝氨酸蛋白酶2基因和ETS转录因子家族成员相关基因融合体在前列腺癌诊断中的价值

n be used as a potential marker in the diagnosis of PCa. However, it can not be used as an index to monitor tumor progression or prognosis in PCa patients.     

血清抑制素B在无精子症患者中的临床应用

目的探讨无精子症患者血清中抑制索B的临床价值和应用。方法血清INHB采用双抗体夹心酶联免疫吸附技术，血清FSH采用化学发光法检测。结果28例非阻塞性无精子症患者血清抑制素B水平明显低于对照组（20例）．差异有显著性（P〈0，05），其血清FSH水平明显高于对照组，差异有显著性（P〈0．01）；加例阻塞性无精子症患者血清抑制素B、血清FSH水平，与对照组比较差异均无显著性，与非阻塞性无精子症组患者比较差异均有显著性（P〈0．01）。结论抑制素B也是评价不育男性精子发生的内分泌标志物，又是预测非阻塞性无精子症病人进行睾丸精子抽吸是否成功的指标。     

男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.     

导流杂交方法检测人乳头状瘤病毒分型的临床应用

目的 探讨导流杂交方法在人乳头状瘤病毒(HPV)分型检测中的临床应用.方法 采用导流杂交方法,对305例HPV感染的女性患者进行HPV分型检测,分析HPV亚型的检出情况,并评价HPV分型在宫颈病变中价值.结果 21种HPV亚型均被检出,305例女性患者中单型感染有173例(56.7%),多重型感染有132例(43.3%),检出率较高的HPV高危型有HPV16型(17.6%)、HPV52型(9.8%)、HPV58型(9.0%)、HPV33型(6.3%)、HPV18型(5.4%)、HPV68型(5.2%),低危型有HPV11型(14.3%)、HPV6型(6.5%);随着宫颈病变级别升高,HPV高危型检出率增加趋势,HPV低危型检出率下降趋势.结论 导流杂交方法可检测HPV多种亚型,对HPV感染亚型的鉴别及宫颈癌的预防和治疗具有较好的临床应用价值.