135例不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的对鄞州地区135例不良孕产史夫妇细胞遗传学检查,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带镜下核型分析。结果 135例不良孕产史夫妇中,检出异常核型5例。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一。     

高龄孕妇的细胞遗传学效应实验室分析

目的:对高龄孕妇孕中期行胎儿细胞遗传学研究,并探讨其临床效应。方法:采用羊水细胞培养,应用G、C和Nor带分析确定染色体核型以及不同高龄组的异常染色体检出率。结果:2624例高龄(年龄≥35岁)孕妇羊水细胞培养中,发现胎儿染色体异常核型157例,异常发生率5.98%(157/2624)。共检出有临床意义组的染色体异常48例,发生率为1.87%(48/2624);没有临床意义组的染色体异常109例,发生率为4.11%(108/2624)。其中三体征39例(35岁～40岁年龄组28例,异常率1.16%;40岁以上年龄组11例异常率5.29%),经统计学分析两组之间差异有统计学意义(χ2=40.86,P<0.01)。结论:高龄孕妇所孕胎儿发生染色体异常率高;40岁以上孕妇尤为突显;高龄孕妇应加强产前诊断意识。     

不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨

目的:探讨不同指征介入性(羊膜腔穿刺术)获得胎儿细胞、培养分析染色体异常核型及其检出率,预防缺陷患儿的出生。方法:回顾性分析宁波地区4905例孕妇的介入性手术指征、不同指征的异常染色体核型及发生率。结果:4905例介入性产前诊断中,手术指征分别为:血清学筛查高风险、孕妇高龄(年龄≧35岁)、超声胎儿结构异常、不良妊娠史和夫妇一方染色体结构异常携带者。共检出异常核型252例,检出率为5.14%。异常核型有:三体型87例;特纳氏14例;部分单体或三体6例;三倍体4例;平衡易位28例;环状染色体1例;倒位和染色体多态性分别有69例和36例;其它嵌合型7例。结论:不同指征高危孕妇应采用介入性细胞遗传学诊断胎儿染色体,有效控制出生缺陷的发生率。     

七氟烷后处理对40例患者体外循环下肺静脉炎症因子的影响

目的观察七氟烷后处理对患者体外循环下肺静脉炎症因子的影响。方法选择40位体外循环下冠状动脉搭桥患者,将其随机分为七氟烷后处理组(A组)和对照组(C组)两组,每组20例。于开胸后即刻(T1),主动脉开放后5min(T2)和心脏复跳后30min(T3)分别抽取肺静脉血标本,以ELISA法测定血清白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的含量。结果两组患者T3时IL-6和TNF-α的含量均较T2时增加(P<0.05),但A组的上升幅度要明显小于C组(P<0.01)。结论七氟烷后处理对体外循环导致的肺损伤具有一定的保护作用。     

宁波地区反复流产史夫妇细胞遗传学实验诊断分析

目的通过对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,分析染色体异常与反复流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果520对(1040例)患者中共检出异常染色体核型63例,异常率为6.06%。其中平衡易位24例,倒位8例,多态性变异29例,性染色体数目异常2例。结论染色体畸变是引起反复流产的主要原因之一。对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学的实验诊断分析,有助于病因的诊断和分析,避免盲目治疗,为其生育提供指导。     

235例胎儿染色体异常核型分析

目的 分析产前诊断中胎儿染色体异常的检测结果,为胎儿发生染色体异常的遗传咨询积累有价值临床资料.方法 2008年1月至2011年6月,回顾性分析235例胎儿异常细胞遗传学核型.结果235例染色体异常的胎儿中,染色体数目异常103例,其中涉及常染色体三体型、性染色体三体型、整倍体异常、标记染色体和染色体单体型等;染色体结构异常132例,主要涉及罗氏易位、平衡易位、倒位和缺失等;染色体多态性变异32例.结论 对明确有产前高危指征的孕妇分析胎儿染色体核型可为临床诊断提供有力的遗传学参考依据.     

8446位高危孕妇孕中期羊水细胞染色体结果分析

目的分析高危孕妇孕中期羊水细胞胎儿染色体结果。方法2009年1月至2013年7月宁波地区8446位有产前诊断指征的孕妇抽取羊水进行细胞遗传学分析。结果8446例羊水细胞共检出胎儿异常染色体核型187例,检出率为2.21％。其中染色体数目异常为137例,结构异常38例,嵌合体12例。结论对高危孕妇开展产前诊断可以有效降低出生缺陷率。     

宁波地区212例染色体多态性的细胞遗传学分析

目的分析染色体的多态核型及其临床效应。方法对近五年本院的3721例有生殖异常患者进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体多态核型212例,检出率5.7%。这些患者均有不育、不良孕产史等临床表现。结论染色体多态性有一定的临床效应,临床应引起重视。     

PCT、IL-6及hs-CRP在新生儿感染性疾病早期诊断中的价值

目的探讨降钙素原(PCT)、白细胞介素-6(IL-6)和高敏C反应蛋白(hs-CRP)在新生儿感染性疾病早期诊断中的应用价值。方法采用双抗体夹心免疫法测定血清PCT水平,酶联免疫双抗体夹心法测定血清IL-6水平,免疫比浊法测定血清hs-CRP水平,并比较两组血清中PCT、IL-6和hs-CRP的差异。结果感染组急性期PCT、IL-6和hs-CRP3项检测指标分别为(11.5±6.9)μg/L、(261.7±50.2)ng/L和(12.4±6.3)mg/L,恢复期3项检测指标分别为(1.3±0.5)μg/L、(74.6±13.4)ng/L和(3.9±1.8)mg/L,对照组3项检测指标分别为(1.1±0.4)μg/L、(63.1±10.6)ng/L和(3.1±1.5)mg/L,感染组急性期3项指标明显高于其恢复期和对照组(P<0.01)。结论血清PCT、IL-6和hs-CRP测定可作为诊断新生儿早期感染的指标。