强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

伴神经源性损害的非炎性肌病临床与电生理特点

目的探究伴神经源性损害的非炎性肌病患者临床及电生理特点。方法回顾性收集自2015至2017年我院明确诊断为肌肉疾病且在我院肌电图室完成常规肌电图检查的所有患者,分析伴神经源性损害且诊断为非炎性肌病患者的临床及电生理特点。结果共收集经基因检测或肌肉活检明确诊断为肌肉疾病患者110例,肌电图出现神经源性损害者为10例,其中出现神经源性损害且为非炎性肌病者4例。上述4例患者分别为1例脂质沉积性肌病、1例中央轴空病、1例包涵体肌病及1例Welander型远端型肌病;肌电图均合并神经源性损害,同时伴或不伴周围神经损害。结论少数非炎性肌病患者肌电图可出现神经源性损害,肌电图不能作为诊断肌肉疾病的单独标准。     

成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究

目的 总结成人型近端脊髓性肌萎缩症(ASMA)临床和肌肉病理学特征，以提高对ASMA的认识。方法 对27例完成肌肉活检的ASMA患者进行临床及肌肉病理学分析。结果 该病多于45岁左右发病，起病及进展均缓慢，主要表现为近端肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。4例患者肌酶增高。所有患者肌电图检查示神经源性损害，其中2例伴肌源性改变。肌肉活检光镜下见神经源性肌萎缩，其中3例伴肌源性损害。电镜下见肌原纤维数量减少、排列紊乱、部分断裂，Z线变粗或呈波浪样以及肌核聚集。结论 结合临床表现进行肌肉活检对ASMA诊断及鉴别诊断具有重要价值。     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和病理学特征

目的研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及病理学特点。方法回顾性分析5例LSM患者的临床、神经电生理及病理学资料。结果本组发病年龄平均为25.6岁;均为亚急性或慢性起病,病情缓慢进展或出现缓解复发;2例有家族史;主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力(5/5)、腱反射减弱或消失(5/5)、肌痛或肌压痛(4/5)、肌萎缩(3/5)、末梢型感觉障碍(2/5);肌酶轻至中度升高(4/5),肌电图表现周围神经源性损害合并肌源性损害(2/5),或者单纯肌源性损害(1/5);肌肉病理学显示纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串的或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。高肉碱、低脂肪饮食、以及糖皮质激素治疗有效。结论LSM临床以肌无力和运动不耐受为主要症状,神经电生理表现为肌源性损害和/或周围神经损害,肌肉活检为诊断脂质沉积性肌病所必需。     

强直性肌营养不良一家系5例报告及临床分析

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。结果 5例DM患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,识别DM的临床特点有助于提高对其诊断水平。     

神经肌炎--附26例临床及病理改变

目的 通过研究神经肌炎患者的临床及病理特点来探讨神经肌炎能否作为一种独立的疾病实体。方法 分析26例神经肌炎的临床和病理改变。结果 神经肌炎的主要临床表现为肢体无力、疼痛、肌萎缩。15例肌酶正常，11例肌酶增高，以CK增高为主。肌电图可表现为神经源性损害和／或肌源性损害。病理活检可见神经肌肉大量炎性细胞浸润，神经脱髓鞘改变。结论 神经肌炎与多发性肌炎相比有其独特之处，神经肌炎作为一种独立的疾病，诊断主要依靠肌电图和病理。     

肌痛、肌无力、肌萎缩与血管炎(附79例报告)

目的探讨血管炎与肌痛、肌无力、肌萎缩的关系。方法观察了７９例表现为肌痛、肌无力、肌萎缩，经病理证实为血管炎之患者的临床、有关实验室检查、肌电图及肌肉神经病理活检情况。结果血管炎可仅累及周围神经、肌肉而无其它器官及系统损害；其免疫学指标有异常改变；肌电图可表现为肌病性改变和／或周围神经性改变；腓肠神经、肌肉活检可见束周肌纤维萎缩，少量炎性细胞浸润；神经原性损害者可见神经髓鞘或轴索的病理改变以及肌肉的小群组化、角形纤维、靶纤维等改变。结论血管炎是肌痛、肌无力、肌萎缩一个较常见的病因     

脂质沉积性肌病二例

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析2例LSM的临床特点、辅助检查及肌肉病理资料。结果 LSM的临床表现为进行性肌无力,以近端肌无力为主,伴肌萎缩;发作期血清肌酶轻、中度升高,血脂升高或正常,肌电图多为肌源性损害,合并神经源性损害;肌肉病理为I型纤维受累重,肌纤维内散在大小不等的圆形空泡或缺损(脂质颗粒),线粒体受压变形;对激素治疗反应好。结论临床表现和肌酶检查对LSM的诊断具有重要意义,确诊依靠肌肉病理活检,早期治疗效果好。     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点.方法 回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变.结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻.血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效.临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等.肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状.ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主.4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多.结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻.神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害.激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段.     

肌电图广泛神经源性损害和肌萎缩侧索硬化的诊断

目的 探讨肌电图广泛神经源性损害与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)诊断之间的关系.方法 对2002年1月至2008年12月北京协和医院运动神经元疾病数据库进行回顾性分析,统计肌电图表现为广泛神经源性损害的疾病种类,总结ALS患者首次就诊时肌电图神经源性损害的分布区域和随诊后的结果,并对影响ALS初诊时肌电图表现的因素进行Logistic 回归分析.结果 在首次就诊时,共有298例患者的肌电图表现为广泛神经源性损害,其中ALS 192例(64.4％),进行性肌萎缩36例(12.1％),肯尼迪病13例(4.4％),平山病10例(3.4％),颈椎病或腰椎病9例(3.0％),脊髓性肌萎缩6例(1.3％),多灶性运动神经病5例(1.7％),ALS叠加综合征5例(1.7％),肌病4例(1.3％),遗传性运动神经病3例(1.0％),运动轴索性周围神经病3例(1.0％),脊髓灰质炎后综合征2例(0.7％),未能确定诊断者10例(3.4％).本数据库中,共有213例患者最后确诊为ALS,其中第1次肌电图检查时,8例(3.8％)表现为2个区域神经源性损害,13例(6.1％)表现为1个区域神经源性损害,经随诊3～24个月后,均发展为广泛神经源性损害.Logistic回归分析显示,ALS肌电图广泛神经源性损害的表现与病程、起病部位、发病年龄以及性别无关.结论 广泛神经源性损害的肌电图改变并非仅见于ALS;在疾病发生后一定时期内,ALS也可以仅有1个或2个区域的神经源性损害.     

多发性肌炎与皮肌炎（附20例临床分析）

目的 探讨多发性肌炎与皮肌炎的临床特点。方法 回顾性地分析了20例多发性肌炎与皮肌炎患者的临床资料,并结合文献复习其肌电图表现,病理特点,肌酶变化特点及治疗进展。结果 20例均表现出不同程度和不同部位的肌无力和肌萎缩。部分病例伴有皮肤损害和其他系统的损害。大部分病例肌酶均明显升高,肌电图以肌源性损害为主,异常率达95%,6例肌肉活检的病理表现出特征性的改变。结论 多发性肌炎和皮肌炎是一组以肌无力和肌萎缩为主要表现的自身免疫性疾病,本病的诊断应结合临床资料,肌酶和肌电图检查,有条件应行肌肉活检进行确诊,同时应进行全身各系统的全面检查寻找可能存在的恶性疾病。治疗可用激素,免疫抑制剂等,也可试用免疫球蛋白和甲基强地松龙冲击治疗。     

4例原发性甲旁亢伴肌萎缩临床分析

目的:探讨原发性甲旁亢伴肌萎缩临床特点,提高临床医师对本病认识,降低误诊率和漏诊率。方法:回顾性分析1990年至今在我科诊治的以肌萎缩和肌无力为首发症状的甲旁亢病例共4例,就其临床表现、实验室检查、电生理特点、组织学变化以及治疗预后结合文献进行分析。结果:4例均以双下肢无力起病,逐渐进展为四肢对称性以近端为主的肌无力和肌肉萎缩,下肢重于上肢,其中2例同时有上运动神经元损害表现。4例肌酶均正常,血钙浓度和血清甲状旁腺激素测定都明显升高。肌电图和肌活检结果可表现为肌源性或神经源性。3例患者采用手术治疗,切除甲状旁腺腺瘤后肌无力症状有所改善。结论:原发性甲旁亢对神经肌肉系统的影响错综复杂,肌电图和肌肉活检结果缺乏特异性,血钙浓度测定对疾病诊断有较大帮助．手术是治疗的重要手段。本病存在类似肌萎缩侧索硬化症状的少见类型。     

单纯血清肌酶升高患者肌活检病理分析

目的 通过分析单纯血清肌酶升高患者的肌肉病理诊断,了解单纯血清肌酶升高患者的病因.方法 采用归纳分析法分析了24例单纯血清肌酶升高患者的人口学资料、血清肌酶水平、肌电图及病理特点.结果 男性16例,女性8例,年龄3岁～54岁,平均年龄(32.56±15.93)岁.血清CK波动于577.40～17720.00 U/L之间,平均(8081.83±6065.50)U/L,LDH波动于150.20～ 1643.80 U/L之间,平均(415.30±324.90) U/L.20例患者肌电图检查提示,15例为肌源性损害,3例正常,1例可疑肌源性损害,1例仅表现为运动单位时限偏短.肌肉病理提示2例为正常(8.33％)、5例(20.83％)为非特异性散在肌萎缩以及17例为肌病(70.83％),肌病包括肌营养不良13例(54.17％),炎性肌病组3例(12.50％)和Danon病1例(4.17％).结论 无症状性单纯血清肌酶升高患者的病因较多,肌肉酶组织化学和免疫组织化学可以协助多数患者的病因诊断.     

98例神经肌肉病的临床、肌电图与病理研究

目的 探讨肌电图（EMG），肌活检对神经肌肉病的诊断价值。比较EMG，肌活检及初始临床诊断3者之间的关系。方法 将98例神经肌肉病分成肌病。重症肌无力和运动神经元病3组进行研究。结果 肌病组（80例），68.8%(55/80)肌活检，75%（60/80）EMG呈肌源性损害；重症肌无力组（10例）；针极EMG（不包括重视频率电刺激）及肌活检均未显示特异性改变；运动神经元病组（8例），75?/8）肌活检，100%（8/8）EMG呈神经源性损害。结论 肌活检对肌病明确诊断可提供直接信息。对运动神经元病只能做出神经源性损害结果。缺乏特异性。EMG对神经肌肉病只能做出分类诊断；单纯凭借初始临床资料易导致该类疾病误诊。     

脊髓性肌萎缩症8例临床分析

目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特点。方法对8例脊髓性肌萎缩患者的临床资料进行回顾性分析。结果 8例患者均于生后6月内发病,四肢对称性,弛缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端,表情肌不受累。2例伴延髓性麻痹,血清肌酶均正常,6例肌电图呈神经源性损伤,3例肌活检提示肌纤维萎缩、变形、坏死,1例SMA的致病神经元存活基因(SMN1)基因第7和第8外显子纯和缺失,7例于2岁内夭折,1例在随访中。结论婴儿型脊髓性肌萎缩具有典型的临床表现及肌电图特征。肌电图检查是重要的诊断方法,基因测定是金标准。     

20例运动神经元病的误诊及病理分析

目的：探讨运动神经元病（MND）的病因，临床及特殊病理改变。方法：总结20例MND既往史，临床表现，肌电图及病理活检等。结果：20例中起病与中毒有关4例，感染有关2例，颈部外伤有关2例，20例中2例肌酶增高。1例脑脊液免疫球蛋白增高。20例中3例病理除表现神经源性肌萎缩外，同时并肌源性损害，20例中2例早期误诊为颈椎病。结论：MND发病可能与中毒、感染、外伤有关，成人型进行性肌脊萎缩症（PSMA）病理可变化多样。有慢性失神经和神经再支配的神经源性肌萎缩外，还有轻微肌病改变。     

脂质沉积性肌病诊断及误诊分析

目的分析脂质沉积性肌病（LSM）的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法分析8例确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经电生理及病理学资料。结果LSM的临床特点是四肢近端肌无力和运动不耐受;肌酶谱轻中度甚至重度升高;肌电图表现肌源性损害、神经源性损害或混合性损害;肌肉病理学检查显示肌纤维中大小不等的空泡形成;7例0R0染色显示Ⅰ型肌纤维中大量脂质颗粒沉积,1例显示脂肪成分正常者电镜检查可见肌纤维内大量脂滴沉积,呈串珠状排列。2例进行神经活检,1例正常,1例光镜下部分髓鞘变薄,崩解脱失。电镜下髓鞘板层分离,雪旺氏细胞内出现脂滴沉积。确诊的LSM曾被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良、脊肌萎缩症、胶原血管病、慢性吉兰-巴雷综合征、病毒性心肌炎。结论LSM很易被误诊为其他肌病或神经源性肌病,肌肉活检及组化OR0染色可能染色不成功造成阴性结果,电镜检查是诊断LSM的主要依据。     

脂质沉积性肌病合并周围神经病的临床和神经电生理研究

目的研究脂质沉积性肌病合并周围神经损害和不伴周围神经损害的临床及神经电生理特点。方法对19例病理证实的脂质沉积性肌病中7例合并周围神经损害（第一组）和12例不伴周围神经损害的患者（第二组）进行了常规肌电图、正中神经和胜后神经感觉传导速度及运动末端潜伏期测定。结果发现临床上两组不同卢、是前者病程较后者长（P＜0．01）；肌电图提示运动单位动作电位（MUAPS）时限第一组较第二组宽，去除多相波后更明显（P＜0．01），部分合并神经源性损害；神经传导速度测定结果提示，第一组可见感觉和运动神经传导速度减慢及感觉神经动作电位波幅降低。结论对临床上有典型的肌病症状、电生理为肌源性损害合并神经源性损害或单纯神经源性损害应考虑脂质沉积性肌病的可能，肌肉和周围神经活检是非常必要的。     

20例运动神经元病的误诊及病理分析

目的 :探讨运动神经元病 (MND)的病因、临床及特殊病理改变。方法 :总结 2 0例MND既往史、临床表现、肌电图及病理活检等。结果 :2 0例中起病与中毒有关 4例 ,感染有关 2例 ,颈部外伤有关 2例。 2 0例中 2例肌酶增高 ,1例脑脊液免疫球蛋白增高。 2 0例中 3例病理除表现神经源性肌萎缩外 ,同时并肌源性损害。 2 0例中 2例早期误诊为颈椎病。结论 :MND发病可能与中毒、感染、外伤有关。成人型进行性肌脊萎缩症 (PSMA)病理可变化多样 ,有慢性失神经和神经再支配的神经源性肌萎缩外 ,还有轻微肌病改变。     

散发性包涵体肌炎临床、电生理及病理特点

目的探讨散发性包涵体肌炎的临床、电生理及病理特点。方法回顾性分析5例散发性包涵体肌炎患者的临床资料。结果 5例患者均为男性,发病年龄30~54岁,平均43.2岁,出现症状至确诊平均8年。5例患者受累肌肉分布无规律,肌酸激酶正常或轻度增高,EMG呈肌源性损害、部分伴神经源损害或周围神经损害或肌强直电位,肌肉活检5例均有镶边空泡伴肌纤维炎性浸润,1例见不整边红纤维,电镜下3例有管丝包涵体。结论因无特征性临床表现,散发性包涵体肌炎早期诊断较为困难,其诊断主要依赖于肌肉活检。