广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性与骨密度无关

目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.     

中国北京地区绝经后汉族妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 :研究雌激素受体 (estrogenreceptor,ER)基因多态性在中国北京地区绝经后的汉族妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法 :采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR restrictionfragmentlengthpoly morphisms ,PCR RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性 ,检测骨密度 ,通过方差分析探讨ER基因的多态性分布与骨密度的关系。结果 :ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间不存在相关性 ,而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间存在相关性 ,XX基因型骨密度值最低 ,xx基因型骨密度值最高。结论 :ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间显著相关 (P <0 .0 5 )。本研究为探讨骨质疏松症在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据     

福州地区汉族妇女绝经后维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 观察福州地区绝经后汉族妇女维生素D受体(VDR)基因Bsm Ⅰ多态性分布,研究其与骨密度(BMD)的关系.方法 选择福州地区绝经后汉族妇女290例,检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward,s区骨密度,应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性.结果 VDR基因型分别为.BB型7例(2.4%),Bb型39例(13.5%),bb型244例(84.1%).b等位基因频率90.9%,B等位基因频率9.1%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.分析基因型与骨密度的关系,BB、Bb与bb3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位的骨密度差别无统计学意义(P>0.05);b或B等位基因与四部位骨密度无相关性(P>0.05).结论 维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与BMD间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

北京地区汉族妇女雌激素受体基因PvuⅡ多态性与骨密度的关系

目的　探讨北京地区汉族妇女雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ多态性与骨密度 (BMD)的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法 ,检测 179例北京地区汉族妇女ER基因PvuⅡ多态性。采用双能X线吸收仪 (DEAE)测量腰椎、近端股骨及前臂骨密度 ,并分析其相关性。结果　北京地区汉族妇女ER基因 pp、Pp、PP基因型频率分别为 0 .35 2、0 .4 6 4和 0 .184 ,绝经前与绝经后妇女无显著性差异 ,绝经后妇女腰椎骨密度为 0 .836± 0 .180 g/cm2 ,明显低于未绝经妇女的 1.0 38± 0 .14 0 g/cm2 ,绝经后妇女骨质疏松发病率为 5 4 .3%。结论　ER基因PvuⅡ基因型频率分布有种族差异。ER基因PvuⅡ基因型与骨密度无明显相关性。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松症

[目的]了解广州地区汉族人群中维生素D受体（VDR）基因型的分布，探讨VDR基因多态性与骨质疏松症的关系。[方法]应用PCR-RFLP等技术。对广州地区汉族人群中VDR基因型的分布及其与骨质疏松症的易感性进行分析。[结果]VDR基因多态性在人群中的分布有种族差异。广州地区汉族人群中‘B、A、t’等位基因的出现频率较低，原发性骨质疏松组及2型糖尿病并骨质疏松组中‘A’等位基因在股骨与高骨密度相关，[结论]本研究人群中VDR基因型尚不能作为预测骨质疏松发生的危险性指标。     

雌激素受体α基因TA重复序列多态性与南昌市绝经后妇女骨密度的相关性研究

探讨雌激素受体α(ERα)基因TA重复序列多态性与南昌市绝经后妇女骨密度的相关性。方法选取符合调查要求的南昌市100名绝经后妇女为研究对象,收集其基本资料,通过双能X线吸收法测量骨密度(bonemineral density,BMD)(根据骨密度分为骨质疏松组40例和非骨质疏松组60例),用测序方法检测重复序列多态性TA重复次数,最后进行统计学分析。结果 TA12等位基因在骨质疏松组和非骨质疏松组之间分布频率不同,骨质疏松组TA12等位基因频率为7.50%,低于非骨质疏松组(26.67%),差异有统计学意义(P=0.019)。结论 TA12等位基因可能是骨质疏松的保护性基因。     

宁波市120例汉族健康女性雌激素受体基因多态性频率分布

目的探讨宁波市汉族健康女性雌激素受体基因多态性频率的分布。方法筛选宁波市区20~30岁健康汉族女性120例,上述人群均无亲缘关系,使用PCR-RFLP分析,检测雌激素受体1(ESR-1)基因Xba I、PvuⅡ多态性。结果所有位点的基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-W e inberg定律,PvuⅡ基因型频率分布依次为:Pp(50.8%)、pp(36.7%)和PP(12.5%),p等位基因型占62.1%;Xba I基因型频率分布依次为:xx(53.0%、Xx(42.0%)和XX(5.0%),x等位基因型占74.2%。结论汉族妇女骨质疏松侯选基因多态性频率分布与西方白种人有显著差异,本研究结果为后续研究骨质疏松的遗传机理奠定了必要的基础。     

湖南汉族人雌激素受体基因多态性的研究

目的了解雌激素受体基因的PvuⅡ、XbaⅠ多态性在湖南汉族人的分布。方法采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测了108例正常湖南汉族人的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性,并与不同种族和地区人群的ER基因多态性分布进行比较。结果湖南正常汉族人群中雌激素受体基因以pp、xx基因型和p、x等位基因的分布频率为最高,PP、XX基因型和P、X等位基因最低,且男女间、以及与日本比较差异无显著性(P>0.05);但与瑞典人群中的分布有显著性差异(P>0.05)。结论雌激素受体基因多态性在不同种族间的分布差异显著。     

特发性中枢性性早熟女童ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性分析

目的 探讨雌激素受体α(Estrogen receptor,ERα)基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与特发性中枢性性早熟(Idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童发病的关系.方法 选取特发性中枢性性早熟女童100例,同时选择体检健康女童100例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测两组女童ERα基因内切酶PvuⅡ和Xba Ⅰ限制性片段长度多态性,比较分析两组Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因型及等位基因分布频率.结果 ①ERα基因PvuⅡ基因型PP、Pp、PP频率,XbaⅠ基因型XX、Xx、xx频率分别与对照组相比,差异均有统计学意义(x2=9.023,P=0.011;x2=11.740,P=0.003);②携带Pvu Ⅱ的P等位基因发生ICPP的相对风险是p的1.750倍(95％CI:1.152～ 2.659,P＜0.05);携带XbaⅠ的X等位基因发生ICPP的相对风险是x的2.061倍(95％CI:1.351～ 3.145,P＜0.05).结论 在ICPP人群中存在雌激素受体α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点基因多态性,P等位基因和X等位基因可能是特发性中枢性性早熟女童遗传易感性基因,Pp基因型或Xx基因型相对易于患病.     

雌激素受体α和载脂蛋白E基因多态性与散发性阿尔茨海默病

阿尔茨海默病(AD)是一种与遗传有关的疾病。载脂蛋白(Apo)Eε4等位基因被公认为AD的危险遗传因素之一。本研究观察了散发阿尔茨海默病(SAD)中ApoE基因多态性分布与雌激素受体α(ERα)基因的分布，并且探讨了两者的相互作用及在发病中的作用。     

雌激素受体基因PvuⅡ和XbaI多态性与骨密度的关系研究

目的研究雌激素受体基因PvuⅡ和XbaI多态性与骨密度的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对528名居民ER基因的PvuⅡ和XbaI多态性进行基因分型,并分析各种基因型与腰椎L2-4、股骨颈和前臂等部位骨密度的关系。结果绝经后妇女ER基因的XbaI多态性“XX”型的股骨颈骨密度最低(P<0·05),腰椎L2-4和前臂的骨密度虽然“XX”型倾向于最低,但没有达到显著性水平。Stepwise线性回归分析表明年龄、BMI和XbaI多态性是股骨颈骨密度的影响因素(P<0·001)。而PvuⅡ多态性在腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度无显著性差异。绝经前妇女PvuⅡ多态性仅在股骨颈骨密度上有差异,“PP”型的骨密度最高(P<0·05),而XbaI多态性不同基因型之间腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度无显著性差异。男性ER基因的XbaI多态性“XX”型的腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度均倾向于最低,但由于例数较少没有达到显著性水平。结论绝经后妇女“XX”型是股骨颈低骨量的危险因素,绝经前妇女“PP”型是骨量的保护因素。     

苗族和汉族妇女骨质疏松候选基因多态性频率分布的比较

目的研究苗族妇女骨质疏松候选基因多态性频率的分布,并与汉族妇女进行比较。方法筛选贵州省都匀农村地区20~45岁健康苗族妇女56例和汉族妇女100例为研究对象,她们之间均无亲缘关系,使用PCR-RFLP分析或PCR扩增产物直接分析,检测维生素D受体(VDR)基因Apa I多态性、雌激素受体-α(ER-α)基因XbaI、Pvu II和BstU I多态性。结果苗、汉族妇女所有位点的基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-W einberg定律;苗族和汉族妇女上述基因型和等位基因频率分布间差别均无显著性意义(P>0.05);苗族和汉族妇女均缺乏ER基因第1外显子区的BstU I多态性,均为BB基因型,并进一步通过PCR产物直接测序符合该结果。结论苗族和汉族妇女骨质疏松候选基因多态性频率分布间无差异,提示苗族和汉族妇女在骨质疏松发病上有相似的遗传背景。     

Nogo及雌激素受体基因多态性与多发性硬化的研究

目的分析Nogo基因和雌激素受体多态性在多发性硬化的分布特点,探讨上述基因多态性与云南多发性硬化患者发病的相关性.方法分别采用聚合酶链式反应(PCR)分析方法和限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)分析方法,分析47例MS患者及47例健康对照者的Nogo基因3’端未编码区CAA插入/缺失突变的基因型和等位基因频率及雌激素受体(estrogen receptor,ER)α基因PvuⅡ、XbaⅠ酶切多态性的分布,采用SPSS软件分析上述基因多态性与MS的关系.结果 MS组的NogoDel型等位基因频率和ER PvuⅡ大P等位基因频率明显高于对照组,经χ2检验2组间分布差异有统计学意义(P<0.05).对Nogo及ER等位基因进行Logistics回归分析,ER PvuⅡ小P等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.670(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间为0.050～0.704,NogoIns型等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.248(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间0.087～0.948.结论 Nogo基因3’端未编码区CAA缺失突变可能是云南汉族人群患MS后不易缓解的危险因素之一,而Nogo基因3’端未编码区CAA插入突变可能是云南汉族人群患MS后易修复的因素之一;ER PvuⅡ大P可能是云南汉族人群易感MS的的危险因素之一.     

雌激素受体基因α多态性与子宫肌瘤易感关系的研究

子宫肌瘤被公认为雌激素依赖性疾病,雌激素及其受体参与并调节许多人体重要的生理功能。雌激素受体（ER）基因的遗传多态性影响雌激素受体的表达和功能,因此决定雌激素相关组织在不同的人体细胞的一系列生物反应的临床表现,亦表现出不同程度的与某些疾病的易感性［1］。人的 ER 有2种亚型即 ERα和 ERβ,研究子宫肌瘤与 ERα基因易感性能从基因层面上明确子宫肌瘤的遗传因素和发病机制,从而实现进一步预防和治疗。本文就ERα的结构、功能调控及在人体分布、基因的多态性及其多态性与子宫肌瘤易感性等方面近几年国内外相关研究综述如下。     

包头市汉族绝经后妇女VDR基因Tru9I多态性与骨质疏松的关系

目的:探讨包头市汉族绝经后妇女维生素D受体(VDR)基因Tru9 I多态性与骨质疏松的关系。方法:在200名包头地区汉族绝经后妇女中,用双能X线骨密度仪测定腰椎和髋部的骨密度(BMD),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对VDR基因Tru9 I多态性进行基因分型,并统计分析VDR基因Tru9 I多态性与骨质疏松的关系。结果:VDR基因Tru9 I多态性的基因型频率为TT 47.5%,Tt 44.0%,tt 8.5%,T、t等位基因频率分别为69.5%和30.5%;VDR Tru9 I多态性的基因型及等位基因频率在骨质疏松、骨质流失与正常对照组间的差异无统计学意义。结论:在包头市汉族绝经后女性中,VDR基因Tru9 I多态性与骨质疏松、骨量流失没有关联。     

重庆地区骨质疏松症维生素D受体基因与骨密度关系的初探

目的　探讨维生素D受体 (vitaiminDreceptor,VDR)基因多态性在重庆地区骨质疏松症人群中的分布 ,分析VDR基因型与骨密度的关系。方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)技术检测了 15 9例绝经后妇女的维生素D受体基因多态性 ;采用单光子骨密度仪测定受试者非优势臂桡尺中下 1/ 3交界处桡骨骨密度 (BMD)。结果　骨质疏松组VDR基因型bb、Bb、BB分别为 83.2 5 %、16 .75 %、0 % ,非骨质疏松组为 84 .6 1%、15 .39 %及 0 % ,两组无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ;骨质疏松组骨密度值 :bb基因型为 (0 .4 75± 0 .0 9)g/cm2 ,Bb基因型为 (0 .4 73± 0 .10 )g/cm2 。两种基因型的骨密度值无统计学差异。结论　就目前调查例数看 ,本地区骨质疏松患者骨密度与VDR基因型频率分布差异无显著性。     

细胞色素P450c 17α基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系

目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46～80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP17基因Msp AI多态性,并用双能X线吸收仪检查研究对象腰椎1～4和股骨近端股骨颈、大转子区及Ward's三角部位骨密度(BMD)、骨矿含量(BMC)和骨截面大小(CSA).结果397例男性CYP17 Msp AI基因型频率分布依次为TC(51.1%)、CC(33.8%)和TT(15.1%),等位基因T和C频率分布分别为40.7%和59.3%,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律.未发现该多态性在73例骨质疏松患者和324例健康男性之间频率分布的差异.通过协方差分析,在397例受试者、73例骨质疏松患者或324例健康男性中,均未显示CYP17基因Msp AI多态性与腰椎1～4和股骨近端各部位BMD、BMC和CSA的相关性.结论CYP17基因MspAI多态性不是影响上海市汉族男性骨量和骨大小变异的遗传因素.     

广州地区老年男性雌激素受体基因型对骨密度的影响

目的 探讨联合检测雌激素受体基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州地区部分健康老年男性骨密度相互关系。方法随机筛选年龄65-83岁广州男性167例，采用双能X线吸收法测其全身、腰椎2～4、股骨颈、Ward’三角和大转子区等部位的骨密度（BMD）值，并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测外周血白细胞基因组ER基因型。结果167例受试对象中，ER基因XbaⅠ及PvuⅡ因型分布符合Hardy-weinberg定律。携带XXPp基因型的个体在多个部位拥有较高的骨密度值，有统计学意义。结论 ER基因多态性与老年男性的骨密度有一定的相关性；XXVp型对骨量的维持有一定的作用。     

雌激素受体基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的 探讨雌激素受体α(ERα)、雌激素受体β(ERβ)基因多态性与女孩性早熟的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,分别检测90例性早熟女孩(病例组)和70例健康体检者(对照组)ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点基因多态性及ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清雌二醇(E2)的影响.结果 病例组ERα基因XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均有统计学意义(均P＜0.05).等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35~3.78);纯合子突变(XX)基因型、杂合子突变(Xx)基因型与野生型(xx)基因型相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46~3.81)和2.51倍(95%CI:1.27~4.97).等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90~4.79);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78~7.88)和2.64倍(95%CI:1.09~6.42).E2增高组ERα基因XbaⅠ和ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比,差异均有统计学意义(均P＜0.05);ERα基因RsaⅠ及ERβ基因 Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 ERα基因XbaⅠ位点和ERβ基因RsaⅠ多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx和RR基因型最易患病.     

氟暴露人群雌激素受体Rsa Ⅰ基因多态性及其与骨密度异常的关系

目的:调查不同氟暴露水平地区人群中雌激素受体(ER)Rsa Ⅰ基因的多态性分布,并了解其与高氟区人群骨密度异常的关系.方法:分别在高氟区(100例)与对照区(110例)选择观察人群;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ER Rsa Ⅰ基因型;应用X线检查两地部分人群(高氟区49例,对照区25例)骨结构改变.结果:高氟区和对照区人群骨密度异常率分别为87.8%和44.0%,差异有统计学意义(λ2=16.069,P＜0.05);骨密度异常人群ER Rsa Ⅰ基因型分布rr为66.7%,Rr为25.9%,RR为7.4%;骨密度正常人群分布rr为80.0%,Rr为10.0%,RR为10.0%,2类人群基因型分布比较差异无统计学意义(λ2=3.078,P＞0.05);未发现携带纯和突变型RR的人群骨密度异常的危险性增高(OR=0.56,95%CI:0.09～3.56).结论:ERRsa Ⅰ基因多态性与高氟暴露人群骨密度异常无明显关系.