雌激素受体基因PvuⅡ和XbaI多态性与骨密度的关系研究

目的研究雌激素受体基因PvuⅡ和XbaI多态性与骨密度的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对528名居民ER基因的PvuⅡ和XbaI多态性进行基因分型,并分析各种基因型与腰椎L2-4、股骨颈和前臂等部位骨密度的关系。结果绝经后妇女ER基因的XbaI多态性“XX”型的股骨颈骨密度最低(P<0·05),腰椎L2-4和前臂的骨密度虽然“XX”型倾向于最低,但没有达到显著性水平。Stepwise线性回归分析表明年龄、BMI和XbaI多态性是股骨颈骨密度的影响因素(P<0·001)。而PvuⅡ多态性在腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度无显著性差异。绝经前妇女PvuⅡ多态性仅在股骨颈骨密度上有差异,“PP”型的骨密度最高(P<0·05),而XbaI多态性不同基因型之间腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度无显著性差异。男性ER基因的XbaI多态性“XX”型的腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度均倾向于最低,但由于例数较少没有达到显著性水平。结论绝经后妇女“XX”型是股骨颈低骨量的危险因素,绝经前妇女“PP”型是骨量的保护因素。     

中国北京地区绝经后汉族妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 :研究雌激素受体 (estrogenreceptor,ER)基因多态性在中国北京地区绝经后的汉族妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法 :采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR restrictionfragmentlengthpoly morphisms ,PCR RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性 ,检测骨密度 ,通过方差分析探讨ER基因的多态性分布与骨密度的关系。结果 :ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间不存在相关性 ,而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间存在相关性 ,XX基因型骨密度值最低 ,xx基因型骨密度值最高。结论 :ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间显著相关 (P <0 .0 5 )。本研究为探讨骨质疏松症在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据     

广州地区汉族妇女雌激素受体基因多态性对骨密度的影响

目的 探讨雌激素受体（ER）基因pvuⅡ位点多态性与广州地区部分汉族妇女骨密度（B肋）相互关系。方法 随机筛选年龄23～78岁广州地区汉族健康妇女273例，采用双能X线吸收法测定其全身、腰椎侧位、股骨颈、Ward’三角和大转子区等部住的骨密度（BMD）值，并采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组ER基因型。结果 273例受试对象中，ER基因型分别为PP型61例，Pp型129例，pp型83例，基因型分布符合Hardyweinberg定律。无论是整个受试群体，还是将其分为绝经前及绝经后群体，PP型个体的BMD比其他基因型都较低。结论 ER基因pvuⅡ位点多态性与绝经前妇女的骨密度有一定的相关性。     

护骨素基因多态性对绝经后妇女骨量的影响

目的　探讨绝经后妇女护骨素 (osteoprotegerin ,OPG)基因启动子 95 0T C单核苷酸多态性与骨密度和骨代谢生化指标的相关性。方法　应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)方法测定 2 5 9名上海市绝经后女性OPG基因启动子 (95 0T C)基因型 ;应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨颈、腰椎等部位的骨密度 ,同时检测骨代谢生化指标。结果　在绝经后妇女中发现TT、TC、CC 3种基因型 ,各基因型的分布频率分别为 :TT 5 9%、TC 2 8%、CC 13%。将绝经后妇女分为 <6 5岁组 (Ⅰ组 )和≥ 6 5岁组 (Ⅱ组 ) 2组 ,发现在Ⅰ组不同基因型妇女股骨颈部位骨密度 (BMD)间差异有显著意义 (P <0 .0 5 ) ,分别为 :TT (0 .6 4± 0 .11)g/cm2 ,TC(0 .6 7± 0 .11)g/cm2 ,CC (0 .6 8± 0 .14 )g/cm2 。经体重指数、年龄等因素校正后 ,差异仍有显著意义 (P <0 .0 5 )。而Ⅰ组的其他指标和Ⅱ组的各项指标在不同基因型间的差异无显著意义 (均P >0 .0 5 )。结论　OPG基因多态性对年龄小于 6 5岁的绝经后妇女的股骨颈部位骨密度有明显影响 ,OPG基因多态性可能对女性峰值骨量的获得有影响。     

雌激素受体基因多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因PvuⅡ酶切多态性在北京地区汉族人群中与脑梗死的相关性.方法通过236例脑梗死患者及262例非脑血管病对照的临床及流行病学资料以及采用PCR-RFLP方法进行的基因型分析,对ER基因PvuⅡ酶切多态性与脑梗死做相关分析.结果采用多元Logistic回归模型经混杂因素调整后,结果:(1)ER基因Pp基因型与脑梗死显著相关(OR 1.91;95%CI 1.19～3.07;P=0.008);(2)ER基因PvuⅡ酶切多态性分别与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死发病的影响存在明显协同作用.结论所研究人群中,ER基因PvuⅡ酶切多态性与脑梗死显著相关.     

雌激素受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　探讨中国汉族人群雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性与脑梗死的相关性。方法　采用病例 对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 2 34例脑梗死和 2 59例非脑血管病患者的ER基因PvuⅡ及XbaⅠ多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑梗死的相关性。结果　经年龄、性别、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症调整后可见 :(1 )ER基因PvuⅡ酶切多态性的Pp基因型致脑梗死发病危险性显著增加 (OR =1 97,95 %CI:1 2 1～ 3 2 1 ) ;(2 )ER基因XbaⅠ酶切多态性与脑梗死无显著相关性 ;(3)ER基因PPXx Ppxx基因型经高血压、高脂血症分层前后均致脑梗死发病危险性显著增加 (OR值分别为 1 67,2 52及 2 1 8,P <0 0 5) ;(4)ER基因PvuⅡ酶切多态性与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死的发生具有明显的协同作用。结论　ER基因可能是中国人群脑梗死的遗传易感基因     

维生素D受体基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度的关系

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度(bone mineral density,BMD)的关系,并进一步了解其在该人群中的频率分布.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP),分析103名内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性,同时用双能X线骨密度仪测定绝经后妇女腰椎BMD.结果:VDR基因型FF、Ff、ff在研究人群中的分布频率分别为27.2 %、52.4 %、20.4 %,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;以年龄、身高、体重、绝经年限作校正,分析Fok1基因型与绝经后妇女BMD值的关系,显示无关联.结论:中国内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性与骨密度无相关性.     

绝经期妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 研究雌激素受体（ER）基因PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性与绝经后妇女骨密度、骨代谢生化指标的关系。方法 随机选取57名已排除影响骨代谢疾病的绝经后妇女，采空腹血和晨尿；用PCR－RFLP法对ER基因多态性进行分析；DEXA测定腰椎正侧位、股骨骨密度，同时检测血骨钙素、尿NTX和尿肌酐。结果 ER基因型pp,Pp,PP分布频率为26．3％、50．8％、22．8％；xx,Xx,XX分布频率为50．8％、42．1％、7．1％。xx组基因型妇女体重偏高，但体重指数各组无明显差异；xx组股骨SHAFT骨密度低于Xx和XX组。XbaⅠ限制性片段长度多态性与股骨SHAFT骨密度相关；XX组骨钙素高于xx和Xx组。PvuⅡ各基因型骨密度、骨代谢指标无明显差异。结论 ER基因XbaⅠ－RFLP是绝经后骨代谢的一个影响因素,X基因型对股骨骨量的维持可能有一定作用，这可能与其影响骨转移有关。     

雌激素受体基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与复发性流产的相关性.方法取实验组与对照组妇女外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性,通过统计学分析探讨ER基因的多态性分布与复发性流产的关系.结果 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产存在显著相关性(P<0.01),而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与复发性流产无显著相关性(P>0.1).结论 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产显著相关(P<0.01).本研究为探讨复发性流产在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据.     

广州地区老年男性雌激素受体基因型对骨密度的影响

目的 探讨联合检测雌激素受体基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州地区部分健康老年男性骨密度相互关系。方法随机筛选年龄65-83岁广州男性167例，采用双能X线吸收法测其全身、腰椎2～4、股骨颈、Ward’三角和大转子区等部位的骨密度（BMD）值，并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测外周血白细胞基因组ER基因型。结果167例受试对象中，ER基因XbaⅠ及PvuⅡ因型分布符合Hardy-weinberg定律。携带XXPp基因型的个体在多个部位拥有较高的骨密度值，有统计学意义。结论 ER基因多态性与老年男性的骨密度有一定的相关性；XXVp型对骨量的维持有一定的作用。     

北京地区汉族成人甲状旁腺素基因多态性与骨矿盐密度的相关性

目的：研究北京地区健康汉族成人甲状旁腺素（PTH）基因的多态性分布以及PTH基因型与年轻及绝经后妇女骨矿盐密度（BMD）的相关性。方法：对270名研究对象基因组DNA样品作限制笥内切酶Bst B1的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测,以确定他们的PTH基因型,部分PTH基因型经DNA序列测定证实（以“B”表示具有BstB1酶解位点,b表示缺乏该酶解位点）,采用双能X射线骨密度仪测量腰椎及髋部的BMD,结果：北京地区汉族人群PTH基因BB,Bb,bb型的频率分别为73．7％,25．9,0．4％,等位基因B,b频率分别为86．7％,13．3％,绝经后妇女BB,Bb,bb型的频率分别为67．1％,32．2％,0．7％,等位基因B,b频率分别为83．2％及16．8％。年轻妇女与绝经后妇女BB与Bb基因型组间其腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子部位BMD差异均无显著性（P＞0．05）,相关性分析表明PTH基因型与BMD无明显相关性（P＞0．05）,结论：北京地区汉族妇女PTH基因型与腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子BMD均无明显相关性。     

LRP5基因多态性与绝经后妇女2型糖尿病伴骨质疏松症的相关性研究

目的探讨上海地区绝经后2型糖尿病和骨质疏松症妇女的低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因多态性与骨密度、骨代谢、糖代谢的关系。方法选取上海市普陀区无亲缘关系的绝经后汉族妇女354例,其中骨质疏松组（A组）90例、2型糖尿病组（B组）96例、2型糖尿病伴骨质疏松组（C组）90例、健康老年对照组（D组）78例。运用双能X线骨密度仪检测腰椎（L2-4）及股骨颈骨密度,同时检测骨代谢指标：BALP、TRACP-5b;糖代谢指标：Hb A1c、FINS。应用基因测序技术检测LRP5基因A1330V位点多态性。采用协方差分析校正年龄、绝经年限、体重指数后比较LRP5基因多态性与骨密度的相关性。结果 A组LRP5基因A1330V位点CC型与CT/TT型相比腰椎骨密度增高（P〈0.05）,经年龄、绝经年限、BMI校正后仍有显著差异（P〈0.01）;D组LRP5基因A1330V位点多态性与HbA1c相关（P〈0.05）,CC型较CT/TT型HbA1c高,经年龄、绝经年限、BMI校正后无统计学意义（P〉0.05）。结论上海地区汉族绝经后骨质疏松症妇女LRP5基因型与腰椎骨密度相关,提示LRP5基因可能是上海地区汉族绝经后骨质疏松症妇女的易感基因。2型糖尿病患者BMD增高,可能与BMI、胰岛素水平增高有关。LRP5基因可能不是上海地区绝经后2型糖尿病妇女的易感基因。     

Nogo及雌激素受体基因多态性与多发性硬化的研究

目的分析Nogo基因和雌激素受体多态性在多发性硬化的分布特点,探讨上述基因多态性与云南多发性硬化患者发病的相关性.方法分别采用聚合酶链式反应(PCR)分析方法和限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)分析方法,分析47例MS患者及47例健康对照者的Nogo基因3’端未编码区CAA插入/缺失突变的基因型和等位基因频率及雌激素受体(estrogen receptor,ER)α基因PvuⅡ、XbaⅠ酶切多态性的分布,采用SPSS软件分析上述基因多态性与MS的关系.结果 MS组的NogoDel型等位基因频率和ER PvuⅡ大P等位基因频率明显高于对照组,经χ2检验2组间分布差异有统计学意义(P<0.05).对Nogo及ER等位基因进行Logistics回归分析,ER PvuⅡ小P等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.670(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间为0.050～0.704,NogoIns型等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.248(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间0.087～0.948.结论 Nogo基因3’端未编码区CAA缺失突变可能是云南汉族人群患MS后不易缓解的危险因素之一,而Nogo基因3’端未编码区CAA插入突变可能是云南汉族人群患MS后易修复的因素之一;ER PvuⅡ大P可能是云南汉族人群易感MS的的危险因素之一.     

雌激素受体α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女骨密度的关系

探讨雌激素受体α(ERα)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法选取符合调查要求的160名绝经后妇女,通过双能X线吸收法测量BMD,PCR-RFLP技术检测ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ限制性酶切位点基因多态性。结果 XbaⅠ位点XX、Xx、xx 3个基因组的腰椎L1-L4、股骨颈、大转子、Wards三角的BMD差异无统计学意义(P>0.05);PvuⅡ位点PP、Pp、pp 3个基因组的腰椎L1-L4、股骨颈、大转子、Wards三角的BMD差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女BMD无关。更多还原     

福州地区汉族妇女绝经后维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 观察福州地区绝经后汉族妇女维生素D受体(VDR)基因Bsm Ⅰ多态性分布,研究其与骨密度(BMD)的关系.方法 选择福州地区绝经后汉族妇女290例,检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward,s区骨密度,应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性.结果 VDR基因型分别为.BB型7例(2.4%),Bb型39例(13.5%),bb型244例(84.1%).b等位基因频率90.9%,B等位基因频率9.1%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.分析基因型与骨密度的关系,BB、Bb与bb3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位的骨密度差别无统计学意义(P>0.05);b或B等位基因与四部位骨密度无相关性(P>0.05).结论 维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与BMD间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

我国哈萨克族与汉族维生素D受体基因多态性的分布

目的　为研究我国哈萨克族与汉族维生素 D受体基因多态性分布与骨质疏松的关系 .方法　采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术 ,对哈萨克族 (年龄 5 0± 2岁 )的健康妇女 93例 ,和汉族 (年龄 5 9± 3岁 )健康妇女 179例进行 VDR基因检测 .结果　在中国哈萨克族 93例中 ,bb型 44例 (4 7% ) ,Bb型 45例 (4 8% ) ,BB型 4例 (4 % ) ;在汉族179例中 ,bb型 16 2例 (90 % ) ,Bb型 17例 (10 % ) ,未见 BB型 .结论　中国哈萨克族 VDR基因多态性分布与汉族相比存在非常显著性差异 (P<0 .0 0 5 ) .     

重庆地区骨质疏松症维生素D受体基因与骨密度关系的初探

目的　探讨维生素D受体 (vitaiminDreceptor,VDR)基因多态性在重庆地区骨质疏松症人群中的分布 ,分析VDR基因型与骨密度的关系。方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)技术检测了 15 9例绝经后妇女的维生素D受体基因多态性 ;采用单光子骨密度仪测定受试者非优势臂桡尺中下 1/ 3交界处桡骨骨密度 (BMD)。结果　骨质疏松组VDR基因型bb、Bb、BB分别为 83.2 5 %、16 .75 %、0 % ,非骨质疏松组为 84 .6 1%、15 .39 %及 0 % ,两组无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ;骨质疏松组骨密度值 :bb基因型为 (0 .4 75± 0 .0 9)g/cm2 ,Bb基因型为 (0 .4 73± 0 .10 )g/cm2 。两种基因型的骨密度值无统计学差异。结论　就目前调查例数看 ,本地区骨质疏松患者骨密度与VDR基因型频率分布差异无显著性。     

甲状旁腺激素基因多态性与广东地区汉族女性骨密度的关系

目的探讨甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)基因多态性与广东地区部分汉族女性人群骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性。方法选取广东成年女性617例,年龄30～75岁,平均(47.82±13.57)岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward s三角等部位的骨密度值。结果617例受试对象中,PTH基因BB型447例(72.4%);Bb型157例(25.4%);和bb型13例(2.1%)。绝经前妇女PTH基因多态性频率与绝经后妇女比较差异无统计学意义。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后(对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正)发现,3种不同的基因型相互之间的BMD变化均差异无统计学意义(P>0.05)。结论PTH基因多态性与广东地区汉族妇女人群BMD关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。     

绝经后妇女雌激素受体基因Px单倍型对骨密度的影响

目的 探讨绝经后妇女雌激素受体基因（ER）多态性与骨密度（BMD）和骨生化指标之间的关系。方法 用双能X线骨密度仪（DEXA）检测186名绝经后妇女的腰椎和股骨颈的BMD（Z值）,以PCR－RFLP的方法检测ER基因PvuⅡ和XbaI多态性,同时测定血清碱性磷酸酶（AKP）、骨钙素（BGP）和尿吡啶酚（Pyd)。结果 pp型（14．5％）股骨颈BMD高于Pp型（50．0％）;XX型（7．0％）的腰椎BMD高于Xx型（27．4％）和xx型（65．6％）,无Px单倍型的妇女腰椎和股骨颈BMD明显高于有Px单倍型的妇女,其血清AKP更低。结论 ER基因pp和XX基因型分别对股骨颈和腰椎骨量的维持有一定意义,无Px单倍型的ER基因型可能对BMD有益,而Px单倍型可能对骨量有不利影响。     

陕西汉族人群ER基因扩增片段酶切长度多态性

目的: 分析陕西省不同年龄和不同性别的汉族人群雌激素受体(ER)基因1号内含子基因多态性分布情况. 方法: 研究基于PCR后Pvu II和Xba I的酶切结果,PCR模板DNA来自陕西省162例无关个体,研究对象分为不同年龄和不同性别两组. 结果: ①PCR扩增ER基因的DNA片段长度为1.3 kb;②经PvuⅡ酶切,得到3种ER基因型:P/P型(1.3 kb),P/p型(1.3 kb,850和450 bp),p/p型(850和450 bp);③经Xba I酶切得到的3种1号内含子基因型为:X/X型(1.3 kb),X/x型(1.3 kb,910和390 bp)和x/x型(910和390 bp). 结论: 在陕西汉族非相关正常人群中ER基因1号内含子存在多态性,基因型分布与年龄和性别不存在相关性.