北京地区汉族妇女的雌激素受体基因多态性分布

目的 研究雌激素受体(ER)基因多态性在中国北京地区汉族妇女中的分布以及与其他种族的差异。方法 通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP) 方法研究ER基因的Xba Ⅰ和Pvu Ⅱ的酶切多态性分布。结果 中国北京地区汉族妇女的ER基因型Xba Ⅰ和Pvu Ⅱ的酶切多态性分布为ppxx:7(4.8％),PPXx:10(6.8％),PPxx:3(2.1％),PpXX:2(1.4％),PpXx:51(34.9％),Ppxx:36(24.7％),ppXX:1(0.7％),ppXx:9(6.2％),ppxx:27(18.5％)。结论 检测到中国北京地区汉族妇女ER基因Xba Ⅰ和Pvu Ⅱ相结合的所有9种多态性分布,以Pp Xx以及Ppxx型最为常见。     

绒毛染色体直接制备法

本文介绍的方法可得到更长一些的中期染色体(含600条带),便于迅速检出异常者,而且很少母血污染,并有助于识别嵌合型。在孕9～12周时由超声仪引导取得绒毛。用来吸取绒毛的10ml注射器内预先放入1ml 1∶5000的肝素液。取到的样本放在培养皿中在倒置显微镜下观察确证有绒毛     

小卵泡排卵不孕症患者的临床特征及妊娠结局

目的探讨小卵泡排卵不孕患者的临床特征及妊娠结局。方法用回顾性方法对73例经阴道B超监测发现为自然周期小卵泡排卵的不孕症患者临床表现及妊娠结局进行分析。结果 不孕妇女中小卵泡排卵的发生率为16.7％(73/437),其中21.9％的患者有自然流产史,明显高于其他不孕患者,53.4％的患者表现黄体功能不足,35.6％诊断为不明原因不孕。小卵泡排卵后的妊娠率为11.3％,但自然流产率高达80.0％。结论 小卵泡排卵可能是引起不孕的原因之一,多被诊断为黄体功能不全或不明原因不孕,患者可有自然流产史。经阴道B超监测卵泡发育是诊断的主要方法,因自然流产率高,建议小卵泡排卵周期取消治疗计划。     

VDRG和ERG的多态性与原发性骨质疏松症

正常人峰值骨密度（以下用ＢＭＤ）是推测骨质疏松症所致骨折危险性的主要依据,ＢＭＤ低下的妇女中约有６０％会在绝经后遭遇骨质疏松性骨折［１,２］。对家系和双胞胎的研究分析证实ＢＭＤ受遗传因素影响,ＶＤＲＧ（ＶｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒｇｅｎｅ）和ＥＲ...     

腹腔镜手术

腹腔镜手术是妇科领域逐渐兴起的一门技术,本文着重介绍几种手术操作方法。1.异位妊娠的手术Gomel 等对发生在峡部或近壶腹部直径<1.5cm 的病灶进行电凝、烧灼、切开直至除去病灶,系膜切缘需仔细止血。Bruhat 采用电灼刀沿着输卵管异位妊娠的部位纵行切开输卵管游离缘,再吸去或钳去异位胚块,充分止血后切缘开放或缝合。他做了43例,有18例再孕。其患者共同的特征是:①除异位妊娠外盆腔其它器官正常;②位于壶腹     

1例罕见的46,xx男性综合征

患者,男,26岁,出生时母28岁,父30岁,系第3妊第3产,足月顺产。本人因婚前检查无精子而来我科遗传室要求检查染色体。曾先后3次做外周血培养制片,染色体G显带镜检分裂相120个,核型均为46,xx。C显带镜检核型30个,均未见异位的Yq。患者身高160cm,皮肤细嫩,胡须极少,无喉结,腋毛少。胸、腹及臀部皮下脂肪明显丰满,以下腹部最著。阴毛分布女性型。阴茎长约5cm,直径1.5cm,阴囊较小,皱折少,两侧阴囊内均可扪及睾丸,均为1.5×1×1cm大小。双侧前列腺存。腹腔镜检查盆腔内未见女性生殖器官。诊为46,xx男性综合征。     

中国北京地区绝经后汉族妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 :研究雌激素受体 (estrogenreceptor,ER)基因多态性在中国北京地区绝经后的汉族妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法 :采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR restrictionfragmentlengthpoly morphisms ,PCR RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性 ,检测骨密度 ,通过方差分析探讨ER基因的多态性分布与骨密度的关系。结果 :ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间不存在相关性 ,而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间存在相关性 ,XX基因型骨密度值最低 ,xx基因型骨密度值最高。结论 :ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间显著相关 (P <0 .0 5 )。本研究为探讨骨质疏松症在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据     

北京地区汉族绝经后妇女雌激素受体基因多态性与尺桡骨骨密度相关性研究

目的　研究雌激素受体（ER）基因多态性在北京地区汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法　对绝经1～4年、年龄49～55岁未行激素替代治疗且无对骨密度有影响疾病的健康绝经后北京市区汉族妇女99例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性,用双能X线吸收测量法检测桡骨骨密度（以骨密度T-score值表示）,方差法分析ER基因多态性与骨密度的关系。结果　ER基因PvuⅡ酶切多态性与尺桡骨松质骨（尺桡骨远端）、密质骨（尺桡骨近端）的骨密度无相关性(P>0.05),而ER基因XbaⅠ酶切多态性与尺、桡骨松质骨、密质骨的骨密度有相关性(P<0.05);XX基因型骨密度值最低密质骨为-1.55±0.37、松质骨为-2.54±0.38,xx基因型骨密度值最高密质骨为-0.95±0.24、松质骨为-1.74±0.16。结论　ER基因XbaⅠ酶切多态性与尺、桡骨松质骨、密质骨的骨密度间显著相关,不同个体的基因差异可能影响骨质疏松症的发生、发展。     

克罗米芬对人工授精影响的临床观察

克罗米芬(舒经酚Clomiphen,CC)已广泛应用于治疗无排卵病例。而本文的两组研究对象则全部有正常排卵,其先在自然月经周期中分别接受“丈夫供精的人工授精术(artificial insemmination of husband's sperms,AIH)”和“供体供精的人工授精术(artificial insemmination of donor's sperms,AID)”,未获妊娠者服用CC再行AIH和AID,希望能增加妊娠机会。后虽因而获得数例受孕,但流产率达40%。认为在AIH和AID治疗同时用CC诱导周期有可能增加妊娠数,但需警惕和预防早期自然流产的发生。     

序贯联合应用雌孕激素调节月经周期与缓解绝经相关症状的临床研究

目的观察雌孕激素复方制剂(诺康律)用于控制月经周期与缓解绝经相关症状的临床疗效与副作用。方法采取开放、多中心、自身对照临床研究方法,观察对象为有绝经相关症状或同时有月经紊乱的绝经过渡期或绝经早期妇女。共入组153例,完成观察146例。所用的雌孕激素复方制剂诺康律,含17β雌二醇与醋酸炔诺酮两种成分,连续治疗3个周期。分别在治疗前、治疗1、2、3个月时采用Greene评分进行绝经相关症状评分。结果治疗后心理症状、躯体症状和血管舒缩症状等评分指标均有显著降低,症状总分从治疗前19±9降低至1个月时的10±7,2个月时的6±6,3个月时的5±10。在用药1个月、2个月和3个月时,95.4%、96.7%和98.6%的人出现规律性月经;不规则出血发生率分别为3.3%、2.7%和0.7%;闭经者分别为1.3%、0.7%和0.7%。副作用中,治疗前乳房胀发生率9.6%(14例),治疗1个月时38.2%(58例),2个月时36.7%(55例),3个月时21.9%(32例)。治疗1个月时消化道反应5例(3.3%),2个月时2例(1.3%),3个月时1例(0.7%)。无其他严重副作用发生,用药依从性较好,退出率低(4.6%)。结论序贯联合应用雌孕激素能够显著缓解绝经相关症状,调整月经周期。不良反应少,依从性好。