Canavan氏病研究进展

目的：介绍脑白质海绵状变性（Canavan氏病）的病因，临床表现，诊断方法，方法，对近年Canavan研究成果加以整理分析，结果：展现Canavan近年来研究成果，结论：通过对Canavan氏病的基础研究，得到可靠的用生化手段诊断此病的方法，基因的分离和突识别使得用DNA诊断病人和查出携带者成为可能。犹太人群中有很高的携带率。     

Menkes病研究进展

Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,其临床特征包括卷发、特殊面容、精神/生长发育迟缓以及代谢异常。致病基因ATP7A定位于X染色体,该基因的突变导致一种与铜转运相关的细胞内蛋白缺乏。铜是几种不同的酶的关键辅助因子,它的缺乏导致这些酶的活性下降。组氨酸铜在某些早期治疗的病例可能有效。     

基因组印记与基因组印记病

基因组印记(又称遗传印记)是指基因根据亲代的不同而有不同的表达。印记基因的存在能导致细胞中两个等位基因的一个表达而另一个不表达。基因组印记是一正常过程,此现象在一些低等动物和植物中已发现多年。印记的基因只占人类基因组中的少数,可能不超过5%,但在胎儿的生长和行为发育中起着至关重要的作用。基因组印记病主要表现为过度生长、生长迟缓、智力障碍、行为异常。目前在肿瘤的研究中认为印记缺失是引起肿瘤最常见的遗传学因素之一。本文就基因组印记及基因组印记病进行综述。     

类脂质沉积病的诊治

<正>类脂质沉积病是一组罕见的先天性类脂代谢紊乱的家族性隐性遗传病。由于基因的突变引起某种酶的缺陷,使原来能被该酶水解的某些类脂质的代谢发生障碍,并沉积在网状内皮系统的组织细胞内,由于类脂质的不断沉积,导致受累脏器的病变。目前已知10余种,其中比较多见的是Gaucher病和Nimann-Pick病。但此组病终因临床少见,常不被临床医师所认识和注意,为此就其诊断与治疗进行综述。     

弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测

目的：确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法：收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人（3名患者,4名正常人）和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果：该家系中3例患者的角蛋白9基因编码区第485位碱基发生G→A的突变,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代（R162Q）,而4位家系内正常人和家系外10位正常人未发现此突变。结论：角蛋白9基因的G485A突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。     

Bethlem肌病临床诊治研究进展

Bethlem肌病是先天性肌营养不良的一种亚型,最早于1976年由Bethlem和van Wijngaarden报道,是由细胞外基质中Ⅵ型胶原基因的突变导致,以四肢近端缓慢进展的肌无力及手指、腕、肘、踝关节的挛缩为主要临床表现。Bethlem肌病属罕见病,国内尚无相关的详细报道,文章就该病的发病机制、诊断及治疗做一综述,以提高临床医师对该病的认识。     

原发性吞噬细胞功能缺陷病儿科治疗

(一)慢性肉芽肿病 慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的发病率大约为1:250000.CYBB基因编码细胞色素b558的gp91phox亚基基因,位于Xp21.1;CYBA基因编码p22Phox分子,定位于16q24;NCFl基因编码p47phox分子,定位于7q11.23;NCF2基因编码p67phox分子,定位于1q25.4个基因中任何一个突变都可造成NADPH氧化酶活性缺陷,出现CGD的临床表现.     

博尔纳病病毒p40基因重组质粒的构建及鉴定

目的 构建博尔纳病病毒p40基因重组表达质粒.方法 通过PCR方法扩增获得博尔纳病病毒p40基因的完整序列,将此片段定向克隆到pEGFP-N1载体多克隆位点区,筛选重组阳性菌株,提取重组质粒,利用PCR方法和核酸序列测定验证重组质粒构建的正确性.结果 成功构建博尔纳病病毒p40基因重组表达质粒.结论 本文构建的重组质粒将为研究博尔纳病病毒p40基因在真核细胞中的功能和作用提供实验依据.     

造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病是不同基因缺陷引起免疫细胞或免疫分子缺陷,导致机体免疫功能低下的疾病。造血干细胞移植(HSCT)是目前治疗原发性免疫缺陷病的有效方法。HSCT来源不同,疗效、预后存在不同的特点。该文就不同来源HSCT治疗严重联合免疫缺陷病、维斯科特-奥尔德里奇综合征、高IgM综合征、慢性肉芽肿病这四种原发性免疫缺陷病的进展进行综述。     

Graves病与环境

Graves’病普遍认为是一种自身免疫性甲状腺病，遗传因素与环境因素复杂的相互作用导致该病发生，在众多的Grave，病的病因研究中，都肯定了遗传的作用。但是，环境因素更受研究者的关注。由于Graves’病是一种多基因遗传病，其遗传度（是指遗传因素在发病过程中的作用大小）常保持相对稳定。     

线粒体肌病合并脂质沉积病1例

线粒体肌病于1962年由Luft等首先报告。脂质沉积病于上世纪70年代初才被认识。此二病临床少见,合并出现易给临床诊断带来困难和混淆。现将我院1例线粒体肌病合并脂质沉积病报告如下,并结合报告进行文献复习。     

遗传代谢病致儿童癫痫的相关研究进展

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因隐性遗传病。遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷,是导致神经系统损害的重要原因,通常包括多种神经系统症状,如癫痫。各类疾病起病年龄有所不同,临床表现复杂,同种疾病可有不同的临床表现。无论癫痫是否发生以及何时发生,及时的诊断和治疗都能有效改善这些遗传代谢病的预后。     

脑囊虫病的CT诊断（附30例报告）

脑囊虫病的ＣＴ诊断（附３０例报告）王瑞英吴立德＊马吉伟＊李红军＊刘玉元＊万洪强＊（滨州地区卫生学校，２５６６１０＊滨州地区人民医院）关键词囊虫病；脑囊虫病；ＣＴ诊断脑囊虫病是猪绦虫的囊尾蚴寄生于人脑组织所导致的疾病，约占全身囊虫病的８０％。本病多见于...     

子宫腺肌病的基因发病机制

子宫腺肌病作为妇科常见疾病,发病率逐年上升。该病的发病机制虽己有多方面研究,但目前其发病机制仍不清楚,从而导致有效治疗手段有限。任何疾病的发病机制都可以从基因学角度进行分析,该文将近年来子宫腺肌病与相关基因(包括抑癌基因PTEN,原癌基因PTTG、c-myc,凋亡基因Bcl-2/Bax、survivin,免疫耐受相关基因Fas/Fasl、HLA-G以及雌激素代谢相关基因)的研究予以综述,在总结既往学者研究的基础上,为后者的研究提供参考。     

炎症性肠病相关基因研究进展

炎症性肠病包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,是一组病因未明的非特异性慢性肠道炎症性疾病,近年来发病呈上升趋势。越来越多的研究显示,相关基因的多态性在炎症性肠病的发病中起重要作用。很多文章从遗传学的角度讨论了与IBD有关的几组易感基因,如NOD2基因、白细胞介素相关基因、HLA基因、肿瘤坏死因子基因,以及近期内才被认为和IBD相关的MDR1(ABCB)基因、MY09B基因。     

APC基因与家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polypo-sis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,该病的发生与结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)突变密切相关.大多数APC基因突变的结果是在其下游形成提前的终止密码,使APC蛋白呈"截短"改变,从而导致APC蛋白功能的障碍.该基因容易发生自发的胚系突变,在结肠直肠腺瘤演变为癌的过程中起重要作用.     

浊病病机探析

浊邪蓄积脉道和浊毒与痰瘀浊杂物沉积于机体组织器官导致的各种疾病之间有着共同的生理病理基础,临床表现各异,这一典型的＂异病同证＂的所有疾病均属＂浊病＂范畴[1]。     

皮质类固醇削弱哮喘患者鼻腔调节空气的能力

研究人员通过一种基于酵母的筛查方法成功地鉴别出一个小分子,该小分子是导致亨廷顿病关键的多谷氨酰胺聚集产生的强有力作用的抑制剂。研究人员将其用于亨廷顿病的果蝇模型中,发现此物质具有抑制神经退化特性,由此推断聚集作用是导致该疾病病理过程的关键所在。     

线粒体肌病和脑肌病患者线粒体基因缺失的研究

目的 探讨线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺失情况。方法 从１例线粒体肌病和１例脑肌病（ＭＥＲＲＦ）患者骨骼肌活检标本中,提取总ＤＮＡ,以限制性内切酶ＰｖｕⅡ酶切,与ｍｔＤＮＡ全长探针进行分子杂交。结果 线粒体肌病和ＭＥＲＲＦ患者分别为１５ｋｂ和５ｋｂ和ｍｔＤＮＡ基因缺失。结论 ｍｔＤＮＡ基因缺失是线粒体肌病和脑肌病的重要病因之一。     

4岁发病的Fabry病1例

Fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A基因缺陷导致的X连锁隐性脂质贮积病,患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积,导致周围神经性疼痛,心、脑、肾、眼等多脏器损害,严重者可于青壮年死亡。但由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难。本文报道1例男性患儿,4岁起出现双脚脚趾间断性刀割样疼痛,近2年加重伴双手手指胀痛,11岁时来院就医。患儿病程7年,曾接受多种止痛药物治疗无效,尚未出现心、脑、肾、皮肤、眼等脏器合并症,常规生化、免疫、肌电图、神经传导速度、脑影像学检查未见异常,诊断困难。外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性显著降低[1.0 nmol/(h.mg protein),正常对照值24.5～86.1 nmol(h.mg protein)],符合Fabry病诊断。基因分析显示,患儿α-半乳糖苷酶A基因IVS6+2 T>C剪切突变,其母亲及妹妹未携带相同突变,证实IVS6+2 T>C为新发突变。我国Fabry病发生情况不详,患者多起病隐匿,随着疾病进展逐渐出现发作性肢体疼痛及多脏器严重损害,引起尿毒症、心肌病、卒中,残障率及死亡率很高,早期的鉴别诊断至关重要。α-半乳糖苷酶活性检测是诊断Fabry病的关键,基因突变分析有助于确诊并指导家系的遗传咨询。