双相障碍与睡眠障碍共同致病基因的研究进展

双相障碍是一种严重的精神障碍,常有昼夜节律紊乱、失眠、睡眠过多等症状,其发生发展受到遗传因素的影响。睡眠障碍有昼夜节律紊乱、失眠等症状,同样和遗传相关。由于双相障碍与睡眠障碍的遗传机制有重叠之处,本文对双相障碍与睡眠障碍的共同致病基因进行综述,回顾两种疾病的基因关联性研究,总结可能的共同致病基因,为疾病的发生发展以及预防和治疗提供新思路。     

儿童品行问题与注意缺陷多动行为问题相互关系的双生子研究

目的 研究遗传因素、共享环境因素和非共享环境因素在儿童注意缺陷多动行为问题和品行问题相互关系中的作用.方法 采用困难和长处量表中的父母评定的注意缺陷多动(HYPER)和品行问题(CONO)分量表分作为定量表型,对西南双生子库中的140对双生子,采用表型的单因素和二因素结构方程模型,基于模型的似然值和拟合度寻找最优模型,分析遗传因素和环境因素的影响.结果 (1)同卵双生子注意缺陷多动行为问题与品行问题的相关性(r=0.55)明显高于异卵双生子(r=0.12);(2)注意缺陷多动行为问题与品行问题的表型相关性为0.44(P=0.00);(3)儿童注意缺陷多动行为问题与品行问题的相关性主要由遗传因素导致,遗传因素在品行问题与注意缺陷多动行为问题表型相关性中的贡献占70%,非共享环境因素占30%.结论 遗传因素对注意缺陷多动行为问题和品行问题的发生具有重要作用,遗传因素包括单纯影响注意缺陷多动行为问题的遗传因素、单纯影响品行障碍的遗传因素和对二者同时发生作用的遗传因素.大部分作用于注意缺陷多动行为问题的环境因素不会导致品行问题的发生.     

Pin基因启动子-842G/C位点多态性与散发性阿尔茨海默病的关联分析

目的:探讨Pin1基因-842G/C位点多态性与散发性阿尔茨海默病(SAD)遗传易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测46例SAD患者和52名健康老年人的Pin1基因启动子多态性分布特征,并通过比值比(OR)分析基因与SAD之间的关系。结果:Pin1基因启动子多态性(842G/C)与SAD的发病风险不相关,C等位基因与G等位基因的OR=0.90(95%CI=0.37～2.19),而GG基因型与非GG型基因频率在SAD组与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Pin1基因启动子-842G/C位点多态性可能并不是SAD发病的独立遗传危险因素,与SAD的发病无关。     

胰岛素抵抗与散发性阿尔茨海默病的基础与临床研究新进展

阿尔茨海默病(Alzheimer病,AD)分为家族性Alzheimer病(familial Alzheimer's disease FAD)和散发性Alzheimer病(sporadic Alzheimer's disease SAD)。FAD仅占Alzheimer病的5％左右,其发病机理与淀粉样蛋白前体(APP)、早老素1(PS1)、早老素2 (PS2)基因突变有关,但是SAD的发病机制还不完全清楚。SAD目前比较统一的观点是遗传因素与环境因素相互作用的结果,环境因素主要是指老化和不良的生活方式所导致的高血压、高血脂、糖尿病、冠心病、脑血管病等,因此干预不良的生活方式成为防治SAD的重要方向。不良的生活方式所导致的这些疾病都     

儿童青少年品行障碍的双生子研究进展

本文综述了近期儿童青少年品行障碍及其相关行为的病因学的双生子研究进展。品行障碍及其相关行为的发生在很大程度上受遗传因素和环境因素的影响,几乎各种危险因素与品行障碍的联系都同时受到遗传因素和环境因素的共同介导。     

代谢综合征与缺血性脑血管病研究进展

代谢综合征(metabolic:syndrome,MS)[1]是一组由遗传因素和环境因素共同决定的伴有胰岛素抵抗(insulin resistalice metabolic syndrome,IR)的一组疾病的总称,包括肥胖、高血压、糖尿病、血脂紊乱等代谢方面的异常.由于MS发病率的逐年提高,且作为多个症状的组合,与脑血管病发病率密切相关,使其成为近年来的研究热点.通过对其研究,为缺血性脑血管病防治工作提供进一步的依据.     

浅析儿童社交焦虑障碍的病因和心理治疗

儿童社交焦虑障碍（SAD）在儿童中比较常见，本文对儿童社交焦虑障碍的病因和治疗的研究进行了简述，现报告如下：1概述 社交焦虑障碍（social anxietydisorder，SAD）又称社交恐怖症，是一种典型的焦虑障碍。流行病学研究表明：SAD是最普遍的焦虑障碍，在美国是第三常见精神疾病，其终生患病率为13％。大量的证据表明，较其他的焦虑障碍和心境障碍，SAD的发病年龄更早，平均发病年龄在15．5岁，最早为8岁。按DSM-Ⅲ-R诊断标准，SAD的患病率大约为1％，但如果用DSM—Ⅳ作为诊断标准，这个数字将会发生显著的变化。由于SAD在儿童中广泛存在，因此，及早的干预和治疗十分必要，在讨论干预和治疗之前，我们回顾有关SAD病因的研究。     

酒精使用障碍的危害及风险

酒精使用障碍(AUD)是当今影响精神心理健康的严重问题,其患病率居高不下,已受到社会各界的高度关注.AUD所带来的社会功能缺陷、司法犯罪、家庭暴力等问题不断增加,并且可导致躯体疾病和精神障碍,造成社会和家庭的沉重负担.AUD的遗传机制涉及众多神经递质,环境与遗传因素的交互作用对其发生、发展起着重要作用.AUD的分子标志...     

社交焦虑障碍与认知功能的相关性研究

目的:探讨社交焦虑障碍(SAD)患者的社交障碍与认知功能的关系。方法:对60例SAD患者(SAD组)及60名性别、教育程度和年龄匹配的健康对照者(正常对照组)进行成套神经认知功能[包括威斯康辛卡片分类测验(WCST)、持续操作功能测试(CPT)、踪迹描绘测验(TMT)、词语流畅性测验(WFT)和听觉词语学习测验(AVLT)]评估及比较;并对患者进行利博维茨社交焦虑量表(LSAS)、状态-特质焦虑量表(STAI)及贝克抑郁量表第2版(BDI-II)临床评估;采用皮尔逊相关性对SAD患者临床状况评分与神经心理测试指标进行相关性分析。结果:SAD组WCST测试的完成分类数的测试分(5.2±1.4)明显低于正常对照组(5.3±0.6),持续性错误数(1.6±2.7)明显高于正常对照组(0.7±0.7)(P均0.05); LSAS评分(63.5±25.5)明显高于正常值(28.4±21.5);SAD组LSAS评分与WCST的持续性错误数呈正相关(r=0.535,P0.05),与WCST分类成绩呈负相关(r=-0.353,P0.05)。结论:SAD患者认知功能中的执行能力明显降低,并与SAD严重程度相关。     

创伤后应激障碍及其遗传易感性研究

目前有关创伤后应激障碍(PTSD)及其发病机制的研究很多,但遗传因素对其影响尚不清楚。PTSD的遗传学研究尚处于起步阶段,研究的数量较少,且多停留在单个基因、单个位点的多态分析。由于PTSD本身在临床上具有高度异质性,应结合表观遗传学与传统遗传学两种研究方法,从PTSD的遗传易感性与环境的相互作用方面探讨其发病机制。本文就PTSD的遗传易感性及相关易感基因进行综述,并对有关研究方法进行了分析。     

α-触核蛋白基因突变与帕金森病的关系

帕金森病 (Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＰＤ)的病因和发病机制至今尚不清楚。近年来人们开始注意到遗传和环境对ＰＤ发生的相对作用。有关ＰＤ家族聚集性和多病例家族常染色体显性遗传方式的研究也提示遗传因素在ＰＤ的病因学中起基础性作用[1 ,2 ] 。ＰＤ以黑质多巴     

以转基因果蝇为模型研究AD的前景

AD是以进行性认知、行为和日常生活能力损害为主要临床表现的大脑变性疾病,病因与遗传、环境和病理等多因素相关。国外报道65岁以上的老年人群患病率为5%～10%,我国主要城市65岁以上的老年人群患病率约为6.6%。AD发病机制目前尚不清楚,其中Aβ毒性级联假说是目前研究的重点。在早发性家族性AD(Juvenile onest FamilialAD,FAD)和多数散发性AD(SporadicAD,SAD)患者中检测到Aβ(βamy loidpeptide)、前体蛋白(amyloidprecursorprotein,APP)、早老素1(presenilin1,PS1)、早老素2(PS1)基因的突变和Aβ140、Aβ242[1]生成增多,后者构…     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究新进展

正脑卒中是一种影响生命的恶性事件,是导致神经功能障碍的首要原因[1]。它是一种由血管、环境和遗传因素等多因素引起的复杂疾病[2]。在众多与脑卒中相关的基因之中载脂蛋白E(ApoE)是研究最广泛的基因之一[3]。近年来关于ApoE基因多态性与缺血性脑卒中风险之间的相关性研究十分广泛,并取得了很多新的研究成果。载脂蛋白E     

大庆市中职院校学生社交焦虑患病情况及 影响因素的调查研究

目的 探究大庆地区中职院校学生社交焦虑障碍（SAD）患病率及与父母教养方式、惧怕 否定评价和自我接纳的关系。方法 抽取大庆地区五所中职院校学生1 800 人进行问卷调查，包括父母 教养方式（EMBU）量表、自我接纳问卷（SAQ）、惧怕否定评价（FNE）量表、交往焦虑量表（IAS），并根据IAS 得分、简明社交恐怖（BSPS）量表得分两重标准，筛选社交焦虑高、中、低分组进行DSM- Ⅳ诊断访谈，并 将SAD 组与非SAD组量表得分进行比较以探究SAD 患病相关因素。结果 回收有效问卷1 617 份，有 效率89.8%。大庆地区中职生SAD 的时点患病率为19.89%（95%CI：0.191～0.207）；不同性别与是否独 生子女的SAD 患病率差异均无统计学意义（χ2=0，P=0.983；χ2=1.062，P=0.303）；以是否被SCID 诊断为 SAD 作为因变量，对所有自变量进行二元Logistic 回归分析，最终自我接纳、自我评价、惧怕否定评价、 母亲偏爱被试者4 个因子依次进入回归方程。结论 大庆市中职生SAD 时点患病率为19.85%，自我接 纳、自我评价、惧怕否定评价、母亲偏爱被试者因子对SAD 患病率有影响。     

脑血管病的遗传学研究现况

脑血管病是第二大致死原因和最常见的敛残原因，其发病率随人类生存寿命的延长而升高。目前研究表明，遗传因素在脑血管病的发病中起重要作用，而高血压、高血脂、吸烟、糖尿病等危险因素在脑血管病发病中仅起一部分作用，脑血管病是遗传因素和环境因素共同引起的一种临床综合症[1]。近年来对脑血管病的遗传学研究取得了很大的进步。现综述如下。     

散发性阿尔茨海默病与ApoE及LRP基因3号外显子C/T多态性的关联分析

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因与低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因3号外显子C/T多态性在散发性阿尔茨海默病(SAD)发病中的作用。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,检测了56例SAD患者和75例正常老年人的ApoE基因多态性和LRP基因3号外显子C/T多态性,并对SAD与ApoE和LRP各基因型及等位基因进行了关联分析。结果与对照组比较,SAD患者等位基因ε4频率显著升高(x2=11.36,P<0.01),SAD患者与等位基因ε4均呈正关联(OR=3.29,CI1.36～7.95)。SAD患者与LRP等位基因C呈正关联(OR=1.83,P<0.05),与等位基因T呈负关联(OR=0.55,P<0.05)。结论ApoE等位基因ε4和LRP等位基因C可能是SAD发病的危险因素,ApoE和LRP基因多态性与SAD之间有密切相关性。     

郑州市小学生睡眠障碍影响因素的调查研究

目的了解郑州市小学生睡眠障碍的发生情况,探讨其可能的影响因素。方法于2006-05~2007-05在郑州市随机抽取2个行政区5000名6~12岁小学生,对其睡眠状况进行统一问卷调查。结果(1)我市小学生平均睡眠时间低于国际标准,其主要影响因素为小学生的年龄、睡眠比和入睡时间以及父母的年龄、文化程度。(2)我市小学生睡眠障碍的总发生率为40.27%,不同年龄儿童睡眠障碍的类型有所不同。影响儿童睡眠障碍的主要因素依次为父母一方或双方睡眠障碍的存在、孩子呼吸系统疾病(如上感、扁桃腺炎、支气管炎、肺炎等)的次数、夜间喘息发作的次数和入睡时间。结论郑州市6~12岁小学生的睡眠时间普遍较少,睡眠障碍的发生率较高,其影响因素与孩子的年龄、睡眠习惯、健康状况及遗传等多方面因素有关,故应引起大家的共同关注,减少睡眠问题带来的健康隐患。     

儿童青少年情绪障碍与家庭关系的研究进展

儿童青少年情绪障碍作为一种常见的精神障碍，除了与遗传相关，家庭因素在其发生、发 展和干预康复中也有不可替代的作用。现依据DSM-5 的分类标准，综述儿童青少年情绪障碍与家庭的 关系，总结针对儿童青少年情绪障碍的具有实证研究的非传统的家庭心理干预新模式，希望能为其临 床研究和干预提供方向和依据。     

创伤后应激障碍的遗传易感性研究

创伤后应激障碍(PTSD)的病理生理机制还不明确．研究遗传因素作用的方式是探讨其发病机制的重要方法，并有助于采取更为有效的治疗和干预措施。本文从遗传学的角度介绍了PTSD遗传易感性方面的研究现状及展望。     

血管性认知功能障碍的药物治疗

随着痴呆研究的深入,血管性认知功能障碍(vascular cognitive imPairment,VCI)[1]引起人们的重视,国外学者主张用VCI代替血管性痴呆(vascular dementia,VD)[2]。脑血管疾病是认知功能障碍的危险因素,