尿脱落细胞6号染色体长臂的微卫星改变诊断膀胱肿瘤

目的：探讨尿脱落细胞6q的微卫星改变(MA)在膀胱肿瘤早期诊断中的应用价值，并研究6q的杂合性缺失(LOH)与膀胱肿瘤的关系．方法：应用6q21区域附近D6S404，D6S434微卫星标志，以PCR—SSLP—银染法对31例膀胱肿瘤的尿脱落细胞与肿瘤组织进行微卫星分析．结果：64．5％的肿瘤组织和58．1％的尿脱落细胞发生MA;10例非膀胱肿瘤对照未出现MA；检出率与肿瘤分期，分级无相关性；肿瘤组织D6S404 LOH发生率35．5％，D6S434 LOH发生率22．6％．结论：尿脱落细胞微卫星分析有早期诊断意义；6q21区域附近可能存在与膀胱肿瘤相关的肿瘤抑制基因．     

FHIT基因与脊索瘤的相关性研究

目的：探讨脆性组氨酸三联体（fragile histidine triad,FHIT)基因在脊索瘤发生中的作用。方法：选择FHIT基因内3个微卫星移态标记对18例脊索瘤进行杂合性丢失（loss of hetorozygosity,LOH)和微卫星不稳定性分析（microsatellite instability,MI)。结果：在18例脊索瘤标本中，LOH的总发生率为44．4％，其中在D3S 1300，D3S4130和D3S1234的LOH发生率为37．5％、26．7％、23．1％。MI总发生主为33．3％，3个位点的MI发生率分别为25％、13．3％、15．4％，微卫星多态分析表明，FHIT基因在脊索瘤中既存在杂合性丢失，又存在微卫星不稳定现象。结论：FHIT基因参与了脊索瘤的发生，可能是脊索瘤候选抑癌基因之一。     

FHIT基因与宫颈癌的相关性研究

目的：探讨FHIT基因在宫颈癌发生中的作用及与宫颈癌的临床分期和组织分化程度间的关系。方法：选择FHIT基因的2个微卫星多态标记对42例宫颈癌进行杂合性丢失（LOH）和微卫星不稳定性（MI）分析。结果：在D3S1234和D3S1300座位上，LOH频率分别为52．5％（21／40），70．8％（17／24），MI频率分别为22．5％（9／40）、20．83％（5／24）。FHIT基因改变与宫颈癌的临床分期和组织分化程度无关。结论：FHIT基因参与了宫颈癌的发生。对于宫颈癌的诊断和筛查可能具有实用价值。     

胶质母细胞瘤8号、22号染色体等位基因杂合性丢失的研究

目的：寻找胶质母细胞瘤（GBM）8号，22号染色体上可能存在肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH）区域。为发展和定位肿瘤抑制基因（TSG）提供线索和依据。方法：应用聚合酶链反应（PCR）方法，采用荧光标记的引物和377型DNA序列自动分析仪，分别分析了21例GBM8号，22号染色体上14个，7个微卫星多态性标记的LOH。结果：本组病例8号染色体LOH率为23．8％，在16．3％能提供信息位点检测到LOH，8P的LOH率明显高于8q，分别为23．8％，14．3％，8q上所有位点的LOH率都在15％以上，以8p22-23上D8S550和D8S549的LOH率较高，分别是27．8％，30．0％，染色体22q的LOH率为47．6％，在30．0％可提供信息位点存在LOH，以22q13.2-13.3上D22S274的LOH率最高（41．2％），结论：8号，22号染色体等位基因杂合性丢失可能在GBM的分子发病机制中发挥着重要作用。在8p22-23上D8S550和D8S549位点间区域以及22q13.2-13.3上D22S274位点所在区域可能存在多个与GBM相关的肿瘤抑制基因。     

急性淋巴细胞白血病患者微卫星DNA杂合性缺失检测

目的：探讨微卫星DNA杂合性缺失与急性淋细胞白血病（ALL）的相关性。方法：ALL患者72例，其中T－ALL9例，B－ALL55例，慢性粒细胞性白血病（慢粒）急淋为8例，应用PCR－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳－银染技术，检测ATM基因D11S2179位点、BRCA2基因D13S269点位点和D13S25在B－ALL、T－ALL和慢粒急淋变患者的微卫星杂合性缺失（LOH）。结果：72例ALL患者中，3位点总LOH频率为26．4％。D11S2179、D13S260和D13S53位点LOH的发生频率分别为15．3％、12．5％和5．5％。B－ALL患者3个位点平均LOH发生率为12．7％。在D11S2179和D11S2602位点同时发生LOH频率为9．1％。9例T－ALL患者未发现LOH。8例慢性急淋变患者只在D11S2179位点检测到3例（37．1％），其他2位点未异常。结论：ATM基因、BRCA2基因帮D13S25位点微卫星的LOH与B－ALL的发病存在相关性；而ATM基因遗传不稳定性可能参与慢粒急淋变过程。     

胃癌患者6号染色体长臂遗传不稳定性

目的研究中国人胃癌6号染色体长臂微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）和杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）状况及与临床病理特征之间的联系。方法采用PCR-SSLP-银染方法对27例胃癌组织及其相应正常组织6号染色体长臂（6q）不同位置的4个位点进行MSI和LOH检测。结果27例信息个体中16例检测到一个或多个位点MSI，平均MSI频率59．2％；11例不具MSI的信息个体中7例存在1个或更多位点LOH，平均频率63．6％。MSI和LOH频发位点均为D6S434（6q16．3-q21）和D6S404（6q16．3-q23）。MSI和LOH在高分化胃癌和低分化胃癌各个时期均有发生．但高分化胃癌中高水平MSI（MSI-H）发生有增高趋势。结论MSI和LOH发生率与年龄、性别、组织分化程度、病理分期及发病部位等临床指标虽然无明显相关，但6q等位基因缺失关键区域与其它国家、地区相似，进一步证实6q上该区可能存在与胃癌相关的肿瘤抑制基因。     

头颈部鳞癌微卫生多态标记的分析

目的 探讨中国人头颈部鳞状细胞癌（SCCHN）多染色体上等位基因的杂合性丢失（LOH）和微卫星不稳定（MI）的频率。方法 采用聚合酶链反应结合二核苷酸酸的重复序列多态性方法,选取6对染色体（3p,4q,7q,9p,17p和18q）上18个微卫星位点对30例SCCHN手术配对组织进行分析。结果 30例SCCHN组织中有12例（40％）组织至少有一个微卫生位点发生LOH,多数位点LOH的频率谱普遍比已报道的文献低。有7个位点（D7S480、D7S522、D9S162、D9S168、D9S304、D9S171和D17S520）具有统计学意义（P＜0．05）,然而这些位点的LOH与肿瘤病理学类型、肿瘤大小及转移性无显著相关性。此外,MI仅在4例患者中发现,没有1例患者符合MI的判定标准,即需两个或两个以上的微卫星多态位点的异常。结论 主要发生在D7S480、D7S522、D9S162、D9S168、D9S304、D9S171和D17S520位点的LOH可能存在与部分SCCHN有关的潜在的肿瘤抑制基因,而微卫星不稳定性与SCCHN发生的关系不大。     

胰岛素瘤频发MEN-1抑癌基因及22q的杂合缺失及其意义

目的探讨胰岛素瘤发病的可能机制,寻找鉴别胰岛素瘤良恶性的分子遗传学指标。方法40个胰岛素瘤肿瘤标本(8个恶性,32个良性)经显微切割获取肿瘤组织和正常对照组织,并提取相应的基因组DNA。用聚合酶链反应(PCR)检测MEN-1基因以及22号染色体长臂(22q)的杂合缺失(LOH)。结果40．0％的肿瘤发生MEN-1的LOH,75．0％的肿瘤发生22q的LOH。22q12(D22S929与D22S280之间)和22q13．3是LOH的2个频发区域,分别占30个22qLOH的37．0％(11／30)和47．0％(14／30)。在D22S280位点,有8个肿瘤标本发生D22S280LOH,但无一例发生MEN-1 LOH,而无D22S280 LOH的30个肿瘤标本中,有14个发生MEN-1 LOH(47．0％)(P=0．016)。在第2个频发区中,14个发生LOH的肿瘤有6个(43．0％)为恶性,26个无LOH肿瘤中有2个(8．0％)为恶性(P=0．0088)。结论在D22S280位点上发生LOH可能是一个与MEN-1基因无关的独立的胰岛素瘤致病因素。发生22q13．3 LOH可能与肿瘤恶性相关。     

乳腺癌组织中染色体8p的杂合性丢失

目的：探讨乳腺癌组织中8号染色体短臂杂合性丢失（LOH）的意义。方法：应用聚合酶链反应技术,检测210例乳腺癌组织中8p上9个及8q上1个座位DNA微卫星多态林记的杂合性丢失。结果：发现在8p11-21.3区域的LOH频率为35％～49％,8p23.1－ter区域的LOH频率为38％～43％,8p22的LOH频率为28％,8q上D8S285的LOH频率仅为24％。结论：研究提示在8p11-21．3及8p23．1－ter区域可能存在与乳腺癌发生发展密切相关的候选抑癌基因。     

膀胱移行细胞癌3号染色体短臂上抑癌基因杂合性缺失的研究

目的 探讨位于3号染色体短臂的候选抑癌基因FHIT、hMLH和VHL在中国人膀胱移行细胞癌（TCC）发生中的可能作用。方法 选取6个位于上述基因内含子或与上述基因紧密连锁的微卫星多态标记对40例膀胱TCC组织进行杂合性缺失（LOH）分析。结果 位于FHIT基因内含子内的两个微卫星多态标记（D2S1234和D3S1300）中至少有一个为杂合子的杂合率为95．0％（38／40）,至少有一个发生LOH的频率为57．8％（22／38）。与hMLH1基因连锁的两处微卫星多态标记（D3S1561和D3S1612）中至少有一个为杂合子的杂合率为55．0％（22／40）,至少有一个发生LOH的频率为59．1％（13／22）。与VHL基因连锁的两个微卫星多态标记（D3S1038和D3S1284）中至少有一个为杂合子的杂合率为90．0％（36／40）,至少有一个发生LOH的频率为47．2％（17／36）。在所检测微卫星多态标记中仅D3S1284的LOH与膀胱TCC的病理分期正相关（P＜0．01）,余微卫星多态标记的LOH与膀胱移行细胞癌病理分级及病理分期均不相关（P＞0．05）。结论 上述3个基因在膀胱TCC中存在高频率LOH,提示它们可能在膀胱TCC的发生发展中起重要作用。FHIT基因和hMLH1基因的缺失作为分子标志有可能为膀胱TCC的早期诊断提供新的途径和依据,而VHL基因的缺失可能是膀胱TCC发生的晚期事件。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值

目的 探讨降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值.方法 选取住院治疗的细菌性肺炎患者72例,根据治疗效果分为治疗有效组(有效组)47例和治疗无效组(无效组)25例,对治疗有效组和无效组中的降钙素酶原变化及影响肺炎治疗效果的危险因素进行分析.结果 有效组治疗后3天及治疗后7天的降钙素酶原显著低于无效组的患者(P＜0.05);年龄＞65岁、心功能≥3级、COPD、糖尿病、肺部双侧受累(X线示)、菌血症、感染性休克和3天内降钙素酶原变化率＜30％是影响细菌性肺炎治疗效果的危险因素;感染性休克、肺部双侧受累、3天内降钙素酶原变化率＜30％及心功能≥3级是影响细菌性肺炎治疗效果的独立危险因素.结论 测定降钙素原变化率对细菌性肺炎的疗效评估具有重要临床意义,可在临床推广应用.     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。