脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

腹膜透析患者并发胸腹瘘5例分析

目的探讨腹膜透析患者并发胸腹瘘的临床表现、诊断方法及治疗与转归。方法对2011年1月—2014年12月收治的腹膜透析并发胸腹瘘患者5例的临床表现、诊断方法及治疗与转归进行分析。结果 5例患者均出现胸闷、气促;影像学检查提示中~大量右侧胸腔积液;胸水透明清亮,蛋白定性试验阴性,胸水蛋白定量<25g/L,葡萄糖>40 mmol/L,美蓝试验阳性,DPTA试验阳性。确诊后经抽取胸水、暂停持续非卧床腹膜透析,其中4例患者最终转为血液透析治疗,1例改为间歇性腹膜透析,瘘口愈合后再行维持性腹膜透析。结论胸腹瘘有胸腔负压消失的临床特点,用美蓝试验及核素扫描结合胸水生化成分分析诊断胸腹瘘敏感性高,不良反应少。出现胸腹瘘后患者大多转为维持性血液透析,较难再维持腹膜透析治疗。     

管状胃在食管癌切除术颈部吻合中的应用

目的探讨管状胃在食管癌切除术食管胃颈部吻合中的临床应用,总结其经验。方法将苏北人民医院2007年1月至2009年1月经"颈、胸、腹"三切口手术治疗食管癌患者850例,按手术先后分成A、B两组。A组行管状胃代食管手术,共425例,男287例,女138例;年龄(58.2±11.5)岁,其中食管上段癌27例,食管中段癌346例,食管下段癌52例。B组行全胃代食管手术,共425例,男298例,女127例;年龄(58.5±12.8)岁,其中食管上段癌33例,食管中段癌338例,食管下段癌54例。观察两组患者手术时间、住院时间以及术后吻合口瘘、吻合口狭窄、胸胃综合征、反流性食管炎等术后并发症的发生情况。结果全组患者均顺利完成手术,无死亡患者,A、B两组手术时间[(175.0±12.8)min vs.(171.0±10.5)min,t=1.702,P>0.05]和术后住院时间[(16.0±8.5)dvs.(16.3±8.8)d,t=1.773,P>0.05]差异均无统计学意义。术后随访6个月,无失访,A组吻合口瘘(χ2=5.550,P<0.05),反流性食管炎(χ2=9.150,P<0.05),胸胃综合征(χ2=10.500,P<0.05)等并发症发生率比B组低,且差异有统计学意义。两组吻合口狭窄发生率差异无统计学意义(χ2=0.120,P>0.05)。结论在经"颈、胸、腹"三切口治疗食管癌手术中,管状胃代食管更符合生理解剖要求,降低吻合口瘘、胸胃综合征及反流性食管炎等并发症发生率,改善患者术后生活质量。     

妊娠期附件扭转14例临床分析

目的:探讨妊娠期附件扭转的临床特点、诊断及手术治疗。方法:回顾分析14例妊娠期附件扭转患者的临床资料。结果:14例患者中,行腹腔镜手术者6例,开腹手术者8例;9例行患侧附件切除术,5例行患侧卵巢囊肿剥除术。术后病理报告均为良性疾病,其中卵巢成熟性畸胎瘤4例,卵巢黄体囊肿3例,卵巢单纯性囊肿3例,囊腺瘤2例,输卵管系膜囊肿1例,附件广泛出血淤血、未见明显肿块1例。6例患者足月分娩,新生儿健康。结论:妊娠期附件扭转多为良性囊肿。早期诊断和治疗有利于母儿预后,腹腔镜是诊断和治疗附件扭转的可取方式。对生育年龄,有生育要求的妇女应考虑保留附件的手术。     

骨关节炎髌下脂肪垫与软骨缺损的相关性研究

目的 探讨膝骨关节炎( OA )患者髌骨下脂肪垫( IPFP)大小与软骨缺损之间的关系. 方法 收集174例膝OA患者,对患者一般情况行问卷调查,在核磁共振3D脂肪抑制T1加权回波序列上利用Osirix软件测量IPFP容积,在核磁共振T2加权质子密度加权快速自旋回波序列上对软骨缺损进行评级(0~4级),分析IPFP容积与软骨缺损之间的关系. 结果 放射性OA与非放射性OA患者IPFP体积差异无统计学意义;不同严重程度OA患者的IPFP体积差异有统计学意义(P<0. 05);OA患者IPFP体积与性别呈负相关性,与身高、体重呈正相关性,差异有统计学意义(P <0. 05);IPFP体积与膝关节内外侧股骨、外侧胫骨以及髌骨软骨缺损呈负相关性,差异有统计学意义( P<0. 05 ). 结论IPFP体积与软骨缺损及OA的病情严重程度相关, IPFP在OA发生发展中可能起保护作用.     

促红细胞生成素对胃癌相关性贫血患者的疗效

目的:观察促红细胞生成素对胃癌相关性贫血患者疗效及预后的影响。方法:将60例胃癌晚期肿瘤相关性贫血患者按照随机分组的方法分为治疗组(30例)和对照组(30例),对照组采用常规化疗以及常规抗贫血治疗,治疗组采用常规化疗加重组人促红细胞生成素治疗,每次150U/kg,皮下注射3次/周,疗程8周,比较两组血红蛋白、红细胞和红细胞比容,评价疗效。结果:治疗组在使用重组人促红细胞生成素后的第4周和第8周,有效率为33%(10/30)和67%(20/30),对照组效率为10%(3/30)和17%(5/30);血红蛋白、红细胞和红细胞比容治疗组治疗前和治疗后4周相比较有极显著差异(P<0.01),治疗组治疗前和治疗后8周相比较有极显著差异(P<0.01),对照组治疗前和治疗后4周以及治疗后8周相比较没有差异。治疗组和对照组同期比较有极显著差异(P<0.01)。与治疗前比较,治疗组KPS评分较高,与对照组比较有显著差异(P<0.05)。结论:应用重组人EPO可以有效的治疗胃癌相关性贫血,改善患者贫血状态,临床效果良好,且无明显不良反应。     

放射线对实体性肿瘤血管影响的研究进展

尽管人们对放射线作用于人类实体肿瘤瘤细胞的机制已有所了解,但肿瘤作为一个整体,放射线是如何影响它的还存在很多疑惑。最近的研究发现肿瘤血管在实体肿瘤放疗反应中也发挥着重要作用。实体肿瘤放疗疗效与肿瘤血管内皮损伤程度密切相关,对其不断深入研究能为肿瘤放疗提供更多新思路。     

构建境外输入新型冠状病毒肺炎病例的快速风险评估体系

目的构建境外输入新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)病例的快速风险评估体系, 为口岸疫情防控提供参考依据。方法收集2021年7-8月12个关注国家的新冠肺炎疫情流行和防控情况, 从12个方面构建境外输入病例的快速风险评估体系, 利用风险矩阵法开展快速风险评估。结果评估结果显示, 12个关注国家均为境外输入病例的高风险地区或极高风险地区, 其中俄罗斯和美国的输入风险最高。结论基于风险矩阵法构建的快速风险评估体系能够帮助口岸工作人员判断疫情来源国从境外向我国输入病例的风险级别, 2021年8月境外新冠肺炎病例输入北京市口岸的风险较高。     

红曲霉发酵转化人参皂苷Rg_3的研究

目的探索红曲霉对人参的固态发酵工艺,将人参中部分主要人参皂苷转化为生物活性更强的稀有人参皂苷Rg_3(Rg_3)。方法采用静止暗培养方法进行微生物发酵;香草醛-冰醋酸法测定发酵前后人参总皂苷含量;HPLC法测定发酵前后Rg_3含量。结果红曲霉发酵人参的最优工艺参数为发酵时间6 d、发酵温度32℃、发酵pH 7.0、基质含水量50%。发酵6 d时,发酵产物人参总皂苷质量分数增加40%,Rg_3质量分数为6.047 mg/g,是未发酵人参的2.3倍。最终根据单体皂苷含量随发酵时间的变化趋势,推断稀有皂苷Rg_3的转化路径为人参皂苷Rb_1或Rb_2→Rd→Rg_3。结论建立的红曲霉固态发酵工艺合理,为稀有皂苷Rg_3定向化生产奠定了基础,更为日后体外制备稀有人参皂苷提供了理论支持。     

来曲唑对子宫内膜异位症大鼠TNF-α、IL-6、NF-κB表达的影响

目的:研究不同剂量来曲唑对大鼠子宫内膜异位症(EMs)模型的治疗作用及其对异位病灶中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、核转录因子-κB(NF-κB)表达的影响。方法:将建模成功的大鼠随机分为来曲唑组(低、中、高剂量组)、米非司酮组及生理盐水空白对照组。灌胃4周后采用自定义疼痛评分及阴道痛觉过敏实验评价大鼠疼痛情况;观察异位内膜生长情况;放射免疫法测定血清E2、P、T水平;应用免疫组化法检测TNF-α、IL-6、NF-κB蛋白表达;用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测TNF-α mRNA、IL-6 mRNA、NF-κB mRNA的含量。结果:来曲唑各组异位病灶体积明显缩小或萎缩,与空白对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05);来曲唑中、高剂量组与低剂量组、米非司酮组相比较,异位病灶体积缩小更明显(P<0.05)。治疗后各组大鼠血清E2、P水平均无显著差异(P>0.05),但来曲唑组大鼠血清T水平升高,且呈剂量依赖性(P<0.05)。来曲唑治疗后模型鼠疼痛评分降低,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),且高剂量来曲唑组较米非司酮组疼痛减轻更明显(P<0.05)。在20、30、40mmHg阴道压力的刺激下,米非司酮组和来曲唑组大鼠的逃避率较空白组显著降低(P<0.05),较少发生痛觉过敏,而在压力为5、10mmHg时,各组间逃避率的差异无统计学意义(P>0.05)。各治疗组异位内膜中TNF-α、IL-6、NF-κB蛋白和mRNA的表达,均较空白组显著降低(P<0.05),尤以高剂量来曲唑组蛋白表达最低。NF-κB与TNF-α、IL-6的表达均呈正相关(P<0.05)。结论:来曲唑对大鼠异位病灶体积影响明显,可缓解EMs引起的疼痛。这可能是通过降低异位病灶局部雌激素水平,降调TNF-α、IL-6、NF-κB在异位内膜组织中的表达而发挥治疗作用的。