第579例 青年女性—原发性闭经—嗅觉减退—GnRH脉冲治疗—成功生育

Kallmann综合征是先天性低性腺激素性性腺功能减退症的一种类型, 女性多表现为原发性闭经、青春期不发育、嗅觉减退、不孕等。本文报道1例青年女性Kallmann综合征患者, 患者2009年因"原发性闭经"就诊于北京协和医院内分泌科, 促性腺激素及雌激素水平减低, 曲普瑞林兴奋试验激发后黄体生成素无明显升高, 超声提示小子宫, 嗅神经MRI提示嗅球、嗅束未发育, 垂体MRI未见肿瘤、炎症表现, 其他垂体前叶激素未见异常, Kallmann综合征诊断明确, 给予规律雌、孕激素替代治疗。2022年因有生育要求应用促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲治疗成功受孕并分娩。通过分析总结本例的诊治经过, 提示临床工作中对于以原发性闭经起病伴嗅觉减退的患者需考虑Kallmann综合征可能性, 正确诊断及早期治疗有助于患者成功生育。     

Clinical manifestation and prenatal diagnosis of Turner' s syndrome mosaicism 45, X

目的 通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响.方法 收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例.采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系.结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿.5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠.结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致.其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关.     

糖尿病孕妇血糖水平与围产结局的关系

[目的]探讨糖尿病孕妇妊娠期血糖控制水平与围产结局的关系.[方法]根据血糖控制水平分为血糖控制不良组和血糖控制理想组,并设正常对照,回顾性总结比较209例妊娠期糖尿病和糖尿病合并妊娠的母儿并发症.[结果]孕妇血糖控制不良组妊高征、羊水过多、羊水过少、胎儿生长受限、剖宫产、巨大胎儿、新生儿窒息和呼吸窘迫综合征、低血糖的发生率均明显高于血糖控制理想组和正常对照组(P<0.01).[结论]妊娠时糖尿病,母体血糖水平控制不良增加妊娠并发症的发生.     

妊娠期肾病综合征的临床特点及处理策略

目的 分析妊娠期肾病综合征(NSP)的临床特点,探讨处理策略.方法 回顾性分析2002-2006年42例妊娠期肾病综合征的妊娠结局、并发症、终止妊娠的时机.结果 孕妇并发腹水38例,行剖宫产终止妊娠34例,水囊引产8例,围生儿死亡6例.结论 NSP是严重影响母儿预后的妊娠期并发症,尽早识别、正确处理是改善母婴结局的关键.     

女性基础睾酮水平对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响

目的 通过对基础性激素正常的不孕女性, 研究其血清基础睾酮 (basal testosterone, bT) 水平对体外受精-胚胎移植 (in vitro fertilization embryo transfer, IVF-ET) 妊娠结局的影响, 评估bT水平对妊娠结局的预测价值及其临床运用的意义.方法 选择基础性激素水平正常的不孕女性229例.根据是否妊娠分为妊娠组 (A组, 114例) 与非妊娠组 (B组, 115例) , 比较A、B两组患者的bT水平, 探讨bT水平能否对IVF-ET妊娠结局产生影响.再根据229例患者的b T水平情况差异进行受试者工作特征 (receiver operating characteristic, ROC) 曲线分析, 寻找其bT阈值.按照bT水平分为C组 (bT≤bT阈值组, 129例) 、D组 (b T>bT阈值组, 100例) , 进一步探讨bT水平与IVF-ET妊娠结局的关系.结果 (1) A组的bT水平、MⅡ卵率及优质胚胎率明显高于B组[ (0.94±0.34) , (0.63±0.32) ], [ (1 208/1 419) 85.13%, (906/1 168) 77.57%], [ (432/828) 52.17%, (319/701) 45.51%) ], 差异有统计学意义 (P<0.05) ; (2) bT对妊娠结局有中度预测价值 (灵敏性:51.8%、特异性:35.7%) , 最佳b T阈值为0.72 nmol/L; (3) D组的MⅡ卵率及临床妊娠率高于C组[ (1 078/1 173) 91.9%, (1 036/1 414) 73.27%], [ (59/100) 59%, (55/129) 42.64%], 差异有统计学意义 (P<0.05) .结论 基础性激素水平正常的不孕女性b T水平可对IVF-ET结局进行初步评估及预测, 对于bT低于阈值的患者, 可以通过外源性补充雄激素的方式, 将bT提高至阈值水平, 最终改善不孕女性IVF-ET妊娠结局.     

妊高征并发HELLP综合征的诊断与治疗(附11例报告)

目的 总结妊娠高血压综合征(妊高征)并发HELLP综合征的临床特点、治疗经验。方法 回顾分析11例妊高征合并HELLP综合征患者的临床资料。结果 ll例患者中10例痊愈出院，l例死亡。新生儿存活6例，围产儿死亡5例。结论 HELLP综合征是产科的一种严重并发症，对母婴健康威胁极大。早诊断、早治疗，适时终止妊娠，可以改善妊娠结局。     

Turner综合征嵌合体的临床表现和产前诊断的研究

目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例。采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系。结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿。5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致。其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关。     

妇科内分泌疾病与甲状腺功能的关系研究进展

甲状腺激素作用于身体的每个细胞,几乎参与了女性所有的生殖生理活动。因此,正常的甲状腺功能有利于维持妇科内分泌系统的稳定。贯穿于女性一生各个阶段的妇科内分泌疾病(如不良妊娠结局、多囊卵巢综合征、卵巢储备功能下降及绝经相关疾病)几乎均与甲状腺功能相关。因此,正确认识妇科内分泌相关疾病与甲状腺功能的关系,将有助于提高临床诊治水平。     

对妊娠高血压综合征患者实施综合护理干预的效果

目的探讨综合护理干预对妊娠高血压综合征患者血压、尿蛋白及妊娠结局的影响。方法将妊娠高血压综合征患者随机分为常规护理组（对照组）和综合护理组（观察组）,比较两组治疗后血压、尿蛋白、水肿状况和妊娠结局。结果治疗后观察组患者收缩压、舒张压和平均动脉压均显著低于对照组,且降至正常水平（P〈0.01）;尿蛋白含量低于对照组（P〈0.05）。观察组产后2 h出血量少于对照组（P〈0.01）。结论对妊娠高血压综合征患者实施综合护理,可增强降压疗效,改善妊娠结局。     

子痫前期患者血清hs-CRP和D-二聚体水平与不良妊娠结局的分析

目的：通过比较子痫前期患者与正常孕妇血清中hs-CRP和D-二聚体（D-D）水平差异,探讨其与不良妊娠结局的关系与意义.方法：选择92例子痫前期患者为研究对象,90例正常孕妇为对照组,分析血清hs-CRP、D-D水平和母婴结局的关系.结果：子痫前期患者血清中hs-CRP和D-D水平均高于正常妊娠组,差异有统计学意义（P＜0.01）,且出现的严重并发症及母婴不良妊娠结局发生率亦较正常妊娠组高,随着病情严重而递增;子痫前期患者血清hs-CRP水平与D-D水平呈显著正相关（r=0.418,P＜0.05）.子痫前期重度组中有不良妊娠结局患者的hs-CRP和D-D水平高于无不良妊娠结局者（P＜0.05）.结论：子痫前期患者血清中hs-CRP和D-D水平与炎症性反应正相关,可能通过促进凝血功能与纤溶抑制功能亢进,产生不良妊娠结局.     

妊娠并发HELLP综合征的临床特点及对孕产妇和围产儿预后的影响

目的:探讨孕妇妊娠期间并发HELLP综合征的临床特点以及对孕产妇和围产儿预后的影响。方法:对收治的30例妊娠并发HELLP综合征孕妇患者的病历资料进行回顾性分析,对比两种不同类型HELLP综合征妊娠患者的各项指标以及母婴结局,探讨其临床特点及对孕产妇和围产儿预后的影响。结果:妊娠并发Ⅰ型HELLP综合征患者的乳酸脱氢酶水平明显比妊娠并发Ⅱ型HELLP综合征患者的水平高,妊娠并发Ⅰ型HELLP综合征患者的并发症、新生儿窒息情况以及新生儿死亡情况明显比妊娠并发Ⅱ型HELLP综合征患者的情况多。结论:妊娠并发HELLP综合征发病急骤、凶猛且妊娠并发Ⅰ型HELLP综合征对孕产妇的影响比妊娠并发Ⅱ型HELLP综合征对孕产妇的影响更严重,能够做到早期识别并给予及时有效的治疗,可以改善孕产妇及围产儿的预后。现报告如下。     

妊娠期高血压综合征与妊娠结局的相关性

目的:探讨妊娠期高血压综合征与妊娠结局的相关性。方法:选择妊娠期高血压综合征患者为观察组,同期选择正常晚期妊娠的孕妇125例为对照组,两组都进行临床相关详细资料的调查并观察妊娠结局。结果:影响妊娠期高血压综合征发生的独立危险因素为年龄、妊娠高血压疾病史与基础血压(P<0.05)。所有孕妇都顺利分娩出新生儿,观察组的新生儿体重明显轻于对照组,并发症发生率明显多于对照组(P<0.05)。结论:妊娠期高血压综合征的发生与年龄、妊娠高血压疾病史与基础血压明显相关,多导致妊娠结局不良,临床医生应及早采取处理措施。     

高龄不孕女性体外受精周期中GnRH拮抗剂与激动剂应用效果比较

目的 探讨在高龄不孕女性的体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)治疗周期中GnRH拮抗剂和激动剂临床应用比较.方法 对63例行体外受精治疗的患者,选取63个体外受精周期并根据启动方案,分为GnRHa和GnRHanta(思则凯)两组并进行对照比较;来分析在促性腺激素(Gn)的用量、HCG日激素水平、内膜厚度以及获卵数和妊娠结局的关系.结果 两组在Gn使用的时间上、HCG日LH水平上差异存在显著性(P＜0.05);但在Gn的用量、HCG目E2,P水平、HCG日内膜厚度以及获卵数和妊娠结局上差异无显著性(P＞0.05).结论 在正常生理状态的高龄不孕女性中,GnRH拮抗剂和激动剂方案的组间对比中临床妊娠率并无明显差异.     

妊娠糖尿病患者血清C肽对妊娠不良事件和胎儿生长发育的预测价值

目的 探讨妊娠糖尿病（GDM）患者血清C肽对妊娠不良事件和胎儿生长发育的预测价值。方法 回顾性分析2021年6月—2022年12月在宣城市人民医院分娩的98例GDM患者的临床资料，统计GDM患者临床妊娠结局和胎儿生长发育情况。根据GDM患者妊娠结局分为结局不良组和结局良好组；根据胎儿生长发育情况分为发育异常组和发育正常组。比较结局不良组、结局良好组，发育异常组、发育正常组的临床资料及血清C肽水平。采用多因素Logistic逐步回归模型分析影响GDM患者妊娠结局和胎儿生长发育的相关因素。绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析血清C肽对GDM患者妊娠不良事件和胎儿生长发育的预测效能。结果 98例GDM患者临床妊娠结局不良共37例、妊娠结局良好61例，胎儿发育异常22例、发育正常76例。结局不良组的年龄、孕次、空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）及C肽水平高于结局良好组（P<0.05）。发育异常组FPG、HbA1c及C肽水平高于发育正常组（P<0.05）。多因素Logistic逐步回归分析结果显示：年龄[■=2.927(95%CI:1.056,8.111）]、HbA1c[...     

体外受精治疗多囊卵巢综合症与仅多囊卵巢不孕患者的临床特征和治疗结局分析

目的 比较体外受精(IVF)治疗的多囊卵巢综合征(PCOS)、仅多囊卵巢(PCO)与正常对照不孕患者的临床特征及治疗结局的差异.方法 分析和比较3组患者IVF治疗的促性腺激素用量、HCG日性激素值、临床妊娠率、自然流产率及卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率等.结果 202个PCOS患者周期、134个PCO患者周期和150个正常对照患者周期的临床妊娠率分别为51.0%、53.0%和46.0%,无明显差异(P>0.05);PCOS组LH值、T值增加,早期自然流产率明显高于PCO组与对照组(P<0.05);PCO组的HCG日P值较其他两组升高(P<0.05),临床妊娠率、自然流产率与对照组相比无显著性差异(P>0.05);PCOS组与PCO组的促性腺激素用量少、OHSS发生率显著增加(P<0.05).结论 PCOS患者进行IVF治疗能获得与PCO及正常对照患者相同的临床妊娠率,但其早期自然流产率增加,考虑LH、T的分泌异常可能为其原因之一;PCO患者临床结局与正常反应者相近,卵泡晚期P水平升高对IVF治疗结局无明显影响;PCOS患者与仅PCO患者发生OHSS风险增加.     

妊娠合并库欣综合征8例的临床分析

【目的】总结分析妊娠合并库欣综合征患者的临床特点、诊疗经过和母儿预后,优化其妊娠期管理。【方法】回顾性收集2006年1月至2022年8月在中山大学附属第一医院住院治疗的8例妊娠合并库欣综合征患者的临床资料并随访新生儿结局,总结其临床特征、治疗方法及妊娠结局。【结果】8例患者中,并发子痫前期4例,孕前糖尿病2例,妊娠期糖尿病5例,低钾血症8例。实验室检查均发现血清皮质醇升高、昼夜节律消失,24 h尿皮质醇升高,血促肾上腺皮质激素下降;影像学检查肾上腺彩超或MR检查提示肾上腺肿瘤。8例孕妇中3例选择于妊娠中期行腹腔镜手术,4例选择保守治疗,产后行腹腔镜手术,术后病理均提示肾上腺皮质腺瘤。8例患者中自然流产1例,足月产1例和早产6例,7例活产中顺产1例,剖宫产6例。7例新生儿中低出生体重儿3例;新生儿多发畸形1例,新生儿左侧重复肾1例,转儿科4例,死亡2例,随访中发现1例幼儿在2岁时确诊为肾病综合征。【结论】妊娠合并库欣综合征罕见且高危,需要多学科团队进行确诊、管理和长期随访。     

正常孕妇与病理妊娠患者血清碱性磷酸酶水平分析

目的 血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)水平的变化对病理性妊娠有一定诊断意义,文中探讨妊娠期中监测ALP的临床价值. 方法 检测2639例不同妊娠情况孕妇及126例健康未孕妇女ALP水平并进行统计分析. 结果 正常晚孕妇女ALP水平随孕周的增加而增加,妊娠高血压综合征及妊娠合并肝病患者ALP水平显著高于同期正常孕妇,先兆早产及死胎患者则显著低于同期正常孕妇. 结论 ALP水平可作为妊娠高血压综合征、先兆早产、死胎及妊娠合并肝病的辅助诊断.     

妊娠期前代谢综合征对分娩结局的影响

目的 探讨妊娠期前代谢综合征对分娩结局的影响.方法 对孕产妇妊娠期前的代谢综合征状态进行回顾性分析,根据2005年国际糖尿病联盟(IDF)定义,分为代谢综合征组(MS组)及正常对照组(NMS组),比较两组妊娠结局.结果 MS组孕产妇剖宫产、产后出血、会阴裂伤、妊娠高血压疾病、羊水过多和胎膜早破的发生率均显著高于NMS组...     

血清新喋呤、TORCH检测与不良妊娠结局的关系分析

[目的]探讨新喋呤预测不良妊娠的意义.[方法]采用ELISA法测定62例TORCH阳性(其中11例有不良妊娠结局)和20例正常孕妇的血清新喋呤水平,比较单纯TORCH阳性组、不良妊娠结局组及正常对照组间新喋呤水平差异,分析新喋呤水平、TORCH抗体阳性与不良妊娠结局的关系.[结果]不良妊娠结局组分别与单纯TORCH抗体阳性组及正常对照组血清新喋呤水平比较差异均有统计学意义(P<0.05),而单纯TORCH抗体阳性组与正常对照组间的血清新喋呤水平比较则差异无统计学意义(P>0.05).[结论]血清新喋呤水平与不良妊娠结局有关,联合TORCH抗体检测对不良妊娠的诊断有参考意义.     

妊高征并发HELLP综合征8例临床分析

目的探讨妊高征并发HELLP综合征的临床特点、治疗和妊娠结局。方法 回顾分析8例妊高征合并HELLP综合征患者的临床资料。结果8例患者均出现典型的HELLP综合征表现,诊断明确,其中3例出现DIC。治疗后7例痊愈出院,1例死亡。新生儿3例存活,5例死亡。结论HELLP综合征是产科的一种严重并发症,对母婴健康威胁极大。临床上需要加强对该病的认识,早诊断、早治疗,适时结束妊娠,改善妊娠结局。