假假性甲状旁腺功能减退症1例

患者男,15岁．学生。因生长发育迟缓入院。患者系第一胎足月顺产，出生体质量2800g，阿氏1min评分10分，无畸形。6个月出牙．12个月能坐．16个月能站立行走，8岁换牙；身高低于同龄儿。14岁时阴囊增大，阴茎睾丸发育，阴毛生发青春期发育．同年身高增长5cm。智力低，视物模糊，无肢体抽搐及骨骼疼痛。家族中无类似疾病患者．其母体健，孕期无服药史，无接触放射毒物史。查体：BPl20／80mmHg．神志清，营养良好。身高136cm．体重48kg，上部量74cm，下部量64．5cm，指间距125cm。脸圆，颈短，体胖。发际不低，眼距不宽，无塌鼻，腭弓不高。无盾胸，心肺正常，肝脾未及。双侧睾丸容积12ml，阴茎牵长7cm，阴毛特纳3期。双手第四掌骨短，双足第三、四跖骨短而畸形。     

Barraquer-Simons综合征一例

患者女,22岁.因"颜面、上半身消瘦8年"入院.8年前无明显诱因出现颜面部进而胸背部消瘦,下半身无明显异常,自感上半身出汗明显增多,下半身无汗.就诊于多家医院未明确诊断.既往体健,父母非近亲结婚,足月顺产,幼年时期身高、发育同当地正常同龄儿,成年后体重未见明显下降.无静脉药瘾史,无输血及血制品使用史.13岁初潮,月经规律,家族中无类似疾病史.     

垂体前叶功能低下伴偏身肥大1例报告并文献复习

1病历资料患者男,39岁,汉族,未婚,以"身高缓慢增长39年,第二性征发育不明显"为主诉于2011-07-27入院治疗。患者出生时约3.5 kg,出生后生长缓慢,18岁身高约140 cm,20岁时身高约150 cm,之后每年以2～3 cm速度生长,30岁时身高174 cm;同时出现双下肢不等长,髋部畸形。智力正常,无胡须,无喉结,无腋毛及阴毛,外生殖器幼稚样。个人史:     

Alstr(o)m综合征一例

患者男,16岁,因多饮、多尿、多食、体重下降1年,加重伴发热、鼻衄3天入院.1年前,患者无明显诱因下出现多饮、多尿,日饮水量达3 000ml左右,1年来体重下降约12.5 kg,未系统诊治.3 d前,患者出现流涕,发热,体温最高达38.2℃,伴少量鼻衄,自服消炎药后体温降至37.5℃,但仍有少量鼻衄,就诊于我院门诊，查空腹血糖16.2 mmol/L,尿糖(++++),尿(++++),遂以"糖尿病酮症"收入院.既往史:8年前视力逐渐减退,5年前双目失明,否认头颅外伤和肾脏病史,足月顺产,父母非近亲结婚,否认家族中有类似患者.体检:血压110/80mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),身高167 cm,体重57.5 kg,体重指数(BMI)20.6 kg/m2，步态正常,智力无明显异常,皮肤较粗糙,颈部及腋下轻度黑棘皮样改变,全身可见数处色素斑,未见紫纹,内眦倒置,轻度眼震,双目失明,听力下降,乳房发育TannerⅡ期,第2性征发育正常,睾丸长径3.0 cm,阴茎长7.0cm,心界向左扩大,其余体检未见异常.     

Turner综合征合并成骨不全一例

患者，女性，20岁，因生长迟缓20年，无月经来潮人院，患者系第一胎第一产，足月顺产，出生时身长约33cm，体重3750g，出生后生长速度一直较同龄人迟缓，13岁后基本无进一步生长，现身高为142cm，智力正常、学习成绩较差。查体：身高142cm，上部量74cm，下部量68cm，左右指端距离为139cm。体重39kg，体重指数19．4kg/m^2，头颅、耳外形未见异常，听力正常，     

静滴参麦注射液致严重胃肠道反应1例

患者女,72岁。因食管鳞状细胞癌并右锁骨上淋巴结转移入院行放射治疗,剂量2 Gy/次。入院查体T36℃,P72次/min,R18次/min,Bp130 /80 mm Hg,体重6 2 kg,身高16 2 cm ,发育正常,全身皮肤粘膜无黄染,右锁骨上可扪及一枚约2 cm×1.5 cm大小的肿大淋巴结,质地硬,固定,其余浅表淋巴结未触及,心肺听诊无异常。腹部平软,肝脾肋下未触及,全腹未扪及包块,无压痛及反跳痛,移动性浊音阴性,饮食、睡眠可,大、小便色、量正常,无药物过敏史。入院后第3日开始给予生理盐水2 5 0 ml+岩舒2 0 ml,5 %葡萄糖2 5 0 ml+参麦注射液6 0 ml,生理盐水15 0 m l+鱼腥草…     

Hutchinson-Gilford综合征1例报告

患儿女,9岁,因自幼消瘦、脱发1年来我院就诊。患儿生后不久即食欲不振,消瘦,体重增长缓慢,于1年前开始大片状脱发。其母孕期健康,父母非近亲结婚,无明显家族遗传性疾病,患儿智力正常。体检:消瘦,身高125cm,体重22kg,血压     

无睾症一例报告

病历摘要男,28岁,未婚。1977年5月12日第一次入院。患者生后即被发现阴囊空虚无睾丸,但体格及智力发育正常。20岁时,外生殖器仍幼稚,阴茎不勃起、无遗精,童声不变,乳房逐渐发育,身体日趋肥胖。家族无性发育异常患者。其母于患者胚胎期未服过抗生素及激素,未患过腮腺炎、梅毒等传染病。体格检查:语音童声。体型肥胖,身高174.5cm,四肢细长,指间距177cm,体重78kg。面无胡须。无喉结,甲状腺不     

Turner综合征1例报告

患者女，16岁。因生长发育迟缓而就诊。查体：身高140cm，上部量73．5cm，下部量66．5cm；智力正常，鼻梁平，全身多痣，双侧肘外翻不明显，无颈蹼，双手无通贯掌，第二性征不明显，乳房发育差；外阴幼稚型。妇科检查：子宫区触及三角型膜状组织约2．0cm×1．5cm，两侧未触及卵巢组织。骨龄13～14岁。染色体45，XO。初诊为Turner综合征（TS）。     

Turner综合征并Graves病、垂体性尿崩症一例

患者 ,1 5岁 ,女性 ,因生长发育迟缓 1 5年、多尿烦渴 5年、月经未来潮就诊于我院内分泌科。患者为过期平产 ,目前每天饮水量达 8～ 1 1Ｌ ,尿量与其平行 ,学习成绩一般 ,近半年来食欲亢进 ,但体重无增加 ,无明显怕热多汗。体格检查 :身高 1 1 9ｃｍ ,体重 2 2 .5ｋｇ,头颅、眼、耳、鼻未见异常 ,发际不低 ,无颈蹼及肘外翻 ,甲状腺Ⅱ°肿大 ,质软 ,无血管杂音 ,乳房无发育无硬结 ,ＴａｎｎｅｒⅠ级 ,无腋毛及阴毛 ,外阴幼稚型 ,四肢体毛增多。父母非近亲结婚 ,母孕期未接触毒物 ,无服药史 ,其妹妹 1 1岁 ,生长发育同正常同龄儿。实验室资料 …     

小儿风湿性二尖瓣狭窄并关闭不全成型手术1例

<正>1临床资料患儿,女,7岁。因查体发现心脏杂音,反复肺部感染入院。患儿在2年前曾确诊为风湿热,自述曾被治愈出院。入院查体:患儿发育迟缓,体质量仅15.1 kg,身高110 cm,体温正常,口唇无紫绀,心前区饱满,心尖明显抬举样搏动,位于胸骨左缘第6肋间腋前线,触诊心尖搏动位置同前,胸骨左缘第4肋间可触及收缩期、舒张期震颤。未触及心包摩擦感,听诊心率100次/min,律齐,心尖区闻及全期     

巨人症并心肌病伴发Gilbert综合征一例报告

患者男,18岁,1986年5月23日入院。患者约12岁始身高明显高于同龄人,精力充沛,臂力过人。15岁身高达198cm(未测体重),17岁被吸收到湖北省体校篮球班,当时身高198cm,体重95kg,自觉体力良好。但至18岁始感体力下降,训练时感心慌、胸闷、气促。无头痛、呕吐,自觉无视力、视野异常。体检:身高201.5cm,体重104.5kg,T36.4℃,R20次/分,BPl4.7/8.0kPa。甲状腺不肿大。两肺呼吸音清晰,心界向左下扩大,心率80次/分,律齐, 心音较低钝、无杂声。肝肋下1cm,无压痛,脾未及。     

染色体组型特异的Turner综合征一例报告

患者,女性11岁,于1988年8月12日因身材矮小入院检查。患者系足月顺产,3岁起身高低于同龄儿童,7岁入学后与同学身高差距逐年增大。体力智力尚好,无情绪及性格异常。既往无慢性病史。父母身材正常。 体检:体重30kg,身高118cm,上部量64cm、下部量     

Turner综合征伴马德隆畸形并生长激素缺乏一例

 患者女,20岁。因生长发育迟缓19年余就医。患者为第3胎第3产,孕9个月顺产,出生时体重1.3 kg,无产伤,母乳喂养,生长发育较同龄人迟缓。9岁上学,智力正常,学习成绩中等,10岁始身高停止增长,至今无月经来潮。目前体形如10岁儿童,身高为1.2 m,坐高/身长=0.55,体重29 kg。皮肤偏白,无色素沉着,未长腋毛及阴毛。头颅及五官未见异常,发际不低,无颈蹼。甲状腺无肿大,乳腺发育不良。心、肺、腹体检未见异常。外生殖器为女性生殖器,呈幼稚型。脊柱无畸形,无肘外翻,下肢呈“O”形腿。父母非近亲结婚,两姐姐发育正常,家族中无类似病患者。实     

木村病一例

患者,男性,47岁.因左上肢肘部无痛性肿块20年,于2009年1月5日人院.患者20年前发现左上肢肘部内侧一肿物,约黄豆大小,无痛,未诊治,逐渐增大.于2005年肿块增至直径5 cm左右,并伴有局部瘙痒,左手第四、第五手指麻木.于外院手术切除,术后病理不详,未再进行治疗.术后原部位肿物复发并继续增大,多家医院诊治,曾诊断为淋巴结炎、淋巴结结核、结节病等,治疗无效.人院时自诉全身乏力,无发热、咳嗽,无体重下降,食欲、二便正常.查体：左肘部内侧皮下软组织可触及约10 cm×6 cm×3 cm肿物,界限较清,活动度好,皮肤表面粗糙增厚,可见抓痕。     

假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的临床特点

<正>一位31岁女性患者,因骨骼发育异常收住院。入院后我们发现该患者先天智力低下,身材矮小(身高150 cm)、肥胖(体重60 kg,BMI 26. 67 kg/m2),特殊体貌,表现为圆脸,眼距宽,四肢短小,指过短。双侧耳廓皮下结节(异位骨化)。乳房发育正常,无腋毛、阴毛。     

真两性畸形妊娠并子宫破裂一例

患者自幼被当作男孩抚养,16岁时月经初潮,此后月经正常。无家族史。两年后,因阴蒂增大于1985年2月就诊。体检:身高1.65M,无喉结,乳房发育好,阴毛呈女性型分布。阴蒂约3.5×1.5cm,弯曲,大阴唇上3/4融合,阴道口与尿道口     

Ⅱ型假性醛固酮减低症1例

1 病例报告 男性,17岁.3年前偶自测血压为140/90 mm Hg,此后多次测量血压均升高,最高达146/110 mm Hg,无头痛、头晕,无心悸、多汗,无恶心、呕吐、纳差,无四肢乏力.2年前就诊我院,体检身高160 cm、体质量63 kg、体质量指数24.6 kg/m2,生长发育正常,智力、体力与同龄人相仿,外生殖器发育正常,余查体未发现阳性体征.多次查血钾波动在5.5～6.7 mmol/L(正常值3.5～5.5 mmol/L,下同).血尿素氮、肌酐正常,肾小球滤过率正常,双肾上腺B超、CT检查均未见异常.     

Kallman氏综合征一例

患者，男，15岁，主因发现阴茎、睾丸小2年入院。患者10余年前阴茎、睾丸就小于同龄人，开始未引起重视，未予治疗。2年前在当地医院曾行促绒毛膜性腺激素治疗，治疗期间阴茎有所增长，当时无乳房发育，身高停止生长，并出现痤疮，长胡须，遂未在继续用药。停药后阴茎逐渐回缩到用药前大小。近2年来身高增长缓慢，共长高4～5cm。患者自幼就有嗅觉丧     

极、超低出生体重儿童1~1.5岁生长发育及神经发育状况

目的探讨极、超低出生体重儿童1~1.5岁生长发育及神经发育情况。方法选择本院收治并存活极低出生体重儿童52例,超低出生体重儿童13例,并选择同期出生的65例体重正常的婴儿作对照。对两组儿童进行随访,观察1~1.5岁时的生长发育情况、各类发育偏离及神经发育缺陷的发生率,比较MDI、PDI指数。结果极、超低组纠正胎龄1岁6个月时的身高/身长、体重、头围、胸围均低于正常组(P0.05),各类发育偏离发生率29.23%(19/65)高于正常组4.62%(3/65),神经发育缺陷发生率10.77%(7/65)高于正常组1.53%(1/65)(P0.05);MDI、PDI指数低于正常组(P0.05)。结论极、超低出生体重儿童生长发育和神经发育情况较正常儿童有较大差异。