FAT4基因功能性单核苷酸多态性和中国江苏人群胃癌易感性相关

目的:探讨FAT4基因单核苷酸多态性与江苏人群胃癌遗传易感性的关系?方法:采用人群为基础的病例对照研究对来自江苏的783例经组织病理学确诊的胃癌新发病例和按照性别年龄匹配的855例健康对照,利用实时荧光定量PCR(real-time PCR)方法对FAT4基因上非同义氨基酸多态性位点进行基因分型,比较各位点不同基因型与胃癌发病风险的关系?结果:利用Logistic回归模型在相加模型中进行了分析的结果显示,在调整性别?年龄?吸烟和饮酒等因素后,携带rs1039808 A等位基因的个体胃癌发病风险显著低于携带野生纯合子(GG)的个体(OR = 0.74,95%CI:0.62~0.88,P = 0.001)?分层分析显示,在各亚组间rs1039808不同基因型与胃癌发病风险的关联强度没有显著差异?结论:FAT4基因单核苷酸多态性rs1039808 A等位基因能显著降低胃癌发病风险?     

6p21.1和7p15.3基因多态性与宫颈癌发生风险的研究

目的:探讨6p21.1 rs2494938和7p15.3 rs2285947基因多态性与宫颈癌发生风险的关联性?方法:以571例宫颈癌患者和657例非宫颈癌患者(对照组)为研究对象,用 TaqMan MGB(minor grove binder)探针对6p21.1 rs2494938多态位点和7p15.3 rs2285947多态位点进行基因分型,分析不同基因型与宫颈癌发生风险的关联性?采用非条件Logistic回归分析统计该多态位点与宫颈癌遗传易感的关联性,计算相对危险度的比值比(OR)及95%置信区间(CI)?结果:rs2494938多态位点突变型GA和AA基因型频率在病例组和对照组的分布无显著差异(P=0.848)?rs2285947多态位点突变型GA和AA基因型频率在病例组和对照组的分布有显著差异(P=0.028);合并突变基因型(GA+AA)与野生型GG相比宫颈癌发生风险显著下降(OR=0.77,95%CI:0.62~0.97,P=0.025)?结论:rs2494938多态性与宫颈癌发生风险无显著关联,rs2285947多态性与宫颈癌发生风险有显著关联?     

VDAC2基因多态性与原发性不育症男性精液质量的相关性分析

目的:探讨VDAC2基因多态性与原发性不育症男性精液质量的相关性?方法:收集523例原发性不育男性患者的精液和血液,分别应用计算机辅助精液分析系统 (CASA)行精液质量分析和应用TaqMan SNP基因分型技术对VDAC2基因位点rs2804535?rs7896741?rs11001334和rs1259503行基因分型,分析VDAC2基因多态性与精液质量的相关性?结果:没有发现rs2804535和rs7896741各基因型与精液质量相关,但是rs11001334中,TT基因型与CC基因型比较,精子浓度显著降低(P = 0.045)?CT基因型和CT+TT基因型分别与CC基因型比较,精子活力显著增加(P = 0.026,P = 0.037);rs1259503的GC+CC基因型与GG基因型比较,精液量显著降低(P = 0.039)?结论:VDAC2基因多态性与原发性不育症男性精液质量相关?     

分拣蛋白受体1基因多态位点rs1133174与中国汉族遗忘型轻度认知损伤风险的关联研究

目的:探讨分拣蛋白受体1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因rs1133174多态性位点与遗忘型轻度认知损伤(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)风险的相关性?方法:募集了63例aMCI患者和179例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应(LDR-PCR)方法对SORL1基因多态性位点rs1133174进行基因分型,比较等位基因和基因型与aMCI发病风险的关系?结果:aMCI组中SORL1基因rs1133174等位基因G的频率显著高于正常对照组(OR = 2.221,95%CI = 1.396~3.533,P = 0.000 6)?Logistic回归分析显示G等位基因携带者患病风险较非携带者增加(GG + GA vs. AA,OR =2.713,95%CI = 1.495~4.918,P = 0.000 5)?此外,分层分析发现多态性位点rs1133174可能是独立的风险因素?结论:SORL1基因rs1133174多态性位点与中国汉族人群aMCI风险相关?     

XPC､XPD､XPG 基因多态与膀胱癌及其病理参数的相关性研究

目的:探讨 XPC(rs2228000?rs2228001?rs2470352)?XPD(rs13181)?XPG(rs17655)3个基因的5个多态性位点的基因型与膀胱癌及其病理参数的相关性?方法:采用病例对照研究,采用Massarray SNP检测技术对287 例膀胱癌患者和 282例正常人XPC?XPD?XPG基因的5个基因多态性位点的基因型分布进行分析?采用Logistic回归模型分析各基因型与膀胱癌发病的关系并比较不同基因型与膀胱癌及其病理参数的关系?结果:XPC rs2228000位点在病例及对照组中分布有显著性差异(χ2 = 21.949,P < 0.001),其中CT及TT基因型在病例组中的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(CT vs CC:OR = 2.01,95% CI 1.41~2.88;TT vs CC:OR=3.06,95%CI 1.70~5.49);T等位基因携带者在病例组中的分布频率亦高于对照组,差异有统计学意义(CT/TT vs CC:OR=2.16,95%CI 1.58~3.11)?rs17655?rs2228000及rs2228001位点的基因型分布频率在不同分化程度的肿瘤中差异有统计学意义(rs17655:χ2 = 10.013,P = 0.040;rs2228000:χ2 = 13.836,P = 0.008;rs2228001:χ2 = 14.315,P = 0.006),rs2228000位点的基因型分布频率与远端转移差异有统计学意义(rs2228000:χ2 = 12.204,P = 0.002)?结论:XPC rs2228000位点与膀胱癌的发病相关,含T等位基因个体膀胱癌的相对风险高,且与膀胱癌的肿瘤分化程度及淋巴结远端转移相关?rs2228001及XPG rs17655位点的基因多态性与肿瘤的分化程度相关?     

hMLH1-93G>A启动子多态性与胃癌发生风险的研究

目的:探讨碱基错配修复(mismatch repair,MMR)基因hMLH1启动子多态性位点-93G>A与中国江苏人群胃癌发生风险的关联性?方法:以554例胃癌患者和582例年龄(±5岁)?性别相匹配的非胃癌患者(对照组)作为研究对象,用 TaqMan MGB(minor grove binder)探针对hMLH1-93G>A多态性进行基因分型,分析不同基因型与胃癌发生风险的关联性?通过分层分析探讨不同基因型与胃癌临床病理特征之间的关联性?结果:hMLH1-93G>A的突变型GA和AA基因型频率在病例组和对照组的分布无显著关联性,病例组:GA 262例(47.3%),AA 187例(33.8%);对照组:GA 269例(46.2%),AA 190例(32.7%);P值分别为0.636和0.398,合并突变基因型GA+AA与野生型GG相比并不显著增加胃癌的发生风险(调整OR=1.11,95%CI=0.82~1.51,P=0.487)?不同基因型与胃癌临床病理特征之间亦无显著关联性?结论:hMLH1基因-93G>A多态性与胃癌发生风险无显著关联?     

长链非编码RNA H19基因多态性与早发冠心病患者易感性研究

目的:探讨编码一段长链非编码RNA的 H19基因多态性与早发冠心病(pCAD)患者易感性的相关关系?方法:采用TaqMan技术分析 213 例早发冠心病患者和 776 例对照的H19基因 4个多态位点(rs2067051?rs2251375?rs217727?rs4929984)的基因型,用 SPSS 软件进行统计学分析?结果:早发冠心病组H19基因rs217727位点的CT基因型?TT基因型及T等位基因分布频率均高于对照组?多元Logistic回归分析显示:rs217727多态性与早发冠心病发病独立相关(P < 0.01)?T等位基因携带者?TT纯合基因患早发冠心病的风险分别是CC纯合基因型的2.42倍(OR=2.42,95%CI=1.55~3.71)和3.01倍(OR=3.01,95%CI=1.87~4.85)?结论:H19 rs217727多态性与早发冠心病易感性有关,T等位基因可能是早发冠心病的遗传易感因素?     

IL-13基因多态性与喉癌遗传易感性的关联研究

目的:探讨白细胞介素-13(interleukin-13,IL-13)基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与喉癌遗传易感性的关系?方法:通过病例-对照研究设计,以111例经病理确诊的喉癌患者和340例健康对照者为研究对象,选取IL-13基因3’-UTR的SNP位点rs1295685,采用TaqMan探针方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及其95%CI,比较不同基因型与喉癌发病风险的关联?结果:病例组与对照组中rs1295685(IL-13C870T)位点基因型分布存在统计学差异,在调整年龄?吸烟?饮酒及肿瘤家族史因素后发现,与CC基因型相比,携带TT/CT基因型者喉癌发病风险显著增高(调整OR值为2.00,95%CI为1.23~3.27,P值为0.005)?与CC基因型相比,携带TT/CT基因型在年龄≤62岁?吸烟?饮酒?无肿瘤家族史各亚组中表现出更高的喉癌患病风险(OR = 2.72,95%CI:1.40~5.28; OR = 2.07,95%CI:1.19~3.58;OR = 1.96,95%CI:1.03~3.73;OR = 2.01,95%CI:1.18~3.41)?吸烟?饮酒均与TT/CT基因型存在协同作用(OR = 6.48,95%CI:2.77~15.14和OR = 7.35,95%CI:3.15~17.12)?而基因型分布在肿瘤分期?分级中未见显著差异?结论:IL-13基因rs1295685位点的单核苷酸多态性与喉癌遗传易感性有关联?     

IL12基因多态性与原发性肝细胞肝癌遗传易感性的关联研究

目的:探讨IL12A和IL12B基因多态性与江苏人群原发性肝细胞肝癌的遗传易感性的关系?方法:采用病例对照研究,对明确诊断的原发性肝细胞肝癌新发病例538例按年龄和城乡频数匹配正常对照535例,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL12A基因的rs568408(3’UTR G>A)?rs2243115(5’UTR T>G)和IL12B基因的rs3212227(3’UTR A>C)进行多态性检测,比较不同基因型与原发性肝细胞肝癌发病风险的关系?结果:携带IL12A rs568408变异等位基因的个体(rs568408 AG/AA)发生原发性肝细胞肝癌的风险较携带野生纯合子(rs568408 GG)增加了35%(调整OR=1.35, 95% CI =1.03~1.79)?进一步对IL12A rs568408位点的作用按年龄?性别?吸烟情况?饮酒情况?HBsAg和抗HCVAb携带情况进行分层分析,结果发现rs568408位点对原发性肝细胞肝癌发病风险的影响在男性和有饮酒史患者中更为显著(调整OR分别为1.46和1.53, 95% CI分别为1.08~1.98和1.07~2.18)?结论:IL12A rs568408可能影响江苏人群原发性肝细胞肝癌发病风险?     

南京市新生儿出生体重与IGFⅠ、IGF Ⅱ基因多态性的关系分析

目的:探讨胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factorⅠ,IGFⅠ)?胰岛素样生长因子Ⅱ(insulin-like growth factor Ⅱ,IGFⅡ)基因多态性与新生儿出生体重的关系,为不同遗传因素的人群提出合理的干预和建议提供理论基础?方法:采用病例对照的研究方法,在南京地区收集小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)88例?适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)477例和大于胎龄儿(large for gestational age,LGA)265例组成病例对照,采用PCR-RFLP方法检测IGFⅠrs35767?IGFⅡ rs3741205的基因多态性,采用多因素Logistic回归计算SGA?LGA的相对危险度?结果:IGF I rs35767的TT基因型?CT/TT联合基因型均能显著降低SGA的发病风险(P值分别为0.024,0.031),而未发现IGFⅡ rs3741205与SGA的发生有相关性;IGFⅠ rs35767的CT基因型和IGFⅡ rs3741205的TT基因型都能显著增加LGA的发病风险(P值分别是0.045,0.029)?分层分析结果显示IGFⅡ rs3741205的GT/TT基因型在母亲文化程度为大专及以上的情况下,可使LGA的发病风险降低?结论:IGFⅠ rs35767与SGA的发生相关;IGFⅠ rs35767?IGFⅡ rs3741205与LGA的发生相关?     

环氧化酶-2基因多态性与胃癌易感性的关联研究

目的:探讨环氧化酶-2基因(COX-2)的两个功能性单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)与胃癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究设计,研究对象为254例经组织学确诊的胃癌病例和304例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)测定COX-2基因-1195G/A多态,错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PIRA-PCR)测定COX-2基因8473T/C多态的基因型,比较不同基因型与胃癌风险的关系,并探讨不同环境因素在其中所起的影响.结果:COX-2.1195GG、GA和AA三种基因型以及8473TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组间的频率分布无统计学意义.Logistic回归分析也未发现COX-2 SNP-1195G/A以及SNP8473T/C与胃癌的风险度关联有统计学意义(SNP-1195 GA AA:校正OR=1.09,95%CI=0.70-1.67;SNP8473 TC CC:校正OR=1.18,95%CI=0.83-1.69).结论:COX-2-1195G/A和8473T/C多态性可能与胃癌易感性无关,尚需进一步大样本量的研究予以证实.     

细胞色素P450基因多态性与肺癌易感性的相关性分析

目的 探讨代谢活化酶细胞色素P4501A1（CYP1A1）、2136（CYP2D6）、2E1（CYP2E1）和代谢解毒酶谷胱甘肽硫转移酶（GSTM1）与肺癌易感性的关系。方法 采用PCR、PCR—RFLP技术检测原发性肺癌组（279例）及对照组（684例）的CYP1A1、CYP2D6、CYP2E1、GSTM1代谢酶基因型,对不同基因型在两组分布频率的差异进行OR值的统计分析。结果 CYP1A1突变等位基因（m）、GSTM1功能缺失型（-）分别可使患肺癌的危险性增加1．64（OR=1．64,95％CI为1．21～2．22,P=0．001）和1．58倍（OR=1．58,95％CI为1,19～2．11,P=0．002）。其中CYP1A1与肺鳞癌,小细胞癌,GSTM1与肺鳞癌及肺腺癌明显相关（均P〈0．05）。同时携带GSTM1（-）和CYP1A1（m）可使患肺癌的危险性明显增加（OR=2．75,95％CI为1．73～4．39,P=0．000）。在重度吸烟人群携带GSTM1（-）、CYP1A1（m）、CYP2D6（W）或CYP2E1A基因型均可使患肺癌的危险性显著增加5．71～11．67倍（P=0．000）。结论携带GSTM1（-）及CYP1A1（m）等位基因型者患肺癌的危险性上升,二者有协同作用。在重度吸烟人群,CYP及GSTM1的检测有利于发现肺癌的高危人群。     

白细胞介素10基因启动子区多态性与胃癌易感性的关系研究

目的:分析胃癌(gastric cancer,GC)患者白细胞介素10(Interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点?819位点及592位点多态性,探讨其与GC易感性之间的关系?方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测GC组患者129例和正常对照组98例健康人的IL-10的基因多态性,免疫印迹法检测GC组与对照组的幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染情况,SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率?结果:IL-10-1082位点的多态性在GC组(AA:57.36%?GA:40.31%?GG:2.32%)与对照组(AA:75.51%?GA:24.49%)的基因频率有显著性差异(P=0.01)?GA基因型在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.012),G等位基因在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.007)?IL-10-819及IL-10-592的各基因型及其等位基因在GC组及对照组中分布均无显著性差异(P > 0.05)?在H.pylori感染组中IL-10-1082GA基因型在GC组中的分布显著高于其在对照组中的分布(OR=2.65,95% CI 1.16,6.08;P=0.031)?结论:IL-10-1082 GA基因型携带者GC的发病风险增高,IL-10-1082位点的G等位基因发病风险增高,且IL-10-1082 GA基因型与H.pylori感染对于GC的发生有协同作用?     

Pi类谷胱苷肽转移酶基因多态性与胃黏膜肠上皮化生癌变风险

目的 了解Pi类谷胱苷肽转移酶基因1(GSTP1)多态性与肠化生之间的关系,进一步探讨不同类型肠化生的癌变风险.方法 利用PCR-RFLP法检测87例正常组、87例肠化生组和87例胃癌组GSTP1不同等位基因的分布.利用HID-AB-pH2.5进行肠化生分类.结果 与正常对照组相比,携带G等位基因者发生肠化生的风险增加到1.944倍(95%CI,1.177～3.209),罹患胃癌的风险性增加3.605倍(95%CI,2.217～5.863).携带G等位基因发生Ⅱ型肠化生风险增加到2.747倍(95%CI,1.475～5.114),发生Ⅲ型肠化生的风险增加到3.451倍(95%CI,1.556～7.657).与Ⅰ型肠化生相比,携带G等位基因肠化生发生Ⅱ、Ⅲ型肠化生和胃癌的风险性分别增加到2.905倍(95%CI,1.341～6.293),3.650倍(95%CI,1.455～9.153),3.813倍(95%CI,1.953～7.444).结论 携带G等位基因者发生肠化生和胃癌的风险性增加,更易发生Ⅱ、Ⅲ型肠化生;携带G等位基因的肠化生与胃癌有着相似的遗传特性,可作为胃癌高危个体进行定期随访.     

PARP-1基因多态性与临夏回族自治州回族人群胃癌易感性的关联研究

目的探讨聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)Val762Ala的单核苷酸多态与临夏回族自治州回族人群胃癌易感性的关系。方法采用病例-对照研究设计,研究对象为临夏回族自治州居民(20岁以上,居住满20年以上,3代无族外通婚)。分两组:胃癌组200例,均经组织学确诊。对照组210例,按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的健康回族志愿者。抽提血液DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行基因分型。使用ELISA(enzyme-linkedimmunosorbent assay)法检测血浆中H.pylori的IgG抗体,以检测研究对象是否有H.pylori感染。用SPSS 13.0统计软件分析试验结果。结果 PARP-1 762Val/Ala+Ala/Ala在胃癌组显著增高(OR:2.158,95%CI:1.404～3.315,P=0.020)。交互作用分析显示:家族史阳性的Val/Ala+Ala/Ala基因型患胃癌的风险是家族史阴性的Val/Val基因型的4.125倍(OR:4.125,95%CI:2.117～8.038,P=0.000);食腌菜的Val/Ala+Ala/Ala基因型患胃癌的风险是不食腌菜的Val/Val基因型的3.814倍(OR:3.814,95%CI:2.150～6.766,P=0.000);H.pylori感染阳性的Val/Ala+Ala/Ala基因型患胃癌的风险是H.pylori感染阴性Val/Val基因型的4.085倍(OR:4.085,95%CI:2.197～7.597,P=0.000)。结论 PARP-1 Val762Ala单核苷酸多态与临夏回族自治州回族人群胃癌易感性增高相关。PARP-1 Val/Ala+Ala/Ala基因型分别与家族史、食腌菜、H.pylori感染在胃癌的发病风险中存在着加乘交互效应。     

Correlations Between Polymorphisms of Extracellular Superoxide Dismutase,Aldehyde Dehydrogenase-2 Genes,as Well as Drinking Behavior and Pancreatic Cancer

Objective To investigate the correlation between drinking behavior combined with polymorphisms of extracellular superoxide dismutase （EC-SOD） and aldehyde dehydrogenase-2 （ALDH2） genes and pancreatic cancer. Methods The genetic polymorphisms of EC-SOD and ALDH2 were analyzed by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism in the peripheral blood leukocytes obtained from 680 pancreatic cancer cases and 680 non-cancer controls. Subsequently the frequency of genotype was compared between the pancreatic cancer patients and the healthy controls.The relationship of drinking with pancreatic cancer was analyzed. Results The frequencies of EC-SOD （C/G） and ALDH2 variant genotypes were 37.35% and 68.82% respectively in the pancreatic cancer cases, and were significantly higher than those in the healthy controls （21.03% and 44.56%, all P〈0.01）. People who carried EC-SOD （C/G） （0R=2.24, 95% C1= 1.81-4.03, P〈0.01） or ALDH2 variant genotypes （OR=2.75, 95% CI=1.92-4.47, P〈0.01） had a high risk to develop pancreatic cancer. Those who carried EC-SOD （C/G） genotype combined with ALDH2 variant genotype had a high risk for pancreatic cancer （29.56% vs. 6.76%, 0R=7.69, 95% CI=3.58-10.51, P〈0.01）. The drinking rate of the pancreatic cancer group （64.12%） was significantly higher than that of the control group （40.15%; OR=2.66, 95% CI=1.30-4.42, P〈0.01）. An interaction between drinking and EC-SOD （C/G）/ALDH2 variant genotypes increased the risk of occurrence of pancreatic cancer （OR=25.00, 95% CI= 11.87-35.64, P〈0.01）. Conclusion EC-SOD （C/G）, ALDH2 variant genotypes and drinking might be the risk factors of pancreatic cancer.     

白介素-10基因-1082位启动子基因多态性与胃癌的遗传易感性研究

目的探讨白介素-10基因(IL-10)-1082位启动子基因多态性与中国汉族人胃癌的遗传易感性之间的关系。方法收集75例胃癌患者和75例健康对照者全血,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,分析IL-10基因-1082位启动子的3个基因型(AA、AG、GG)在胃癌患者和正常人之间的分布差异,并研究其与胃癌风险及临床、病理特征的关系。结果胃癌患者具有更低频率的AA基因型(OR=0.43,95%CI0.20～0.92;P=0.03)。近端胃癌患者较远端胃癌患者具有更高频率的GG基因型(OR=3.06,95%CI1.12～8.36;P=0.03)。Ⅲ期和Ⅳ期胃癌患者较Ⅰ期和Ⅱ期胃癌患者具有更高频率的AA基因型(OR=5.09,95%CI1.05～24.70;P=0.04)。弥漫型和肠型胃癌间在基因型方面差异无统计学意义。低分化和高/中分化胃癌间在基因型方面差异无统计学意义。结论中国汉族人中IL-10基因-1082位启动子基因多态与胃癌的遗传易感性相关,不同的基因型与胃癌的部位和分期相关。     

RAD51G135C 和XRCC3C241T基因型与急性髓系白血病疗效及预后相关性研究

目的 探讨同源重组修复基因RAD51G135C和XRCC3C241T多态性位点基因型与急性髓系白血病(AML)疗效及预后的关系.方法 AML患者372例,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析RAD51 G135C、XRCC3C241T基因型,用多重PCR方法检测GSTT1和GSTM1基因.比较不同基因型患者的诱导治疗完全缓解(CR)率、总体生存期、无复发生存期及不良反应.结果 (1)在第一疗程诱导治疗过程中,XRCC3C241T基因型与AML伴t(15;17)/PML-RARα患者的早期病亡率有显著相关性(OR=8.750,P=0.046).XRCC3C241T、RAD51G135C分别与GSTY1、GSTM1联合存在变异时,非M3患者诱导缓解时CR率明显降低,(P=0.028).(2)XRCC3C241T、RAD51 G135C的基因型影响AML患者的平均生存期及平均无复发生存期:RAD51 G135C、GSTF1基因存在双变异及联合GSTM1基因均变异时,非M3的AML的生存期(OS)显著缩短(P＜0.05).XRCC3C241T与GSTT1联合分析,双基因均野生型M4EO、M2患者的无复发生存期(RFS)明显长于双变异型患者的RFS期(均P＜0.05).XRCC3C241T、GS3T1、GSTM1基因同时变异的M2患者的RFS期(10.0个月)明显短于3个基因野生型患者(64.2个月,P＜0.005).RAD51 G135C、GSTFl双基因变异M4EO患者的平均RFS期明显缩短(P=0.047).(3)XRCC3C241T、RAD51G135C基因型与第一疗程诱导治疗过程中的不良反应(包括白细胞数、恶心呕吐、脱发和血尿)有明显的相关性(均P＜0.05).结论 XRCC3C241T、RAD51G135C单独或与GSTT1,GSTM1基因型联合变异,与AML患者第一疗程诱导治疗CR率、预后及毒副反应均有显著相关性,XRCC3C241T、RAD51G135C基因型的检测有助于指导AML患者个体化治疗方案的制定.     

IL-1B及IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的探讨炎症因子IL-1B（T-31C和C-511T）及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,对经组织学确诊的胃腺癌病例180例及其年龄和性别频数匹配的对照308例,以限制性片段长度多态性（RFLP-PCR）方法进行多态性检测,比较不同基因型以及环境因素与胃癌发病风险的关系。结果IL-1B启动子区域T-31C和C-511T基因多态性呈高度连锁不平衡（D’=0.862,R^2=0.721,P=0.000）,未发现IL-1B（T-31C和C-511T）基因多态性与胃癌之间存在显著性关联,显性模型调整比值比（OR）及其95%可信区间（C I）分别为0.95（0.62-1.47）和0.85（0.55-1.31）;IL-1RN变异基因型（1/2和2/2）可增加胃癌的患病风险,但未达到统计学差异（调整OR=1.32,95%C I=0.71-2.36）;分层结果显示在幽门螺旋杆菌（H.pylori）感染组中,IL-1RN变异基因型（1/2、2/2）显著增加胃癌的患病风险（调整OR=2.03,95%C I=1.02-4.80）。结论IL-1RN基因多态性和H.pylori感染可能在胃癌的发生和发展中具有协同作用。