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1.
亲权鉴定中复杂案例的分析及对策 总被引：1，自引：0，他引：1
【目的】 探讨如何解决亲权鉴定中的复杂案例｡【方法】 采用Identifiler + Sinofiler + Powerplex16系统对怀疑争议父母与亲生父母具有近亲关系的13户家庭(简称复杂家庭)成员进行检验并作统计学分析｡ 【结果】 13户复杂家庭中2户成员间的19个STR基因座(包括D8S1179､D21S11､D7S820､CSFIPO､D3S1358､TH01､D13S317､D16S539､D2S1338､D19S433､VWA､TPOX､D18S51､D5S818､FGA､D6S1043､D12S391､PentaD､PentaE)遗传符合孟德尔遗传规律,父权指数PI > 10 000｡8户的矛盾基因座数≥3个｡3户只有1 ~ 2个矛盾基因座｡用ITO方法计算半同胞关系指数,2户不排除争议父(母)与亲生父母之间存在同胞或父(母)子关系｡4户家庭(父子)增加检测Y-STR基因座,其中两户不排除争议父与养子为同一父系的亲属｡ 【结论】 Identifiler + Sinofiler + Powerplex16系统可以对大部分(76.9%)亲权鉴定中的复杂案例作出明确判断,但仍有小部分(23.1%)不能确定,建议增加检验STR基因座的数目和检测Y-STR基因座,并引入半同胞关系指数,以供决策部门参考｡ 相似文献
2.
【目的】 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性｡ 【方法】 用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验｡【结果】 在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818 ~ 0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031 ~ 0.063之间, 个体识别力(PD)在 0.937 ~ 0.970之间, 非父排除率(PE)在0.632 ~ 0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80 ~ 0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74 ~ 4.13之间｡统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P > 0.05)｡【结论】 中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究｡ 相似文献
3.
【目的】 用蛋白组学方法,通过对膝关节骨关节炎患者及正常人群血清蛋白的比较,寻找差异表达蛋白并探讨其与骨关节炎致病机理的关系｡ 【方法】 选取2007年10月到12月10例在中山大学附属第三医院骨科住院治疗的膝关节骨关节炎患者为实验组;10名性别相同,年龄､身体质量指数值相约的健康志愿者为对照组,分析2组双向电泳结果,并对差异表达蛋白进行质谱鉴定｡ 【结果】 通过双向电泳图普比较发现7个差异表达蛋白,其中6个在关节炎组中呈低表达,1个呈高表达｡经质谱鉴定为分别为:6个低表达蛋白分别为对氧磷酶1､对氧磷酶3､α-1-微球蛋白/bikunin前体蛋白､载脂蛋白M､免疫球蛋白轻链､四连接素,高表达蛋白为载脂蛋白L1｡【结论】 膝关节骨关节炎血清表达差异蛋白:对氧磷酶1､对氧磷酶3､α-1-微球蛋白/bikunin前体蛋白､载脂蛋白M､免疫球蛋白轻链､四连接素､载脂蛋白L1可能与骨关节炎的发病或病情进展具有一定的相关性｡ 相似文献
4.
【目的】 探索体外转流全身高热治疗(EWBH)晚期肿瘤患者过程中心肌是否存在损害｡【方法】 择期热疗手术患者32例｡建立股静脉-股静脉血液转流,使机体温度升高至42 ℃维持120 min,然后将体外循环血冷却使机体体温降至38 ℃后停机｡监测桡动脉平均动脉压(MAP)､中心静脉压(CVP)､心率(HR)､ST段｡并分别在转流加温前(A点)､加温到42 ℃(B点)､维持42 ℃ 60 min(C点)､维持42 ℃ 120 min(D点)､复温至38 ℃(E点)､停机后24 h(F点)等6点取上腔静脉血样,测定肌红蛋白与肌钙蛋白含量｡ 【结果】 与升温前比较, 肌红蛋白(Myo)从D点开始升高,一直到术后24 h,差异有统计学意义(P < 0.05)｡肌钙蛋白(cTn-I)从C点起开始出现微量cTnI,D点起升高至F点,差异有统计学意义(P < 0.05)｡ST段在42 ℃ 60 min后降低,到D点时最低(P < 0.05)｡随后逐渐恢复至术前水平｡ 【结论】 体外转流全身高热心肌发生可逆性损害,其原因有待进一步探讨｡ 相似文献
5.
【目的】 检测大鼠放射性口腔黏膜炎形成过程中病损局部组织内细胞因子,探讨其动态变化规律及意义｡【方法】 获取接受单次30 Gy X线照射后5 d､8 d､14 d的大鼠口腔黏膜组织,采用抗体芯片技术检测19种细胞因子;荧光定量PCR检测8种炎性相关因子的mRNA水平;ELISA定量检测IL-1α､IFN-γ､TIMP-1｡【结果】 抗体芯片技术检测到,照射后Frac､IL-4､IL-6､IL-10､TNF-α 5种细胞因子水平下降;IL-1β､LIX､VEGF､β-NGF 4种细胞因子照射前后水平无明显差异;照射后水平上升幅度 < 2倍的有CINC-2､GM-CGF､Leptin､MCP-1和MIP-3α 5种细胞因子,上升幅度≥2倍的有CINC-3､INF-γ､IL-1α和TIMP-1 4种细胞因子｡Real-time PCR检测到抗凋亡相关基因Bcl-2,以及IL-6､TNF-α､VEGF及IL-1β的mRNA表达水平下降;而促凋亡相关基因Bax､中性粒细胞局部募集相关基因CINC和TLR-9表达上升｡ IL-1α､IFN-γ､TIMP-1的ELISA检测结果与前两种检测结果一致｡【结论】 大鼠抗体芯片和荧光定量PCR､ELISA检测结果互相佐证了病损组织内的细胞因子在口腔黏膜炎发生､发展､演进中呈现分泌受阻和表达增加的动态变化并发挥调控作用｡ 相似文献
6.
【目的】 分析胰腺实性-假乳头状瘤(SPN)的临床病理特征及免疫组织化学表达情况,寻找其相对特异的免疫组化诊断标记｡ 【方法】 HE染色观察10例病例形态学特征,免疫组织化学检测其细胞角蛋白､波形蛋白､CD56､CD10､嗜铬素A､突触素､神经元特异性烯醇酶､α-1抗胰蛋白酶､孕激素受体和E-钙粘素､β-连环蛋白及cyclin D1的表达｡另选5例正常胰腺组织作对照｡ 【结果】 10例SPN中6例为女性,4例为男性,年龄17 ~ 41岁,平均29岁｡全部病例随访至今均存活,未发生复发或转移｡肿瘤组织囊实性外观,镜下呈实性假乳头状结构｡10例中,Vim､CD56及PR均弥漫阳性,9例NSE(+),7例CD10(+),6例Syn(+),5例CK及α-AT(+),4例CgA(+)｡5例正常胰腺组织E-cadherin与β-catenin均为细胞膜表达,且cyclin D1(-);在10例SPN中,均未见E-cadherin的胞膜表达,仅2例中少数肿瘤细胞核阳性;β-catenin为核/胞浆异常表达;且cyclin D1均为阳性｡ 【结论】 在SPN中,E-cadherin为阴性或胞核阳性,而β-catenin呈异常表达;SPN中Vim､CD56､PR､CD10阳性以及E-cadherin与β-catenin的表达情况为该肿瘤诊断相对特异的免疫组化指标｡ 相似文献
7.
【目的】 探讨胰腺类癌的临床和病理学特点｡【方法】 对1997年1月1日至2007年12月31日期间手术治疗的8例胰腺类癌临床病理资料(如肿瘤标志物､病理免疫组织化学染色､伴发其他肿瘤､误诊率､肿瘤转移率､住院死亡率､手术根治率等)进行回顾性分析,并结合国内外文献探讨胰腺类癌的临床和病理学特点｡ 【结果】 肿瘤标志物CEA､CA199､CA125､CA72-4在胰腺类癌的表达阳性率分别为0%,25%,12.5%,0%,病理免疫组织化学染色Syn､CgA､NSE､CK阳性率分别为25%,62.5%,75%,75%｡胰腺类癌伴发其他肿瘤为1/4｡胰腺类癌误诊率较高,8例患者中有7例误诊为其它肿瘤｡胰腺类癌肿瘤总的转移率为50%,住院死亡率为37.5%,而手术根治率为62.5%｡ 【结论】 胰腺类癌误诊率高,常规血液肿瘤标志对早期发现胰腺类癌意义不大,确诊需要病理病理,临床预后较差｡ 相似文献
8.
【目的】 了解中国育龄女性癫痫患者发生生殖内分泌紊乱的相关危险因素,为临床决策提供依据｡ 【方法】 收集符合研究标准的102 例女性癫痫患者的临床资料,将癫痫起病年龄､发作类型､发作频率､癫痫病程､抗癫痫药物(AED)种类､开始服用AED的年龄､用药持续时间7 个因素分组,分析各因素与月经稀发/闭经､多囊卵巢(PCO)､高雄激素血症(HA)､多囊卵巢综合征(PCOS)的关系｡ 【结果】 癫痫起病年龄≤14 岁者较起病年龄 > 14 岁者HA高发并具统计学意义;服用丙戊酸钠的患者月经稀发/闭经､PCO､HA､PCOS发生率分别达40.63%､50.00%､15.65%和34.38%,显著高于未用药组及其他用药组｡Logistics回归分析结果表明:服用丙戊酸钠是发生生殖内分泌紊乱及PCOS的危险因素｡癫痫起病年龄≤14 岁是HA的危险因素｡【结论】 服用丙戊酸钠是中国育龄女性癫痫患者发生生殖内分泌紊乱乃至PCOS的危险因素,癫痫起病年龄≤14岁是HA的危险因素｡ 相似文献
9.
【目的】 探讨韦格纳肉芽肿的临床特征和影响预后的因素｡【方法】 回顾性分析1999-2009年间在我科住院确诊为韦格纳肉芽肿的28例患者的临床特征和影响预后的因素,其中死亡4例｡【结果】 本研究随访的中位时间为31.5月(3 ~ 99月)｡发生率较高的临床表现是非特异性症状(22/28,78.6%)､耳鼻喉表现(19/28,67.9%)､肺部表现(12/28,42.9%),肾小球肾炎(13/28,46.4%)｡与生存组相比,死亡组诊断时急性肾损伤(P = 0.005)､中枢神经系统受累(P = 0.045)､血管炎器官损伤指数 > 4 (P = 0.011)的发生率高,可能提示预后不良｡【结论】 本研究显示韦格纳肉芽肿是一种多系统受累的疾病｡诊断时伴有急性肾损伤､中枢神经系统受累､血管炎器官损伤指数 > 4可能提示预后不良,对这部分患者应使用更积极的免疫抑制治疗措施｡ 相似文献
10.
【目的】 分析正常人房角开放度数(AA)与眼前段结构的关系｡ 【方法】 收集211例(211只眼)正常人,采用眼前段光学相干断层扫描仪(AS-OCT)扫描其前房和晶状体,并测量前房深度(ACD)､前房横径(ACHD)､解剖前房深度(AACD)､睫状体带长度(CBL)､虹膜厚度(IT)､晶状体厚度(LT)､晶状体位置(LP)以及晶状体前极的位置(LAAP)｡采用直线相关分析这8个参数与AA的关系｡ 【结果】 AA的均值为(40 ± 17)°,男性(44 ± 18)°,女性(37 ± 16)°,比较差异有统计学意义(t = 2.893,P = 0.004)｡AA与ACD(r = 0.721,P = 0.000)､LT(r = -0.545,P = 0.000)､CBL(r = 0.615,P = 0.000)､LAAP(r = -0.717,P = 0.000)､LP(r = 0.557,P = 0.000)和ACHD(r = 0.175,P = 0.011)相关,与AACD(r = 0.130,P = 0.059)､IT(r = 0.129,P = 0.061)无相关性｡ 【结论】 女性的房角比男性窄;在眼前段组织中,决定正常人房角宽窄的最关键的因素为晶状体､睫状体和虹膜根部的附着位置｡ 相似文献
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河南新乡地区汉族人群13个短串联重复序列基因座遗传多态性 总被引：1，自引：1，他引：0
目的调查河南新乡汉族群体D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA共13个基因座的遗传多态性分布。方法利用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及银染技术检测STR基因座各等位基因及其基因型。结果13个STR基因座的基因型频率分布符合Hardy-W einberg平衡。13个STR基因座的个体识别力、杂合度、多态性信息含量、非父排除率分别为0.799 1~0.970 8、0.616 0~0.886 2、0.586 8~0.881 1、0.475 3~0.890 5,累计个体识别力为0.999 999 999,累计非父排除率为0.999 999 8。结论13个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值,可应用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定。 相似文献
12.
目的 评估PowerPlex(R)21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能.方法 对PowerPlex(R)21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型.统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较.结果 该系统各基因座的个体识别率为0.7839～0.9852,非父排除率为0.2974～0.8099.除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡.该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999.南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异.中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异.南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异.Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近.结论 PowerPlex(R)21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求. 相似文献
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胡利平 《昆明医科大学学报》2016,37(5)
［摘要］目的 研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性．方法 采用PowerPlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座（D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行复合扩增,用AB 3130 自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验． 结果 在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR 基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度（H）分布在0.6130～0.8743 之间,随机匹配率（PM）分布在0.0179～0.2030 之间,个体识别力（DP）在0.7970～0.9821 之间,非父排除率（PE）在0.3067 ～0.7432 之间,父权指数（PI）在1.2919-3.9766之间,多态性息含量（PIC）在0.5598～0.8958 之间．基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律． 结论 这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要． 相似文献
14.
宁波地区汉族群体中9个STR位点的遗传多态性 总被引：2，自引：2，他引：0
目的：调查宁波地区汉族群体9个STR位点即D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820的遗传多态性分布。方法：用荧光标记的PCR技术对266名无缘关系的宁波地区汉族个体进行9个STR位点的基因分型。结果：D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820在宁波地区汉族群体中分别检测到8、9、13、8、15、14、10、8、8个等位片段，多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律；杂合度0.73-0.86，多态信息含量0.69-0.85，累积个体识别能力0.99999999999，累积非父排除概率0.99987。结论：上述9个STR位点有较高的多态信息量，可应用于宁波汉族群体的个体识别和亲子鉴定等。 相似文献
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目的:研究南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性。方法:利用AGCU 17+1荧光检测试剂盒,对467例南通汉族无关个体的17个常染色体STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、TH01、TPOX、vWA)进行扩增,用ABI 3100xl遗传分析仪和GeneMapper ID v3.2软件进行STR分型分析,用Cervus 3.0软件进行等位基因频率和遗传学参数统计分析,并检验Hardy-Weinberg。结果:南通汉族群体中,17个STR基因座基因频率(GF)在0.001 10.509 6之间,杂合度(H)在0.636 00.509 6之间,杂合度(H)在0.636 00.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 80.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 80.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 40.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 40.986 5之间,非父排除率(PE)在0.33630.986 5之间,非父排除率(PE)在0.33630.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 50.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 50.915 4之间,结果经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:南通汉族群体17个STR基因座具有较高多态性,能够满足南通汉族人群个体识别和亲权鉴定的需要,也可在群体遗传学等相关研究和实践中有较高的价值。 相似文献
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目的:对广东汉族人群8个(D2S1360、D3S1545、D7S1517、D16S3253、D18S1270、D19S253、D20S470、D21S1437)短串联重复序列(STR)基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传参数,探讨其法医学应用价值。方法:对216份广东汉族无关个体EDTA抗凝血样用Chexlex-100法提取DNA,应用多重聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对以上8个基因座在广东汉族人群中的基因型分布进行分析。结果:此8个基因座分别检出12、9、13、9、10、10、13、10个等位基因和42、27、45、33、31、36、44、31种基因型,且基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的观察杂合度分别为0.851、0.782、0.885、0.756、0.784、0.812、0.917、0.725。8个基因座的累积个体识别机率为0.999 999 7,累计非父排除概率为0.998 15。40个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律,未观察到突变。结论:8个STR基因座在广东汉族人群中具有较高的遗传多态性,在法医学应用和群体遗传学研究中具有应用价值。 相似文献
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目的：调查D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族人群的群体遗传学数据,为亲子鉴定和个人识别工作提供数据基础。方法：利用AmpF1STR Sinofiler试剂盒进行多重PCR扩增,3130型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gen-eMapper软件自动分析各基因座的基因型。PowerStats软件计算两个基因座的等位基因频率、杂合度、个人识别机率、非父排除率及多态信息含量等群体遗传学参数,χ2检验验证Hardy-Weinberg平衡。结果：D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族群体中均有较高的多态性,其非父排除概率和个人识别率分别为0.616、0.638、0.946和0.964。两个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。结论：本研究获得了D12S391和D6S1043两个基因座在江苏汉族群体的群体遗传学数据,分析结果显示这两个基因座适合江苏汉族群体法医学应用。 相似文献
18.
目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。 相似文献
19.
湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性 总被引：1，自引：0，他引：1
目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域. 相似文献