舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

目的：探讨舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis,ChAc）临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法：通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果：符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为（33.57±12.23）岁;7例（100%）均有口腔运动障碍,4例（57%）出现癫痫（全面强直阵挛发作）,6例（86%）出现腱反射减弱或消失,5例（71%）肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头（57%）和豆状核（29%）萎缩,侧脑室前角扩大（57%）;正电子发射断层显像（positron emission tomography,PET）-电子计算机断层扫描（computed tomography,CT）可见双侧基底节区低代谢表现（43%）。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论：ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。     

药物难治性癫痫发病机制研究进展

大约三分之一的癫痫患者对抗癫痫药物耐药,目前的临床研究提示这一药物耐受可能发生于疾病的早期。药物耐受的发生机制可能在药效学或者药代学的共同通路上, 包括海马Ammon角硬化的形成,多药转运体的过度表达,以及药物靶点的改变,本文将逐一综述。     

癌症晚期患者临终意愿依从性评估体系的构建

目的 构建癌症晚期患者临终意愿依从性评估体系,为癌症晚期患者临终意愿依从性评估及干预提供参考。方法 通过文献回顾及质性访谈(纳入9例患者、10名家属和15名医护人员)构建癌症晚期患者临终意愿依从性评估体系的初稿,并对17名专家进行2轮函询和层次分析法确定各指标的权重。结果 第1、2轮的专家积极系数分别为88.2%和100.0%,专家权威系数分别为0.943和0.973,肯德尔协调系数分别为0.168～0.256和0.108～0.267,最终形成涵盖4个一级指标(医疗卫生条件、医护准备度、家庭支持和患者自身疾病因素)、29个二级指标、97个三级指标的癌症晚期患者临终意愿依从性评估体系。结论 癌症晚期患者临终意愿依从性评估体系具有较高的科学性和可靠性,可为癌症晚期患者临终依从性水平评估和干预提供参考。     

育龄女性癫痫患者的生殖内分泌紊乱相关危险因素分析

【目的】 了解中国育龄女性癫痫患者发生生殖内分泌紊乱的相关危险因素,为临床决策提供依据｡ 【方法】 收集符合研究标准的102 例女性癫痫患者的临床资料,将癫痫起病年龄､发作类型､发作频率､癫痫病程､抗癫痫药物(AED)种类､开始服用AED的年龄､用药持续时间7 个因素分组,分析各因素与月经稀发/闭经､多囊卵巢(PCO)､高雄激素血症(HA)､多囊卵巢综合征(PCOS)的关系｡ 【结果】 癫痫起病年龄≤14 岁者较起病年龄 > 14 岁者HA高发并具统计学意义;服用丙戊酸钠的患者月经稀发/闭经､PCO､HA､PCOS发生率分别达40.63%､50.00%､15.65%和34.38%,显著高于未用药组及其他用药组｡Logistics回归分析结果表明:服用丙戊酸钠是发生生殖内分泌紊乱及PCOS的危险因素｡癫痫起病年龄≤14 岁是HA的危险因素｡【结论】 服用丙戊酸钠是中国育龄女性癫痫患者发生生殖内分泌紊乱乃至PCOS的危险因素,癫痫起病年龄≤14岁是HA的危险因素｡     

浙江省6所医院健康素养现状及对策分析

目的：了解浙江省医院健康素养情况，提出提升医院健康素养的对策。方法：分层便利选取浙江省医疗资源配置Ⅰ类（医疗资源配置充足地区）和Ⅳ类（经济发展水平中等,但医疗资源配置明显不足的地区）地区的6所医院进行医院健康素养的调查。结果：接受调查的医院健康素养总分为（185.52±61.03）分；医疗资源配置I类地区医院健康素养得分高于IV类地区（235.24±35.85vs135.80±49.73,P<0.05）。结论：被调查医院健康素养尚待提高，且不同地区的医院健康素养存在差异。医疗卫生行政部门及医院应制定相应对策提升医院健康素养。     

疑似炎症性疾病的神经系统非霍奇金淋巴瘤

目的 同顾疑似炎症性疾病的神经系统非霍奇金淋巴瘤病例,分析诊断和治疗过程,提高对该病的警惕性.方法 本文回顾了疑似为炎症性疾病的3例神经系统非霍奇金淋巴瘤病例的临床表现、脑脊液及影像学检查、病理确诊、治疗及预后.结果 神经系统非霍奇金淋巴瘤可呈慢性波动性病程,影像学检查可无占位性效应,脑脊液检查无特征性表现,经激素治疗后略有改善,因此易与神经系统炎症件疾病混淆.3例患者均需要通过病理活检确立诊断,未及时化疗,预后不佳.结论 临床诊疗工作中有必要提高对中枢神经系统淋巴瘤的警惕性,注意病程的波动性、病灶的不连贯性、临床与影像的不一致性,以及其他系统是否受累,早期考虑病理活检明确诊断.     

卡马西平所致药疹与CYP3A4＊18B基因型的关联性初探

目的初步探讨卡马西平所致药疹与CYP3A4＊18B基因型的关系,以寻找预测药疹的分子学手段。方法用PCR-RFLP法检测65例卡马西平所致药疹组患者（重型药疹患者11名,轻型药疹患者54名）、100例卡马西平耐受组患者及100例健康对照组患者的CYP3A4＊18B（intron10,G20338→A）基因多态性。结果卡马西平所致药疹组CYP3A4＊1/CYP3A4＊1（G/G）基因型30例,CYP3A4＊1/CYP3A4＊18B（G/A）基因型30例,CYP3A4＊18B/CYP3A4＊18B（A/A）基因型5例,等位基因A频率为30.8%;卡马西平耐受组G/G基因型51例,G/A基因型42例,A/A基因型7例,等位基因A频率为28%;健康对照组G/G基因型44例,G/A基因型49例,A/A基因型7例,等位基因A频率为31.5%。各组间基因型与等位基因频率差异均无统计学意义。结论由于病例数较少,目前尚没有发现卡马西平药疹与CYP3A4＊18B相关联。     

神经电生理检查判断眼肌型重症肌无力的敏感度分析

目的：分析眼肌型重症肌无力（OMG）患者的神经电生理特点,为临床诊断提供有价值的依据.方法：对42例临床诊断为OMG患者进行单纤维肌电图、重复神经电刺激和肌电图检测.结果：伸指总肌的单纤维肌电图34例异常,重复电刺激异常23例;肌电图示14例肌源性损害.结论：OMG患者单纤维肌电图是一种敏感度较高的检测方法,其次为重复神经电刺激,其肌肉检测阳性率高低依次为眼轮匝肌、肱二头肌及小指展肌.     

混沌理论在癫研究中的应用

1引言人类脑电活动的混沌特性具有神经生理基础,神经元是高度非线性组织,他们通过突触相互连接在一起,形成一个巨大而复杂的神经网络,他是产生脑电活动的物质基础。脑电活动是神经元动作电位的时空累积,加之人脑中巨量的神经元及更多数量的神经连接,使得脑电波信号表现出混沌行为。癫是由多种病因引起的,以脑内神经元过度兴奋放电所致的突然、反复、短暂的部分或整个脑功能障碍为特征的慢性神经系统疾病。癫发作时脑电活动发生显著变化,出现性放电,这一非线性系统的各种特征量随之也产生变化。目前,脑电图(electroencephalography,EE…     

[14]多颅神经损害(下)外周T细胞性的非霍奇金淋巴瘤

病史资料见本刊2007年第11期。患者于2005年11月16日行鼻腔内窥镜,见鼻腔粘膜糜烂、渗血,鼻咽部取活检送病理检查。2005年11月22日病理报告:鼻咽粘膜下多量异型淋巴细胞浸润,核分裂像多见,坏死明显(见图A)。免疫组化:CD3( ),T1A-1( ),CK(-),L26(-),CD56(-),CD79a(-)(见图B～F)。根据1982年提出的淋巴瘤国际工作组分类,诊断为外周T细胞性的非霍奇金淋巴瘤。该病例定位于双侧视神经,动眼神经、滑车神经、展神经,右侧三叉神经、面神经,双侧听神经、舌咽神经、迷走神经和副神经,及脑干和脑膜。累及的顺序依次为双侧鼻窦、面神经、海绵窦及…