河北汉族人群D2S1328基因座的遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列（short tandem repeat,STR)属微卫星DNA序列,重复单位2－7bp。STR位点在人类基因组中含量丰富,它是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记。近年来,随着STR－PCR技术的进一步发展,解决了微量检材的分析问题,扩展了DNA分析在遗传学、人类学以及在法医学领域的应用。作者从正常健康人血液中提取DNA,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省181名汉族无关个体进行了调查,首次获得了D2S1328基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

河北汉族人群D9S1122/D10S1435/D12ATA63 miniSTR基因座四色荧光标记分型体系的构建及遗传多态性研究

短串联重复序列(short tandem repeats,STR)由于在人类基因组中分布广泛,并且具有丰富的多态性、高度的稳定性及分型技术简单、快速等优点,目前已成为法医学中最主要的遗传标记。miniSTR基因座分析技术是通过聚合酶链反应(polymerasechain reaction,PCR)引物设计的尽可能靠近重     

河北汉族人群D9Sl122／D10S1435／D12ATA63miniSTR基因座四色荧光标记分型体系的构建及遗传多态性研究

短串联重复序列（shorttandemrepeats，STR）由于在人类基因组中分布广泛，并且具有丰富的多态性、高度的稳定性及分型技术简单、快速等优点，目前已成为法医学中最主要的遗传标记。miniSTR基因座分析技术是通过聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）引物设计的尽可能靠近重复区域而缩短扩增片段的一种新方法，     

两例TPOX基因座3个等位基因的亲子鉴定案件分析

短串联重复序列(short tandem repeats,STR)广泛存在于人类基因组中,核心序列一般由2～6个碱基构成,其核心序列串联重复排列的数目变化构成序列长度差异,具有高度多态性.短串联重复序列作为一种遗传标记能在群体中稳定遗传,且遗传遵循孟德尔遗传定律.随着DNA测序技术的迅速发展,近年来多种由S TR遗传标...     

河北汉族人群D11S2010基因座的遗传多态性研究

人类基因组的基因及基因外区域的编码区及非编码区含有2－4bp的短串联重复序列（short tandem repeat,STR)又称微卫星DNA序列。目前STR位点遗传多态性已成为人类学、医学、法医学各界广泛研究的热点,国内外学者已陆续报道了不同的STR位点,但D11S2010位点的报道国内尚未见到。为了解中国大陆人群D11S2010基因座的遗传多态性,作者采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省168名汉族健康无关个体进行了调查,首次获得了河北省汉族人群D11S2010基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

河南省2003年医药卫生科研进展

1．河南汉族群体中短串联重复序列的遗传多态性研究及应用：人类基因组是一个结构十分稳定的体系，同时又是一个变异的体系。在长期的进化过程中，基因组DNA的序列不断地发生变异，导致了不同种族、群体和个体间基因组的差异和多态性。随着分子生物学技术的不断发展，检测基因组DNA多态性已成为可能。河南地处中原，人口众多，河南汉族群体     

复合STR扩增银染检测中的问题及对策

短串联重复序列(STR)是人类基因组中具有高度多态性的遗传性标志，PCR—STR DNA分型技术被应用于法医学鉴定后，取得了令人瞩目的成绩；而其检测方法又以复合位点扩增检测最受广大实验技术人员的欢迎，其设备简单，使用检材少，方法易行，可在较短的时间内获得更多的多态性信息。笔者在一年多来使用     

河北汉族人群D16S310基因座的遗传多态性研究

短串联重复序列 (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ)属微卫星ＤＮＡ序列 ,重复单位 2 7ｂｐ。ＳＴＲ位点在人类基因组中含量丰富 ,它不仅是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记 ,也是法医遗传高信息基因座的丰富来源。Ｄ16Ｓ310短串联重复序列在人类自然群体的基因频率分布尚不清楚 ,为了解大陆人群Ｄ16Ｓ310基因座的遗传多态性 ,作者采用聚合酶链反应 (ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ,ＰＣＲ)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,并结合银染的方法 ,对中国河北省 2 0 9名汉族无关个体进行了调查 ,首次获得…     

河南省2003年医药卫生科研进展

一、基础医学研究 1.河南汉族群体中短串联重复序列的遗传多态性研究及应用:人类基因组是一个结构十分稳定的体系,同时又是一个变异的体系。在长期的进化过程中,基因组DNA的序列不断地发生变异,导致了不同种族、群体和个体间基因组的差异和多态性。随着分子生物学技术的不断发展,检测基因组DNA多态性已成为可能。河南地处中原,人口众多,河南汉族群体的遗传学特征对中国北方汉族人群有较好的代表性。河南省     

树鼩微卫星DNA的多态性研究

目的 探索并建立一种检测树鼩群体遗传多样性的方法.方法 利用聚合酶链反应(PCR)扩增技术对30只树鼩个体的11个微卫星位点进行了遗传检测.结果 所选的11个微卫星DNA位点中,有9个具有高度多态性,2个微卫星DNA位点多态性较差.结论 所研究的树鼩微卫星位点中,有9个符合遗传标记特点,可用于检测树鼩群体的遗传多样性.     

短串联重复序列的研究进展

短串联重复序列 (short tandem repeat,简称 STR) ,也称微卫星 DNA(microsatellite) ,是一类广泛存于真核生物基因组中的 DNA串联重复序列 ,其核心序列为 2 - 6 bp[2 ] ,多存在于非翻译区及内含子中 ,重复次数通常在 15～ 30次。其中以(CA) n、(GT) n、(CAG) n为核心序列的 STR在基因组中分布最为广泛 ,一般每个微卫星位点有十几个等位片断 ,具有高度多态性[2 ] ,其高度多态性主要源于核心序列重复次数的个体间差异 ,这种差异在基因传递的过程中一般遵循孟德尔共显性遗传规律 [2 ] 。 STR作为一个重要的遗传标记 ,通过 PCR的方法 …     

融水苗族STR基因座D7S820、D13S317、D16S539的遗传多态性研究

目的：为了解广西融水苗族人群无关个体的3个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）：D7S820、D13S317、D16S539遗传多态性分布情况.方法：用枸橼酸钠抗凝法采集融水苗族208份无亲缘关系的健康个体的血样（男102例,女106例）,酚-氯仿抽提法提取DNA,应用荧光标记复合扩增技术对血样DNA的3个STR基因座进行扩增,用ABI3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测.结果：3个STR位点共检测出21种等位基因,62种基因型,频率分布分别在0.004 8～0.448 4和0.004 8～0.201 9之间,其中累积个人识别力0.998 6,累积非父排除率0.956 6,多态信息总量0.972 9;基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）.结论：苗族群体的3个STR位点具有高度多态性和遗传稳定性,符合孟德尔遗传规律,可以应用于个体识别和亲权鉴定,可作为广西苗族的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据.     

STR D8S1179基因座变异1例报告

人类基因组用卫星法对DNA长度多态性进行分类，其中平均每15Kb就有一个短串联重复(Shorttan—demrepeats，STR)。STR又叫微卫星DNA，重复单位一般为2～7bp，等位基因碱基长度一般在500bp以下，在同一位点上因重复数的不同而形成不同的等位基因。依据孟德尔遗传分离律，在配子细胞形成时，成对的等位基因彼此分离，分别进入各自的配子细胞。     

广东汉族人基因组D17S5位点遗传多态性

本文介绍用二步法PCR检测广东汉族人基因组D17s5 VNTR(数量可变的串联重复序列)遗传多态性的结果。共发现有12个等位基因。这些等位基因片段的大小在100bP至870bP之间(每一重复单位为70bP),等位基因的频率分布在0.005至0.19之间。统计学分析证明D17S5各等位基因频率在本组人群的分布符合哈-温氏平衡(X~2=74.63,df=6.6,P>0.05),并遵循盂德尔遗传规律。这一遗传多态性系统的杂合     

河南部分人群D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性分析

目的：了解河南地区人群中D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性,获得群体遗传数据。方法：对230份无血缘关系个体的抗凝血提取DNA,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S820、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果：D16S539基因座在河南地区人群中存在9个等位基因,28种基因型;D7S820基因座存在9个等位基因,29种基因型;D13S317存在8个等位基因,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论：D16S539、D7S820、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

ISSR标记技术及其在药用植物遗传育种中的应用

简单重复序列间扩增(ISSR)是在简单重复序列(SSR)基础上发展起来的一种新技术。该技术以锚定的微卫星DNA为引物,对与锚定引物互补的间隔不太大的重复序列间DNA片断进行PCR扩增。ISSR标记具有较长的引物序列,退火温度高,表现出较好的稳定性,且结合位点丰富,可以检测到基因组中多个位点的差异,能够揭示出比限制性片段长度多态性(RFLP)、随机引物扩增多态DNA(RAPD)、SSR更多的多态性信息。对ISSR标记技术的原理、特点及其在药用植物种质鉴定、遗传多样性、居群遗传结构、进化与亲缘关系分析以及分子辅助育种等研究方面的应用进行了综述。     

中国海南岛黎族3个支系小卫星MSY2多态位点的遗传学研究

目的:研究中国不同民族Y染色体DNA多态性,追溯人类进化史上的父系祖先,为人类基因组和法医学鉴定积累数据。方法:应用特异引物PCR法扩增Y染色体小卫星DNA片段,再经琼脂糖凝胶电泳检测方法,对海南岛本地黎、杞黎和黎3个支系的293例男性个体的MSY2位点的遗传多样性进行了多态性分析。结果:MSY2各等位基因在黎族3个支系中显示了不同的频率,其中本地黎与杞黎之间无显著性差异,但在本地黎与黎(P﹤0.01)、杞黎与黎(P﹤0.05)之间都存在显著性差异。结论:MSY2位点可以作为一个有用的遗传标记为中国不同群体的遗传多样性研究提供可靠的数据。黎群体可能有复杂的父系起源。     

人类基因组中短串联重复序列的研究及应用现状

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)也称做微卫星(Microsatellite)DNA。广泛存在于真核生物基因组中，具有高度的多态性，作为新一代遗传标记，STR以其独特的优势保存下来，使分子生物学方面的研究发生了翻天覆地的变化。     

广东汉族人基因组D17S5位点遗传多态性

本介绍用二步法PCR检测广东汉族人基因组D17S5 VNTR(数量可变的串联重复序列)遗传多态性的结果。共发现有12个等位基因。这些等位基因片段的大小在100bp至870bp之间(每一重复单位为70bp)，等位基因的频率分布在0．00．5至0．19之间。统计学分析证明D17S5各等位基因频率在本组人群的分布符合哈-温氏平衡     

D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族的遗传多态性

目的 调查D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族群体中的遗传分布规律。方法 采集308份血及唾液标本应用PCR技术，扩增产物用非变性聚丙酰胺凝胶电泳分离，银染显色分析。结果 两位点各群体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，每一位点等位基因频率分布在各群体间无显著差异；通过对10个汉族家系的遗传模式分析，证实了两位点等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论 D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族，蒙古族，藏族群体均具有高度遗传多态性。