河南汉族乙型肝炎e抗原阴性慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1多态性检测

目的:探讨河南汉族人群乙型肝炎e抗原(HBeAg)阴性慢性乙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原(HLA)DRB1等位基因多态性的关系.方法:应用PeR-序列特异性引物技术,对河南汉族66例HBeAg阴性慢性乙型肝炎患者(实验组)及42例健康人(对照组)的HLA-DRB1*1201/1202、*1301/1302、*1501/1502等位基因进行检测.结果:实验组HLA-DRB1*1201/1202、HLA-DRB1*1301/1302、HLA-DRB1*1501/1502等位基因频率分别为16.67%、0.76%、12.88%,对照组分别为7.26%、4.03%、16.13%.实验组HLA-DRB1*1201/1202等位基因频率高于对照组(P<0.05),2组HLA-DRBl*1501/1502、HLA-DRBl*1301/1302等位基因频率差异无统计学意义(P<0.05).结论:HLA-DRB1*1201/1202等位基因与HBeAg阴性慢性乙型肝炎的形成有关;HLA-DRB1*1301/1302、*1501/1502等位基因与其无关.     

慢性乙型肝炎与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的:探讨人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)等位基因多态性与慢性乙型肝炎发生的相关性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP),检测126例慢性乙型肝炎患者和76例健康对照的HLA-DRB1*03、*07、*09、*12、*15等位基因,并进行分析。结果:HLA-DRB1*07在慢性乙型肝炎组的等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。结论:HLA-DRB1*07与慢性乙型肝炎的发生呈正相关,可能是慢性乙型肝炎的易感基因。     

上海地区汉族人群肝细胞癌与HLA-DRB1*17等位基因遗传易感性相关的研究

目的探讨上海地区汉族人群乙型肝炎并发肝细胞癌与HLA-DRB1位点的相关性。方法采用基因芯片分型方法,检测56例慢性乙型肝炎患者、61例乙型肝炎肝硬化患者及33例乙型肝炎并发肝细胞癌患者的HLA-DRB1基因分型,并与146例正常人的结果进行比较。结果HLA-DRB1*17位点的频率在乙型肝炎并发肝细胞癌组明显升高,与正常组、慢性乙型肝炎组及乙型肝炎肝硬化组比较差异有统计学意义(均P<α′)。结论HLA-DRB1*17基因与上海汉族人群乙型肝炎并发肝细胞癌的发生有一定相关性。     

新疆维吾尔族慢性胃炎人群中HLA—DRB1＊08等位基因与幽门螺杆菌感染的关系

目的:研究新疆维吾尔族慢性胃炎人群HLA-DRB1*08等位基因与幽门螺杆菌感染的关系.方法:采用幽门螺杆菌分离培养技术检测慢性胃炎汉族36例,维吾尔族33例人群的幽门螺杆菌感染情况,并采用PCR-SSP检测HLA-DRB1*08等位基因.结果:(1)新疆维吾尔族慢性胃炎人群H.pylori(Hp)阳性率为79%,高于汉族慢性胃炎人群(56%)(P<0.05).(2)两组慢性胃炎人群HP阳性组中HLA-DRB1*08等位基因频率在汉族为10.0%,在维吾尔族为15.4%,HLA-DRB1*08等位基因在汉族与维吾尔族慢性胃炎人群中检出频率无差异,维吾尔族与汉族慢性胃炎人群中HLA-DRB1*08等位基因与Hp感染无关(P>0.05).结论:(1)维吾尔族Hp感染率高于汉族慢性胃炎人群(P<0.05).(2)维吾尔族与汉族慢性胃炎人群中HLA-DRB1*08等位基因与H.pylori感染率无关.     

HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族人群慢性乙型病毒性肝炎的关联性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与吉林地区汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关关系,为慢性乙型病毒性肝炎的治疗和预防提供新思路。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSOP)对398例汉族慢性乙型病毒性肝炎患者及838名汉族健康献血者（对照组）进行HLA-DRB1等位基因分型比较。结果：慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*03、09等位基因表达频率分别为6.28%和19.60%,明显高于健康对照组（3.58%和12.17%;P=0.031,OR=1.805;P=0.001,OR=1.759);慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*04、10和13等位基因表达频率分别为6.28%、0.50%和3.27%,明显低于健康对照组（11.34%、2.39%和5.97%;P=0.005,OR=0.524;P=0.019,OR=0.207;P=0.044,OR=0.523）;而所检测HLA-DRB1座位的其他等位基因表达频率与健康对照组比较差异无显著性(P>0.05)。结论：HLA-DRB1*03、09可能是吉林地区汉族慢性乙型病毒性肝炎患者易感基因,HLA-DRB1*04、10、13可能是保护基因。     

海南地区女性HLA-DQB1和DRB5基因多态性与宫颈癌易感性的关系

目的 探讨海南地区汉族女性人群中人类白细胞抗原(HLA)-DQB1和HLA-DRB5等位基因多态性与宫颈癌易感性的相关性.方法 以海南地区41例经病理确诊的宫颈癌患者和38例因子宫肌瘤行全子宫切除术且病理证实无宫颈癌的患者为研究对象.采用PCR克隆测序技术对两组HLA-DQB1和DRB5等位基因进行分型.结果 共检测到12种HLA-DQB1等位基因和8种HLA-DRB5等位基因.其中HLA-DQB1*06011,HLA-DQB1* 030101和HLA-DQB1* 03032与HLA-DRB5* 01:01:01分别是海南地区汉族女性HLA-DQB1和DRB5的优势表达基因.无宫颈癌患者HLA-DRB5*0206等位基因频率(18.4％)显著高于宫颈癌患者(0)(P=0.013).结论 HLA-DRB5* 0206可能是海南地区女性宫颈癌的保护基因,可能降低女性患宫颈癌的风险.HLA-DRB5不同等位基因可能与宫颈癌的发生存在相关性.     

HLA-DRB1*14等位基因对阿德福韦酯治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎疗效的影响

目的 探讨HLA-DRB1*14等位基因对阿德福韦酯(ADV)治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎疗效的影响。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测65例HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者(病例组)和70例健康人(对照组)等位基因HLA-DRBI14,比较阿德福韦酯治疗有效组和无效组中HLA-DRB1*14等位基因阳性率。结果 病例组、对照组HLA-DRB1*14等位基因阳性率分别为15.7%和15.4%,两组差异无统计学意义(P>0.05);治疗有效组HLA-DRB1*14等位基因阳性率为15.6%,无效组为15.2%,两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HLA-DRB1*14等位基因在HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者和健康人群的分布基本一致,该基因对阿德福韦酯治疗HBeAg阳性慢乙肝疗效无明显影响。     

HLA-DRB1~*14等位基因对阿德福韦酯治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎疗效的影响

目的 探讨HLA-DRB1*14等位基因对阿德福韦酯(ADV)治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎疗效的影响.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测65例HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者(病例组)和70例健康人(对照组)等位基因HLA-DRBI*14,比较阿德福韦酯治疗有效组和无效组中HLA-DRB1*14等位基因阳性率.结果 病例组、对照组HLA-DRB1*14等位基因阳性率分别为15.7%和15.4%,两组差异无统计学意义(P＞0.05);治疗有效组HLA-DRB1*14等位基因阳性率为15.6%,无效组为15.2%,两组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 HLA-DRB1*14等位基因在HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者和健康人群的分布基本一致,该基因对阿德福韦酯治疗HBeAg阳性慢乙肝疗效无明显影响.     

慢性重症乙型病毒性肝炎2家系HLA-DRB1*1301(2)基因的遗传传递

目的:探讨影响重症乙型肝炎发生的宿主遗传背景因素,分析慢性重症乙型肝炎发生的基本规律,为慢性乙型肝炎患者的早期预防和诊断提供理论基础。方法:选择2例重症乙型肝炎患者,对其家系进行调查,并对家系成员进行HLA-DRB1* 1301(2)基因检测和HBV DNA全基因组克隆分析。结果:HLA-DRB1*1301(2)基因在子代传递过程中,其中1例重症乙型肝炎患者亲代和子1代均未发生重症肝炎;另1例重症乙型肝炎患者,亲代和子1代均有病毒持续存在。HBV DNA全基因组测序分析未见特殊变异。结论:在重症乙型肝炎发生中,除乙型肝炎病毒变异因素外,HLA-DRB1* 1301(2)等位基因可能起到重要作用,宿主多基因因素也可能参与了慢性乙型肝炎重症化的发生。     

广西地区汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的：探讨广西汉族系统性红斑狼疮(SLE)与白细胞抗原DRBl(HLA-DRB1)基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应—序列特异性引物(PCR—SSP)方法，对45例广西汉族SLE患者和60例广西汉族健康人的HLA-DRB1基因进行检测。结果：SLE患者HLA-DRB1*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．533 333，χ^2=8．4006，P=0．0037)，患者组未检出HLA-DRB1*01、DRB1*11、DRB1*13等位基因，对照组未检出HLA-DRB1*13等位基因。结论：HLA-DRB1*15等位基因可能是广西汉族人SLE易感基因。     

TNF-α 基因多态性与湖南汉族人群类风湿关节炎风险的关系(英文)

目的：研究TNF-α-308基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(RA)风险的影响。方法：标本来源于112例 湖南汉族RA患者以及129例健康献血者。TNF-α-308(rs1800629)基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法 分析。血清TNF-α水平检测采用ELISA方法。结果：湖南汉族人群中RA患者TNF-α-308 A等位基因携带率为3.6%,健康 对照为10.5%(P=0.004);男性RA人群TNF-α-308 A等位基因携带率显著低于男性健康对照(2.8% vs 15.6%,OR=0.179,P= 0.007)。无论男女,同时携带HLA-DRB1*04及TNF-α-308 GG基因型人群RA风险显著增高(OR=6.107),其中女性RA患者 起病更早、血清TNF-α水平更高。结论：湖南汉族人群中,TNF-α-308 G等位基因与RA易感性增高相关,尤其是女性 人群。TNF-α-308 A等位基因可减少男性人群RA风险。     

大连汉族慢性肾小球肾炎尿毒症与HLA - DRB1的相关性分析

[目的]探讨大连汉族慢性肾小球肾炎尿毒症与HLA - DRB1等位基因的相关性,找出大连地区汉族慢性肾小球肾炎尿毒症的易感基因和保护基因.[方法]以2003年9月-2009年5月等待肾移植的511名慢性肾小球肾炎尿毒症患者为病例组,以中国造血干细胞库大连HLA实验室健康捐献者为对照组,对两组的HLA - DRB1基因的...     

河南地区汉族人群慢性丙型肝炎与HLA-DRB1＊1501/1502等位基因的相关性研究

目的探讨河南地区汉族人群慢性丙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系,为寻找慢性丙型肝炎的易感基因和抵抗基因提供线索。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对74例河南汉族慢性丙型肝炎患者与62例健康对照者进行HLA-DRB1＊1501/1502等位基因检测,对两组实验结果进行统计学分析。结果在慢性丙型肝炎组中HLA-DRB1＊1501/1502等位基因频率显著升高,与健康组相比较,差异有统计学意义。结论HLA-DRB1＊1501/1502等位基因可能为河南地区汉族人群形成慢性丙型肝炎的易感基因。     

用PCR-SSP方法研究重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性

目的了解重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性,分析人群HLA-DRB1基因频率分布特征.方法采用PCR-SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3 219名无血缘关系的捐献者进行基因分型,计算HLA-DRB1基因频率,并与南方汉族、北方汉族人群进行比较.结果在重庆地区人群中检出了HLA-DRB1基因型14种(低分辨率),其中以DRB1·09,DRB1·15,DRB1·12,DRB1·04出现频率高.结论重庆地区人群的HLA-DRB1基因多态性与南方汉族接近,并有其特点.     

维吾尔族、汉族慢性胃炎患者中HLA-DRB1*12等位基因与幽门螺杆菌感染的关系

目的：探讨慢性胃炎患者HLA-DRB1＊12等位基因与幽门螺杆菌（Hp）感染的关系.方法： 采用Hp分离培养技术检测36例汉族、33例维吾尔族慢性胃炎患者的Hp感染情况,并采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法检测HLA-DRB1＊12等位基因多态性.结果： 汉族、维吾尔族慢性胃炎患者Hp阳性率分别为56%、79%,维吾尔族明显高于汉族（P＜0.05）;维吾尔族与汉族慢性胃炎患者Hp（-）者的HLA-DRB1＊12等位基因检出率高于Hp（＋）者,但差异无统计学意义（P＞0.05）.结论： 维吾尔族慢性胃炎患者Hp阳性率可能高于汉族,维吾尔族与汉族慢性胃炎患者中HLA-DRB1＊12等位基因可能与Hp感染无关.     

广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

HLA-A、HLA-DRB1等位基因多态性与中国南方活动性肺结核患者遗传易感性的相关性

目的研究中国南方活动性肺结核患者的HLA-A、HLA-DRB1等位基因频率分布,并分析该地区HLA-A、HLA-DRB1高 分辨分型等位基因与肺结核遗传易感性的关联。方法采用聚合酶链式反应-直接测序基因分型（PCR-SBT）,检测中国南方人 群活动性肺结核患者（n=294）的HLA-A和HLA-DRB1 高分辨等位基因多态性,并与来自HLA 频率数据库［（http://www. allelefrequencies.net）］中国南方汉族人群（n=644）的HLA-A和HLA-DRB1等位基因多态性数据进行频率分布比较。结果活 动性肺结核（APTB）病例组中HLA-A*0101 和HLA-DRB1*1454 基因频率显著高于人群对照组（2.4% vs 0.6%,χ2=10.788,P= 0.001,Pc=0.016;7.5% vs 0%,χ2=69.850,P<0.0001）;而APTB病例组中HLA-DRB1*1202和HLA-DRB1*1401基因频率显著低 于人群对照组（10.4% vs 16.1%,χ2=9.845,P=0.002,Pc=0.044;0% vs 3.1%,χ2=18.520,P<0.0001）。结论在中国南方人群中,结 核病的易感性与HLA-A和HLA-DRB1高分辨等位基因有一定的相关性,结果提示HLA-A*0101和HLA-DRB1*1454等可能是 中国南方人群的肺结核易感基因,而HLA-DRB1*1202和HLA-DRB1*1401等可能是该地区人群结核病的保护基因。     

维生素D受体基因多态性与肝纤维化关系初步研究

目的 探讨维生素受体（VDR）基因多态性与中国汉人肝纤维化的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性长度多态性（PCR-RFLP）方法测定122例乙型肝炎肝纤维化，87例慢性乙型肝炎非肝纤维化患者和61例健康对照者VDR基因多态性，观察其与肝纤维化关系，分析血清肝纤维化标志物、生物化学指标与比较VDR基因型的关系。结果 肝纤维化组aa基因型频率和a等位基因频率均高于非肝纤维化组和健康对照组，差异有统计学意义（P〈0．01），健康对照组与非肝纤维化组VDRaa基因型频率比较无统计学意义（P〉0.05）。未发现VDR基因多态性与肝纤维化标志物、肝功能有关。多因素logistic回归分析显示a等位基因是肝纤维化独立的危险因素。结论 VDR基冈多态性与中国人肝纤维化发病存在基因连锁，a等位基因可能是慢性乙型肝炎进展为肝纤维化的危险因素．