荆州地区56例原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 56例患者中共检出异常核型25例,异常率44.64%(25/56)。其中X染色体数目异常13例,结构异常5例,含Y染色体异常3例,常染色体异常4例。结论性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素,对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

连云港地区1752例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的分析连云港地区1752例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取1752例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异常而就诊的患者外周血进行淋巴细胞的培养,G显带后进行核型分析。结果 1752例患者检出染色体核型异常116例,异常检出率为6.62%;其中866例不良孕产史患者检出异常核型23例(2.66%);728例不孕不育患者检出异常核型27例(3.71%);15例原发闭经或月经紊乱患者检出异常核型2例(13.33%);89例生长发育异常患者检出异常核型41例(46.07%);因羊水染色体诊断异常就诊的32对夫妇,检出携带异常核型的夫妇23对(71.88%)。结论染色体异常在不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常以及羊水染色体产前诊断结果异常的患者中占有一定的比例,对该类患者进行染色体核型分析在临床诊断中具有重要的意义。     

性染色体结构与数目异常与女性闭经关系探讨

目的探讨闭经女性患者性染色体的异常类型及临床意义。方法选取2012年1月～2017年6月在我院妇产科门诊就诊的428例女性闭经遗传咨询者,年龄为18岁～34岁,其中原发性闭经患者84例,继发性闭经患者344例,进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 428例闭经女性患者进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出性染色体核型异常者64例;其中X染色体数目异常和数目异常嵌合体35例(54.69%),X染色体结构异常和结构异常嵌合体25例(39.06%),含Y染色体46,XY 2例(3.13%),X染色体-常染色体易位2例(3.13%),发现的异常临床表型有原发性闭经、继发性闭经、身材矮小、乳房未发育、外阴幼稚、子宫卵巢未发育等。结论性染色体异常是女性闭经发病的重要病因,对此类患者应常规进行染色体核型分析。     

18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨。结果17例原发闭经患者中,7例为46,XX的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner＇s患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型。结论应用FISH和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。     

广州地区98例女性月经异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨月经异常患者异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响,为月经异常患者的诊断、鉴别诊断和治疗提供思路。方法 98例来自我院妇科、生殖中心的患者,均有月经异常表现,包括:原发闭经、继发闭经、月经不调和稀发。对这些患者进行常规妇科检查、妇科超声及内分泌功能检查,同时采用植物血凝素刺激后人体外周血淋巴细胞培养与染色体G显带核型分析技术进行细胞遗传学分析。结果 98例月经异常患者中,检出染色体核型异常者19例,总异常率为19.4%(19/98);其中,异常核型患者数量分布前两位分别是45,X/47,XXX嵌合体(7例,36.8%)和纯合45,X(5例,26.3%),其他异常核型主要包括X染色体结构异常(3例,15.8%)、46,XY(性逆转综合征,2例,10.5%)及常染色体平衡易位(1例,5.3%)。结论性染色体异常是导致月经异常的重要原因之一,对这些患者进行细胞遗传学分析,再结合临床特征和其他实验室相关检查,可明确病因,为临床及早对症治疗打下坚实的基础。     

390例闭经患者染色体核型分析及临床意义

目的分析原发和继发闭经患者的染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对妇科门诊和住院确诊为原发和继发闭经患者,年龄13~40岁抽取外周血培养,制备染色体,采用G显带或显带分析。结果原发和继发闭经患者共390人,染色体核型分析结果60例异常占15.4%;原发闭经患者有133例,核型异常患者47例占12.1%;继发闭经患者257例,核型异常患者13例占3.33%。结论人类细胞染色体异常导致临床的原发闭经和继发闭经已占有较大比重,通过染色体核型分析有助于诊断原发性和继发闭经,并指导母亲下次怀孕时最好做产前诊断及优生筛查。     

细胞遗传学检查在诊断闭经患者中的作用

目的 分析闭经患者的染色体核型,了解闭经与染色体异常的相关性,为临床治疗提供科学依据。方法 对158例闭经患者进行外用血淋巴细胞染色体棱型分析。结果 158例患者中有染色体异常者40例,占受检者25.3％(40/158)。原发性闭经患者中染色体异常检出率26.6%(33/124);继发性闭经患者中检出率为20.6％(7/34),染色体异常类型包括:X染色体数目异常13例,结构异常5例,嵌合体11例,含Y染色体13例。结论 性染色体决定着女性性腺及生殖器官的发育,性染色体异常是导致闭经的重要原因。对于闭经患者常规行染色体检查是必要的。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者染色体异常的类型及其临床表型的关系,为临床诊断和治疗提供理论依据。方法对2011年2月至2016年12月,因原发闭经来我院行外周血染色体核型分析的156例病例进行回顾分析。结果 156病例中检出染色体异常77例,检出率为49.36%(77/156)。其中45,X(即Turner综合征)检出28例,检出率为17.95%(28/156),46,XY性反转女性6例,检出率为3.85%(6/156)。结论对原发闭经患者进行染色体核型分析可有效明确患者是否患有染色体疾病,为其诊断和早期治疗提供科学依据。     

372例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的收集分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探究原发性闭经与染色体异常的关系。方法对2012年1月至2016年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的72例原发性闭经患者,行染色体核型分析。结果 72例原发性闭经患者,46例染色体核型正常,26例核型异常,异常率为36.2%。异常核型包括性染色体数目或结构异常,以及染色体多态性,其中10例45,X,4例46,XY,以及45,X的嵌合体3例,X染色体缺失2例、染色体易位1例,以及6例染色体多态性。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据。     

80例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的总结归纳原发性闭经患者的细胞遗传学检测结果及临床特征,分析原发性闭经和染色体异常之间的相关性。方法统计2015年1月至2019年12月在防城港市妇幼保健院就诊的80例原发性闭经患者,行染色体核型分析。结果 80例原发性闭经患者,56例染色体核型正常,24例核型异常,异常率为30.00%(24/80)。24例异常核型主要为11例45,X;6例嵌合特纳综合征;1例X染色体部分缺失;1例常染色体平衡易位;2例涉及X染色体的平衡易位;以及3例46,XY。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者应进行外周血染色体核型检测,为原发性闭经尽早诊断和对症治疗提供理论依据。故临床诊断为原发性闭经患者,行染色体核型检查显得尤为重要,早期诊断,为下一步临床诊治提供依据。     

广州地区176例闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00%.41例染色体正常,其中单纯性腺发育不全27例;先天无子宫、无阴道10例;4例患者出现男性化特征.结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一.     

枣庄地区200例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者与细胞染色体异常的关系。方法选择在我院就诊的原发闭经患者200例,对每例患者进行外周血培养、染色体核型分析和妇科检查。结果在200例原发闭经患者中,检查出核型异常90例,异常核型检出率为45%（90/200）。在检出的异常核型中,Turner综合征患者48例,占53.3%（48/90）;46,XY 19例,占21.1%（19/90）;嵌合体/染色体结构异常23例,占25.6%（23/90）。结论性染色体结构或数目异常,可导致患者身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、不孕、闭经等临床表现。通过细胞染色体核型分析,不仅为原发闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于对患者的治疗进行科学指导。     

新疆地区84例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的 探讨原发性闭经与染色体异常的关系.方法 对84例原发性继发闭经患者进行染色体核型分析.结果 共发现38例核型异常,异常率为45.24％.异常核型主要为性染色体数目或结构异常,共检出34例,其中45,X、46,XY、45,X嵌合体较为多见;嵌合体中以45,X/46,XX和45,X/46,XY检出率较高;X染色体结构异常多表现为等臂、缺失、环状及倒位.结论 染色体异常是原发性闭经的重要原因之一.对患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据.     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

天津地区继发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析继发闭经患者细胞遗传学的检查结果,探讨染色体异常对月经的影响。方法对351例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果351继发闭经患者染色体异常49例,异常检出率为13.96%。染色体异常中,46.94%为X染色体数目异常;46.94%为X染色体结构异常;6.12%为常染色体结构异常。结论染色体异常是继发闭经的常见原因之一,染色体核型分析对继发闭经患者的诊断和治疗是必要的。     

59例闭经女性的外周血染色体核型分析及临床意义

目的探讨原发和继发性闭经患者外周血染色体核型的分布及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带核型分析。结果在59例闭经患者中共检出染色体异常28例,总异常率为47.46%,其中53例原发闭经患者染色体异常28例,异常率占52.83%[45,X16例、45,X/46,X,i（Xq）3例、46,X,i（Xq）1例、46,XY5例、47,XXX1例、46,XY/45,X 1例、46,X,dup（Xp）1例];6例继发闭经患者染色体结果均正常。结论染色体异常是原发闭经发生的重要原因之一,对该类患者进行外周血染色体核型分析,特别是14岁以上第二性征不发育、身材矮小、肘外翻的女性应该做到早期诊断和治疗。     

63例原发闭经患者细胞遗传学分析

闭经是妇科疾病中常见的症状,而染色体异常是原发闭经诸因素中较常见的原因之一。对此,除进行临床内分泌功能等项检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法,我室对63全发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者16例,占原发闭经患者25.3%。其中45,X9例,45,X／46,XX嵌合体3例,46,X,del(Xq)1例,46XY3例。同时结合临床体征进行分析。     

绍兴地区126例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经患者细胞遗传学的检查结果并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体制片及核型分析。结果在126例原发闭经患者中共检出染色体异常43例,异常检出率为34．1％,其中涉及到X染色体数目及结构异常33例,含Y染色体9例,常染色体结构异常1例,各占总染色体异常病例的76．7％、21．0％和2．3％。结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时进行细胞遗传学检查非常必要。