基质金属蛋白酶-1、3启动子基因多态性与卵巢癌易感性的Meta分析

目的：应用Meta分析研究基质金属蛋白酶（MMP）‐1‐1607bp1G／2G、MMP‐3‐1171bp5A／6A启动子基因多态性与卵巢癌易感性的关系。方法检索数据库中符合纳入MMP‐1‐1607bp1G／2G、MMP‐3‐1171bp5A／6A启动子基因多态性与卵巢癌易感性关系的病例对照研究,基因多态性与易感性的关系用比值比（OR）及95％可信区间（CI）表示,应用RevMan5．0对数据进行分析。结果共纳入8项研究,涉及MMP‐1的5项,MMP‐3的3项。Meta分析发现,MMP‐1‐1607bp1G／2G在1G／1G∶1G／2G＋2G／2G模型下OR（95％CI）＝0．95（0．74～1．21）,P＝0．67,1G／1G∶2G／2G模型下OR（95％CI）＝0．93（0．70～1．23）,P＝0．60,1G∶2G模型下OR（95％CI）＝0．99（0．87～1．14）,P＝0．91,MMP‐3‐1171bp5A／6A在5A／5A＋5A／6A∶6A／6A模型下OR（95％CI）＝0．97（0．68～1．38）,P＝0．85,差异无有统计学意义。结论目前的文献尚不能证实MMP‐1‐1607bp1G／2G、MMP‐3‐1171bp5A／6A启动子基因多态性与卵巢癌易感性有关。     

Hsa-miR-149基因多态性与消化道肿瘤易感性的研究

目的：探讨Hsa‐miR‐149基因多态性与消化道肿瘤易感性之间的关系。方法检索Pubmed、EMBASE、ISIWebofScience、中国知网（CNKI）、万方等国内外数据库,收集关于Hsa‐miR‐149基因多态性与消化道肿瘤的病例对照研究文献。根据纳入排除标准选择符合的文献,提取数据以合并OR值和相应的95％置信区间（95％CI）来预测Has‐miRNA‐149基因多态性和消化道肿瘤的关系,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型,并进行敏感性分析和发表偏移的评估,应用Sta‐ta12．0分析软件进行统计分析。结果最终纳入13篇研究包括病例组4424例,对照组5290例。Hsa‐miR‐149基因多态性与消化道肿瘤易感性具有相关性（显性模型CT＋CCvs．TT：OR＝0．915,95％CI：0．840～0．996,P＝0．040;杂合子模型CTvs．TT：OR＝0．880,95％CI：0．803～0．965,P＝0．007）。分层分析发现,CT和CC基因型携带者患结直肠癌的风险明显降低（OR＝0．834,95％CI：0．715～0．972,P＝0．021）;亚洲人群里,Hsa‐miR‐149基因多态性与消化道肿瘤风险相关（显性遗传模型CT＋CCvs．TT：OR＝0．894,95％CI：0．818－0．977,P＝0．013）,但与高加索人群的消化道肿瘤易感性的相关性不明显。结论Hsa‐miR‐149基因多态性与消化道肿瘤易感性密切相关,尤其在亚洲人群中,携带突变基因型CT／CC的个体与携带TT野生基因型相比患消化道肿瘤的风险降低。     

CYP1A1 MspI基因多态性与乳腺癌关系的Meta分析

目的 探讨CYP1A 1MspI基因多态性与乳腺癌的关系。方法 以乳腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标，根据一致性检验的结果，选择固定效应模型或随机效应模型对OR进行合并，并进行偏倚评估。结果 共查到符合要求的国外文献10篇，病例和对照数分别为3708、5471例。经过异质性检验,10项结果存在异质性（q=17．7898．P=0．037），通过随机效应模型估计，以CYP1A1 MspI野生纯合子为参比组,携带有杂合子或突变纯合子的妇女发生乳腺癌的合并OR为0．95（95％CI：0．82～1．11）。结论 CYP1A1 MspI基因多态性与乳腺癌易感性无关。     

CYPIB1与北方地区汉族人群喉癌易感性多基因关联分析

目的：探讨代谢酶CYP1B1基因CYP1B1＊2142C／G,CYP1B1＊2355G／T,CYP1B1＊34326C／G多态性与北方地区汉族人群喉癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,运用多重聚合酶链反应方法（Multi—PCR）及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术（MALDI—TOFMS）对200例北方地区汉族人群喉癌患者和200例健康对照组外周血DNA中CYP1B1＊2142c／G、355G／T,CYP1B1＊34326c／G基因进行多态性研究,并分析上述基因位点之间及基因和烟酒的联合作用与喉癌发生风险的关联强度。结果：携带CYP1B1＊2355G／T突变型基因型的病例组惠病风险高于对照组（0R=2．281,95％CI：1．142～3．516,P〈0．001）,携带CYP1B1＊34326c／c突变型基因型的病例组患病风险低于对照组（0R=0．571,95％CI：0．370～0．882,P=-0．011）。C142T355C4326单倍体型具有协同效应,显著增加喉癌风险（AdjustedOR=3．180,95％CI：1．760～5．746,P〈0．001）。在非吸烟及吸烟者中携带CYP1B1＊2355G／T突变型等位基因的危险度OR分另U为2．080（95％CI：0．742—5．830）、6．322（95％CI：2．541～15．725,尸〈0．001）。结论：CYP1B1基因的多态性与喉癌患病风险密切相关。CYP1B1＊2355G／T突变型基因是喉癌的风险基因,CYP1B1＊34326C／G突变型基因是喉癌的保护基因。CYP1B1＊2142c／G基因多态性与喉癌易感性无相关性。基因与基因之间具有协同作用,风险基因越多惠癌风险越大。烟酒与基因之间无相互协同效应。     

5-HTTLPR基因多态性与脑卒中后抑郁关系的meta分析

目的：探讨五羟色胺转运体基因启动子区域（5-HTTLPR）基因多态性与脑卒中后抑郁（PSD）的关系。方法：通过Review Manager 5．2软件对筛选出的6项国内外有关5-HTTLPR基因多态性与PSD关系的文献进行综合评价,分别从基因型和等位基因两个方面进行分析,并进行异质性检验、合并效应量分析。结果：各研究间基因型及等位基因的检验结果均无异质性（I2＝0％,P＞0．05）。合并效应量：L／L基因型OR（95％CI）＝0．53（0．37～0．76）,综合检验Z＝3．47,P＜0．001;S／S基因型OR（95％CI）＝2．19（1．66～2．89）,综合检验Z＝5．54,P＜0．001;S／L基因型OR（95％CI）＝0．67（0．51～0．88）,综合检验Z＝2．84,P＝0．005;L等位基因OR（95％CI）＝0．55（0．45～0．67）,综合检验Z＝5．83,P＜0．001;S等位基因OR（95％CI）＝1．81（1．48～2．21）,综合检验Z＝5．83, P＜0．001。结论：5-HTTLPR 基因多态性中S／S基因型及S等位基因可能是患PSD的危险因素,L／L、S／L和L等位基因可能是保护性因素。     

CD40基因多态性与Graves病相关性的Meta分析

目的： Meta分析确定CD40‐1C／T多态性（rs1883832）与Graves病的关系。方法检索PubMed、中国生物医学文献数据库（CBM ）、维普、万方、中国学术期刊网络出版总库（CNKI）及Cochrane library 数据库获取相关文献,用 RevMan5．2及STATA12．0合并分析。结果纳入标准文献18篇（病例组5198例,对照组4417例）,合并结果表明等位基因C／T及基因型的分布频率在两组差异有统计学意义（P＜0．05）,CC和（或）CT 基因的个体有增加Graves病发病的风险（CC vs ．TT ：OR＝1．60,95％ CI＝1．28～2．00,P＜0．01;CC vs ．CT ：OR＝1．25,95％ CI＝1．14～1．37,P＜0．01;CC vs ．CT＋ TT ：OR＝1．34,95％ CI＝1．17～1．52,P＜0．01;CC＋CT vs ．TT ：OR＝1．36,95％ CI＝1．13～1．64,P＜0．01）。亚组分析表明对照组甲状腺抗体Ab（±）／Ab（－）是异质性的主要来源,敏感性分析结果比较稳健,无明显发表偏倚。等位基因及基因型分布频率在伴Graves病眼病／不伴Graves病眼病、有Graves病家族史／无Graves病家族史这两个亚组中均差异无统计学意义（均 P＞0．05）。结论 CD40基因多态性（rs1883832）与Graves病发病相关,但与Graves 病眼病及家族史无关系。     

细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性研究

目的 探讨生物代谢酶细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对89例儿童ALL患儿以及90名健康对照者的CYP1A1MspI多态（T264C）、GSTMI和GSTT1等基因的多态分布进行分析。结果儿童ALL组的CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（C型）的频率与对照组差异有统计学意义（P〈0．05）,携带纯合子突变型的儿童患ALL的危险度比杂合子突变型（B型）与野生型（A型）儿童的高（OR=1．997,95％CI：1．024—3．896）。GSTM1缺失型分布频率与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05,OR=2．709,95％CI：1．427-5．146）,GSTT1缺失型分布频率与对照组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。同时携带CYPIA1C型、GSTM1、GSTT1缺失型的联合基因型儿童患ALL的风险增加（DR=2．235,95％CI：1．111-4．497）。结论CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（c型）、GSTM1缺失型与儿童ALL的易感性可能相关,GSTT1缺失型与儿童ALL易感性可能不相关;同时携带CYP1A1C型与GSTM1、GSTT1缺失基因型可能是儿童ALL发病的易感因素之一。     

细胞色素CYP 2C19*2基因多态性对冠心病氯吡格雷服用者预后影响的Meta分析

目的：系统评价细胞色素CYP2C19*2基因多态性对服用氯吡格雷的冠心病患者的临床预后影响。方法通过检索Pubmed、EMBASE、Scopus、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库（SinoMed）、万方数字化期刊全文数据库中公开发表的相关文献,由2名研究者独立筛选和评价,利用RevMan5．1软件进行统计学分析。结果参考16篇文献,共计14674例受试者。与CYP2C19*2基因非携带者相比,携带者发生不良心血管事件（OR＝1．58,95％CI：1．19～2．10）、支架内血栓形成（OR＝2．92,95％CI：2．10～4．08）、心肌梗死（OR＝1．62,95％CI：1．35～1．95）、脑卒中（OR＝2．12,95％CI：1．34～3．36）的风险较高（P＜0．01）,再次接受血运重建术的比例较高（OR＝1．27,95％CI：1．03～1．57,P＜0．01）;二者出现死亡或出血的发生率差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 CYP2C19*2基因多态性与服用氯吡格雷的冠心病患者的临床预后相关,CYP2C19*2基因携带者患心血管疾病的风险更高。     

胆固醇24S-羟化酶和三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

目的探讨胆固醇24S-羟化酶（CW46）基因第二内含子A→G多态性位点和三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因第六外显子G→A（R219K）多态性位点与散发性阿尔茨海默病（SAD）易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RVLV）技术对168例SAD患者和215名正常对照的CYP46和ABCA1基因多态性进行检测,比较不同基因型与阿尔茨海默病（AD）发病风险之间的关系。结果CYP46基因第二内含子A→G多态性等位基因频率和基因型分布在SAD组和正常对照组差异无统计学意义。ABCA1基因第六外显子G→A多态性的基因型分布在两组之间差异有统计学意义（x^2=8．230,P=0．016）,AD组携带A等位基因（G／A＋A／A基因型）的频率明显低于对照组（61．3％vs73．5％,x^2=6．444,P=0．011）。Logistic回归分析表明携带A等位基因者（G／A＋A／A基因型）比携带GG基因型者AD发病风险低43％（校正后OR=0．57,95％CI=0．36～0．91,P=0．019）,而从纯合子比携带GG基因型者AD发病风险低60％（校正后OR=O．40,95％CI=0．21～0．77,P=0．006）。结论CYP46第二内含子A→G多态性可能与AD发病无关;而ABCA1基因第六外显子G→A多态性与SAD相关,携带A等位基因或从基因型对SAD发病可能有一定的保护作用。     

乳铁蛋白基因rs1126478多态性与龋病易感性的Meta分析

目的：系统评价乳铁蛋白（LTF）基因rs1126478多态性与龋病易感性的关系。方法计算机检索Pubmed,Webof science ,Embase ,EBSCO ,Springerlink ,中国知网（CNKI）,维普（VIP）,万方及中国生物医学文献数据库（CBM ）,收集发表的有关LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险的文献,以 OR及其95％ CI为效应指标,运用RevMan 5.2及Stata 12.0软件进行统计学分析,并进行偏倚评估及敏感性分析。结果共纳入5个病例对照研究,累积病例720例,对照412例,M eta分析结果显示,4种模型中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性无统计学意义（GG+ AG vs .AA ：P＝0.75,OR＝0.93,95％ CI＝0.59～1.46;G vs .A ：P＝0.88,OR＝0.97,95％ CI＝0.68～1.38;GG vs .AA ：P＝0.84,OR＝1.07,95％ CI ＝0.57～1.99;GG vs .AG+ AA ：P＝0.52,OR＝1.12,95％ CI ＝0.79～1.58）,按人种进行亚组分析结果显示,在Caucasian及Asian人群中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性亦无统计学意义（P＞0.05）。结论乳铁蛋白基因rs1126478多态性可能与龋病易感性无关。     

代谢酶基因CYP1A1、GSTM1和广西人群胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因C Y P 1A1和G STM 1多态性与广西人群胃癌遗传易感性之间的相关性。方法采用PC R技术检测广西地区121例胃癌患者和138例健康人的C Y P 1A1基因M SP1多态性和G STM 1基因多态性的分布频率,分析其与广西地区胃癌遗传易感性的相关性及交互作用。结果 C Y P 1A1、M SP1 3种基因型(m 1/m 1、m 1/m 2、m 2/m 2)分布频率在两组间比较无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342)。胃癌组G STM 1(-)基因型频率(54.5%)显著高于对照组(39.1%)(χ2=6.140,P=0.013)。携带G STM 1(-)基因型的个体患胃癌的风险是携带G STM 1(+)基因型个体的2.13倍(95%C I=1.079～1.831,P=0.013)。与同时携带G STM 1(+)和C Y P 1A1 M SP1 m 1/m 1的个体比较,同时携带G STM 1(-)和C Y P 1A1 M SP1突变m 2基因型的个体患胃癌的O R为2.327(95%C I=1.110～4.280),差异具有统计学意义(P=0.030)。结论单独的C Y P 1A1基因M SP1多态性与广西人群胃癌易感性无明显相关。G STM 1(-)基因型增加广西人群患胃癌的风险。G STM 1(-)基因型与C Y P 1A1 m 2突变基因型联合显著增加广西人群的胃癌易感性。     

CYP1B1与北方地区汉族人群喉癌易感性多基因关联分析

目的 ：探讨代谢酶CYP1B1基因CYP1B1*2 142 C/G,CYP1B1*2 355 G/T,CYP1B1*3 4326 C/G多态性与北方地区汉族人群喉癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,运用多重聚合酶链反应方法（Multi-PCR）及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术（MALDI-TOF MS）对200例北方地区汉族人群喉癌患者和200例健康对照组外周血DNA中CYP1B1*2 142 C/G、355 G/T,CYP1B1*3 4326 C/G基因进行多态性研究,并分析上述基因位点之间及基因和烟酒的联合作用与喉癌发生风险的关联强度。结果：携带CYP1B1*2 355 G/T突变型基因型的病例组患病风险高于对照组（OR=2.281,95%CI: 1.142～3.516,P＜0.001）,携带CYP1B1*3 4326 C/G突变型基因型的病例组患病风险低于对照组（OR=0.571,95%CI: 0.370～0.882,P=0.011）。C142T355C4326单倍体型具有协同效应,显著增加喉癌风险（Adjusted OR=3.180,95%CI:1.760～5.746,P＜0.001）。在非吸烟及吸烟者中携带CYP1B1*2 355 G/T突变型等位基因的危险度OR分别为2.080（95%CI: 0.742～5.830）、6.322（95%CI: 2.541～15.725,P＜0.001）。结论：CYP1B1基因的多态性与喉癌患病风险密切相关。CYP1B1*2 355 G/T突变型基因是喉癌的风险基因,CYP1B1*3 4326 C/G突变型基因是喉癌的保护基因。CYP1B1*2 142 C/G基因多态性与喉癌易感性无相关性。基因与基因之间具有协同作用,风险基因越多患癌风险越大。烟酒与基因之间无相互协同效应。     

谷胱甘肽S转移酶T1基因多态性与口腔癌易感性的meta分析

目的:通过既往相关研究,综合评价谷胱甘肽S转移酶T1(glutathione S-transferase class Theta-1,GSTT1)基因多态性与口腔癌易感性间的关联?方法:根据系统评价的原理和规范,检索PubMed数据库,纳入GSTT1基因与口腔癌的病例对照研究?根据种族,采用分层Meta分析评估GSTT1基因多态性与口腔癌的关联性,同时评估发表偏倚?结果:Meta分析显示,GSTT1基因多态性与口腔癌总的效应为OR=1.17(95%CI:0.87~1.58)?进一步亚组分析显示,亚洲人种OR=0.99 (95%CI:0.71~1.36);高加索人种OR=1.07 (95%CI:0.69~1.64);混合人种OR=1.89 (95%CI:0.76~4.67)?结论:尚不能认为GSTT1基因多态性能影响口腔癌的易感性,这一结论尚需要大规模?多种族的流行病学或功能学研究验证?     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

GTF2H1基因rs3802967多态性与肺癌易感性的关联性

 目的  探索GTF2H1基因rs3802967位点多态性与肺癌相关性。方法  采集肺癌及健康受试者外周血进行基因分型, 非条件Logistic回归分析该位点多态性与肺癌易感性之间相关性。结果  共收集上海及泰州地区885例肺癌患者和896例健康受试者外周血进行基因分型分析, 结果显示rs3802967 CT+TT vs. CC总体上肺癌风险显著增加(OR=1.943, 95%CI:1.559～2.426, P=3.989×10-9), 吸烟患者(CT+TT vs. CC, OR=2.382, 95%CI:1.798～3.167, P= 1.813×10-9)、男性患者(CT+TT vs. CC, OR=2.141, 95%CI:1.644～2.796, P=1.852×10-8)以及男性吸烟患者(CT+TT vs. CC, OR=2.283, 95%CI:1.709~3.059, P=2.718×10-8)肺癌风险显著增加。结论  GTF2H1基因rs3802967 C>T与肺癌患病风险正相关, 尤其在男性、吸烟患者中显著, 该位点有望成为肺癌易感个体筛查参考指标。     

PARP-1基因多态性与临夏回族自治州回族人群胃癌易感性的关联研究

目的探讨聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)Val762Ala的单核苷酸多态与临夏回族自治州回族人群胃癌易感性的关系。方法采用病例-对照研究设计,研究对象为临夏回族自治州居民(20岁以上,居住满20年以上,3代无族外通婚)。分两组:胃癌组200例,均经组织学确诊。对照组210例,按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的健康回族志愿者。抽提血液DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行基因分型。使用ELISA(enzyme-linkedimmunosorbent assay)法检测血浆中H.pylori的IgG抗体,以检测研究对象是否有H.pylori感染。用SPSS 13.0统计软件分析试验结果。结果 PARP-1 762Val/Ala+Ala/Ala在胃癌组显著增高(OR:2.158,95%CI:1.404～3.315,P=0.020)。交互作用分析显示:家族史阳性的Val/Ala+Ala/Ala基因型患胃癌的风险是家族史阴性的Val/Val基因型的4.125倍(OR:4.125,95%CI:2.117～8.038,P=0.000);食腌菜的Val/Ala+Ala/Ala基因型患胃癌的风险是不食腌菜的Val/Val基因型的3.814倍(OR:3.814,95%CI:2.150～6.766,P=0.000);H.pylori感染阳性的Val/Ala+Ala/Ala基因型患胃癌的风险是H.pylori感染阴性Val/Val基因型的4.085倍(OR:4.085,95%CI:2.197～7.597,P=0.000)。结论 PARP-1 Val762Ala单核苷酸多态与临夏回族自治州回族人群胃癌易感性增高相关。PARP-1 Val/Ala+Ala/Ala基因型分别与家族史、食腌菜、H.pylori感染在胃癌的发病风险中存在着加乘交互效应。     

hEXO1A238G基因多态性与宫颈癌的易感相关性研究

目的 探讨hEXO1基因多态性与广东汉族妇女宫颈癌易感的相关性.方法 采用分子流行病学研究方法,收集123例经病理学确诊为宫颈癌的新发患者为病例组,274例年龄相匹配的健康妇女作为对照组;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对hEXO1基因A238G多态位点进行分型,采用非条件logistic回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性.结果 病例组与对照组间基因型频率分布差异无统计学意义(2=0.318,P=0.85);以GG基因型作为参照,AG、AA基因型均没有显著增加个体患宫颈癌的风险(OR分别为0.80和0.79,95% CI分别为0.342～1.873和0.347～1.802).结论 hEXO1基因A238G多态性与广东汉族妇女宫颈癌易感性无关.     

Arg462Gln and Asp541Glu polymorphisms in ribonuclease L and prostate cancer risk: a meta-analysis

Objective: The association between ribonuclease L (RNASEL) gene polymorphisms and prostate cancer risk has been widely reported, but the results of these studies remained controversial and underpowered. We performed a meta-analysis of 28 studies to evaluate the association between Arg462Gln and Asp541Glu polymorphisms in the RNASEL gene and prostate cancer risk. Methods: Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were estimated to assess the association between RNASEL polymorphisms and prostate cancer risk. Results: A significantly increased prostate cancer risk was found for the Arg462Gln polymorphism in Africans (Gln/Gln vs Arg/Arg: OR = 2.50, 95%CI = 1.28-4.87; Gln/Gln vs Gln/Arg + Arg/Arg: OR = 2.54, 95%CI = 1.30-4.95), but not in Europeans and Asians. Additionally, the Asp541Glu polymorphism was associated with increased total prostate cancer risk (Glu-allele vs Asp-allele: OR = 1.04, 95%CI = 1.01-1.07; Glu/Glu vs Asp/Asp: OR = 1.22, 95%CI = 1.03-1.46; Glu/Glu vs Glu/Asp + Asp/Asp: OR = 1.09, 95%CI = 1.02-1.16). In the stratified analysis for the As-p541Glu polymorphism, there was a significantly increased prostate cancer risk in Africans and Europeans, and in hospital-based prostate cancer cases. Conclusion: The meta-analysis results showed evidence that RNASEL Arg462Gln and Asp541Glu polymorphisms are associated with prostate cancer risk and could be low-penetrance prostate cancer susceptibility biomarkers.     

贲门癌组织CYP1A1和CYP2E1基因多态变化

目的：对河南贲门癌高发区林州市贲门癌组织代谢酶基因CYP1Al与CYP2E1的多态性进行检测，更深入了解该地区贲门癌变易感性分子机制。方法：利用“病例—对照”设计，采用PCR—RFLP和PCR—SSCP方法对19例贲门腺癌和72例正常对照组织中代谢酶基因CYP1Al、CYP2N的多态型进行检测。结果：贲门腺癌与正常对照组织中，CYP2E1在5’侧翼区域的RsaI基因多态(c2)分别占26％和36％，c2基因变体能够降低个体对贲门癌的易感性(0R＝0．51)；CYP2E1的DC和CC基因型合并在一起分别为32％和48％，C基因变体也能够降低个体对贲门癌的易感性(0R＝0．50)；CYP1Al的TC和CC合并在一起分别占53％和67％，C等位基因并未影响个体对贲门癌的易感性(0R＝0．80)；2种组织中均未在CYNAl基因第7内含子内检测出IIe／Val基因多态。结论：CYP1Al基因多态对贲门癌易感性无明显影响，而CYP2E1的基因多态改变与其门癌易感性有关。