hOGG1 ser326cys基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系

目的探讨广东汉族妇女hOGG1 ser326cys基因多态性与宫颈癌关系,为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对86例宫颈癌患者和102名健康对照的hOGG1 ser326cys多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性。结果ser/ser(CC)、ser/cys(CG)、cys/cys(GG)基因型在病例组中的频率分别为19.8%、52.3%和27.9%,在对照组中分别是23.5%、44.1%和32.4%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(2=1.26,P=0.532);携带hOGG1cys(G)变异等位基因与宫颈癌危险性无明显相关(OR=0.94,95%CI0.63～1.41,P=0.767)。结论hOGG1基因ser326cys多态位点与广东汉族妇女宫颈癌易感无相关性。     

hMSH2-118T>C基因多态性与宫颈癌易感的相关性研究

目的探讨hMSH2-118T>C基因多态性与广东汉族妇女宫颈癌易感的相关性。方法采用分子流行病学研究方法,收集113例经病理学确诊为宫颈癌的新发患者为病例组,280例年龄相匹配的健康体检者作为对照组;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对hMSH2基因-118T>C多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性。结果病例组与对照组间基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.91);以TT基因型作为参照,TC、CC基因型均没有显著增加个体患宫颈癌的风险(OR分别为1.10和1.14,95%CI分别为0.69-1.77和0.34-3.82)。结论 hMSH2基因-118T>C多态性与广东汉族妇女宫颈癌易感性无关。     

广东汉族妇女细胞色素P450 1A1基因多态性检测分析

目的探讨广东汉族妇女细胞色素P450 1A1(CYP1A1)基因的多态性分布规律.方法采用等位基因特异性扩增和PCR-RFLP技术,对160例广东汉族正常妇女的CYP1A1基因多态性进行了检测.结果 CYP1A1基因7号外显子A4889G多态位点A,G等位基因频率分别为75.0%和25.0%.AA,AG,GG基因型分布频率分别为57.5%,35.0%,7.5%;CYP1A1基因3′端非翻译区的MspⅠ多态位点m1及m2等位基因的频率分别为65.0%及35.0%.m1m1,m1m2,m2m2基因型分布频率分别为42.5%,45.0%,12.5%.广东汉族妇女CYP1A1基因A4889G多态与MspⅠ多态存在连锁不平衡关系(χ2=23.394,P<0.005).结论广东汉族妇女CYP1A1基因多态分布与日本人相近,与欧美人不同.广东汉族妇女CYP1A1基因两位点多态存在连锁不平衡关系.     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的探讨常染色体DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测71例男性不育患者和200例正常对照者DAZL基因单核苷酸多态位点Rs2303591A〉G的基因型,计算基因型频率和等位基因频率,对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果Rs2303591A〉G位点在中国汉族人群中具有多态性,其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡,基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.155、0.563和0.282,在对照组中分别为0.285、0.550和0.165,该位点的基因型频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义（P〉0.05）,而基因频率差异有统计学意义（P〈0.05）,提示该多态位点与中国汉族人群男性不育无显著相关性。结论DAZL基因Rs2303591A〉G与中国汉族人群男性不育易感性没有显著相关性。     

hRFT1基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性研究

目的：检测新疆哈萨克族食管鳞癌中hRFT1基因rs346821多态性位点基因型及等位基因型的分布。探讨hRFT1基因多态性与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性。方法：（1）运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱仪（MALDI-TOF-MS）对206例哈萨克族食管鳞癌及217例哈萨克族正常对照的hRFT1基因多态性分布进行检测;（2）采用SPSS13.0统计软件进行统计学处理,计算对照组基因型频率以确定符合Hardy-Weinberg平衡,组间基因型及等位基因型分布频率比较采用χ2检验。结果：（1）hRFT1基因rs346821位点A/G多态中G/G、A/G、A/A基因型频率在病例组别为18.6%、70.1%、11.3%,在对照组分别为45.5%、46.5%、8%,经检验差异有统计学意义（χ2=30.713,P=0.00）;（2）hRFT1基因rs346821位点A/G多态中G、A等位基因频率在病例组分别为53.7%、46.3%,在对照组分别为68.8%、31.2%,经检验差异有统计学意义（χ2=18.061,P=0.00）。结论：hRFT1基因rs346821位点基因型及等位基因型与新疆哈萨克族食管鳞状细胞癌具有相关性。     

PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因多态性(rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G)与广东地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系.方法 选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22 G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率.结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%(P>0.05).结论 广东地区人群PTPN22 788位点不存在多态性,G788A和A10281 188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性.     

CYP1A1基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的探讨唐山汉族妇女细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因A4889G位点多态性与子宫内膜畀位症（内畀症）遗传易感性的关系。方法采用等住基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）技术，检测94例汉族内畀症患者和102名对照组妇女的CYP1A1基因A4889G多态住点的基因型。结果CYP1A1 A4889G住点AA、AG、GG在病例组和对照组基因型频率分别为（30．85％、56．86％）、（46．81％、35．29％）、（22．34％、7．85％），各基因型在二组的分布差异有统计学意义（x^2=15．60，P〈0．05），携带GG基因型的个体患内异症的风险是AA基因型的5．25倍。A、G等位基因在病例组和对照组所占比例分别为A（54．26％、74．21％）、G（45．74％、25．49％），分布差异有统计学意义（x^2=17．60，P〈0．05），突变等位基因G使患内畀症的危险度提高了2．46倍。结论CYP1A1基因A4889G位点突变可能是唐山汉族妇女内异症的遗传易感因素之一。     

TNF-a-1 031，-238，-308基因多态性与卵巢早衰的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)-a基因中-238,-1 031,-308位点多态性与卵巢早衰的关系. 方法 选择200例卵巢早衰妇女和200例对照者作为研究对象,抽取外周血白细胞中的DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术分析TNF-a基因中-238G/A、-1 031T/C、-308G/A位点多态性,采用卡方检验对不同基因型之间的差异进行比较. 结果 卵巢早衰组和对照组中TNF-a-238位点和TNF-a-1 031位点的等位基因频率和基因型频率差别无统计学意义(P＞0.05).卵巢早衰组中TNF-a-308位点的G/G基因型频率高于对照组(90％ vs 82.5％,P＜0.05),且2组间等位基因频率差别有统计学意义(P＜0.05). 结论 TNF-a基因中-308位点的单核苷酸多态性可能与卵巢早衰的发生存在相关性.     

XRCC1基因多态性与宫颈癌危险性的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与江苏人群宫颈癌易感性之间的关系.方法:采用基于医院的分子流行病学病例对照研究方法,选取436例经组织病理学确诊为宫颁癌的新发患者作为病例组和503例年龄(±5岁)、性别相匹配的非肿瘤者作为对照组;采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对XRCC1启动子区-77T>C和外显子10区的Arg399Glu基因多态性进行基因分型,比较不同基因型携带者患宫颈癌的危险性;通过分层分析探讨初潮年龄、患者年龄及产次对罹患宫颈癌的影响.结果:与XRCC1-77TT相比,-77TC/CC基因型可减少罹患宫颈癌的危险性(OR=0.64,95%CI=0.48～0.86).携带3～4个危险等位基因者比携带1～2个等位基因者患官颈癌的危险性更大(OR=1.44,95%CI=1.01～2.04).分层分析结果显示,年龄较大和产次较多且携带3～4个危险等位基因者罹患宫颈癌的危险性分别增加1.64倍(95%CI=1.02～2.64)和1.66倍(95%CI=1.01～2.72).本研究未发现XRCC1Arg399Glu多态性与宫颈癌之间存在显著性相关.结论:XRCC1基因启动子-77T>C多态性显著降低江苏地区汉族人群罹患宫颈癌的危险性.     

CXCL12基因多态性与肿瘤易感性关联的Meta分析

目的运用Meta分析方法综合评价CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤发病的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,运用Meta分析方法对各项研究进行异质性检验后计算合并OR值及其95%可信区间,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果 15篇符合条件的文献纳入本研究,累积病例组3 225例,对照组4 001例。Meta分析合并结果显示突变等位基因A携带者相比野生等位基因G携带者肿瘤发病风险显著提高,合并值OR=1.27 95%CI=1.12～1.43,差异有统计学意义(P<0.01);基因型AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.30,95%CI=1.05～1.61、1.45,95%CI=1.22～1.72和1.43,95%CI=1.21～1.68,差异均有统计学意义。按肿瘤类型进行分层,A等位基因携带者相比G等位基因携带者显著提高乳腺癌发病(OR=1.32,95%CI=1.15～1.51,P<0.01);AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64,95%CI=1.16～2.33、1.42,95%CI=1.18～1.70和1.44,95%CI=1.21～1.72。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性有关,突变等位基因A与肿瘤易感性升高有关,基因型AA或基因型GA携带者相对基因型GG携带者肿瘤发病风险提高。突变等位基因A增加乳腺癌易感性。     

APE1单核苷酸多态性与肺癌易感性关系的研究

目的探讨中国重庆汉族人群脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶1(APE1)基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系。方法采用病例对照研究,应用相对的两对引物-聚合酶链反应(PCR-CTPP)技术检测455例肺癌患者和443例健康人APE1-141T/G和APE1 148Asp/Glu单核苷酸多态性(SNP)。结果 APE1-141G/G基因型相对于T/T基因型,显著减少了患肺癌的风险(OR=0.62;95%CI为0.42～0.91);单倍体分析中,APE1-141T/148Glu单倍体相对于-141T/148Asp单倍体,显著增加了患肺癌的风险(OR=1.28,95%CI为1.01～1.62)。结论 APE1基因与中国重庆汉族人群肺癌易感性密切相关,APE1-141T/148Glu单倍体可能是肺癌的重要遗传易感因素。     

XRCC1?PARP1和APE1多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系

目的:探讨碱基切除修复系统(BER) 3个重要基因——X线修复互补基因(XRCC1)?多(ADP核糖)聚合酶(PARP1)及脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗疗效的相关性?方法:对151例接受以铂类药物为基础化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价?采用TaqMan 探针法对XRCC1 G28152A(Arg399Gln)?XRCC1 C26304T (Arg194Trp)?PARP1 T2444C (Val762Ala)及APE1 T1349G (Asp148Glu)多态性位点进行基因型分析?比较不同基因型与铂类药物化疗效果之间的关系?结果:XRCC1 G28152A多态性与铂类化疗敏感性密切相关,GA杂合型患者临床受益率明显高于野生型,其化疗有效率为GG野生型的2.85倍(调整的OR=2.85, 95%CI:1.291~6.277, P < 0.05);至少携带1个变异等位基因A的患者(GA/AA)临床受益率为GG野生型携带者的2.48倍 (调整的OR=2.48, 95%CI:1.330~6.075, P < 0.05)?XRCC1 26304位点及PARP1 2444位点的突变纯合基因型携带者,其化疗有效率都明显下降,XRCC1 26304的TT基因型有效率是CT/CC基因型的0.36倍(调整的OR=0.36, 95%CI:0.040~3.298),PARP1 2444 CC基因型有效率是CT/TT基因型的0.37倍(调整的OR=0.37, 95%CI:0.118~1.170),但均未见有统计学差异?未发现APE1 T1349G多态性与铂类化疗疗效之间存在关联?结论:BER修复通路XRCC1 G28152A多态性与晚期NSCLC 患者铂类药物化疗临床受益相关,XRCC1 28152位点基因型检测有可能作为晚期NSCLC铂类化疗敏感性的预测指标?     

miR-196a2 T>C基因多态与宫颈癌易感性的关系研究

目的:探讨miR-196a2 T>C基因多态与江苏人群宫颈癌遗传易感性的关系?方法:选择经组织学确诊的509例新发宫颈癌患者作为病例组,与病例组人群不存在生物学相关的562例正常人群作为对照组,利用Taqman实时荧光定量PCR技术检测基因型;选择宫颈鳞状细胞癌标本20例,实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测各基因型miR-196a的表达量;Logistic回归模型计算基因型与人群罹患宫颈癌的风险比(odds ratio,OR)及其95%的可信区间(95%CI)?结果:携带miR-196a2突变纯合子CC个体罹患宫颈癌的风险明显高于TT基因型个体(OR=1.45,95%CI:1.04~2.09),携带TC/CC基因型个体增加约33%的宫颈癌发病风险(OR = 1.33, 95%CI:1.06~1.81);对宫颈鳞状细胞癌(cervical squamous cell carcinoma,CSCC)分析,与TT基因型比较,含突变纯合子CC个体罹患CSCC的风险明显升高(OR=1.49,95%CI:1.05~2.11),携带TC/CC基因型个体增加约31%的CSCC发病风险(OR = 1.31,95%CI:1.00~1.73);RT-qPCR显示,在宫颈鳞癌组织中CC及CT/CC基因型与TT基因型相比,成熟miR-196a的表达水平明显升高?结论:MiR-196a2 T>C多态变异与中国江苏人群宫颈癌遗传易感性关联密切?     

亚洲人维生素D受体基因BsmI多态性与前列腺癌关系的Meta分析

目的探讨亚洲人群维生素D受体(VDR)基因位点BsmI(rs1544410)多态性与前列腺癌易感性的关系。方法检索PubMed、EMBase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、万方数据平台从建库到2011年5月的文献,对所纳入的独立研究,运用RevMan 5.0.0软件进行Meta分析,Stata 11.0软件进行Begg’s检验。结果共纳入6篇病例对照研究,累计样本量为1 890例,其中病例组796例,对照组1 094例。Meta分析结果表明,等位基因B对前列腺癌有保护作用〔OR=0.69,95%CI(0.55,0.88),P=0.002〕;基因型BB/Bb也能显著降低前列腺癌的发生率〔OR=0.64,95%CI(0.49,0.83),P=0.001〕。结论亚洲人群VDR基因位点BsmI多态性与前列腺癌易感性相关,等位基因B可能对前列腺癌发病起保护作用。     

基质金属蛋白酶3基因多态性与汉族人结肠癌的相关性

目的：探讨汉族人基质金属蛋白酶3（matriX metalloproteinase-3,MMP-3）基因启动子区多态性与结肠癌的关系。方法应用限制性片段长度多态性方法检测116例结肠癌患者和130例正常对照者的MMP-3基因启动区-11715A/6A 多态性,分析其基因型与结肠癌发病风险及临床分期的相关性。结果结肠癌患者5A/5A＋5A/6A基因型频率显著高于对照组（OR=2.104,95%CI=1.247~3.549）,推断携带5A/5A基因型的个体发生结肠癌的风险明显增加。而且在结肠癌中,MMP-3-11715A/6A 多态性与肿瘤的侵袭转移密切相关,差异有统计学意义（p＜0.05）。结论 MMP-3基因启动区-11715A/6A 多态性可能与汉族人群结肠癌的遗传易感性及肿瘤的侵袭转移相关。     

Association between the SUMO4 M55V Polymorphism and Susceptibility to Type 2 Diabetes Mellitus:A Meta-analysis

Objective The aim of this study is to determine whether theSUMO4 M55V polymorphism is associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus (T2DM). Methods A meta-analysis was performed to detect the potential association of theSUMO4 M55V polymorphism and susceptibility to T2DM under dominant, recessive, co-dominant (homogeneous and heterogeneous), and additive models. Results A total of eight articles including 10 case-control studies,with a total of 2932 cases and 2679 controls, were included in this meta-analysis. The significant association between the SUMO4 M55V polymorphism and susceptibility to T2DM was observed in the dominant model (GG + GA versus AA:OR= 1.21, 95%CI = 1.05-1.40,P= 0.009), recessive model (GG versus GA + AA:OR = 1.29, 95%CI =1.07-1.356,P= 0.010),homozygousmodel (GG versus AA:OR = 1.41, 95%CI = 1.06-1.56,P= 0.001), and additive model (G versus A:OR = 1.18, 95%CI = 1.08-1.29,P= 0.001), and marginally significant in the heterozygous model (GA versus AA:OR = 1.16, 95%CI = 0.98-1.36,P= 0.080). In subgroup analyses, significant associations were observed in the Chinese population under four genetic models excluding theheterozygous model, whereas no statistically significant associations were observed in the Japanese population under each of the five genetic models. Conclusion The meta-analysis demonstrated that the G allele of theSUMO4 M55V polymorphism could be a susceptible risk locus to T2DM, mainly in the Chinese population, while the association in other ethnic population needs to be further validated in studies with relatively large samples.     

CD24基因多态性与乳腺癌遗传易感性的关系

目的：探讨CD24基因多态性与重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray？iPLEX GOLD系统对170例乳腺癌患者和178例健康者对照的CD24基因rs3838646和rs52812045单核苷酸多态性进行检测。并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果：CD24基因rs3838646多态基因型和等位基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异无统计学意义（χ2=3.54,P=0.17;χ2=2.29,P=0.13）;以绝经状况进行分层分析,发现与携带CA/CA基因型的绝经前个体比较,携带Del等位基因的个体患乳腺癌的风险显著降低（OR=0.51,95%CI 0.26~1.00,P=0.0485）。CD24基因rs52812045多态基因型和等位基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异无统计学意义（χ2=5.37,P=0.07;χ2=3.05,P=0.08）;与携带C/C基因型的个体比较,携带T/T基因型的个体患乳腺癌发病风险显著降低（OR=0.47,95%CI 0.23~0.95,P=0.04）。结论：CD24基因多态性可能与重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,但尚须进一步扩大样本量进行检测加以证实。