强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症曾昭祥段建钢斯琴包头钢铁公司职工医院神经内科（０１４０１０）强直性肌营养不良又称萎缩性肌强直。现将我院收治一家系５２名成员中罹患本病者７例报告如下。１临床资料先证者，男，４２岁。自２６岁起逐渐发现四肢肌肉僵硬，无力，走路费力，起步尤...     

强直性肌营养不良症

本文报告了强直性肌营养不良症一家系调查，本家系５代５２个成员中患病７人，表现为颞肌、胸锁乳突肌，四肢肌萎缩，肌强直，前额秃发，睾丸萎缩，白内障等，病情呈进行性，有家族遗传史，肌电图呈强直性电位。本症与先天性肌强直，进行性肌营养不良，腓骨肌萎缩症进行诊断与鉴别诊断，提出防治措施。     

强直性肌营养不良的肌肉电生理及病理研究

目的：探讨强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy，DM）的骨骼肌病理及电生理变化间的相互关系。方法：分析8例DM患者肌肉病理和电生理特点，并比较两者间的相互关系。结果：所有病例均呈典型的强直性肌营养不良的病理变化，其中Ⅰ型纤维占优势4例，Ⅱ型纤维占优势4例。肌电图变化特点为肌强直电位及肌原性损害，神经传导速度均在正常值范围内。按活检Ⅰ型或Ⅱ型纤维优势将肌电图检测结果分成两组后，Ⅰ型纤维优势患者的自发电位插入延长率（83．3％）、MUP时限缩短程度（36．8％）及多相波比例（24．4％）均明显高于Ⅱ型优势者（16．7％，19．3％，11．0％；X^2=14．9610，P=0．000，Fisher exact=0．000；t=2．7253／3．1901，P=0．0102，P=0．0030）。结论：DM的电生理改变程度与病理变化中的优势纤维类型相关。     

两家系进行性肌营养不良6例报告

两家系进行性肌营养不良６例报告高世贵，王振友（山东省寿光市人民医院，２６２７００寿光市寿光镇医院）关键词进行性肌营养不良；家系报告进行性肌营养不良为神经系统遗传病，其中假肥大型（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型）肌营养不良最常见。作者发现两家系中６例患者表现一致，...     

强直性肌营养不良的临床与电生理分析

目的:探讨强直性肌营养不良患者肌强直电位的好发部位和继发性周围神经损伤的程度.方法:对15例强直性肌营养不良的患者进行肌电图(EMG)、神经传导速度(NCV)检查,分析肌强直电位的好发部位和周围神经损伤程度.结果:在所检肌肉和神经中,肌强直电位以伸指总肌明显,周围神经病变以正中神经的感觉神经受损居多.结论:15例强直性肌营养不良的患者存在着广泛的电生理异常,其严重程度与病程有关.     

强直性肌营养不良CTG重复序列分析

目的：探讨CTG重复序列对强直性肌营养不良（MD）的诊断价值。方法：临床确诊的9例MD患者，用多种PCR技术作基因诊断。结果：7例MD患者CTG重复序列正常，2例异常增高，其拷贝数在145和150。结论：对于中国的MD患者，CTG重复序列异常增高可确诊该病，但正常者也不能排除。     

类肌强直性肌病

<正>类肌强直性肌病(Proximal Myotonic Myopathy,PROMM)临床类似于强直性肌营养不良(DM),二者常易误诊,但DNA研究显示与DM完全不同,是一种新的常染色体显性遗传疾病。我们对已报道的14个家系35例病例作一统计综述。     

强直性肌营养不良的临床特征及遗传特点分析

目的:分析强直性肌营养不良的临床特征及遗传特点,从而提高对强直性肌营养不良的认识以及诊断水平.方法:选取2013年6月至2015年9月来该院治疗强直性肌营养不良的同一家族的4例患者作为本次的研究对象,并对其临床资料进行回顾性分析,通过肌电图、心电图、血液生化及基因检测等检查及患者的临床表现对该病的临床特点及遗传性进行分析和总结.结果:所有患者病程进展缓慢,肌强直、肌无力、肌萎缩是主要临床特征,同时伴有生殖、内分泌、神经系统及眼部损害等,如性功能障碍、内分泌紊乱、智能降低及白内障,且具有遗传性,男女均可遗传.结论:强直性肌营养不良的临床特征多样复杂,具有遗传性,符合常染色体显性遗传的特点,并具有遗传早现的现象,充分认识强直性肌营养不良的临床特征有助于提高诊断水平,及早的进行对症治疗.     

2例家族性遗传性萎缩性肌强直的病例分析

<正>萎缩性肌强直,又名Steinert病。1901年,Steinert对此病进行了报道,Delege于1890年首先描述,也称为强直性肌营养不良症(Myotonic Dystrophy,MD)。强直性肌营养不良症Ⅰ型(MDI)是一种多系统遗传病,累及多种组织,流行病学调查显     

肌营养不良症患者肌肉中肌营养蛋白与神经元型一氧化氮合酶相互关系的研究

目的：探讨骨骼肌中肌营养不良蛋白与神经元型一氧化氮合酶（nNOS)的关系,以及nNOS缺乏在肌营养不良症发病中的作用。方法：用NADPH－黄递酶组织化学染色法和抗肌营养蛋白,抗α-,β-,γ-,δ-sarcoglycan及抗nNOS抗体免疫组织化学法,对36例肌营养不良症患者肌组织标本进行分析。结果：Duchenne型肌营养不良症（DMD）肌膜上肌营养蛋白与nNOS均缺乏,Becker型肌营养不良症（BMD）肌膜上肌营养蛋白含量减少,而nNOS减少或缺乏,肢带型肌营养不良症（LGMD）肌膜上肌营养蛋白与nNOS正常。结论：nNOS缺乏与肌营养蛋白缺乏有关,肌营养蛋白对于nNOS定位在肌膜上,以及对nNOS表达水平的调节具有重要作用。NO调节的紊乱在促使肌营养不良症肌肉细胞变性坏死过程中可能起一定作用。     

儿童强直性肌营养不良1型合并扩张型心肌病及严重心律失常1例报道并文献复习

目的 探讨以扩张型心肌病及心律失常为主要表现的儿童强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy 1,DM1）的临床特征及诊断治疗方法，以加深对儿童DM1伴严重心脏合并症的认识。方法 回顾性分析2019年10月北京大学第一医院儿科收治的1例主要表现为扩张型心肌病及恶性心律失常的DM1患儿的临床资料，并进行文献复习。结果 患儿女性，5岁，主要表现为肢体无力2年，发现心脏扩大及心功能减低8个月，超声心动图及心脏MRI提示扩张型心肌病。动态心电图（Holter）显示窦性停搏，交界性逸搏心律，二度Ⅱ型房室传导阻滞，一度房室传导阻滞，紊乱性房性心动过速。DMPK基因CTG重复数127次，诊断为“强直性肌营养不良”。患儿父亲20余岁诊断“强直性肌营养不良”。PubMed共检索到儿童DM1合并心脏受累外文文献6篇，报道约107例，合并心律失常95例，合并心脏结构及功能异常14例，主要为二尖瓣脱垂及关闭不全、心肌肥厚、左室收缩功能减低，未见合并扩张型心肌病的报道。万方及中国知网数据库检索到儿童DM1合并心脏受累中文文献2篇，报道的2例儿童DM1患者均为束支传导阻滞，未见合并扩张型心肌病的报...     

强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析

目的：探究分析强直性肌营养不良症（DM ）临床方面以及神经电生理分析方面的特点。方法：选自我院2004-2013年收治的15例强直性肌营养不良症患者,所有患者都是通过临床诊断以及神经电生理确诊,以回顾性的方法对这15例患者的临床资料进行分析。结果：对15例患者检测肌肉共75块,结果显示如下：肌强直放电方式的概率达到100％,而拇短展肌强直放电概率则为91％,小指展肌强直放电概率为81％,胫前肌强直放电概率为57％,肱二头肌强直放电发生概率为24％,股内肌强直放电发生概率为19％。15例患者的肌电图检测结果中,有10例患者发现肌源性损害,其中胫前肌7块,肱二头肌4块,股内肌3块以及拇短展肌1块。结论：强直性肌营养不良症患者在肢体方面,远端肌强直放电相对于近端肌强直放电来说,检出率明显高很多;对于上下肢的近端还有远端肌肉同时进行肌电图的检查,对于DM患者的确诊,有着非常重要的临床意义。     

强直性肌营养不良的临床与电生理分析

目的:探讨强直性肌营养不(myotonic dystrophy,MYD)患者肌强直电位的好发部位和继发性周围神经损伤的程度。方法:对15例强直性肌营养不良的患者进行肌电图(EMG)、神经传导速度(NCV)检查,分析肌强直电位的好发部位和周围神经损伤程度。结果:在所检肌肉和神经中,肌强直电位以伸指总肌明显,周围神经病变以正中神经的感觉神经受损居多。结论:15例强直性肌营养不良的患者存在着广泛的电生理异常,其严重程度与病程有关。     

CTGF和TGF-β1在进行性肌营养不良中的表达及与肌肉纤维化的关系

目的：探讨结缔组织生长因子（CTGF）和转化生长因子β1TGF-β1）在进行性肌营养不良（PMD）中的表达及与肌肉纤维化的关系。方法：取杜氏肌营养不良（DMD）、Becker型肌营养不良（BMD）、先天性肌营养不良（CMD）患儿的肌肉活检标本，采用Western印迹分析及王免痰荧光标记法检测CTGF和TGF-β1的免疫表达和定位。结果：PMD的萎缩肌肉中CTGF和TGF-β1的免疫表达明显增强，但年长CMD患儿肌肉中CTGF弱表达；肌肉膜及肌柬膜中多数激活的成纤雏细胞表达CTGF和TGF-β1，而且三者共同定位。结论：CTGF和TGF-β1可能参与了PMD的发病，在肌肉纤维化中可能起重要作用。     

上海地区91名正常人强直性肌营养不良基因CTG重复数测定

目的：研究上海地区正常人强直性肌营养不良（ＤＭ）基因中三核苷酸ＣＴＧ重复数的值。方法：用ＰＣＲ扩增及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交法检测９１名正常人ＤＭ基因的ＣＴＧ数。结果：测出７个等位基因，其ＣＴＧ重复数分别为５，１１，１３，１５，１９，２３及３０个，其中以１３的频率最高（８０．２１％）。结论：上海地区９１名正常人的结果与日本人群相似，与欧洲人群及中国成都人群不同。     

强直性肌营养不良1型1例报道及文献复习

强直性肌营养不良1型（DM1）为常染色体显性遗传病,临床表现多样,少数DM1患者可合并特殊类型感觉障碍,容易与颈椎间盘突出合并脊髓变性混淆。本研究报道1例于中国医科大学附属第一医院神经内科就诊的以颈椎间盘突出病变作为首诊的DM1患者的临床诊治经过并文献复习。     

强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析

目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法:收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM1...     

强直性肌营养不良基因CTG数与心电图关系

目的 研究强直性肌营养不良（ＤＭ）的肌张力蛋白激酶（ＭＴ－ＰＫ）基因中三核苷酸ＣＴＧ（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）重复数与ＤＭ病人心电图变化的关系。方法 用ＰＣＲ扩增及地高辛杂交法对５例临床诊断ＤＭ病人及其中２个家系的１５名成员进行ＭＴ－ＰＫ基因３＇端非编码区ＣＴＧ重复数检测,经ＤＭ基因诊断ＤＭ病人１６例,正常人４例,在检测基因时均作心电图检查。结果 １６例ＤＭ病人心电图异常率８１．２５％（１３例）     

父子同患强直性肌营养不良1例

强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy,DM)临床少见,现将我们所见到的父子同患DM的两病例报道如下.     

面肩肱型肌营养不良症50例临床分析

面肩肱型肌营养不良症５０例临床分析姚宜卿，林红，郑玉英，陈碧芬，慕容慎行关键词：面肩肱型肌营养不良症，临床表现，家系调查，病理学检查面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症（ＰＭＤ）中较常见的一种类型，男女均可罹患，呈常染色体显性遗传。我科自１９８６...