低温对脑缺血的保护机制研究新进展

低温对脑缺血保护作用的机制是复杂的。目前的研究认为,低温可降低神经细胞外兴奋性氨基酸尤其甘氨酸的释放,增加神经元内泛素的合成,保存腺苷酸池,改善能量代谢状态,抑制氧自由基产生,从而对脑缺血呈现保护作用。     

Wallenberg综合征的非典型表现

目的加强对Wallenberg综合征各种临床表现的识别,做到早期发现和正确治疗。方法回顾近期2例病人的就诊经过,结合文献报道,对该综合征的各种非典型表现进行归纳总结。结果本文报道的2例患者中,例1仅有三个主要体征,提示3个主要结构的损害,这3个结构均在延髓的背外侧靠小脑下脚处;其他结构,如疑核、脊髓丘脑束、网状结构等不受累及,这些表现是零碎的Wallenberg综合征。例2除了具有典型的6联征外,又多了个对侧面部的感觉障碍,这种表现属于扩大的Wallenberg综合征。结论 Wallenberg综合征临床表现复杂多变,了解局部的神经结构是早期识别的前提。     

急性脑梗死患者血清超敏C反应蛋白、泛素羧基末端水解酶1及胶质纤维酸性蛋白水平变化及其临床意义

目的分析急性脑梗死患者血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)、泛素羧基末端水解酶1(UCH-L1)及胶质纤维酸性蛋白(GFAP)水平变化及其临床意义。方法选取上海市杨浦区市东医院2016年6月—2017年6月收治的急性脑梗死患者90例作为试验组,同期健康体检者90例作为对照组。比较两组受试者血清hs-CRP、UCH-L1及GFAP水平,血清hs-CRP、UCH-L1及GFAP水平与急性脑梗死患者神经功能缺损程度、梗死面积的相关性分析采用Spearman秩相关分析,并绘制ROC曲线以评价血清hs-CRP、UCH-L1及GFAP水平对急性脑梗死的诊断价值。结果试验组患者血清hs-CRP、UCH-L1及GFAP水平高于对照组(P0.05)。Spearman秩相关分析显示,血清hs-CRP、UCH-L1、GFAP水平与急性脑梗死患者神经功能缺损程度(rs值分别为0.735、0.752、0.803,P0.05)、梗死面积(rs值分别为0.778、0.752、0.803,P0.05)呈正相关。不同发病时间急性脑梗死患者血清UCH-L1和GFAP水平比较,差异无统计学意义(P0.05),发病时间为6~12 h的急性脑梗死患者血清hs-CRP水平高于发病时间6 h者(P0.05)。ROC曲线分析结果显示,血清hs-CRP、UCH-L1及GFAP诊断急性脑梗死的曲线下面积分别为0.877、0.890、0.847。结论急性脑梗死患者血清hs-CRP、UCH-L1及GFAP水平明显升高,并与患者神经功能缺损程度及梗死面积呈正相关,对急性脑梗死有一定诊断价值。     

亚急性联合变性14例分析

亚急性联合变性 (ＳＣＤ)是营养缺乏所引起的神经系统并发症。其临床特征是末梢型感觉异常 ,双下肢僵硬 ,行走不稳。现将我院 1997年以来收治的 6例及同期国外报道的8例分析如下。临床资料 :ＳＣＤ 14例 ,男性 6例 ,女性 8例 ,年龄 10～ 73岁 ,平均年龄 46岁。起病均为亚急性或慢性进行性。首发症状 13例为手指、足趾的感觉异常 ,多为对称性和持续性 ,表现为麻木、蚁行感 ,甚至触觉过敏 ,逐渐加重 ,并向近端延伸 ,呈手套 袜子样感觉障碍 ,表明轴突末梢对维生素缺乏最为敏感 ,这种感觉障碍与一般多发性神经炎很难区别。 1例病人首发症状为Ｌ…     

多巴敏感性肌张力障碍一家三例报告

目的:认识多巴敏感性肌张力障碍的临床特征,以期早期诊治.方法:描述我院发现的一家3例患者的临床表现、实验室检查及治疗效果.结果:男2例,女1例,系同代兄妹.可记忆发病年龄在10岁左右,隐袭发病,缓慢进展,均以语速变快,肢体僵硬,不自主运动等锥体外系表现为特征,症状白天有波动.体检3例均有肌张力铅管样增高,腱反射活跃,2例有畸形足.3例均无Babinski征.辅助检查头颅CT、MRI、血清肌酶谱、神经电生理等均正常.给予美多巴0.125～0.375 g/d治疗均有显著疗效.使用最长者达30年(早期用左旋多巴),未见不良反应.结论:多巴敏感性肌张力障碍发病率低、但有特征表现,早期诊治效果良好.     

Tolosa-Hunt综合征6例临床分析

Tolosa-Hunt综合征是由Tolosa和Hunt首先报道,是一种特殊的痛性眼肌麻痹,具有独特的病理和临床表现,我院自2001年共收治6例,现分析如下.     

国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究

目的：分析国人多巴敏感性肌张力障碍（DRD）患发病与三磷酸鸟苷环化水解酶I（GCH－I）基因突变的关系。方法：来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患及其亲属共12名成员，经静脉采血2ml，常规提取基因组DNA，以PCR扩增GCH－I基因，反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果：在A家系，先证母亲为正常个休，基因测序显示无基因突变，其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤（G→A），导致半胱氨酸被为酪氨酸；估计其突变基因来自自己故父系一方。在B有系，先证第1个外显子 71号碱基由胸腺嘧啶为胞嘧啶（T－C），导致亮氨酸被替换为脯氨酸；而其父母及弟均为正常个体。丙家庭无GCH－I基因突变。结论：GCH－1基因突变只是部分DRD患的发病原因。     

Kennedy病一家系的临床和分子遗传学

目的报道国内首例Kennedy病大家系，探讨其临床特征和分子机制。方法根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查，进行神经系统体检，常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶（CPK）等。并经家族成员知情同意后抽取静脉血5ml，标准法抽取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）检测连接素基因（Cx32），证实无基因突变后再检测雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG重复片段。结果经临床方法检出家系中另外3例患者，经AR基因检测，其CAG重复数均为50次；而先证者CAG重复数为51次；4例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及，血清CPK均增高；AR基因检测还发现1例症状前个体，其CAG重复数为50次。结论临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良，甚至Charcot-Marie-Tooth病等，AR基因检测是诊断本病最可靠的方法。     

脑特异基因SEZ-6与原发性癫痫的关系探讨

目的探讨脑特异基因SEZ-6与原发性癫痫的发病关系.方法运用PCR扩增、基因片段测序的方法检测了128例研究对象的SEZ-6基因的17个外显子的突变情况,其中遗传性癫痫患者27例,散发的原发性癫痫患者46例,遗传性癫痫患者的无症状一级亲属40例,健康正常者15例.结果原发性癫痫患者与遗传性癫痫患者的无症状一级亲属均存在一定比例的突变,前者的突变几率为52.05%（38/73）,后者的突变率为37.5%（15/40）,二者差异有统计学意义,突变形式以杂合突变占绝大多数.结论人SEZ-6基因可能是一个重要的新的癫痫侯选基因.