XRCC1基因多态性与宫颈癌危险性的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与江苏人群宫颈癌易感性之间的关系.方法:采用基于医院的分子流行病学病例对照研究方法,选取436例经组织病理学确诊为宫颁癌的新发患者作为病例组和503例年龄(±5岁)、性别相匹配的非肿瘤者作为对照组;采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对XRCC1启动子区-77T>C和外显子10区的Arg399Glu基因多态性进行基因分型,比较不同基因型携带者患宫颈癌的危险性;通过分层分析探讨初潮年龄、患者年龄及产次对罹患宫颈癌的影响.结果:与XRCC1-77TT相比,-77TC/CC基因型可减少罹患宫颈癌的危险性(OR=0.64,95%CI=0.48～0.86).携带3～4个危险等位基因者比携带1～2个等位基因者患官颈癌的危险性更大(OR=1.44,95%CI=1.01～2.04).分层分析结果显示,年龄较大和产次较多且携带3～4个危险等位基因者罹患宫颈癌的危险性分别增加1.64倍(95%CI=1.02～2.64)和1.66倍(95%CI=1.01～2.72).本研究未发现XRCC1Arg399Glu多态性与宫颈癌之间存在显著性相关.结论:XRCC1基因启动子-77T>C多态性显著降低江苏地区汉族人群罹患宫颈癌的危险性.     

XRCC1?PARP1和APE1多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系

目的:探讨碱基切除修复系统(BER) 3个重要基因——X线修复互补基因(XRCC1)?多(ADP核糖)聚合酶(PARP1)及脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗疗效的相关性?方法:对151例接受以铂类药物为基础化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价?采用TaqMan 探针法对XRCC1 G28152A(Arg399Gln)?XRCC1 C26304T (Arg194Trp)?PARP1 T2444C (Val762Ala)及APE1 T1349G (Asp148Glu)多态性位点进行基因型分析?比较不同基因型与铂类药物化疗效果之间的关系?结果:XRCC1 G28152A多态性与铂类化疗敏感性密切相关,GA杂合型患者临床受益率明显高于野生型,其化疗有效率为GG野生型的2.85倍(调整的OR=2.85, 95%CI:1.291~6.277, P < 0.05);至少携带1个变异等位基因A的患者(GA/AA)临床受益率为GG野生型携带者的2.48倍 (调整的OR=2.48, 95%CI:1.330~6.075, P < 0.05)?XRCC1 26304位点及PARP1 2444位点的突变纯合基因型携带者,其化疗有效率都明显下降,XRCC1 26304的TT基因型有效率是CT/CC基因型的0.36倍(调整的OR=0.36, 95%CI:0.040~3.298),PARP1 2444 CC基因型有效率是CT/TT基因型的0.37倍(调整的OR=0.37, 95%CI:0.118~1.170),但均未见有统计学差异?未发现APE1 T1349G多态性与铂类化疗疗效之间存在关联?结论:BER修复通路XRCC1 G28152A多态性与晚期NSCLC 患者铂类药物化疗临床受益相关,XRCC1 28152位点基因型检测有可能作为晚期NSCLC铂类化疗敏感性的预测指标?     

XPD Asp312Asn位点多态性与头颈部鳞状细胞癌易感性的Meta分析

目的:运用Meta分析研究XPD Asp312Asn位点多态性与头颈部鳞状细胞癌易感性的关联。方法:检索VIP,CNKI和PubMed数据库中有关XPD Asp312Asn位点多态性与头颈部鳞状细胞癌易感性关联研究的文献,以OR值和95%的可信区间为效应指标,应用STATA 11.0软件进行Meta分析,并对发表偏倚进行检测。结果:纳入9个病例对照研究,共计2 670例头颈部鳞状细胞癌患者和4 452例正常对照。Meta分析结果显示,总人群中XPDAsp312Asn多态性与头颈部鳞状细胞癌风险之间没有显著关联[Asn/Asn vs.Asp/Asp:OR=0.95,95%CI=0.80-1.13;Asp/Asn vs.Asp/Asp:OR=1.11,95%CI=0.99-1.24;(Asn/Asn+Asp/Asn)vs.Asp/Asp:OR=1.07,95%CI=0.97-1.19;Asn/Asn vs.(Asp/Asp+Asp/Asn):OR=0.87,95%CI=0.68-1.10]。在针对种族和对照人群来源设计的亚组分析中,仍未发现二者之间有显著的相关性。结论:XPD Asp312Asn位点多态性可能与头颈部鳞状细胞癌的发生无关。     

XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性关系的研究

目的研究XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法采用1︰1病例-对照研究方法,收集原发性结直肠癌病例136例,同时随机选取同性别、同民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤、非消化道系统疾病患者作为对照,采用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln 2个位点的多态性,比较不同基因型与结直肠癌易感性的关系。结果在病例组和对照组194Trp的频率为55.88%和51.47%,399Gln的频率为56.62%和45.59%,差异均无统计学意义,男性组携带194Trp等位基因的个体患结直肠癌的风险增高（OR=2.037,95%CI=1.038-3.831,P=0.026）,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加（OR=2.013,95%CI=1.007-4.026,P=0.047）。结论 XRCC1 194Trp基因型可增加男性患结直肠癌的风险,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加。     

Toll样受体基因多态性与中国江苏地区汉族人群和白种人群炎症性肠病的相关性

目的 探讨Toll样受体基因多态性与中国人群和白种人群炎症性肠病(IBD)易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性方法,检测113例江苏地区汉族IBD患者与120名正常对照者TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile及TLR9基因1237T/C基因型,分析这些Toll样受体基因位点的多态性与IBD发病的相关性;对白种人群中TLR4Asp299Gly、Thr399Ile两个单核苷酸多态性位点的多态性与IBD易感性及临床表型的关系进行荟萃分析.结果 在所检测的IBD患者和正常对照者中有2例溃疡性结肠炎(UC)患者、1例克罗恩病(CD)患者及1名正常对照者存在TLR91237T/C杂合突变(CD:P=0.361,UC:P=0.569),差异无统计学意义,在IBD患者及正常人群中均未发现TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile突变型;荟萃分析发现白种人CD和UC患者TLR4基因Asp299Gly(CD:OR=1.29,95%CI:1.08～1.54,P=0.004;UC:OR=1.28,95%CI:1.08～1.51,P:0.004)、Thr399Ile(CD:OR=1.37,95%CI:1.12～1.68,P=0.002;UC:OR=1.46,95%CI:1.13～1.88,P=0.003)突变发生率均明显高于正常对照者,Asp299Gly多态性与CD临床表型无明显相关性.结论 未发现TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile及TLR9基因1237T/C多态性与江苏地区汉族人群IBD的易感性相关;荟萃分析显示,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile多态性与白种人CD和UC发病相关,IBD的遗传易感性具有种族差异性.     

APE1单核苷酸多态性与肺癌易感性关系的研究

目的探讨中国重庆汉族人群脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶1(APE1)基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系。方法采用病例对照研究,应用相对的两对引物-聚合酶链反应(PCR-CTPP)技术检测455例肺癌患者和443例健康人APE1-141T/G和APE1 148Asp/Glu单核苷酸多态性(SNP)。结果 APE1-141G/G基因型相对于T/T基因型,显著减少了患肺癌的风险(OR=0.62;95%CI为0.42～0.91);单倍体分析中,APE1-141T/148Glu单倍体相对于-141T/148Asp单倍体,显著增加了患肺癌的风险(OR=1.28,95%CI为1.01～1.62)。结论 APE1基因与中国重庆汉族人群肺癌易感性密切相关,APE1-141T/148Glu单倍体可能是肺癌的重要遗传易感因素。     

DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究

 目的 研究DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性的关系，并探索其与吸烟可能的交互作用。方法 采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查。运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp位点的多态性。应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系。结果 等位基因Arg和Trp在病例组的频率分别为69.82%和30.18%，在对照组中则分别为74.30%和25.70%，两组间有显著差异(P=0.0386)。携带纯合突变基因型Trp/Trp者患肺癌的风险显著高于携带野生型Arg/Arg者，其OR值为1.72 (95%CI:1.05-2.80)。携带纯合型Trp/Trp的吸烟者患肺癌的风险约为携带野生型Arg/Arg的非吸烟者的7倍(OR=7.18,95%CI:3.09- 16.66)；是携带野生型的吸烟者的2倍(OR=2.02,95%CI:0.92-4.43)。结论 DNA修复基因XRCC1密码子194的多态性可能与肺癌的易感性有关，且在吸烟者中，Trp/Trp基因型可使肺癌发病风险显著提高，提示XRCC1可能通过遗传因素及遗传因素与环境致癌因素的交互作用影响肺癌的危险性。     

P53 codon 72 polymorphism and ovarian cancer risk： a meta-analysis

Objective:p53 is a tumor suppressor gene and is involved in the etiology of ovarian cancer.Studies investigating the associations between the p53 codon 72 polymorphism and ovarian cancer risk showed conflicting results.We performed this meta-analysis from eligible studies to evaluate this purported relationship.Methods:This meta-analysis was performed from 9 case-control studies, including 825 ovarian cases and 1073 controls.The fixed and random effect models were used to estimate the odds ratios(ORs)for various contrasts of this polymorphism.Results:The combined results based on all studies showed that a significantly decreased risk was associated with the variant Pro/Pro genotype,compared with Arg/Pro Arg/Arg genotypes(OR,0.70;95%CI,0.51~0.95).When stratifying the studies by ethnicity,we found that individuals with the variant genotype Pro/Pro had a significantly decreased risk of ovarian cancer compared with Arg/Arg genotype(OR,0.43;95%CI,0.20~0.89)and Arg/Pro Arg/Arg genotypes(OR,0.61;95%CI, 0.37~0.99)among Africans.Conclusion:This meta-analysis suggests that the p53 codon 72 polymorphism may contribute to genetic susceptibility to ovarian cancer.More studies based on larger sample size should be performed to confirm the findings.     

X线修复交叉补体因子1多态性与肝细胞癌风险的关系

目的：研究广西地区人群DNA修复酶X线修复交叉补体因子1(XRCC1)codon 399 Gln多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关系。方法：采用外周血白细胞DNA进行PCR-RFLP检测分析140例HCC患者和536例对照人群XRCCl基因399位点多态性。结果：①XRCC1 codon 399 Arg／Arg为HCC保护基因型,XRCC1 codon 399(Gln／Gln Arg／Gln)为HCC风险基因型(校正OR=2．18,95％CI=1．27～3．74);②在AFB1暴露有中低度与高度两个层次,XRCC1 399 Gln多态性在AFB1中低度暴露群体中增加HCC危险性(校正OR-2．06,95％CI-1．01～4．20)。结论：XRCC1 399 Gln多态性与HCC风险相关,且在AFB1中低度暴露时更易感HCC。     

XRCC1基因单核苷酸多态性对胃癌卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性研究

目的 探讨XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln基因单核苷酸多态性对胃癌患者卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性有无影响.方法 选取我院2013年1月至2014年6月经病理确诊晚期胃癌患者86例,采用卡培他滨联合奥沙利铂化疗3个周期后进行临床疗效评价.收集临床资料和外周血标本,利用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术对XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln进行基因分型,比较不同基因型患者的联合化疗效果.结果 86例患者中52例化疗敏感(60.5%);XRCC1Arg194Trp位点,携带Trp (Arg/Trp+Trp/Trp)基因型化疗敏感率为70.8%,Arg/Arg基因型化疗敏感率为47.4%(P=0.027);Trp基因型患者中位TTP为9.48个月,Arg/Arg基因型患者中位TTP为7.36个月(P=0.024);Arg/Arg基因耐药风险显著高于Trp基因(OR:2.84,95%CI:0.772~4.313,P=0.031);XRCC1Arg399/Arg位点,携带Arg/Arg基因化疗敏感率为72.5%,Gln (Arg/Gln+Gln/Gln)基因型化疗敏感率为42.9%(P=0.007);Arg/Arg基因中位TTP为10.26个月,Gln基因型中位TTP为8.03个月(P=0.012);Gln基因耐药风险显著高于Arg/Arg基因(OR:4.62,95%CI:1.637~7.201,P=0.012).结论 XRCC1Arg194Trp、Arg 399Gln基因单核苷酸多态性可能与卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性有关.     

切除修复交叉互补基因1和着色性干皮病基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系研究

目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、着色性干皮病基因(XPD)多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者含铂二药方案化疗敏感性的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测130例以铂类药物为基础化疗方案的晚期NSCLC患者ERCC1 118C/T、C8092A与XPD Asn312Asp、Lys751Gln基因多态性,分析其与化疗敏感性的关系。结果化疗2个周期后,130例患者的客观缓解率(ORR)为33.8%(44/130),其中部分缓解(PR)44例(33.8%),疾病稳定(SD)54例(41.6%),疾病进展(PD)32例(24.6%)。ERCC1 118C/T+T/T基因型化疗ORR(52.4%)是C/C基因型(41.8%)的3.300倍[95%CI(1.104,9.864),P=0.003]。XPD Asp312Asn、Lys751Gln(或Gln751Gln)基因型化疗ORR(62.5%)是其他基因型的(29.2%)的3.922倍[95%CI(1.320,11.649),P=0.010]。ERCC1 118C/T(或T/T)、XPD Asp312Asn与Lys751Gln(或Gln751Gln)基因型化疗ORR(58.0%)是ERCC1 118C/C、XPD Asp312Asp与Lys751Lys基因型的(31.8%)的3.571倍[95%CI(1.082,11.793),P=0.032]。应用SHEsis分析软件发现以其他单体型组为参照,A-C单体型化疗ORR显著提高(P=0.039)。结论 ERCC1 118C/T和XPD Asp312Asn、Lys751Gln多态性与晚期NSCLC患者铂类药物化疗敏感性密切相关。     

GTF2H1基因rs3802967多态性与肺癌易感性的关联性

 目的  探索GTF2H1基因rs3802967位点多态性与肺癌相关性。方法  采集肺癌及健康受试者外周血进行基因分型, 非条件Logistic回归分析该位点多态性与肺癌易感性之间相关性。结果  共收集上海及泰州地区885例肺癌患者和896例健康受试者外周血进行基因分型分析, 结果显示rs3802967 CT+TT vs. CC总体上肺癌风险显著增加(OR=1.943, 95%CI:1.559～2.426, P=3.989×10-9), 吸烟患者(CT+TT vs. CC, OR=2.382, 95%CI:1.798～3.167, P= 1.813×10-9)、男性患者(CT+TT vs. CC, OR=2.141, 95%CI:1.644～2.796, P=1.852×10-8)以及男性吸烟患者(CT+TT vs. CC, OR=2.283, 95%CI:1.709~3.059, P=2.718×10-8)肺癌风险显著增加。结论  GTF2H1基因rs3802967 C>T与肺癌患病风险正相关, 尤其在男性、吸烟患者中显著, 该位点有望成为肺癌易感个体筛查参考指标。     

XPF基因Arg415Gln多态性与癌症易感性关联的Meta分析

目的已有的研究结果显示DNA修复基因XPF Arg415Gln多态位点与癌症发生存在相关性,但研究结果尚未有一致性结论。笔者旨在通过meta分析的方法,综合评价DNA修复基因XPF Arg415Gln多态位点与癌症发病风险的相关性。方法检索中国生物医学数据库CBM、PubMed、OVID等数据库,获取有关XPF Arg415Gln多态性同癌症易感性关系的病例对照研究并进行Meta分析,应用Meta分析软件对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间(95%CI)。结果最后本研究共纳入文献7篇,XPF Arg415Gln多态性累积病例4799例,对照6212例,Meta分析结果显示XPF Arg415Gln各基因型与癌症的风险性无统计学意义。此外,依据癌症种类还进行乳腺癌XPF Arg415Gln亚组分析结果发现,XPF Arg415Gln在乳腺癌中的发病风险性无显著相关。结论 XPF Arg415Gln多态性与癌症之间易感性无显著相关性。但需增加样本量,提高研究质量进一步研究。     

Excision repair cross complementation group 1 polymorphisms and lung cancer risk: a meta-analysis

Background  Several studies have evaluated the association between polymorphisms of encoding excision repair cross complementation group 1 (ERCC1) enzyme and lung cancer risk in diverse populations but with conflicting results. By pooling the relatively small samples in each study, it is possible to perform a meta-analysis of the evidence by rigorous methods.

Methods  Embase, Ovid, Medline and Chinese National Knowledge Infrastructure were searched. Additional studies were identified from references in original studies or review articles. Articles meeting the inclusion criteria were reviewed systematically, and the reported data were aggregated using the statistical techniques of meta-analysis.

Results  We found 3810 cases with lung cancer and 4332 controls from seven eligible studies. T19007C polymorphism showed no significant effect on lung cancer risk (C allele vs. T allele: odds ratio (OR)=0.91, 95% confidence interval (CI)=0.80–1.04; CC vs. TT: OR=0.76, 95% CI=0.56–1.02; CC vs. (CT+TT): OR=0.96, 95% CI=0.84–1.10). Similarly, there was no significant main effects for T19007C polymorphism on lung cancer risk when stratified analyses by ethnicity (Chinese or Caucasian). No significant association was found between C8092A polymorphism (3060 patients and 2729 controls) and the risk of lung cancer (A allele vs. C allele: OR=1.03, 95% CI=0.95–1.11; AA vs. CC: OR=1.08, 95% CI=0.88–1.33; AA vs. (AC+CC): OR=1.08, 95% CI=0.88–1.31).

Conclusion  We found little evidence of an association between the T1900C or C8092A polymorphisms of ERCC 1 and the risk of lung cancer in Caucasian or Han Chinese people.

     

CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性的关系已被广为研究,但是其结果并不尽相同。为了更精确评估二者的关系,笔者进行了Meta分析。方法 计算机全面检索PubMed、Medline、EMbase、CBM、CNKI、万方和维普等数据库,并辅以手检。检索时间从建库截至2015年1月1日,收集 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性病例对照研究。采用RevMan 5.2软件计算合并效用量OR 及其95%CI,采用Stata 12.0合成漏斗图。结果 共纳入10个研究,其中病例组2365例,对照组3497例。Meta分析发现,在4个遗传模型中,CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌风险的相关性差异均无统计学意义(显性模型:OR=1.07, 95%CI:0.83~1.39; 隐形模型:OR=1.08,95%CI:0.89~1.30;TT vs CC模型OR=1.11,95%CI:0.79~1.56;CT vs CC模型:OR=1.06,95%CI:0.83~1.35)。进一步以种族及对照来源行分层分析,亦未发现CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌风险存在相关性(显性模型: HB对照源:OR=1.02,95%CI:0.63~1.65,PB对照源:OR=1.12, 95%CI:0.85~1.49;亚洲人:OR=1.12, 95%CI:0.73~1.71;白种人:OR=1.02,95%CI:0.80~1.30)。结论 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性无关,基因型TT和CT+TT并不增加罹患胃癌的风险。     

XPD751基因多态性与中国人群肝细胞性肝癌易感性的Meta分析

目的探讨XPD基因多态性与中国人群肝细胞性肝癌患病风险的关系。方法计算机检索CBM、VIP、CNKI、Pubmed、Embase、Ovid等数据库,收集有关XPD Lys751Gln基因多态性与HCC易患性的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析。以病例组与对照组XPD Lys751Gln基因型分布的比值比(OR)为效应指标,检验其是否为肝细胞性肝癌的危险因素。结果共5篇研究符合纳入标准,累计病例1658例,对照1652例。Lys/Lys基因型与Gln/Gln+Lys/Gln基因型比较的OR为0.64(95%CI 0.36～1.14,P=0.13,I2=88%)。而Gln/Gln基因型与Lys/Lys+Lys/Gln基因型比较的OR为2.32(95%CI 1.71～3.15,P<0.01,I2=49%)。结论 XPD 751Gln/Gln是中国人群HCC的易感基因型,而XPD 751Lys/Lys可能是中国人群HCC的保护基因型。     

XRCC1基因多态性和饮酒的交互作用与食管癌的关联性研究

目的探讨XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与宁夏回、汉族食管癌易感性的关系,以及基因与饮酒的交互作用对食管癌发病的影响。方法收集宁夏地区食管鳞癌患者88例为病例组,其中回族38例,汉族50例;正常对照组回族、汉族各50例。采用PCR—RFLP方法检测各组Arg399Gln位点基因型,比较病例组与对照组的等位基因及基因型频率,以比值比（OR）及95％其可信区间表示各种基因型及饮酒与食管癌风险的相关性。结果病例组和对照组XRCC1基因Arg399Gln等位基因频率A和G分别为72％、28％及75％、25％,3种基因型Arg／Arg、Arg/Gln、Gln／Gln分别为53％、38％、9％及60％、30％、10％,病例组与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。回、汉族比较,Arg399Gln位点等位基因频率及基因型频率在回、汉族食管癌病例分别为76．3％、23．7％和69％、3／％及60．5％、31．6％、7．9％和48％、42％、10％,两者间差异无统计学意义（P〉0．05）。病例组饮酒37例（42％）,较对照组22例（22％）高,以不饮酒野生基因型Arg／Arg为对照,饮酒可增加野生基因型食管癌的发病风险P〈0．05,OR=4．158（95％CI1．647～10．499）;回、汉族病例进行比较,回族饮酒食管癌风险可增加2倍,OR=2．028（95％CI0．750-5．807）。结论XRCC1基因Arg399 Gln位点多态性与宁夏地区回、汉族食管癌的发病可能无关,但饮酒可能增加XRCC1基因Arg399Gln位点野生基因型的食管癌发病风险,回族风险更高。     

IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌发病风险相关性的Meta分析

目的系统评价IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌(HCC)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、WebofScience、TheCochraneLibrary（2016年7期）、CNKI、WanFangData、VIP和CBM数据库,搜集有关IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关性的病例对照研究,检索时限均为建库至2016年8月。2位研究者独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7个病例对照研究,包括HCC患者1021例和对照者1696例。Meta分析结果显示IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性,其中AvsC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.27,P=0.63）;AA+CAvsCC（OR=1.06,95%CI：0.88~1.27,P=0.56）;AAvsCA+CC（OR=1.05,95%CI：0.73~1.51,P=0.79）;AAvsCC（OR=1.19,95%CI：0.77~1.84,P=0.44）;CAvsCC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.28,P=0.60）;AA+CCvsCA（OR=0.95,95%CI：0.81~1.11,P=0.50）。按照人种、基础疾病和对照来源进行亚组分析,IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性（均P＞0.05）。结论现有证据尚不支持IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关;受纳入研究的数量和质量限制,这一结论仍需更多大样本、高质量研究进一步验证。     

髓过氧化物酶基因多态性与冠心病易感性的Meta 分析

目的：分析髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO) 基因多态性与冠心病易感性的关系。方法：利用多个
网络数据库及相应关键词检索自建库以来至2013 年3 月的相关文献。用Stata12.0 对纳入文献的相关数据进行Meta 分
析，评估相对危险度(odds ratio，OR 值) 及95% 置信区间(confidence interval，CI)。同时，对文献中各研究的异质性
及敏感性进行分析。发表偏倚通过Begg's 漏斗图和Egger's 线性回归图进行检测。结果：共纳入17 篇文献，Meta 分析
显示各基因型合并后的OR 值及95%CI，其中在MPO -463 G/A 基因中，A 等位基因与 G 等位基因比较，OR=0.58，
95% CI (0.47~0.72)；基因型AA+AG 与GG 比较，OR=0.58，95% CI (0.46~0.72)。在欧洲人群亚组中，AA+AG 对GG
的OR=0.79，95% CI (0.58~1.08)；在稳定型心绞痛亚组中，A 对 G 的OR=0.45，95% CI (0.15~1.37)； AA+AG 对GG 的
OR=0.57，95% CI (0.19~1.65)。在MPO -129 A/G 基因中，GG 对AA+AG 的 OR=0.91， 95% CI (0.74~1.10)。结论：除欧
洲人群外，携带MPO -463 G/A 基因中A 等位基因者冠心病的发病风险降低，MPO -129 A/G 基因与冠心病易感性无
相关性。     

中国海南黎族人群LMP2/LMP7基因多态性与肺结核病的关联性

目的： 探讨低相对分子质量蛋白酶体（LMP）基因单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病(P
TB)易感性的关系,了解海南省黎族人群中LMP基因多态性的情况,为我国人类基因组多样性
的研究提供理论依据。方法： 应用PCR-RFLP 技术对205 例海南黎族PTB患者（病例组）和
217 例海南黎族健康人群（对照组）LMP2/LMP7 2个多态性位点（Codon60/Codon145）进行检
测,并对其易感性进行分析。结果： LMP基因多态性位点在2组人群中具有多态性,LMP7均
为C→A,LMP2均为C→T;病例组LMP7 Codon145多态性位点纯合型Lys/Lys和杂合型Gln/Lys
的基因型频数明显高于对照组。野生纯合型Gln/Gln的基因型频数与纯合型Lys/Lys比较,
OR=3.77,95%CI ［1.60,8.89］(P<0.05);与杂合型Gln/Lys比较,OR=2.97,95%CI［1.80,4.90］(P<0.01)。
病例组LMP2基因多态性位点的基因频数与对照组比较,差异无统计学意义（P>0.05）;LMP7基因的多态性对
于PTB感染的发生有着显著的易感关联,在海南黎族人群中,其纯合、杂合形式分别增加结核患病风险为3.77和2.97倍。结论：对于结核杆菌感染的发生,LMP7基因的多态性是一个重要的易感危险因素。