先天性异常与优生学

041380孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断/黄定梅…//中国妇幼保健一2004,19(4)一13一15 目的:探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法:应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free一月一HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multical。软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征(DS)风险切割值为1,274,当)1,274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果:产前筛查3685例孕妇,筛查邝高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发…     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的 探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法测定1 836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)的浓度,应用 Multicalc 软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/ 270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free β-hCG浓度随孕周的增加而减少.1 836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%.发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%.其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标.产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）在孕中期唐氏综合征（Down，ssyndrome，DS）产前筛查中的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法检测孕15—20w孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果：6438例孕妇中，发现21-三体综合征2例，18-三体综合征3例，其他胎儿异常11例。结论：孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测，对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行，经产前诊断及时采取措施，能降低先天缺陷患儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例（5．0％）,NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。     

孕妇血清AFP、F-βhCG联合筛查胎儿出生缺陷的分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)对孕中期(14～20周)孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用.方法应用时间分辨免疫荧光法检测血清指标,经过软件计算风险,对可能影响检测结果的因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇进行羊水染色体检查及B超检查,每个孕妇随访追踪到胎儿出生. 结果 1 543例孕妇中筛查出高风险孕妇79例,确诊神经管畸形2例,21-三体综合征1例,死胎2例;在 1 464例低风险孕妇中,出生缺陷4例. 结论孕中期二联筛查法作为产前筛查染色体异常及神经管缺陷有效,但也有一定的局限性.各实验室应建立自己的中位数值,提高筛查效率.     

3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3195例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标双标试剂盒检测，筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（clown’s syndrome，DS）风险切割值为1：250，当≥1：250时为DS高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查3195例孕妇，筛查高危孕妇232例，阳性率为7．3％，其中唐氏综合征筛查阳性孕妇169例，假阳性率为5．2％。有147例接受脐血穿刺产前诊断，占筛查DS高危孕妇的63．3％。发现胎儿染色体异常19例。异常检出率为12．9％。其中3例唐氏综合征。1例18-三体，1例XXX体。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为30．2％和12．3％，差异有显著性（P〈0．05）。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

产前筛查在临床上的应用

目的:探讨孕中期妇女(15²0周)血清实验室标志物甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查中的作用,最大程度地降低先天缺陷儿的出生。方法:采用全自动时间分辨免疫技术对736例孕1520周)血清实验室标志物甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查中的作用,最大程度地降低先天缺陷儿的出生。方法:采用全自动时间分辨免疫技术对736例孕15²0周的孕妇进行筛查,均遵循知情同意自愿签字的原则。结果:736例接受筛查的孕妇,唐氏综合征阳性23例,占筛查总数的3.13%,通过抽取羊水进行产前诊断,确诊唐氏综合征2例;神经管畸形阳性5例,占筛查总数的0.68%,经B超确诊1例。结论:产前筛查经济、有效、简单易行,可以显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的比例,能降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,对优生优育有较高的临床实用价值。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析

目的：探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法：应用时间分辨荧光免疫分析技术（Wallac Auto DELFIA）对2617例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（hAFP＋Free HCGβ＋uE3）三项指标多标试剂盒检测,筛查结果应用LifeCycle^TM with Elipse软件计算唐氏综合征风险和唐氏综合征（DS）风险切割值为1／270,当≥1／270时为DS高危孕妇,于孕20周以后抽羊水或胎儿的脐血进行胎儿染色体核型分析．追踪胎儿的情况。结果：产前筛查2617例孕妇,筛查高风险孕妇186例,阳性率为7．11％,其中唐氏综合征筛查高风险孕妇152例。高风险孕妇中有143例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的76．88％。发现胎儿染色体异常19例,异常检出率为13．29％。其中,唐氏综合征3例,18-三体1例,NTD2例。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为35．47％和8．16％,差异有显著性（P〈0．05）。结论：孕中期血清标记物三项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值和意义。     

温州地区孕中期产前筛查先天缺陷的分析

目的：了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以降低出生缺陷。方法：应用时间分辨荧光免疫法对60900例孕15-20周孕妇血清AFP和β-hCG进行产前筛查,并与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果：筛查60900例孕妇,高风险孕妇2921例,阳性率为4.80％。其中唐氏高风险2179例,18三体高风险278例,神经管畸形高风险464例。高风险孕妇行羊水染色体检查1061例,发现异常核型41例。结论：产前筛查结合产前诊断对预防染色体异常和其他先天畸形儿的出生,具有重要作用。     

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告

目的 探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测在产前筛查中的作用.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠14～21周的1038例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1:250为唐氏综合征筛查高风险,产前诊断及新生儿检查以确认.结果 1038例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险74例,检出1例21三体,1例Y染色体倒位,1例染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险而Free-βhCG MoM异常的孕妇中,发现5例胎儿畸形,其中1例为染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险以及AFP和Free-βhCG正常的孕妇中,B超检查发现3例胎儿畸形,其中1例为染色体平衡易位.染色体异常检出率为60%.结论 孕中期孕妇血清生化筛查胎儿唐氏综合征是有效的产前筛查方法,使用中国人群的数据库进行分析可提高检出率.     

妊娠中期HCG与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析

目的 探讨妊娠中期(孕14～20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值.方法 选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼保健院开展产前筛查的孕14～20周非高龄孕妇共5 053例,进行血清HCG和AFP检查.结合孕妇一般资料,利用筛查软件确定DS高风险孕妇,所有孕妇均持续追踪至妊娠结局.结果 筛查结果显示,DS高危孕妇281例,占5.56％,≥30岁孕妇的筛查阳性率明显高于＜30岁孕妇.DS高危孕妇中确诊DS 4例,低危孕妇中确诊DS 2例.HCG和AFP联合检查方案的灵敏度66.7％,特异度94.51％,假阳性率5.49％,假阴性率33.3％,阳性预测值1.42％,阴性预测值99.96％.结论 孕中期血清HCG和AFP能够有效筛查出DS高风险孕妇,对降低DS胎儿出生率有一定价值.但其筛查灵敏度及特异度均有所欠缺,可能仍需探寻更可靠的产前筛查方案.     

孕期唐氏筛查的必要性及重要性

目的 提高出生人口素质,预防和减少唐氏综合征患儿的出生,建立唐氏综合征的产前筛查方法,快速准确诊断唐氏综合征,降低出生缺陷.方法 采用酶联免疫方法对102例孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐筛软件算出风险系数.结果 102例孕妇血清中高危5例占筛查总数的4.8%,低危97例占筛查总数的95%,方法稳定可靠.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断进行产前干预对预测异常胎儿,防止先天缺陷有一定实用价值,是降低先天愚型儿出生,提高人口素质的重要措施.     

血清AFP、uE_3、β-HCG联检孕中期妇女筛查胎儿先天性缺陷分析

目的通过血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）联检孕中期妇女,筛查胎儿发生染色体异常及神经管缺陷等先天性缺陷病的概率,为优生优育提供可靠的鉴别手段。方法采用全自动化学发光仪检测中期孕妇血清中AFP、β-hCG、uE3的含量,用该仪器配套的唐氏筛查软件系统计算出胎儿患唐氏综合征（DS）、开放性神经管缺陷（NTDS）、18三体综合征（trisomy18）的风险,并对高危孕妇做羊水细胞染色体分析及B超检查给予确诊。结果筛查8021例孕妇中,高风险孕妇DS阳性277例,阳性率为3.5%;NTDS阳性20例,阳性率为0.25%;trisomy18阳性3例,阳性率为0.04%。30岁以上孕妇组胎儿异常发生率明显高于30以下组（P〈0.01）。结论孕中期孕妇血清AFP、uE3、β-HCG的联合检查对预防DS、NTDS、trisomy18胎儿的出生具有重要意义。     

早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的：探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查,以提高唐氏综合征筛查率。方法：对孕早期（11～13＋6周）进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度（NT）及孕中期（14～20＋6周）查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,NT≥3ram或血清筛查大于1：250为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询．在知情同意下于孕16—21周进行羊水诊断,得知胎儿是否患唐氏综合征,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。结果：唐氏高危孕早期B超检出NT高危68例,孕中期母体血清检测DS高危162例,神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例。结论：早孕NT测定结合孕中期母血清标记检测进行唐氏综合征筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行。     

常州地区1 632例唐氏筛查与诊断分析

目的 探讨检测孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)对孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查效果.方法 利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标物检测,通过风险计算,结果为高风险孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断.对每例孕妇追踪随访至胎儿出生.结果 筛查的1 632例孕妇中,检出各类高危人群126例,确诊神经管缺陷3例、染色体异常5例.结论 孕中期妇女血清生化指标物检测,是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一.     

325例孕中期产前筛查的分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促腺激素(Free-βHCG)产前筛查胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷.方法应用金标法对325例孕16～18周妇女进行上述2项血清标记物检测.结果发现侧脑室扩张1例,唐氏综合征假阴性1例.结论孕中期血清AFP、Free-βHCG 2项血清标志物联合检测进行产前筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要的有效手段之一.     

23447例孕中期妇女血清学产前筛查结果回顾性分析

目的 了解孕中期妇女产前筛查对胎儿染色体异常及神经管畸形(NTD)的临床应用价值.方法 采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对孕中期妇女进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks 2T分析软件计算唐氏综合征(DS)风险.DS和NTD的风险切割值为1∶270,18三体综合症的风险切割值为1∶350,筛查结果为DS高风险者,建议进一步做产前诊断.结果 在23 447例孕中期妇女中筛查出高危孕妇1 504例,总阳性率为6.41％,在随访的932例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常14例,其他异常25例,总检出率4.18％.在随访的18008例筛查为低风险的孕中期妇女中,发现胎儿染色体异常6例,其他胎儿异常162例,总检出率0.93％.血清学筛查结果为高风险的孕中期妇女,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险孕中期妇女,两者差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期妇女血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,但在随访过程中,应注意假阴性和假阳性的解释工作.