两癌筛查能力和体系建设的研究与思考

乳腺癌和宫颈癌是两大主要的女性恶性肿瘤。两癌防治工作的重点是早发现、早诊断，为早期治疗赢得宝贵的时间。但是目前大家所期待的，特别是宫颈癌发生率大幅下降的拐点并未出现。两癌筛查经过十余年工作，取得相当成效，但仍需与时俱进。通过增加免费筛查计划数、扩大筛查人群覆盖年龄范围、引进平价筛查等手段逐步扩大筛查人群基数，惠及更多女性；通过开设常态化筛查门诊、改良和整合筛查技术、完善信息化保障手段、适当提高筛查费用、加强过程和结果质量管控，快速建立筛查长效机制，减少两癌筛查漏诊率。     

中国卒中学会关于无症状性颈动脉狭窄筛查的科学声明

无症状性颈动脉狭窄(aCAS)是卒中发生的重要危险因素, 但有关aCAS筛查的获益与风险意见不一。为进一步明确相关问题, 中国卒中学会组织国内相关领域的专家展开讨论, 结合了国内外研究进展、aCAS的循证证据和我国国情制定本科学声明。本声明提出对于普通人群不推荐常规开展颈动脉筛查, 以期提高临床医生及相关人员开展aCAS人群评估及管理的理论性及可操作性, 同时也提出了需要开展深入研究的临床问题和公共卫生问题。     

原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践

原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。     

夫妻共患糖尿病患病情况及危险因素分析

糖尿病的致病原因包括遗传和环境因素,近年来,在遗传因素无明显变化的情况下,2型糖尿病的患病率迅速上升,说明环境因素在其发病中的重要作用,本研究随机选取596例糖尿病患者,对其配偶行糖尿病筛查。了解夫妻共患糖尿病趋势;进一步研究环境因素(生活习惯、饮食结构等)对糖尿病发病的影响;寻找糖尿病发病的高危人群。     

无创基因检测联合单项超声软指标异常在胎儿染色体筛查中的应用及围生结局

目的 探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。 方法 选取2018年1—12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象，对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测，并对无创基因检测结果诊断为高风险的孕妇实施侵入性检查，对获得的绒毛组织及羊水实施染色体核型分析，明确诊断的准确率，观察染色体异常情况及指标阳性分布以及无创基因检测结果中高风险孕妇的围生结局。 结果 410例单项超声软指标阳性的孕妇中共检测出11例无创高风险胎儿，11例无创高风险胎儿中21-三体异常表现的有8例胎儿，通过与其他核型异常的情况对比发现，其发生率较高；无创高风险孕妇中核型异常包含13-三体、18-三体及21-三体共9例，都采取引产的方式，2例染色体异常孕妇选择足月分娩的方式。 结论 胎儿产前筛查在三维超声基础上，对超声软指标异常的孕妇进行无创基因检测，能够有效提升筛查准确率，并且使用无创基因检测也有着比较良好的筛查效果，有效降低了临床中使用侵入性检查的概率，使孕妇流产的风险明显减少，值得临床中大力推广与应用。      

孕中期血清学筛查在产前诊断与妊娠结局中的应用价值

〔摘 要〕 目的：分析和研究孕中期血清学筛查在产前诊断与妊娠结局中的应用价值。 方法：选取莆田市秀屿区医院2017年 10 月至 2019 年 10 月期间收治的 1532 例孕中期孕妇，对全部孕妇进行血清学检测，对筛查明确为妊娠高风险者进行羊水穿 刺产前诊断，通过随访分析妊娠结局。 结果：1532 例孕中期孕妇中 68 例患者经临床筛查为妊娠高风险者，所占比例为 4.44 %。 对高风险孕妇进行胎儿染色体异常检测，其中≥ 35 岁的高风险孕妇例数 38 例，其中 21– 三体综合征检出 28 例，18– 三体 综合征检出 8 例，开放性神经管缺陷检出 2 例；＜ 35 岁高风险孕妇例数 30 例，其中 21– 三体综合征检出 18 例，18– 三体 综合征检出 6 例，开放性神经管缺陷检出 6 例，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。年龄≥ 35 岁高风险人群发生 5 例不良 妊娠（13.16 %），年龄＜ 35 岁高风险人群发生 1 例不良妊娠（3.33 %），差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。 结论：对孕 中期产妇进行产前血清学检查能够筛查胎儿染色体异常及解剖异常，能够有效预测不良妊娠结局，对高龄孕妇出生缺陷的 预防具有重要的指导作用。     

TCT与阴道镜下宫颈活检在宫颈癌诊断中的应用研究进展

宫颈癌是仅次于乳腺癌的女性第二大恶性肿瘤,近年来的发病率逐年升高且呈年轻化趋势。宫颈癌的发生、发展是一个由量变到质变再到突变的过程。从宫颈不典型增生发展到后侵袭性癌需要很长的时间。因此,宫颈癌作为目前唯一病因明确,能够通过早期筛查发现而采取措施有效降低其发生率和死亡率的恶性肿瘤,优化其筛查方法,合理应用早期筛查联合技术,对宫颈癌的防治具有重要意义。巴氏涂片是宫颈癌早期筛查手段之一,但由于取样水平差异易引起假阴性。薄层液基细胞学(Thinprep cytolosy test,TCT)检测弥补了巴氏涂片取材以及制片方面的缺陷。宫颈组织病理检测是诊断宫颈癌最可靠的方法,电子阴道镜活检是病理组织取材的常用方法。随着临床上TCT与阴道镜的广泛应用,宫颈癌得到了及时筛查和准确诊断。本文就宫颈癌TCT与阴道镜的筛查方法研究进展作一综述。     

社区心房颤动患者筛查及多学科协作的综合管理模式研究

随着人口老龄化的日趋严重，心房颤动（AF）已经成为我国乃至世界面临的重大公共健康问题。AF是引起脑卒中、心血管疾病、栓塞等疾病的重要危险因素，严重影响患者的健康水平和生活质量。国外研究表明，由多学科协作、以护士为主导、以患者为中心的综合管理模式，有助于降低AF患者的再入院率、心血管事件发生率及全因死亡率，提高患者满意度和生活质量。目前，我国AF管理存在诸多问题，尚未形成规范的综合管理模式。本文基于国内外AF管理指南和相关文献，梳理了AF综合管理模式的流程（包括筛查、综合评估、制定管理策略、健康教育、定期随访、转诊）及各流程的具体内容，初步制定出适合我国社区的AF筛查流程和综合管理过程，可以为构建社区AF规范化管理体系提供参考与依据。