儿童高胆红素血症

儿童高胆红素血症常表现为黄疸，是儿童特别是婴幼儿普遍存在的一种症状，各种病理生理学、解剖学、感染性、自身免疫性疾病及遗传代谢性因素及疾病均可引起黄疸。不同的原因导致的黄疸其严重程度及预后不同，并且有不同的时间敏感性和不同的治疗计划。早期诊断和评估、并给予个性化的优化治疗至关重要。随着分子检测技术的发展，二代测序技术使临床医生能够快速有效的对临床实践中无法通过常规血液检查直接诊断的疾病进行分子学诊断，进而精准治疗。文章主要介绍儿童高胆红素血症常见病因及其诊治策略。     

小剂量克赛联合百令胶囊对微小病变型NS的疗效

目的 探讨小剂量克赛联合百令胶囊对微小病变型肾病综合征（NS）患者高凝血状态和免疫功能的影响。 方法 选取2017年4月～2020年5月于本院就诊的90例微小病变型NS患者，按随机数表法分为观察组（45例）和对照组（45例）。对照组服用百令胶囊，观察组同时应用小剂量克赛。观察两组患者临床疗效、肾功能指标变化、凝血指标变化、血液流变学指标变化、T淋巴细胞亚群及药物不良反应。 结果 治疗后，观察组治疗总有效率高于对照组（P＜0.05）；观察组肾功能损伤指标及24 h尿蛋白水平均低于对照组（P＜0.05）；观察组凝血相关时间指标水平高于对照组，凝血相关因子水平低于对照组（P＜0.05）；观察组血液流变学指标水平低于对照组（P＜0.05）；观察组外周T淋巴细胞亚群检测结果显示CD3+、CD4+、CD4+/CD8+水平高于对照组，CD8+水平低于对照组（均P＜0.05）；两组不良反应发生率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论 小剂量克赛联合百令胶囊对微小病变型肾病综合征患者疗效确切，可减少患者肾功能损伤，调节血液高凝状态，降低血液粘稠度，提升人体免疫功能，且安全性较好。     

血清炎性细胞因子水平与糖尿病肾病患者病情进展关系

目的 分析血清炎性细胞因子水平与糖尿病肾病病情进展关系。方法 以2019年1月至2021年12月海安市某医院接受治疗的糖尿病肾病患者为研究对象（病例组）,并选择同时间段内到医院接受体检的年龄、性别匹配的健康体检人群作为对照组。采集晨起空腹外周静脉血和24 h尿样分别用于总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血清尿素氮（BUN）和血肌酐（Scr）、尿白蛋白、尿肌酐（Cr）检测,采用酶联免疫吸附法（ELISA）测定炎性细胞因子高迁移率族蛋白B1（HMGB1）、胰岛素样生长因子1（IGF-1）和血管内皮生长因子（VEGF）165。采用描述性分析方法对不同病情的糖尿病肾病患者上述指标间的差异,并对血清炎性细胞因子水平与不同糖尿病病情关系进行相关分析。结果 763例糖尿病肾病患者中男473例,女290例;年龄28~83岁,平均年龄（54.09±12.25）岁;糖尿病病程7~21年,平均病程（11.28±4.07）年。其中微量蛋白组381例,大量蛋白尿组273例,肾功能损害组109例,对照组200人。不同组别人群性别分布和平均年龄差异均无统计学意义（均P>0.05）。病例组中不同组别糖尿病患者病程差异无统计学意义（P>0.05）。不同糖尿病肾病分期患者以及健康人群的FBG、TG、LDL-C、HDL-C、BUN、Scr、HMGB1、IGF-1、VEGF165差异均有统计学意义（均P<0.01）。且不同糖尿病肾病分期患者的FBG、TG、LDL-C、BUN、Scr、HMGB1、IGF-1、VEGF165均高于对照组,HDL-C低于对照组（均P<0.01）。有序多分类Logistic回归分析显示,校正血糖、血脂以及肾功能指标后,血清HMGB1（OR=1.706）、IGF-1（OR=1.937）、VEGF165（OR=3.404）水平升高是糖尿病肾病病情进展的危险因素。结论 糖尿病肾病患者的血清HMGB1、IGF-1、VEGF165水平均明显增高,3种血清炎性细胞因子的水平随着病情的发展而上升,3种指标对于判定糖尿病肾病病情进展具有重要的意义。     

经鼻高流量氧气湿化治疗老年慢性阻塞性肺疾病急性加重合并呼吸衰竭的可行性研究

ObjectiveTo investigate the feasibility of transnasal heated humidified high flow nasal cannula oxygen therapy (HFNC) in the treatment of acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease (AECOPD) with respiratory failure in elderly patients. MethodsA total of 176 elderly patients with AECOPD complicated with respiratory failure who were hospitalized at Peking University Shougang Hospital from December 2016 to January 2022 were enrolled, including 82 patients in an HFNC group and 94 patients in an NPPV group. After treatment, pulse oxygen saturation (SPO₂), arterial partial pressure of carbon dioxide (PaCO₂), oxygenation index (OI), respiratory rate (RR), heart rate (HR), mean arterial pressure (MAP), comfort score, discharge rate, rate of endotracheal intubation, rate of transfer to intensive care unit (ICU), and mortality were compared between the two groups. The independent sample t-test was used for comparison between the two groups. Statistical data are expressed in percentage or number of cases and the χ² test was used for their comparisons. ResultsThe SPO₂ values at 30 min, 1 h, and 6 h were significantly higher in the HFNC group than in the NPPV group (t=-2.049,-2.618, and -3.314, P=0.043, 0.010, and 0.001, respectively). SPO₂ before discharge was significantly lower than that of the NPPV group (t=2.162, P=0.033), but OI at each time point and before discharge had no statistical significance (P＞0.05). MAP at 6 h was significantly higher in the HFNC group than in the NPPV group (t=-2.209, P=0.029), but within the normal range. HRs at 2 h and 3 h in the HFNC group were significantly higher than those of the NPPV group (t=-2.199 and -2.336, P=0.030 and 0.021, respectively). There were no significant differences in RR, HR, or MAP between the two groups at other time points and before discharge (P＞0.05). There was no significant difference in PaCO2 between the two groups (P＞0.05). Comfort score in the HFNC group was significantly higher than that of the NPPV group (t=-46.807, P＜0.001). There were no significant differences in discharge rate, ICU transfer rate, endotracheal intubation rate, and mortality between the two groups (P＞0.05). ConclusionHFNC is as effective as NPPV in treating elderly patients with AECOPD complicated with type Ⅰ or mild type Ⅱ respiratory failure, and HFNC is more comfortable than NPPV.     

原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践

原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。     

高流量鼻导管氧疗对毛细支气管炎患儿早期肠内营养相关不良事件的影响

目的:通过研究高流量鼻导管氧疗(HFNC)中毛细支气管炎患儿肠内营养相关不良事件(AEs)的发生率及对临床结果的影响,探寻HFNC治疗毛细支气管炎患儿期间,进行早期肠内营养的意义。方法:回顾性研究入住并接受HFNC的年龄≤24个月的毛细支气管炎患儿,统计分析AEs发生率、AEs发生时呼吸支持水平、PICU监护时间、HFNC使用时间、住院时间、总氧疗时间及住院总费用等情况。结果:共有64名患儿纳入研究,AEs发生率低,与HFNC的呼吸支持水平及肠内营养方式无关。早期喂养组患儿的PICU监护时间、HFNC使用时间及住院总费用均较晚期喂养组少。结论:在此次单一机构的队列研究中,AEs少见,对使用HFNC的毛细支气管炎患儿进行早期肠内营养是安全的,有利于临床结局。     

高龄老年骨科手术患者术后低蛋白血症风险因素及预测模型

目的回顾性分析高龄老年骨科患者术后低蛋白血症的风险因素。方法选取80岁以上高龄老年骨科手术患者498例,使用Python统计软件包对患者的基本情况进行描述性统计分析,并采用软件包中决策树、逻辑回归、随机森林、ExtraTreesClassifier、AdaBoost、GradientBoostDecisionTree、SVM等7种机器学习模型进行低蛋白血症风险模型构建。绘制并计算受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC),评价模型的预测能力,选择最佳模型。最终根据模型纳入的特征确定风险因素。结果随机森林为最佳预测模型,白蛋白定量最小值(min)、椎管内麻醉、肌酸激酶同工酶、术后引流量、术中出血量、术前直接胆红素最大值(max)、术前血清总蛋白max、术后输血量、术前血清总蛋白min、术前血钠min、术前总胆红素min、术前总胆红素max、术前肌酸激酶min、术前高密度脂蛋白min,是高龄老年骨科手术患者术后发生低蛋白血症的独立危险因素。结论导致术后高龄老人术后低蛋白血症的风险因素较多,其中及时改善术前白蛋白水平是降低术后低蛋白血症及其他术后不良事件的有效措施。