Knobloch综合征1例

5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院, 体检提示:双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变, 追问病史后发现, 患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出, 查头颅CT提示:枕部颅板缺损伴脑膜膨出, 未作治疗, 目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变, 可能符合Knobloch综合征, 后经全外显子基因检测V4发现, 患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异, Knobloch综合征明确, 该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病, 典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出, 目前尚无明确的治疗方案, 基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。     

结核性脑膜炎临床诊断评分体系的建立及评价研究

背景 结核性脑膜炎（TM）是临床常见的中枢性感染的一种，其起病较慢，症状不典型，病原学诊断困难，误诊率高。目前有效的TM诊断工具较少。利用常见的临床症状、检查指标等建立诊断评分系体可提高诊断准确率，减少误诊。 目的 建立TM临床诊断评分体系（TMCDS），并对其应用价值进行初步评价。 方法 选取2011年11月至2021年9月在柳州市人民医院感染病科住院并诊断为脑膜炎的患者187例为研究对象，采用SPSS 21.0统计软件将患者随机分成建模组（147例）和验模组（40例）。根据是否为TM将建模组分为非TM亚组（76例）和TM亚组（71例）。收集患者的一般资料，主要包括性别、年龄、临床症状（发热、头痛、意识障碍、颈抵抗），实验室及影像学检查结果，包括人类免疫缺陷病毒（HIV）感染情况、CD4+ T淋巴细胞计数、C反应蛋白、颅内压、脑脊液常规生化检查（糖、氯、蛋白、细胞数）。建模组采用多因素Logistic回归分析探讨TM的影响因素；根据每个因素的β值所占比重设立相应分值，建立TMCDS；采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析TMCDS诊断TM的价值。 结果 两亚组头痛、HIV感染、CD4+ T淋巴细胞计数<200/μl、C反应蛋白升高、颅内压>200 mm H2O（1 mm H2O=0.009 8 kPa）、脑脊液糖降低、脑脊液氯降低、脑脊液蛋白升高、脑脊液单核细胞升高情况比较，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，头痛、CD4+ T淋巴细胞<200/μl、C反应蛋白升高、脑脊液糖降低、脑脊液蛋白升高均是TM的影响因素（P<0.05）。将以上5个影响因素同时结合临床经验纳入脑脊液氯、脑脊液细胞数再次进行多因素Logistic回归分析，结果显示，头痛、CD4+ T淋巴细胞<200/μl、C反应蛋白升高、脑脊液糖降低、脑脊液蛋白升高均是TM的影响因素（P<0.05）。根据上述7个因素β值建立评分系统，将脑脊液氯降低β值设定为1分，其他因素β值与其的倍数即为该因素所对应的分值，因2个影响因素评分为负值，为方便临床，每个因素对应分值增加2.5分，最终建立TMCDS。TMCDS诊断建模组TM的ROC曲线下面积（AUC）为0.807〔95%CI（0.735，0.879），标准误=0.037，P<0.001〕，最佳诊断界值为21.50分。TMCDS诊断验模组TM的AUC为0.766〔95%CI（0.610，0.921），标准误=0.079，P=0.004〕，灵敏度为0.789，特异度为0.667。 结论 通过7个变量建立的TMCDS简单易行，对于早期TM具有较高的临床诊断价值。     

《请您诊断》病例155答案：小脑幕孤立性纤维瘤

<正>病例资料患者，男，66岁。3个月前无明显诱因出现走路不稳，反应迟钝，小便失禁，无恶心呕吐，无发热抽搐。患者自发病以来精神较差，饮食及睡眠不良，体重稍减轻。专科体检：四肢肌力及肌张力正常，膝腱反射正常，双侧巴氏征阴性，克氏征阴性。常规实验室检查及胸片无异常。MRI平扫及增强：后颅窝中线偏右侧见一实性为主的较大混杂信号肿物，大小4.6cm×5.9cm×4.8cm，与小脑幕-大脑镰后部相连，挤压小脑、脑干及第四脑室，第四脑室受压变窄，幕上脑室扩大。     

磁敏感征和不对称静脉征对急性大脑中动脉闭塞患者诊断价值

目的探讨磁共振磁敏感加权成像(SWI)的动脉磁敏感征(SVS)和不对称脉静脉血管征(AVS)对急性大脑中动脉闭塞(AMCAO)引起急性缺血性卒中(AIS)体积程度的预测研究和临床价值。方法45例AMCAO患者,根据阿尔伯塔卒中计划早期CT评分为基础的改良SWI-ASPECTS评分梗死病灶侧显著组和稀疏组以及无SVS组、SVS≤20 mmm组、>21 mm组进行SWI-ASPECTS评分量化,比较患者脑梗死体积程度的差异。结果45例AMCAO患者,无SVS者11例(占24.4%),有SVS征者34例(SVS≤20 mm为19例,SVS>20 mm为15例)(占75.6%)。无SVS组、SVS≤20 mm组、SVS>20 mm组,其脑梗死体积分别为(5.11±5.913)mm^3、(22.71±33.568)mm^3和(111.51±87.352)mm^3,三组梗死体积差异有显著统计学意义(P<0.001),三组梗死SWI-ASPECTS评分差异有显著统计学意义(P<0.01)。随着SVS长度增加,SWI-ASPECTS评分呈减小趋势(经Spearman检验,r=-0.538,P<0.001);AVS稀疏组19例(占42.2%),AVS显著组26例(占57.8%),其体积分别为(103.555±80.684)mm^3和(7.413±8.224)mm^3,经Mann-Whitney U检验,稀疏组的梗死体积大于显著组,差异有显著统计学意义(Z=-5.102,P<0.001)。结论SVS是颅内动脉严重狭窄或闭塞的标志,代表了血栓的存在及血管内新鲜凝血块形成、预测栓子成分。AVS代表急性颅脑大血管闭塞的脑缺血区周围软脑膜侧支循环的形成,AVS越广泛,SVS长度越小,梗死面积越小,SWI-ASPECTS评分越高患者的侧支循环分级越高。这对于患者最终梗死体积及临床预后的评估都具有重要意义。     

从"大气一转,其气乃散"理论分析癌病病机治法

仲景在《金匮要略·水气篇》中提到"大气一转,其气乃散",虽意在阐释水气病的发生是由胸中大气衰弱,水气不行所致,但其中亦体现了仲景对杂病病机的理解和治疗思想.从该理论分析癌病的病机治法可见,正气虚弱、大气难行为发病之本,而气滞、瘀血、痰浊、癌毒内生为发病之标;治疗上当调补脾胃,益气健中,为大气运转提供物质基础,同时疏通气机,补运结合,使大气周流有序.其中运法分为健运脾胃、温运肾阳、调运肝脏、通运心肺.     

miR-134对蛛网膜下腔出血后软脑膜纤维化的作用

目的探究miR-134对蛛网膜下腔出血（SAH）后软脑膜纤维化的作用及其机制。方法大鼠（40只）按照随机数字表法随机分2组,即假手术组（SHAM组,n=20）和模型组（SAH组,n=20）;2组脑组织采用芯片分析技术筛选差异表达的miRNAs,并采用RT-qPCR对其进行验证;使用miRDB软件预测miR-134的靶蛋白,采用双荧光素酶报告基因实验检测miR-134对TGF-β1的靶向作用。采用western blot和RT-qPCR检测miR-134过表达和低表达的血管内皮细胞RAOEC中TGF-β1和CollagenⅠ表达。12只SAH大鼠随机分4组,各组颅骨后分别注射空白慢病毒（空白慢病毒组,n=3）、Lv-miR-134（Lv-miR-134组,n=3）、Lv-TGF-β1（Lv-TGF-β1组,n=3）和Lv-miR-134+siRNA-TGF-β1（Lv-miR-134+siRNA-TGF-β1组,n=3）,Masson染色观察各组软脑膜组织的纤维化。结果与SHAM组比较,SAH组miR-134表达降低,TGF-β1和CollagenⅠ的蛋白和mRNA表达增高（均P<0.05）。miR-134能够与TGF-β1的3′-UTR区域直接结合,并抑制其活性。血管内皮细胞中miR-134抑制TGF-β1和CollagenⅠ的蛋白和mRNA表达（P<0.05）。与空白慢病毒组相比,Lv-miR-134组、Lv-miR-134+siRNA-TGF-β1组的纤维化程度降低（P<0.05）,而Lv-TGF-β1组纤维化程度升高（P<0.05）。结论 miR-134通过调控TGF-β1抑制SAH后软脑膜纤维化。     

脑脊液肿瘤标志物检查在脑膜转移瘤诊断中的价值

目的:通过分析脑膜转移瘤的临床特点、增强MRI表现、脑脊液肿瘤标志物检查结果，提高对脑膜转移瘤的认识程度，并寻找有效的检查方法。方法:回顾分析我院肿瘤内科2011年10月至2017年6月收治的23例脑膜转移瘤患者，从临床表现、脑膜增强MRI表现、脑脊液肿瘤标志物检测以及与血清肿瘤标志物进行对比的结果进行统计分析。结果:23例患者中脑脊液肿瘤标志物、细胞学和影像学阳性表达率分别为82.61%、56.52%和65.22%；以单一标志物CEA为独立观察指标，当脑脊液中CEA含量高表达时，脑脊液细胞学、脑膜强化MRI的阳性检出率也增加；当脑脊液肿瘤标志物多种阳性表达时，脑脊液细胞学、脑膜强化MRI阳性率也增加，三者之间密切相关，具有统计学意义（P＜0.05）。肿瘤标志物在脑脊液中的阳性表达与在血清中呈对应关系。结论:脑脊液细胞学检查和增强MRI是脑膜转移瘤的主要诊断依据，脑脊液肿瘤标志物联合脑膜增强MRI弥补了细胞学检查的缺陷，提高诊断准确率。