Knobloch综合征1例

5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院, 体检提示:双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变, 追问病史后发现, 患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出, 查头颅CT提示:枕部颅板缺损伴脑膜膨出, 未作治疗, 目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变, 可能符合Knobloch综合征, 后经全外显子基因检测V4发现, 患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异, Knobloch综合征明确, 该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病, 典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出, 目前尚无明确的治疗方案, 基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。