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1.
2.
载脂蛋白E(ApoE)作为人体内一种广泛存在的调节蛋白,一直是心血管疾病领域的研究热点。目前,已有众多的研究证实ApoE与许多心血管疾病密切相关,并且可能通过脂代谢调节、炎症信号通路激活、抗氧化应激等机制产生作用,尤其是证明了其在冠状动脉粥样硬化性疾病中所发挥的独特作用。但是最近有研究表明,不同的ApoE基因表型在心血管疾病中表现出了不同的作用,甚至是相互矛盾的结果,而且在不同人种、民族、地域和生活习惯的人群中其作用也不尽相同。本文系统阐述了ApoE及其基因表型特征,并着重讨论了ApoE基因多态性在不同心血管疾病中的特殊作用,特别是为探索ApoE基因多态性对国人心血管疾病的影响奠定一定基础。 相似文献
3.
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。 相似文献
4.
《现代医学仪器与应用》2022,(1)
目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。 相似文献
5.
《中华医院感染学杂志》2022,(6)
目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脓毒症患者急性肾损伤(AKI)风险及血脂水平的关联性。方法 选择福建医科大学附属第二医院急诊科2020年1月-2020年12月脓毒症住院患者为研究对象,根据患者入院后7 d内是否发生AKI分为合并AKI组46例和未合并AKI组40例。针对CETP基因rs1800777位点设计特异性引物并采用聚合酶链式扩增反应和Sanger测序确定分型结果。患者均在入院时检测血清总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平。结果 CETP基因rs1800777位点由GG、GA、AA三种基因型构成,其中合并AKI组AA基因型、A等位基因频率均高于未合并AKI组(P<0.05);合并AKI组TC、HDL-C水平低于未合并AKI组(P<0.05),两组TG、LDL-C水平比较,无统计学差异;脓毒症合并AKI携带GG型、GA型和AA型患者HDL-C水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型HDL-C水平低于GA型和GG型(P<0.05),3组TG、TC以及LDL-C水平以及GG型和GA型患者HDL-C水平比较,无统计学差异。结论 CETP基因rs1800777位点AA基因型显著增加脓毒症AKI风险,其原因可能与该基因调节HDL-C表达有关。 相似文献
6.
《中华医院感染学杂志》2022,(8)
目的 探讨外周血Toll样受体5(TLR5)基因C1174T位点多态性对剖宫产后导管相关尿路感染(CAUTI)的影响。方法 选择江阴市中医院妇产科2018年8月-2021年3月在剖宫产术后发生CAUTI产妇78例为CAUTI组,选择同期78例剖宫产术后留置导尿管但未发生CAUTI产妇为非CAUTI组。产妇均在产后留取尿液接种于培养皿进行培养,对病原菌种进行分析鉴定。入院时抽取所有产妇外周肘静脉血,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对目的片段进行扩增,采用酶联免疫吸附法检测血清中TLR5水平。结果 CAUTI组留置导尿管时间长于非CAUTI组,瘢痕子宫、妊娠期糖尿病、尿插管次数≥2次者多于非CAUTI组(P<0.05);78例CAUTI患者共检出病原菌78株,其中革兰阴性菌52株占66.67%,革兰阳性菌26株占33.33%,大肠埃希菌检出率最高,共33株占42.31%;CAUTI组TLR5基因C1174T位点AA基因型、A等位基因频率高于非CAUTI组(P<0.05);多元Logistic回归分析结果显示,导尿管留置时间、妊娠期糖尿病、尿管插管次数和TLR5基因C1174T位点多态性均为剖宫产术后发生CAUTI的影响因素(P<0.05);CAUTI组TLR5基因C1174T位点携带AA型、GA型和GG型患者血清TLR5水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型高于GA型和GG型(P<0.05)。结论 TLR5基因C1174T位点基因型突变可能是导致剖宫产术后CAUTI的影响因素,其机制还需进一步研究。 相似文献
9.
目的研究中国汉族人群中糖原合成酶激酶3β基因(GSK3B)3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)发病风险的相关性。方法采用直接测序的方法,对535例AD病例及464例正常对照的GSK3B基因3'-UTR单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型。结果 GSK3B基因3'-UTR各SNPs位点的等位基因频率和基因型分布在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。其中rs60393216、rs56728675和rs3732361存在强连锁不平衡,其构成的三种单体型的频率在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GSK3B基因3'-UTR多态性与中国汉族人群AD发病风险无关。 相似文献
10.
目的探讨炎症因子MCP-1、CCR2、E-selectin基因多态性与缺血性脑卒中患者预后之间的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2014年10月-2016年10月于本院连续住院的缺血性脑卒中患者200例作为观察组,均经计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)明确诊断,同期选择本院健康体检者200例作为对照组,接受问卷调查、体格检查、采集血标本。抽取患者外周静脉血并提取DNA,采用Sequenom Massyarray技术检测单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)(rs1024611、rs3760396)、C-C趋化因子受体2 (CCR2)(rs1799864、rs1799865)、E-selectin (rs2076059、rs10800469、rs3917412、rs5368)的基因型。由经过统一培训的医护人员在缺血性脑卒中发病90 d后进行随访,记录改良Rankin评分(mRS)。采用Logistic回归分析评价各基因型与脑卒中预后之间的关系。结果在缺血性脑卒中患者中,E-selectin的rs2076059基因型和等位基因频率与对照组相比差异具有统计学意义(P 0. 05)。缺血性脑卒中患者E-selectin的rs2076059基因型多态性显著增加,MCP-1、CCR2基因的单核苷酸多态性(SNP)之间没有显著关联。经回归分析发现E-selectin基因rs2076059位点也是缺血性脑卒中发病的独立危险因素。根据mRS评分,E-selectin基因rs2076059位点G/A基因型携带者较G/G基因型患者发生预后不良的相对风险度为2.17(P=0.007,OR=2.17,95%CI:1.48~5.79)。结论E-selectin基因rs2076059位点是缺血性脑卒中发病的独立危险因素; rs2076059位点与缺血性脑卒中的预后有关;相较于G/G基因型,G/A基因型为风险基因型,更易导致缺血性脑卒中预后不良。 相似文献